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乳腺癌血液检测：新型表观遗传检测可发现早期肿瘤

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乳腺癌血液检测：医生用平板电脑向女性患者展示血液样本和DNA链
更新日期：
2026年11月15日发布日期：
2026年11月15日

⚕️ 本文仅供参考，不能替代医疗建议。请务必咨询医生以解读您的检查结果。.

简单抽一管血，能否在摸到肿块之前就发现乳腺癌？2026年11月11日发表于《Nature》的一项研究让这一设想又近了一步。魏茨曼科学研究所和耶路撒冷希伯来大学的研究人员，与以色列多家医院、佛罗里达州的梅奥诊所以及法国、德国、意大利和美国的团队合作，开发出一种实验性乳腺癌血液检测。它读取的是表观遗传标记，也就是控制基因开启或关闭的化学“开关”。在保存的血液样本中，该检测区分早期小肿瘤女性患者与健康女性的准确率约为95%，还能识别出复发风险较高的患者。下面介绍这项检测能做什么、目前还不能做什么，以及现阶段对你真正重要的检查有哪些。

这项新血液检测在寻找什么

细胞死亡时，会把DNA片段释放到血液中。这些DNA并不是裸露的：它们仍缠绕在名为核小体的小型蛋白质“线轴”上，而这些蛋白质携带的化学标签反映了原来那个细胞正在做什么。肿瘤会留下自己特有的标签模式。

研究团队采用Efrat Shema实验室开发的技术，用荧光抗体点亮这些标签，并在特殊显微镜下逐个核小体进行计数，从不到1毫升的血浆中分析数百万个核小体。随后，人工智能模型学习哪些标签组合提示癌症。与目前大多数液体活检不同，这项检测并不寻找DNA突变，而是观察基因如何被开启和关闭。

《Nature》研究的发现

  • 研究人员首先逐个细胞分析了12名接受乳腺癌手术女性的肿瘤组织，绘制出其表观遗传多样性图谱。
  • 随后，这项血液检测被应用于保存的样本：来自梅奥诊所77名随访至少五年的乳腺癌患者，以及30名健康女性。它区分早期癌症（肿瘤不超过2厘米、局限于乳房内）与健康对照的准确率约为95%。
  • 据研究人员介绍，在与Sheba和Kaplan医疗中心合作分析的188份患者样本这一更大样本集中，无论乳腺致密程度如何、属于哪种乳腺癌类型，检测表现都保持稳定。
  • 研究团队在原本不被认为具有侵袭性的肿瘤内部，发现了一小群隐藏的侵袭性“基底样”细胞。它们的表观遗传特征可以在血液中测出，患者体内这种特征越多，癌症复发的风险就越高。这一特征区分复发患者与保持无癌状态患者的准确率约为81%。

这些数字来自实验室中对已知患者和健康志愿者的比较，而不是在普通人群中对成千上万名女性进行筛查，而在真实筛查中假阳性会更常见。该检测目前尚未向患者提供，也未经FDA审评。

与目前使用的检查相比如何

检查测量内容目前用途
乳腺X线筛查（钼靶）乳房的X线影像建议40至74岁每2年一次（USPSTF）
CA 15-3或CA 27.29部分乳腺肿瘤释放的蛋白质用于已确诊癌症的随访，不用于筛查
循环肿瘤DNA（ctDNA）血液中的肿瘤DNA突变部分患者的治疗选择和复发监测
表观遗传核小体检测血液中DNA“线轴”上的化学标签仅限研究

致密型乳腺组织可能在乳腺X线片上掩盖肿瘤。自2024年9月起，美国所有乳腺X线检查报告都必须告知受检者乳腺是否致密。一种不受乳腺密度影响的血液检测，未来或许可以为这些女性补充影像检查。但这目前只是一种希望，尚未被证实有益。

这项研究还无法告诉我们什么

  • 各组样本量小，健康对照也很少。
  • 样本是事后分析的：没有任何女性先接受该检测筛查再接受随访。
  • 在无症状、不同年龄和背景的女性中的结果仍然未知。
  • 目前还没有人知道，与单独进行乳腺X线检查相比，用这种方式发现癌症能否挽救生命。研究人员自己也将该检测称为实验性检测。

哪些检查可以用于监测或筛查？

目前，乳腺癌筛查依靠影像检查。美国预防服务工作组（USPSTF）建议，40至74岁的一般风险女性每2年做一次乳腺X线检查。有明显家族史、已知基因变异或曾接受胸部放疗的女性，可能会被建议更早开始筛查或进行乳腺磁共振（MRI）检查。

在诊断前后，血液检查仍发挥作用：

最新研究进展

魏茨曼团队在2025年的一项研究中已经证明，同样的单分子方法可以通过几滴血浆识别一种罕见的儿童脑肿瘤，并追踪其对治疗的反应。这项新的《Nature》研究把这一思路拓展到乳腺癌这一女性最常见的癌症，并带来了新的东西：它不仅能回答“有没有癌症”，还能初步提示肿瘤可能有多强的侵袭性。

其他团队正在测试不同的血液信号，例如小RNA分子或脂类化合物。一篇汇总了数十项此类研究的2026年综述发现结果令人鼓舞，但也提醒说，大多数研究规模较小，且只是将已知患者与健康人进行比较。简单来说：乳腺癌血液检测进展很快，但目前还没有任何一种能取代乳腺X线检查。如果有人向你推荐商业化的“早期癌症”血液检测，请向医生询问它究竟经过了哪些验证。

什么时候应该就医

  • 乳房或腋下出现新肿块、皮肤凹陷、发红、乳头改变或乳头溢液：即使上一次乳腺X线检查正常，也应尽快就诊。
  • 乳腺X线检查报告提示你的乳腺致密：询问医生是否有必要进行补充影像检查。
  • 多位亲属患有乳腺癌或卵巢癌：咨询遗传咨询和个体化筛查方案。
  • 你正在接受乳腺癌治疗或随访，而CA 15-3在升高：请与你的肿瘤科团队讨论，不要自行解读。

术语表

  • 表观遗传学：在不改变DNA序列本身的情况下开启或关闭基因的化学标记。
  • 核小体：DNA缠绕在由组蛋白构成的蛋白质“线轴”上形成的单元；死亡细胞会将其释放到血液中。
  • 组蛋白修饰：添加在组蛋白上的化学标签，会改变附近基因的活跃程度。
  • 液体活检：在血液样本而不是组织样本中寻找肿瘤痕迹的检测。
  • 基底样细胞：具有侵袭性特征的癌细胞，更常见于难治性乳腺癌。
  • 致密型乳腺：腺体和纤维组织多于脂肪的乳腺，可能在乳腺X线片上掩盖肿瘤。

常见问题

现在能通过血液检测发现乳腺癌吗？

还不可靠。目前没有任何血液检测获批用于乳腺癌筛查。乳腺X线检查仍是筛查的参考标准，而CA 15-3等血液标志物用于随访已确诊的癌症。

这种表观遗传血液检测什么时候能用上？

目前尚未公布任何时间。它必须先在大量无症状女性中进行前瞻性测试，然后接受监管机构审评。

它会取代我的乳腺X线检查吗？

不会。即使获得验证，研究人员也将其定位为影像检查的可能补充，例如用于致密型乳腺女性或用于更精确地评估复发风险。

CA 15-3正常是否意味着我没有乳腺癌？

不是。早期乳腺癌患者的CA 15-3常常正常，而它也可能因其他原因升高，这正是它不用于筛查的原因。

它和ctDNA检测有什么区别？

ctDNA检测寻找的是DNA序列中的肿瘤突变。这项新检测读取的是DNA“线轴”所携带的化学标签，反映的是细胞的行为方式。

参考来源

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    Julien Priour 是 AI DiagMe 的高级医学编辑，负责把控编辑方针和事实核查流程。他毕业于 HEC Paris（巴黎高等商学院），拥有 3 年健康出版经验，并接受过法国国家可持续发展研究院（IRD，FUN-MOOC，2026 年）的科学写作与出版培训。他确保每篇文章都遵循现行医学指南，并由科学与伦理委员会的一名医生审阅和确认。他制定了适用于全站的信息来源标准（HAS、Ameli、INSERM……）和审核标准。

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  • 克劳德·琼科博士

    医学审核

    克劳德·琼科医生是一名血液科医生，自 2013 年起执业，目前就职于 Clinique Mas de Rochet（法国卡斯特尔诺-勒莱）。他拥有国际化的职业背景，专注于恶性血液病（白血病、淋巴瘤、骨髓瘤）的诊治，尤其擅长自体干细胞移植、CAR-T 细胞疗法以及血液肿瘤诊疗路径的优化。

    他著有参考著作《马里的淋巴系统恶性血液病》，在开展临床工作的同时，积极参与医疗技术解决方案的开发项目。

    他持有国家医学博士学位（巴马科医学院，2006 年），并通过临床生物血液学专科研究证书（阿比让-科科迪，2010 年）及多个大学文凭完善了专业培训：血液学 DFMS 文凭和血液肿瘤细胞遗传学校际大学文凭（DIU）（格勒诺布尔），以及重型镰状细胞病大学文凭（DU）（UPEC）。

    克劳德·琼科博士 LinkedIn

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