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乳がんの血液検査：新しいエピジェネティック検査が早期腫瘍を発見

目次

乳がんの血液検査：医師がタブレットで血液サンプルとDNA鎖を女性患者に見せている様子
更新日：
2026年11月15日公開日：
2026年11月15日

⚕️ この記事は情報提供を目的としたものであり、医師の診断や医療上のアドバイスに代わるものではありません。検査結果の解釈については、必ずかかりつけの医師にご相談ください。

しこりに触れる前に、簡単な採血だけで乳がんを見つけることはできるのでしょうか。2026年11月11日に『Nature』に発表された研究は、その構想を一歩前進させました。ワイツマン科学研究所とエルサレム・ヘブライ大学の研究者が、イスラエルの病院、フロリダ州のメイヨー・クリニック、さらにフランス、ドイツ、イタリア、米国のチームと協力して、エピジェネティックな目印、つまりどの遺伝子をオンにしオフにするかを制御する化学的な「スイッチ」を読み取る、実験段階の乳がん血液検査を開発しました。保存されていた血液サンプルでは、小さな早期腫瘍のある女性と健康な女性を約95%の精度で見分け、再発しやすい患者も示しました。この検査で何ができ、まだ何ができないのか、そして今のあなたにとって大切な検査は何かを解説します。

新しい血液検査は何を調べるのか

細胞が死ぬと、DNAの断片が血液中に放出されます。このDNAはむき出しではなく、ヌクレオソームと呼ばれる小さなタンパク質の「糸巻き」に巻きついたままで、そのタンパク質には元の細胞が何をしていたかを反映する化学的な目印が付いています。腫瘍は独自の目印のパターンを残します。

研究チームは、Efrat Shema研究室が開発した技術を用いて、蛍光抗体でこれらの目印を光らせ、特殊な顕微鏡でヌクレオソームを1個ずつ数えます。1ミリリットル未満の血漿から数百万個のヌクレオソームを分析します。その後、人工知能モデルがどの目印の組み合わせががんを示すのかを学習します。現在のほとんどのリキッドバイオプシーとは異なり、この検査はDNAの変異を探すのではなく、遺伝子がどのようにオン・オフされているかを見ています。

『Nature』の研究でわかったこと

  • まず、乳がんの手術を受けた女性12人の腫瘍組織を細胞1個ずつ解析し、エピジェネティックな多様性を地図にしました。
  • 次に、メイヨー・クリニックで5年以上経過観察された乳がん患者77人と健康な女性30人の保存サンプルに血液検査を適用しました。早期がん（2cm以下で乳房内にとどまる腫瘍）と健康な対照群を約95%の精度で区別しました。
  • 研究者によると、Sheba医療センターおよびKaplan医療センターと共同で解析した188人分の患者サンプルという、より大きなデータでも、乳房の密度や乳がんのタイプにかかわらず性能は維持されました。
  • 研究チームは、悪性度が高くないと考えられていた腫瘍の内部に、悪性度の高い「基底細胞様」細胞の小さな集団が潜んでいることを発見しました。そのエピジェネティックな特徴は血液中で測定でき、多く持つ患者ほどがんが再発するリスクが高くなっていました。この特徴は、再発した患者とがんのない状態を保った患者を約81%の精度で区別しました。

これらの数値は、すでにわかっている患者と健康なボランティアを比べた実験室での結果であり、偽陽性がより多く起こる一般集団の何千人もの女性を対象とした検診によるものではありません。この検査は患者が受けられる状態ではなく、FDAの審査も受けていません。

現在使われている検査との比較

検査測定するもの現在の役割
検診マンモグラフィ乳房のX線画像40〜74歳で2年ごとに推奨（USPSTF）
CA 15-3またはCA 27.29一部の乳腺腫瘍が放出するタンパク質診断済みのがんの経過観察（検診用ではない）
血中循環腫瘍DNA（ctDNA）血液中の腫瘍DNAの変異一部の患者での治療選択と再発モニタリング
エピジェネティック・ヌクレオソーム検査血液中のDNAの「糸巻き」に付いた化学的な目印研究段階のみ

高濃度乳房（デンスブレスト）の組織はマンモグラフィで腫瘍を隠してしまうことがあり、米国では2024年9月以降、すべてのマンモグラフィ報告書で乳房が高濃度かどうかを伝えることが義務づけられています。乳房の密度に左右されない血液検査は、将来こうした女性の画像検査を補えるかもしれません。ただし、それは期待であり、まだ利益が証明されたわけではありません。

この研究からまだわからないこと

  • 各グループの人数は少なく、健康な対照群もわずかでした。
  • サンプルは後から解析されたもので、この検査で検診を受けてから経過を追った女性はいません。
  • 症状のない、さまざまな年齢や背景の女性での結果はまだわかっていません。
  • この方法でがんを見つけることが、マンモグラフィ単独と比べて命を救うかどうかは、まだ誰にもわかりません。研究者自身もこの検査を実験段階のものと位置づけています。

モニタリングや検診に使える検査は？

現時点では、乳がん検診は画像検査が基本です。米国予防医学専門委員会（USPSTF）は、平均的なリスクの40〜74歳の女性に2年ごとのマンモグラフィを推奨しています。強い家族歴、既知の遺伝子バリアント、胸部への放射線治療歴がある女性には、より早い時期からの検診や乳房MRIが勧められることがあります。

診断の前後では、血液検査も引き続き役割を果たします。

最新の研究動向

ワイツマンのチームは2025年の研究で、同じ単一分子アプローチにより、数滴の血漿からまれな小児脳腫瘍を識別し、治療への反応を追跡できることをすでに示していました。今回の『Nature』の研究はこの考え方を女性で最も多いがんである乳がんに広げ、新しい要素を加えています。「がんかどうか」を判定するだけでなく、腫瘍の悪性度がどの程度になりそうかについて最初の手がかりも与えるのです。

他のチームは、小さなRNA分子や脂質系化合物など、別の血液シグナルを検討しています。こうした研究を数十件まとめた2026年のレビューでは有望な結果が得られた一方、ほとんどが小規模で、すでにわかっている患者と健康な人を比べたものだと注意を促しています。簡単に言えば、乳がんの血液検査は急速に進歩していますが、まだマンモグラフィに代わるものはありません。市販の「早期がん」血液検査を勧められたら、何について検証されているのかを医師に確認しましょう。

受診の目安

  • 乳房やわきの下の新しいしこり、皮膚のくぼみ、赤み、乳頭の変化や分泌物：前回のマンモグラフィが正常でも、早めに受診しましょう。
  • マンモグラフィの報告書で高濃度乳房とされた：追加の画像検査が自分に適しているか相談しましょう。
  • 乳がんや卵巣がんの親族が複数いる：遺伝カウンセリングと個別の検診計画について相談しましょう。
  • 乳がんの治療中または経過観察中で、CA 15-3が上昇している：自分だけで判断せず、がん治療チームと話し合いましょう。

用語集

  • エピジェネティクス：DNAの配列そのものを変えずに、遺伝子をオンまたはオフにする化学的な目印。
  • ヌクレオソーム：ヒストンと呼ばれるタンパク質の糸巻きにDNAが巻きついた単位。死にゆく細胞がこれを血液中に放出します。
  • ヒストン修飾：ヒストンタンパク質に付加される化学的な目印で、近くの遺伝子の活性を変えます。
  • リキッドバイオプシー：組織片ではなく血液サンプルの中に腫瘍の痕跡を探す検査。
  • 基底細胞様細胞：悪性度の高い特徴をもつがん細胞で、治療が難しい乳がんにより多くみられます。
  • 高濃度乳房：脂肪より乳腺組織や線維組織が多い乳房で、マンモグラフィで腫瘍が隠れることがあります。

よくある質問

現在、血液検査で乳がんを見つけることはできますか？

確実にはできません。乳がん検診用として承認された血液検査はありません。検診の基準となる検査は今もマンモグラフィで、CA 15-3などの血液マーカーはすでに診断されたがんの経過観察に使われます。

このエピジェネティック血液検査はいつ受けられるようになりますか？

時期は発表されていません。まず症状のない女性の大規模な集団で前向きに検証し、その後規制当局の審査を受ける必要があります。

マンモグラフィの代わりになりますか？

なりません。たとえ有効性が確認されても、研究者はこれを画像検査の補完になりうるものと位置づけています。たとえば高濃度乳房の女性や、再発リスクをより正確に評価するための利用です。

CA 15-3が正常なら乳がんではないということですか？

いいえ。早期乳がんではCA 15-3が正常であることが多く、また他の理由で上昇することもあります。そのため検診には使われません。

ctDNA検査との違いは何ですか？

ctDNA検査はDNA配列にある腫瘍の変異を探します。新しい検査はDNAの「糸巻き」に付いた化学的な目印を読み取り、細胞のふるまいを反映します。

出典

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  • Julien Priour

    編集

    AI DiagMe 共同創業者・CEO・シニア医療編集者・HECパリ卒

    Julien Priour は AI DiagMe のシニア医療編集者として、編集方針とファクトチェックのプロセスを統括しています。HEC Paris を卒業し、ヘルスケア出版で 3 年の経験を持ち、フランス国立持続可能開発研究所（IRD、FUN-MOOC、2026 年）で科学的な執筆・出版の研修を受けています。すべての記事が現行の医学ガイドラインに沿い、科学・倫理委員会の医師によって査読・承認されるよう徹底しています。また、サイト全体に適用される情報源の基準（HAS、Ameli、INSERM…）と査読基準を定めています。

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    医学監修

    Claude Tchonko 医師は 2013 年から診療に携わる血液内科医で、現在は Clinique Mas de Rochet（フランス、カステルノー＝ル＝レズ）に勤務しています。国際的な経歴を持ち、造血器腫瘍（白血病、リンパ腫、骨髄腫）の診療を専門とし、特に自家幹細胞移植、CAR-T 細胞療法、血液腫瘍領域における診療経路の最適化に豊富な専門知識を有しています。

    参考書『マリにおけるリンパ系造血器腫瘍』の著者であり、臨床診療と並行して、医療分野のテクノロジーソリューション開発プロジェクトにも積極的に参加しています。

    国家医学博士号（バマコ医学部、2006 年）を取得し、臨床生物学的血液学の専門研究修了証（アビジャン・ココディ、2010 年）と複数の大学ディプロマによって研鑽を重ねました。グルノーブルでの血液学の DFMS および血液腫瘍細胞遺伝学の大学間ディプロマ（DIU）、さらに UPEC での重症鎌状赤血球症に関する大学ディプロマ（DU）です。

    Dr. Claude Tchonko LinkedIn

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