Liệu một lần lấy máu đơn giản có thể phát hiện ung thư vú trước khi sờ thấy khối u? Một nghiên cứu đăng trên tạp chí Nature ngày 11 tháng 11 năm 2026 đưa ý tưởng này tiến thêm một bước. Các nhà nghiên cứu tại Weizmann Institute of Science và Hebrew University of Jerusalem, phối hợp với các bệnh viện ở Israel, Mayo Clinic tại Florida và các nhóm ở Pháp, Đức, Ý và Hoa Kỳ, đã phát triển một xét nghiệm máu thử nghiệm phát hiện ung thư vú bằng cách đọc các dấu ấn biểu sinh, tức những "công tắc" hóa học quyết định gen nào được bật hay tắt. Trên các mẫu máu lưu trữ, xét nghiệm phân biệt phụ nữ có khối u nhỏ giai đoạn sớm với phụ nữ khỏe mạnh với độ chính xác khoảng 95%, đồng thời chỉ ra những bệnh nhân có nguy cơ tái phát cao hơn. Dưới đây là những gì xét nghiệm này làm được, những gì chưa làm được và các xét nghiệm quan trọng với bạn hiện nay.
Xét nghiệm máu mới tìm kiếm điều gì
Khi tế bào chết, chúng giải phóng các đoạn DNA vào máu. DNA này không ở dạng trần: nó vẫn quấn quanh những ống protein nhỏ gọi là nucleosome, và các protein này mang những nhãn hóa học phản ánh hoạt động của tế bào gốc. Khối u để lại kiểu nhãn riêng của nó.
Nhóm nghiên cứu sử dụng kỹ thuật được phát triển tại phòng thí nghiệm của Efrat Shema, làm các nhãn này phát sáng bằng kháng thể huỳnh quang và đếm từng nucleosome dưới một kính hiển vi đặc biệt, trên hàng triệu nucleosome từ chưa đến một mililit huyết tương. Sau đó, các mô hình trí tuệ nhân tạo học xem tổ hợp nhãn nào chỉ điểm ung thư. Khác với phần lớn các xét nghiệm sinh thiết lỏng hiện nay, xét nghiệm này không tìm đột biến DNA: nó xem các gen đang được bật và tắt như thế nào.
Nghiên cứu trên Nature phát hiện gì
- Trước tiên, mô khối u của 12 phụ nữ được phẫu thuật ung thư vú được phân tích từng tế bào một để lập bản đồ đa dạng biểu sinh.
- Sau đó, xét nghiệm máu được áp dụng trên các mẫu lưu trữ của 77 bệnh nhân ung thư vú được theo dõi ít nhất năm năm tại Mayo Clinic và của 30 phụ nữ khỏe mạnh. Xét nghiệm phân biệt ung thư giai đoạn sớm (khối u từ 2 cm trở xuống, còn khu trú trong vú) với nhóm chứng khỏe mạnh với độ chính xác khoảng 95%.
- Theo các nhà nghiên cứu, hiệu quả vẫn được duy trì bất kể mật độ mô vú và ở các loại ung thư vú khác nhau, trong một bộ lớn hơn gồm 188 mẫu bệnh nhân được phân tích cùng các trung tâm y tế Sheba và Kaplan.
- Nhóm phát hiện một nhóm nhỏ tế bào "dạng đáy" (basal-like) hung hãn ẩn bên trong những khối u vốn không được coi là hung hãn. Dấu ấn biểu sinh của chúng có thể đo được trong máu, và bệnh nhân mang càng nhiều thì nguy cơ ung thư quay lại càng cao. Dấu ấn này phân biệt bệnh nhân tái phát với người vẫn sạch bệnh với độ chính xác khoảng 81%.
Các con số này đến từ một so sánh trong phòng thí nghiệm giữa những bệnh nhân đã biết và tình nguyện viên khỏe mạnh, không phải từ việc tầm soát hàng nghìn phụ nữ trong cộng đồng, nơi báo động giả thường xảy ra nhiều hơn. Xét nghiệm chưa được cung cấp cho bệnh nhân và chưa được FDA xem xét.
So sánh với các xét nghiệm đang dùng hiện nay
| Xét nghiệm | Đo gì | Vai trò hiện nay |
|---|---|---|
| Chụp nhũ ảnh tầm soát | Hình ảnh X-quang của vú | Khuyến nghị 2 năm một lần từ 40 đến 74 tuổi (USPSTF) |
| CA 15-3 hoặc CA 27.29 | Protein do một số khối u vú tiết ra | Theo dõi ung thư đã được chẩn đoán, không dùng để tầm soát |
| DNA khối u lưu hành (ctDNA) | Đột biến DNA của khối u trong máu | Lựa chọn điều trị và theo dõi tái phát ở một số bệnh nhân |
| Xét nghiệm nucleosome biểu sinh | Nhãn hóa học trên các ống DNA trong máu | Chỉ dùng trong nghiên cứu |
Mô vú dày có thể che khuất khối u trên phim nhũ ảnh, và từ tháng 9 năm 2024, mọi kết quả chụp nhũ ảnh tại Mỹ đều phải cho bạn biết vú của bạn có dày hay không. Một xét nghiệm máu hoạt động bất kể mật độ vú một ngày nào đó có thể bổ sung cho chẩn đoán hình ảnh ở những phụ nữ này. Đó là một hy vọng, chưa phải lợi ích đã được chứng minh.
Những điều nghiên cứu chưa cho chúng ta biết
- Các nhóm có cỡ mẫu nhỏ, và số người khỏe mạnh trong nhóm chứng ít.
- Các mẫu được phân tích hồi cứu: chưa có phụ nữ nào được tầm soát bằng xét nghiệm này rồi theo dõi tiếp.
- Kết quả ở phụ nữ không có triệu chứng, ở các độ tuổi và nguồn gốc khác nhau vẫn chưa được biết.
- Chưa ai biết việc phát hiện ung thư bằng cách này có cứu được nhiều người hơn so với chỉ chụp nhũ ảnh hay không. Chính các nhà nghiên cứu cũng mô tả xét nghiệm này là thử nghiệm.
Những xét nghiệm nào có thể theo dõi hoặc tầm soát bệnh này?
Hiện nay, tầm soát ung thư vú dựa vào chẩn đoán hình ảnh. Lực lượng Đặc nhiệm Dịch vụ Dự phòng Hoa Kỳ (USPSTF) khuyến nghị chụp nhũ ảnh 2 năm một lần cho phụ nữ từ 40 đến 74 tuổi có nguy cơ trung bình. Phụ nữ có tiền sử gia đình rõ rệt, mang biến thể gen đã biết hoặc từng xạ trị vùng ngực có thể được tầm soát sớm hơn hoặc chụp MRI vú.
Xét nghiệm máu vẫn có vai trò quanh việc chẩn đoán:
- CA 15-3: giúp theo dõi ung thư vú đã được chẩn đoán; giá trị bình thường không bao giờ loại trừ được ung thư. Xem thêm giải thích về chất chỉ điểm khối u.
- DNA khối u lưu hành: dùng ở một số bệnh nhân để theo dõi tái phát sau điều trị.
- Công thức máu toàn phần và xét nghiệm chức năng gan: kiểm tra trước và trong khi điều trị.
- Xét nghiệm máu phát hiện nhiều loại ung thư: vẫn đang được đánh giá; đọc phân tích của chúng tôi về thử nghiệm phát hiện sớm nhiều loại ung thư.
Những tiến bộ nghiên cứu gần đây
Trong một nghiên cứu năm 2025, nhóm Weizmann đã cho thấy cùng phương pháp phân tử đơn này có thể nhận diện một loại u não hiếm gặp ở trẻ em chỉ từ vài giọt huyết tương và theo dõi đáp ứng điều trị của nó. Công trình mới trên Nature đưa ý tưởng này sang ung thư vú, loại ung thư phổ biến nhất ở phụ nữ, và bổ sung một điều mới: nó không chỉ trả lời "có ung thư hay không", mà còn cho manh mối đầu tiên về mức độ hung hãn có thể có của khối u.
Các nhóm khác đang thử nghiệm những tín hiệu khác trong máu, như các phân tử RNA nhỏ hoặc các hợp chất gốc lipid. Một tổng quan năm 2026 gộp hàng chục nghiên cứu như vậy cho thấy kết quả đáng khích lệ nhưng cảnh báo rằng phần lớn có quy mô nhỏ và so sánh bệnh nhân đã biết với người khỏe mạnh. Nói đơn giản: xét nghiệm máu phát hiện ung thư vú đang tiến bộ nhanh, nhưng chưa xét nghiệm nào thay thế được chụp nhũ ảnh. Nếu bạn được mời làm một xét nghiệm máu thương mại "phát hiện sớm ung thư", hãy hỏi bác sĩ xem nó đã được xác nhận cho mục đích gì.
Khi nào nên đi khám bác sĩ
- Có khối u mới ở vú hoặc nách, da lõm, đỏ, núm vú thay đổi hoặc tiết dịch: hãy đặt lịch khám sớm, ngay cả khi lần chụp nhũ ảnh gần nhất bình thường.
- Kết quả chụp nhũ ảnh cho biết vú của bạn dày: hãy hỏi xem chẩn đoán hình ảnh bổ sung có phù hợp với bạn không.
- Nhiều người thân mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng: hãy hỏi về tư vấn di truyền và kế hoạch tầm soát cá nhân hóa.
- Bạn đang điều trị hoặc theo dõi ung thư vú và chỉ số CA 15-3 tăng: hãy trao đổi với nhóm bác sĩ ung bướu thay vì tự diễn giải.
Thuật ngữ
- Biểu sinh: các dấu ấn hóa học bật hoặc tắt gen mà không thay đổi trình tự DNA.
- Nucleosome: một đơn vị DNA quấn quanh một ống protein gọi là histone; tế bào đang chết giải phóng chúng vào máu.
- Biến đổi histone: một nhãn hóa học gắn vào protein histone, làm thay đổi mức hoạt động của các gen lân cận.
- Sinh thiết lỏng: xét nghiệm tìm dấu vết khối u trong mẫu máu thay vì trong một mẩu mô.
- Tế bào dạng đáy: tế bào ung thư có đặc điểm hung hãn, thường gặp hơn ở các loại ung thư vú khó điều trị.
- Vú dày: vú có nhiều mô tuyến và mô sợi hơn mô mỡ, có thể che khuất khối u trên phim nhũ ảnh.
Câu hỏi thường gặp
Hiện nay xét nghiệm máu có phát hiện được ung thư vú không?
Chưa đáng tin cậy. Chưa có xét nghiệm máu nào được phê duyệt để tầm soát ung thư vú. Chụp nhũ ảnh vẫn là xét nghiệm tầm soát chuẩn, còn các chất chỉ điểm trong máu như CA 15-3 được dùng để theo dõi ung thư đã được chẩn đoán.
Khi nào xét nghiệm máu biểu sinh này sẽ có mặt?
Chưa có thời điểm nào được công bố. Trước hết xét nghiệm phải được thử nghiệm tiến cứu trên những nhóm lớn phụ nữ không có triệu chứng, sau đó được các cơ quan quản lý xem xét.
Xét nghiệm này có thay thế chụp nhũ ảnh của tôi không?
Không. Ngay cả khi được xác nhận, các nhà nghiên cứu xem nó là một biện pháp có thể bổ sung cho chẩn đoán hình ảnh, chẳng hạn cho phụ nữ có vú dày hoặc để đánh giá chính xác hơn nguy cơ tái phát.
CA 15-3 bình thường có nghĩa là tôi không bị ung thư vú?
Không. CA 15-3 thường bình thường trong ung thư vú giai đoạn sớm và có thể tăng vì những lý do khác, vì vậy nó không được dùng để tầm soát.
Khác gì so với xét nghiệm ctDNA?
Xét nghiệm ctDNA tìm đột biến của khối u trong trình tự DNA. Xét nghiệm mới đọc các nhãn hóa học trên các ống DNA, phản ánh cách tế bào hoạt động.
Nguồn tham khảo
- Furth N, Riemenschneider C, Arieli Y, et al. Epigenetic heterogeneity in breast tumours informs diagnosis and prognosis. Nature. 2026. DOI: 10.1038/s41586-026-11230-y
- Medical Xpress. Experimental blood test detects early breast cancer and predicts recurrence. Tháng 11 năm 2026
- The Times of Israel. Israeli blood test detects early breast cancer with 95% accuracy. Tháng 11 năm 2026
- Erez N, Furth N, Fedyuk V, et al. Single-molecule systems for the detection and monitoring of plasma-circulating nucleosomes and oncoproteins in diffuse midline glioma. Cell Rep Med. 2025;6(1):101918. DOI: 10.1016/j.xcrm.2024.101918
- Arafat HM, Ali A, Tengku Din TADAA, et al. Diagnostic accuracy of circulating microRNAs and lipidomic biomarkers for early breast cancer detection: a systematic review and meta-analysis. PLoS One. 2026;21(7):e0354728. DOI: 10.1371/journal.pone.0354728
- US Preventive Services Task Force. Screening for Breast Cancer: Recommendation Statement. JAMA. 2024;331(22):1918-1930. DOI: 10.1001/jama.2024.5534
- U.S. Preventive Services Task Force. Breast Cancer: Screening. Tháng 4 năm 2024
- National Cancer Institute. Tumor Markers in Common Use
- National Cancer Institute. Dense Breasts: Answers to Commonly Asked Questions
- U.S. Food and Drug Administration. Mammography: What You Need to Know
Đọc thêm
- Ung thư vú: triệu chứng, chẩn đoán và điều trị
- Hướng dẫn tầm soát ung thư vú năm 2026
- Xét nghiệm máu phát hiện ung thư vú tái phát: nghiên cứu ctDNA
- "Hóa chất vĩnh cửu" và ung thư vú thể hung hãn
- Giải thích về kháng nguyên khối u CA 15-3
- Xét nghiệm phát hiện sớm nhiều loại ung thư: thử nghiệm cho thấy gì
Hiểu kết quả xét nghiệm máu của chính bạn với AI DiagMe
Bạn vừa nhận kết quả công thức máu, xét nghiệm chức năng gan hoặc chất chỉ điểm khối u? Tải kết quả xét nghiệm máu lên AI DiagMe và nhận lời giải thích rõ ràng, cá nhân hóa cho từng chỉ số chỉ trong vài phút, để bạn chuẩn bị câu hỏi cho bác sĩ.
