只要簡單抽一管血，就能在摸到腫塊之前發現乳癌嗎？2026年11月11日刊登於《Nature》的一項研究，讓這個構想又向前邁進一步。魏茨曼科學研究所與耶路撒冷希伯來大學的研究人員，與以色列多家醫院、佛羅里達州的梅約診所，以及法國、德國、義大利和美國的團隊合作，開發出一種實驗性的乳癌血液檢測。它判讀的是表觀遺傳標記，也就是控制基因開啟或關閉的化學「開關」。在保存的血液樣本中，這項檢測區分早期小腫瘤女性患者與健康女性的準確率約為95%，還能找出復發風險較高的患者。以下說明這項檢測能做什麼、目前還做不到什麼，以及現階段對你真正重要的檢查有哪些。
這項新血液檢測在找什麼
細胞死亡時，會將DNA片段釋放到血液中。這些DNA並不是裸露的：它們仍纏繞在稱為核小體的小型蛋白質「線軸」上，而這些蛋白質帶有的化學標籤，反映了原本那個細胞正在做什麼。腫瘤會留下自己特有的標籤模式。
研究團隊使用Efrat Shema實驗室開發的技術，以螢光抗體標亮這些標籤，並在特殊顯微鏡下逐一計數每個核小體，從不到1毫升的血漿中分析數百萬個核小體。接著，人工智慧模型學習哪些標籤組合代表癌症。與目前大多數液態切片不同，這項檢測並不尋找DNA突變，而是觀察基因如何被開啟和關閉。
《Nature》研究的發現
- 研究人員首先逐一細胞分析12位接受乳癌手術女性的腫瘤組織，繪製出其表觀遺傳多樣性圖譜。
- 接著，這項血液檢測被應用於保存的樣本：來自梅約診所77位追蹤至少五年的乳癌患者，以及30位健康女性。它區分早期癌症（腫瘤不超過2公分、局限於乳房內）與健康對照組的準確率約為95%。
- 根據研究人員的說法，在與Sheba及Kaplan醫學中心合作分析的188份患者樣本這個較大的樣本集中，無論乳房緻密程度或乳癌類型為何，檢測表現都維持穩定。
- 研究團隊在原本不被認為具侵襲性的腫瘤內部，發現一小群隱藏的侵襲性「基底樣」細胞。它們的表觀遺傳特徵可在血液中測得，患者體內這種特徵越多，癌症復發的風險就越高。這項特徵區分復發患者與維持無癌狀態患者的準確率約為81%。
這些數字來自實驗室中已知患者與健康志願者的比較，而不是在一般民眾中篩檢成千上萬名女性，在實際篩檢中偽陽性會更常見。這項檢測目前尚未提供給患者，也未經FDA審查。
與目前使用的檢查相比如何
| 檢查 | 測量內容 | 目前用途 |
|---|---|---|
| 乳房攝影篩檢 | 乳房的X光影像 | 建議40至74歲每2年一次（USPSTF） |
| CA 15-3或CA 27.29 | 部分乳房腫瘤釋放的蛋白質 | 用於已確診癌症的追蹤，不用於篩檢 |
| 循環腫瘤DNA（ctDNA） | 血液中的腫瘤DNA突變 | 部分患者的治療選擇與復發監測 |
| 表觀遺傳核小體檢測 | 血液中DNA「線軸」上的化學標籤 | 僅限研究 |
緻密型乳房組織可能在乳房攝影中遮蔽腫瘤。自2024年9月起，美國所有乳房攝影報告都必須告知受檢者乳房是否緻密。一種不受乳房密度影響的血液檢測，未來或許能為這些女性補充影像檢查。但這目前只是一種希望，尚未證實有益。
這項研究還無法告訴我們什麼
- 各組樣本數少，健康對照組也很少。
- 樣本是事後分析的：沒有任何女性先接受這項檢測篩檢再進行追蹤。
- 在無症狀、不同年齡與背景女性中的結果仍然未知。
- 目前還沒有人知道，與單獨進行乳房攝影相比，用這種方式發現癌症能否挽救生命。研究人員本身也將這項檢測定位為實驗性檢測。
哪些檢查可以用於監測或篩檢？
目前，乳癌篩檢仰賴影像檢查。美國預防服務工作小組（USPSTF）建議，40至74歲的一般風險女性每2年接受一次乳房攝影。有明顯家族史、已知基因變異或曾接受胸部放射治療的女性，可能會被建議提早篩檢或接受乳房核磁共振（MRI）檢查。
在診斷前後，血液檢查仍扮演一定角色：
- CA 15-3：有助於追蹤已確診的乳癌；數值正常絕不能排除癌症。另請參閱腫瘤標記全解析。
- 循環腫瘤DNA：用於部分患者治療後的復發監測。
- 全血球計數與肝功能檢查：在治療前及治療期間進行。
- 多癌種血液檢測：仍在評估中；請閱讀我們對多癌種早期檢測試驗的分析。
最新研究進展
魏茨曼團隊在2025年的一項研究中已證明，同樣的單分子方法可以從幾滴血漿辨識一種罕見的兒童腦瘤，並追蹤其對治療的反應。這項新的《Nature》研究將這個構想延伸到乳癌這個女性最常見的癌症，並帶來新的突破：它不只回答「有沒有癌症」，還能初步提示腫瘤可能有多強的侵襲性。
其他團隊正在測試不同的血液訊號，例如小型RNA分子或脂質類化合物。一篇彙整數十項此類研究的2026年回顧發現結果令人振奮，但也提醒大多數研究規模不大，且只是將已知患者與健康者進行比較。簡單來說：乳癌血液檢測進展迅速，但目前還沒有任何一種能取代乳房攝影。如果有人向你推薦商業化的「早期癌症」血液檢測，請詢問醫師它究竟經過哪些驗證。
什麼時候該看醫師
- 乳房或腋下出現新的腫塊、皮膚凹陷、發紅、乳頭變化或分泌物：即使上一次乳房攝影正常，也應盡快就診。
- 乳房攝影報告顯示你的乳房屬於緻密型：詢問是否有必要進行額外的影像檢查。
- 多位親屬罹患乳癌或卵巢癌：詢問遺傳諮詢與個人化篩檢計畫。
- 你正在接受乳癌治療或追蹤，而CA 15-3持續上升：請與你的腫瘤科團隊討論，不要自行判讀。
名詞解釋
- 表觀遺傳學：在不改變DNA序列本身的情況下開啟或關閉基因的化學標記。
- 核小體：DNA纏繞在由組蛋白構成的蛋白質「線軸」上所形成的單元；死亡細胞會將其釋放到血液中。
- 組蛋白修飾：加在組蛋白上的化學標籤，會改變鄰近基因的活躍程度。
- 液態切片：在血液樣本而非組織樣本中尋找腫瘤痕跡的檢測。
- 基底樣細胞：具有侵襲性特徵的癌細胞，較常見於難以治療的乳癌。
- 緻密型乳房：腺體與纖維組織多於脂肪的乳房，可能在乳房攝影中遮蔽腫瘤。
常見問題
現在能用血液檢測發現乳癌嗎？
還不可靠。目前沒有任何血液檢測獲准用於乳癌篩檢。乳房攝影仍是篩檢的標準檢查，而CA 15-3等血液標記則用於追蹤已確診的癌症。
這種表觀遺傳血液檢測什麼時候能使用？
目前尚未公布任何時程。它必須先在大量無症狀女性中進行前瞻性測試，再接受主管機關審查。
它會取代我的乳房攝影嗎？
不會。即使通過驗證，研究人員也將其定位為影像檢查的可能輔助工具，例如用於緻密型乳房的女性，或用於更精確評估復發風險。
CA 15-3正常是否代表我沒有乳癌？
不是。早期乳癌患者的CA 15-3常常正常，而它也可能因其他原因升高，這正是它不用於篩檢的原因。
它和ctDNA檢測有什麼不同？
ctDNA檢測尋找的是DNA序列中的腫瘤突變。這項新檢測判讀的是DNA「線軸」上的化學標籤，反映的是細胞的行為方式。
參考資料
- Furth N, Riemenschneider C, Arieli Y, et al. Epigenetic heterogeneity in breast tumours informs diagnosis and prognosis. Nature. 2026. DOI: 10.1038/s41586-026-11230-y
- Medical Xpress. Experimental blood test detects early breast cancer and predicts recurrence. 2026年11月
- The Times of Israel. Israeli blood test detects early breast cancer with 95% accuracy. 2026年11月
- Erez N, Furth N, Fedyuk V, et al. Single-molecule systems for the detection and monitoring of plasma-circulating nucleosomes and oncoproteins in diffuse midline glioma. Cell Rep Med. 2025;6(1):101918. DOI: 10.1016/j.xcrm.2024.101918
- Arafat HM, Ali A, Tengku Din TADAA, et al. Diagnostic accuracy of circulating microRNAs and lipidomic biomarkers for early breast cancer detection: a systematic review and meta-analysis. PLoS One. 2026;21(7):e0354728. DOI: 10.1371/journal.pone.0354728
- US Preventive Services Task Force. Screening for Breast Cancer: Recommendation Statement. JAMA. 2024;331(22):1918-1930. DOI: 10.1001/jama.2024.5534
- U.S. Preventive Services Task Force. 乳癌：篩檢. 2024年4月
- National Cancer Institute. 常用腫瘤標記
- National Cancer Institute. 緻密型乳房：常見問題解答
- U.S. Food and Drug Administration. 乳房攝影：你需要知道的事
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