只需簡單抽一管血，就能在摸到硬塊之前發現乳癌嗎？2026年11月11日刊登於《Nature》的一項研究，令這個構想又向前邁進一步。魏茨曼科學研究所及耶路撒冷希伯來大學的研究人員，與以色列多間醫院、佛羅里達州的梅奧診所，以及法國、德國、意大利和美國的團隊合作，研發出一種實驗性的乳癌血液測試。它讀取的是表觀遺傳標記，即控制基因開啟或關閉的化學「開關」。在保存的血液樣本中，這項測試分辨早期細小腫瘤女性患者與健康女性的準確度約為95%，亦能識別復發風險較高的患者。以下說明這項測試能做甚麼、暫時仍未能做到甚麼，以及現階段對你真正重要的檢查有哪些。
這項新血液測試在尋找甚麼
細胞死亡時，會把DNA片段釋放到血液中。這些DNA並非裸露：它們仍纏繞在稱為核小體的細小蛋白質「線軸」上，而這些蛋白質帶有的化學標籤，反映了原來那個細胞正在做甚麼。腫瘤會留下自己獨特的標籤模式。
研究團隊採用Efrat Shema實驗室研發的技術，以螢光抗體標示這些標籤，並在特殊顯微鏡下逐一點算每個核小體，從不足1毫升的血漿中分析數以百萬計的核小體。之後，人工智能模型學習哪些標籤組合提示癌症。與現時大部分液體活檢不同，這項測試並不尋找DNA突變，而是觀察基因如何被開啟和關閉。
《Nature》研究的發現
- 研究人員首先逐個細胞分析12名接受乳癌手術女性的腫瘤組織，繪製其表觀遺傳多樣性圖譜。
- 其後，這項血液測試應用於保存的樣本：來自梅奧診所77名跟進至少五年的乳癌患者，以及30名健康女性。它分辨早期癌症（腫瘤不超過2厘米、局限於乳房內）與健康對照組的準確度約為95%。
- 研究人員表示，在與Sheba及Kaplan醫療中心合作分析的188個患者樣本這個較大樣本組中，無論乳房密度或乳癌類型如何，測試表現均保持穩定。
- 研究團隊在原本不被視為具侵略性的腫瘤內，發現一小群隱藏的侵略性「基底樣」細胞。它們的表觀遺傳特徵可在血液中測出，患者體內這種特徵越多，癌症復發的風險便越高。這項特徵分辨復發患者與保持無癌患者的準確度約為81%。
這些數字來自實驗室中已知患者與健康志願者的比較，而非在一般人口中為數以千計的女性進行篩查，而在實際篩查中假陽性會更常見。這項測試暫時未向患者提供，亦未經FDA審核。
與現時使用的檢查比較
| 檢查 | 量度內容 | 現時用途 |
|---|---|---|
| 乳房X光造影篩查 | 乳房的X光影像 | 建議40至74歲每2年一次（USPSTF） |
| CA 15-3或CA 27.29 | 部分乳房腫瘤釋放的蛋白質 | 用於已確診癌症的跟進，不用於篩查 |
| 循環腫瘤DNA（ctDNA） | 血液中的腫瘤DNA突變 | 部分患者的治療選擇及復發監察 |
| 表觀遺傳核小體測試 | 血液中DNA「線軸」上的化學標籤 | 只限研究 |
緻密乳房組織可能在乳房X光造影中遮蔽腫瘤。自2024年9月起，美國所有乳房X光造影報告都必須告知受檢者乳房是否緻密。一種不受乳房密度影響的血液測試，日後或可為這些女性補充影像檢查。但這暫時只是一種希望，未經證實有益。
這項研究仍未能告訴我們甚麼
- 各組人數少，健康對照組亦很少。
- 樣本是事後分析的：沒有任何女性先接受這項測試篩查，然後再跟進。
- 在沒有症狀、不同年齡和背景女性身上的結果仍屬未知。
- 目前仍無人知道，與單靠乳房X光造影相比，以這種方式發現癌症能否挽救生命。研究人員本身亦將這項測試形容為實驗性測試。
哪些檢查可用於監察或篩查？
目前，乳癌篩查依靠影像檢查。美國預防服務工作組（USPSTF）建議，40至74歲的一般風險女性每2年接受一次乳房X光造影。有明顯家族病史、已知基因變異或曾接受胸部放射治療的女性，可能會獲建議提早篩查或接受乳房磁力共振（MRI）檢查。
在診斷前後，血液檢查仍有一定作用：
- CA 15-3：有助跟進已確診的乳癌；數值正常絕不能排除癌症。另請參閱腫瘤標記全面解說。
- 循環腫瘤DNA：用於部分患者治療後的復發監察。
- 全血計數及肝功能檢查：在治療前及治療期間進行。
- 多癌種血液測試：仍在評估中；請閱讀我們對多癌種早期檢測試驗的分析。
最新研究進展
魏茨曼團隊在2025年的一項研究中已證明，同樣的單分子方法可從數滴血漿中識別一種罕見的兒童腦腫瘤，並追蹤其對治療的反應。這項新的《Nature》研究把這個構想延伸至乳癌這種女性最常見的癌症，並帶來新突破：它不只回答「有沒有癌症」，亦能初步提示腫瘤可能有多大侵略性。
其他團隊正測試不同的血液訊號，例如細小RNA分子或脂質化合物。一篇綜合數十項此類研究的2026年綜述發現結果令人鼓舞，但亦提醒大部分研究規模細小，而且只是比較已知患者與健康人士。簡單而言：乳癌血液測試發展迅速，但暫時沒有任何一種能取代乳房X光造影。如有人向你推介商業化的「早期癌症」血液測試，請向醫生查詢它究竟經過哪些驗證。
甚麼時候應求醫
- 乳房或腋下出現新的硬塊、皮膚凹陷、發紅、乳頭變化或分泌物：即使上一次乳房X光造影正常，亦應盡快求醫。
- 乳房X光造影報告指你的乳房屬緻密型：查詢是否需要額外的影像檢查。
- 多名親屬患有乳癌或卵巢癌：查詢遺傳輔導及個人化篩查計劃。
- 你正接受乳癌治療或跟進，而CA 15-3持續上升：請與你的腫瘤科團隊商討，不要自行解讀。
詞彙解釋
- 表觀遺傳學：在不改變DNA序列本身的情況下開啟或關閉基因的化學標記。
- 核小體：DNA纏繞在由組蛋白組成的蛋白質「線軸」上所形成的單位；死亡細胞會將其釋放到血液中。
- 組蛋白修飾：加在組蛋白上的化學標籤，會改變附近基因的活躍程度。
- 液體活檢：在血液樣本而非組織樣本中尋找腫瘤痕跡的測試。
- 基底樣細胞：具侵略性特徵的癌細胞，較常見於難以治療的乳癌。
- 緻密乳房：腺體及纖維組織多於脂肪的乳房，可能在乳房X光造影中遮蔽腫瘤。
常見問題
現時可以用血液測試發現乳癌嗎？
未算可靠。目前沒有任何血液測試獲批准用於乳癌篩查。乳房X光造影仍是篩查的標準檢查，而CA 15-3等血液標記則用於跟進已確診的癌症。
這種表觀遺傳血液測試何時可以使用？
暫未公布任何日期。它必須先在大量沒有症狀的女性中進行前瞻性測試，然後由監管機構審核。
它會取代我的乳房X光造影嗎？
不會。即使通過驗證，研究人員亦將其定位為影像檢查的可能補充，例如用於乳房緻密的女性，或用於更準確評估復發風險。
CA 15-3正常是否代表我沒有乳癌？
不是。早期乳癌患者的CA 15-3經常正常，而它亦可能因其他原因升高，這正是它不用於篩查的原因。
它與ctDNA測試有何分別？
ctDNA測試尋找的是DNA序列中的腫瘤突變。這項新測試讀取的是DNA「線軸」上的化學標籤，反映細胞的行為方式。
資料來源
- Furth N, Riemenschneider C, Arieli Y, et al. Epigenetic heterogeneity in breast tumours informs diagnosis and prognosis. Nature. 2026. DOI: 10.1038/s41586-026-11230-y
- Medical Xpress. Experimental blood test detects early breast cancer and predicts recurrence. 2026年11月
- The Times of Israel. Israeli blood test detects early breast cancer with 95% accuracy. 2026年11月
- Erez N, Furth N, Fedyuk V, et al. Single-molecule systems for the detection and monitoring of plasma-circulating nucleosomes and oncoproteins in diffuse midline glioma. Cell Rep Med. 2025;6(1):101918. DOI: 10.1016/j.xcrm.2024.101918
- Arafat HM, Ali A, Tengku Din TADAA, et al. Diagnostic accuracy of circulating microRNAs and lipidomic biomarkers for early breast cancer detection: a systematic review and meta-analysis. PLoS One. 2026;21(7):e0354728. DOI: 10.1371/journal.pone.0354728
- US Preventive Services Task Force. Screening for Breast Cancer: Recommendation Statement. JAMA. 2024;331(22):1918-1930. DOI: 10.1001/jama.2024.5534
- U.S. Preventive Services Task Force. 乳癌：篩查. 2024年4月
- National Cancer Institute. 常用腫瘤標記
- National Cancer Institute. 緻密乳房：常見問題解答
- U.S. Food and Drug Administration. 乳房X光造影：你需要知道的事
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