Un semplice prelievo di sangue può scoprire un tumore al seno prima che si riesca a sentire un nodulo? Uno studio pubblicato su Nature l'11 novembre 2026 avvicina questa idea alla realtà. I ricercatori del Weizmann Institute of Science e dell'Università Ebraica di Gerusalemme, insieme a ospedali israeliani, alla Mayo Clinic in Florida e a gruppi di Francia, Germania, Italia e Stati Uniti, hanno messo a punto un esame del sangue sperimentale per il tumore al seno che legge i segni epigenetici, gli "interruttori" chimici che decidono quali geni sono accesi o spenti. Su campioni di sangue conservati, ha distinto le donne con tumori piccoli e in fase iniziale dalle donne sane con un'accuratezza di circa il 95%, e ha anche individuato le pazienti più a rischio di recidiva. Ecco cosa fa il test, cosa non fa ancora e quali esami contano per te oggi.
Che cosa cerca il nuovo esame del sangue
Quando le cellule muoiono, rilasciano frammenti del loro DNA nel circolo sanguigno. Questo DNA non è nudo: resta avvolto attorno a piccoli rocchetti di proteine chiamati nucleosomi, e queste proteine portano marcatori chimici che riflettono ciò che stava facendo la cellula di origine. Un tumore lascia il proprio schema di marcatori.
Il gruppo utilizza una tecnica sviluppata nel laboratorio di Efrat Shema che illumina questi marcatori con anticorpi fluorescenti e li conta un nucleosoma alla volta con un microscopio speciale, su milioni di nucleosomi ricavati da meno di un millilitro di plasma. Modelli di intelligenza artificiale imparano poi quali combinazioni di marcatori indicano un tumore. A differenza della maggior parte delle biopsie liquide attuali, il test non cerca mutazioni del DNA: osserva come i geni vengono accesi e spenti.
Che cosa ha scoperto lo studio di Nature
- Per prima cosa è stato analizzato, cellula per cellula, il tessuto tumorale di 12 donne operate per tumore al seno, per mapparne la diversità epigenetica.
- L'esame del sangue è stato poi applicato a campioni conservati di 77 pazienti con tumore al seno seguite per almeno cinque anni alla Mayo Clinic e di 30 donne sane. Ha separato i tumori in fase iniziale (2 cm o meno, limitati al seno) dai controlli sani con un'accuratezza di circa il 95%.
- Secondo i ricercatori, le prestazioni si sono mantenute indipendentemente dalla densità del seno e nei diversi tipi di tumore mammario, in una serie più ampia di 188 campioni di pazienti analizzati con i centri medici Sheba e Kaplan.
- Il gruppo ha trovato un piccolo insieme di cellule aggressive di tipo "basale" nascoste all'interno di tumori che non erano considerati aggressivi. La loro firma epigenetica era misurabile nel sangue e, più una paziente ne presentava, più alto era il rischio che il tumore si ripresentasse. Questa firma ha distinto le pazienti con recidiva da quelle rimaste libere da malattia con un'accuratezza di circa l'81%.
Questi dati derivano da un confronto di laboratorio tra pazienti già note e volontarie sane, non dallo screening di migliaia di donne della popolazione generale, dove i falsi allarmi sono più frequenti. Il test non è disponibile per i pazienti e non è stato valutato dalla FDA, l'agenzia regolatoria statunitense.
Come si confronta con gli esami usati oggi
| Esame | Che cosa misura | Ruolo attuale |
|---|---|---|
| Mammografia di screening | Immagine radiografica del seno | Raccomandata ogni 2 anni dai 40 ai 74 anni negli Stati Uniti (USPSTF) |
| CA 15-3 o CA 27.29 | Proteine rilasciate da alcuni tumori del seno | Controllo di un tumore già noto, non screening |
| DNA tumorale circolante (ctDNA) | Mutazioni del DNA tumorale nel sangue | Scelta della terapia e sorveglianza delle recidive in alcuni pazienti |
| Test epigenetico dei nucleosomi | Marcatori chimici sui rocchetti di DNA nel sangue | Solo ricerca |
Il tessuto mammario denso può nascondere i tumori alla mammografia e, da settembre 2024, ogni referto di mammografia negli Stati Uniti deve indicare se il seno è denso. Un esame del sangue che funzioni indipendentemente dalla densità potrebbe un giorno affiancare la diagnostica per immagini in queste donne. Per ora è una speranza, non un beneficio dimostrato.
Che cosa lo studio non ci dice ancora
- I gruppi erano piccoli e i controlli sani pochi.
- I campioni sono stati analizzati a posteriori: nessuna donna è stata sottoposta a screening con il test e poi seguita nel tempo.
- I risultati nelle donne senza sintomi, di età e origini diverse, sono ancora sconosciuti.
- Nessuno sa ancora se scoprire il tumore in questo modo salverebbe vite rispetto alla sola mammografia. Gli stessi ricercatori descrivono il test come sperimentale.
Quali esami permettono di monitorare o fare screening?
Per ora lo screening del tumore al seno si basa sulla diagnostica per immagini. Negli Stati Uniti la U.S. Preventive Services Task Force raccomanda una mammografia ogni 2 anni alle donne dai 40 ai 74 anni a rischio medio. Alle donne con una forte storia familiare, una variante genetica nota o una precedente radioterapia al torace può essere proposto uno screening più precoce o una risonanza magnetica mammaria.
Gli esami del sangue hanno comunque un ruolo attorno alla diagnosi:
- CA 15-3: aiuta a seguire un tumore al seno già diagnosticato; un valore normale non esclude mai un tumore. Vedi anche i marcatori tumorali spiegati.
- DNA tumorale circolante: usato in alcuni pazienti per sorvegliare le recidive dopo il trattamento.
- Emocromo completo ed esami della funzionalità epatica: controllati prima e durante il trattamento.
- Esami del sangue multi-tumore: ancora in fase di valutazione; leggi la nostra analisi dello studio sulla diagnosi precoce di più tumori.
Progressi recenti della ricerca
Il gruppo del Weizmann aveva già dimostrato, in uno studio del 2025, che lo stesso approccio a singola molecola poteva riconoscere un raro tumore cerebrale pediatrico da poche gocce di plasma e seguirne la risposta al trattamento. Il nuovo lavoro pubblicato su Nature estende l'idea al tumore al seno, il tumore più frequente nelle donne, e aggiunge una novità: non dice soltanto "tumore o non tumore", ma fornisce anche un primo indizio su quanto un tumore sia probabilmente aggressivo.
Altri gruppi stanno studiando segnali diversi nel sangue, come piccole molecole di RNA o composti di natura lipidica. Una revisione del 2026 che ha riunito decine di questi studi ha trovato risultati incoraggianti, ma ha avvertito che la maggior parte era di piccole dimensioni e confrontava pazienti note con persone sane. In parole semplici: gli esami del sangue per il tumore al seno avanzano rapidamente, ma nessuno può ancora sostituire la mammografia. Se ti viene proposto un esame del sangue commerciale per il "tumore precoce", chiedi al tuo medico per che cosa è stato validato.
Quando rivolgersi al medico
- Un nodulo nuovo al seno o all'ascella, pelle a buccia d'arancia o retratta, arrossamento, alterazioni o secrezioni del capezzolo: prenota subito una visita, anche se l'ultima mammografia era normale.
- Il referto della tua mammografia indica che il seno è denso: chiedi se per te ha senso un esame di imaging aggiuntivo.
- Diversi familiari con tumore al seno o all'ovaio: chiedi una consulenza genetica e un programma di screening personalizzato.
- Sei in cura o in follow-up per un tumore al seno e il tuo CA 15-3 sta aumentando: parlane con il tuo team oncologico invece di interpretarlo da sola.
Glossario
- Epigenetica: segni chimici che accendono o spengono i geni senza modificare la sequenza del DNA.
- Nucleosoma: unità di DNA avvolta attorno a un rocchetto di proteine chiamate istoni; le cellule che muoiono li rilasciano nel sangue.
- Modificazione degli istoni: marcatore chimico aggiunto alle proteine istoniche, che cambia il grado di attività dei geni vicini.
- Biopsia liquida: esame che cerca tracce di un tumore in un campione di sangue invece che in un frammento di tessuto.
- Cellule di tipo basale: cellule tumorali con caratteristiche aggressive, più tipiche dei tumori al seno difficili da trattare.
- Seno denso: seno con più tessuto ghiandolare e fibroso che adiposo, che può nascondere i tumori alla mammografia.
Domande frequenti
Oggi un esame del sangue può rilevare il tumore al seno?
Non in modo affidabile. Nessun esame del sangue è approvato per lo screening del tumore al seno. La mammografia resta l'esame di riferimento per lo screening, e marcatori del sangue come il CA 15-3 servono a seguire un tumore già diagnosticato.
Quando sarà disponibile questo esame del sangue epigenetico?
Non è stata annunciata alcuna data. Deve prima essere sperimentato in modo prospettico su ampi gruppi di donne senza sintomi, poi valutato dalle autorità regolatorie.
Sostituirebbe la mia mammografia?
No. Anche se venisse validato, i ricercatori lo presentano come un possibile complemento alla diagnostica per immagini, per esempio per le donne con seno denso o per affinare il rischio di recidiva.
Un CA 15-3 normale significa che non ho un tumore al seno?
No. Il CA 15-3 è spesso normale nel tumore al seno in fase iniziale e può risultare elevato per altri motivi: per questo non si usa per lo screening.
Qual è la differenza rispetto a un test del ctDNA?
Un test del ctDNA cerca mutazioni tumorali nella sequenza del DNA. Il nuovo test legge i marcatori chimici portati dai rocchetti di DNA, che riflettono il comportamento delle cellule.
Fonti
- Furth N, Riemenschneider C, Arieli Y, et al. Epigenetic heterogeneity in breast tumours informs diagnosis and prognosis. Nature. 2026. DOI: 10.1038/s41586-026-11230-y
- Medical Xpress. Experimental blood test detects early breast cancer and predicts recurrence. Novembre 2026
- The Times of Israel. Israeli blood test detects early breast cancer with 95% accuracy. Novembre 2026
- Erez N, Furth N, Fedyuk V, et al. Single-molecule systems for the detection and monitoring of plasma-circulating nucleosomes and oncoproteins in diffuse midline glioma. Cell Rep Med. 2025;6(1):101918. DOI: 10.1016/j.xcrm.2024.101918
- Arafat HM, Ali A, Tengku Din TADAA, et al. Diagnostic accuracy of circulating microRNAs and lipidomic biomarkers for early breast cancer detection: a systematic review and meta-analysis. PLoS One. 2026;21(7):e0354728. DOI: 10.1371/journal.pone.0354728
- US Preventive Services Task Force. Screening for Breast Cancer: Recommendation Statement. JAMA. 2024;331(22):1918-1930. DOI: 10.1001/jama.2024.5534
- U.S. Preventive Services Task Force. Breast Cancer: Screening. Aprile 2024
- National Cancer Institute. Tumor Markers in Common Use (marcatori tumorali di uso comune)
- National Cancer Institute. Dense Breasts: Answers to Commonly Asked Questions (seno denso: risposte alle domande più comuni)
- U.S. Food and Drug Administration. Mammography: What You Need to Know (mammografia: cosa sapere)
Per approfondire
- Tumore al seno: sintomi, diagnosi e cura
- Linee guida per lo screening del tumore al seno nel 2026
- Esame del sangue per la recidiva del tumore al seno: lo studio sul ctDNA
- "Sostanze chimiche eterne" e tumore al seno aggressivo
- Antigene tumorale CA 15-3 spiegato
- Test di diagnosi precoce di più tumori: che cosa ha mostrato lo studio
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