몸은 아주 건강하다고 느끼는데 혈액검사에서 호중구나 백혈구 수치가 낮다는 결과를 받은 적이 있나요? 미국에서는 수백만 명에게 그 이유가 더피 음성(Duffy null)이라는 무해한 유전적 특성입니다. 2026년 11월 5일, 미국혈액학회(ASH) 학술지 Blood Advances는 더피 음성 어린이를 위한 첫 참고범위와 함께 성인 참고범위에 대한 대규모 검증 결과를 발표했습니다. 이번 연구에서 무엇이 밝혀졌는지, 일반혈액검사(CBC) 결과를 읽을 때 어떤 의미가 있는지, 의사에게 무엇을 물어보면 좋은지 정리했습니다.
더피 음성(Duffy null)이란?
더피(Duffy)는 ABO식이나 Rh식처럼 혈액형 체계의 하나이지만 훨씬 덜 알려져 있습니다. 적혈구 표면에 있는 단백질을 가리킵니다. Fy(a-b-)로 표기되는 더피 음성인 사람은 ACKR1 유전자의 작은 변화 때문에 이 단백질이 적혈구 표면에 나타나지 않습니다. 이 변이는 아프리카계 조상을 둔 사람에게 매우 흔하며, 한 종류의 말라리아를 막아 주는 역할을 합니다. 연구진은 미국 인구의 약 10%가 더피 음성이라고 추정합니다.
검사실 수치에서 이 특성이 가장 뚜렷하게 나타나는 부분은 혈액 속 호중구 수가 낮다는 점이며, 그렇다고 감염이 더 잦아지지는 않습니다. All of Us와 Million Veteran Program을 포함한 미국 3개 바이오뱅크의 대규모 유전 연구에서 더피 음성은 일관되게 낮은 백혈구 수치와만 관련이 있었고, 어떤 질병과도 관련이 없었습니다. 현재 전문가들은 예전 용어인 '양성 민족성 호중구감소증' 대신 이 양상을 Duffy null-associated neutrophil count, 즉 DANC라고 부릅니다.
새 연구에서 밝혀진 내용
혈액내과 전문의 Lauren Merz 연구팀이 이끄는 미국 23개 기관의 연구진은 더피 음성이 확인된 생후 6개월부터 성인까지의 건강한 1,412명을 등록했습니다. 표준 검사실 지침에 따라 이들의 절대호중구수(ANC)와 백혈구 수(WBC)가 정상적으로 분포하는 범위를 계산했습니다.
| 연령대 | ANC (×10⁹/L) | WBC (×10⁹/L) |
|---|---|---|
| 생후 6개월~2세 | 0.53~4.50 | 4.4~12.6 |
| 3~6세 | 0.78~4.67 | 3.8~10.8 |
| 7~12세 | 0.87~5.34 | 2.9~10.1 |
| 13~17세 | 0.90~4.89 | 3.1~9.2 |
| 성인(18세 이상) | 1.03~7.30 | 3.0~10.7 |
Merz 연구팀(Blood Advances, 2026)이 건강한 더피 음성인 사람을 위해 제안한 범위입니다. 많은 검사 결과지에서 1.03 ×10⁹/L는 마이크로리터당 1,030개 또는 1.03 K/µL로 표시됩니다. 이 범위는 검사기관 자체의 참고범위를 대신하지 않으며, 더피 음성이 아닌 사람에게는 적용되지 않습니다.
핵심 내용:
- 건강한 더피 음성 성인 4명 중 1명은 ANC가 2.0 미만이었고, 어린이는 나이에 따라 4분의 1에서 절반이 호중구감소증의 일반적인 기준인 1.5 미만이었습니다.
- 결과는 혈액분석기, 진료 환경, 채혈 방법과 관계없이 동일하게 유지되었습니다.
- 어린이를 위한 더피 음성 참고범위가 발표된 것은 이번이 처음이며, 생후 6개월 미만 영아에 대한 자료는 아직 없습니다.
같은 연구팀의 동반 논문은 병원과 검사실을 위한 로드맵을 제시합니다. 더피 상태를 검사하고, 의무기록에 남기고, 검사실 소프트웨어를 업데이트하며, 의료진과 환자를 교육하는 것입니다.
왜 중요한가: 불필요한 검사를 줄인다
표준 참고범위를 사용하면 건강한 더피 음성인 사람이 호중구감소증으로 분류될 수 있습니다. ASH와 발표된 연구에 따르면 이런 잘못된 판정은 반복 검사, 다른 진료과 의뢰, 심지어 골수 생검으로 이어질 수 있으며, 치료 지연이나 감량, 임상시험 제외로 이어지기도 합니다. 미국과 영국에서 가장 흔한 5대 암에 대한 3상 임상시험을 분석한 결과, 약 4건 중 3건이 더피 음성인 사람에게는 정상인 ANC를 가진 환자를 제외했고, 표준 항암 요법의 절반 이상이 그 수치에서 용량 조절을 요구했습니다.
이 문제는 미국에만 국한되지 않습니다. 나미비아, 사우디아라비아, 영국, 미국의 참가자를 대상으로 한 2026년 Blood 연구에서는 나라마다 매우 비슷한 더피 음성 참고범위가 나타났습니다. 각 지역 검사실의 참고범위는 이 건강한 사람들의 약 4분의 1에서 절반을 호중구감소증으로 잘못 분류했고, 더피 음성 참가자들 사이에서는 인종이 결과를 바꾸지 않았습니다. 다시 말해 수치를 낮추는 것은 인종 자체가 아니라 혈액형이며, 그래서 전문가들은 추측하지 말고 검사할 것을 권합니다.
이번 연구가 말하지 않는 것
- 수치가 낮다고 해서 항상 더피 음성 때문은 아닙니다. 새로 나타났거나 매우 낮은 ANC, 또는 감염, 입안 궤양, 빈혈, 혈소판 감소를 동반한 ANC는 여전히 충분한 정밀검사가 필요합니다.
- 조상만으로는 이 특성을 확인할 수 없으며, 더피 혈액검사만이 확인할 수 있습니다.
- 이 범위는 건강한 사람을 기준으로 한 것입니다. 항암화학요법 중 암 치료팀이 사용하는 기준치를 정하는 것은 아닙니다.
최근의 발전
이 주제에 대한 연구는 지난 3년 동안 빠르게 발전했습니다. 2023년 일차 진료 연구에서는 검사받은 흑인 성인 3명 중 2명이 더피 음성이었고 호중구 수가 뚜렷하게 낮았으며, 연구진은 별도의 참고범위를 요구했습니다. 2024년에는 암 임상시험이 이런 환자를 얼마나 자주 제외하는지가 밝혀졌습니다. 2025년에는 대규모 유전 연구가 이 특성이 질병 위험과 관련이 없으며, 중동계, 히스패닉계, 혼혈인 사람에게서도 나타난다는 사실을 확인했습니다. 2026년에는 다국적 연구와 Blood Advances의 새 논문 두 편이 성인 참고범위와, 처음으로 소아 참고범위를 내놓았습니다. 나에게 주는 의미: 증상 없이 약간 낮은 상태로 안정적인 호중구 수는 더피 음성이라면 완전히 정상일 수 있으며, 간단한 혈액검사로 더피 음성 여부를 알 수 있습니다.
이를 관찰하거나 선별할 수 있는 검사는?
- 백혈구 감별계산을 포함한 일반혈액검사(CBC): 백혈구, 호중구, 적혈구, 혈소판 수를 셉니다. 적혈구와 혈소판은 정상인데 호중구만 낮은 것이 전형적인 DANC 양상입니다.
- 시간 간격을 둔 반복 CBC: 증상 없이 몇 달 동안 수치가 안정적으로 유지되면 안심할 수 있습니다.
- 적혈구 더피 표현형 검사: Fy(a)와 Fy(b) 항원을 확인하는 혈액검사로, 혈액원과 수혈 현장에서 이미 쓰이고 있습니다. 두 항원이 모두 없으면 더피 음성입니다. rs2814778 변이를 확인하는 유전자 검사도 또 다른 방법입니다.
- 양상이 전형적이지 않을 때 의사가 시행할 수 있는 추가 검사: 복용 약물 확인, 바이러스 검사, 자가면역 표지자, 혈액내과 의뢰 등.
다른 원인에 대해 더 알고 싶다면 절대호중구수 감소 가이드와 백혈구 수 개요를 참고하세요.
병원에 가야 할 때
- 호중구 수가 낮다고 알고 있는데 열이 난다면, 특히 암 치료 중이라면 즉시 진료를 받거나 119에 전화하세요.
- 감소가 새로 나타났거나 매우 낮은 경우(0.5 ×10⁹/L 미만), 또는 빈혈이나 혈소판 감소를 동반하는 경우에는 서둘러 진료를 받으세요.
- 감염이 잦거나, 입안 궤양이 반복되거나, 잇몸에서 피가 나는 경우.
- 여러 번의 혈액검사에서 호중구가 낮게 나왔다면: 더피 검사가 도움이 되는지, 그 결과를 진료기록에 남길 수 있는지 물어보세요.
용어 설명
- 호중구: 가장 흔한 백혈구로, 세균에 맞서는 몸의 첫 번째 방어선입니다.
- 절대호중구수(ANC): 일정한 양의 혈액에 들어 있는 호중구의 수.
- 호중구감소증: ANC가 검사실 하한치보다 낮은 상태로, 성인에서는 보통 1.5 ×10⁹/L.
- 더피 음성(Duffy null), Fy(a-b-): 적혈구에 더피 항원이 없는 상태로, 무해한 유전적 특성입니다.
- DANC: Duffy null-associated neutrophil count의 약자로, 이 특성에서 나타나는 낮지만 건강한 수치를 가리키는 현재의 명칭입니다.
- 참고범위: 특정 집단에서 건강한 사람 95%의 결과가 포함되는 구간.
- 표현형 검사: 적혈구에 어떤 혈액형 항원이 있는지 확인하는 검사.
자주 묻는 질문
더피 음성과 관련된 낮은 호중구 수는 위험한가요?
아닙니다. 연구에 따르면 감염이나 어떤 질병의 위험도 높이지 않습니다. 실제 호중구감소증으로 오인되어 불필요한 검사로 이어질 수 있다는 점에서만 중요합니다.
내가 더피 음성인지 어떻게 알 수 있나요?
적혈구의 더피 항원을 확인하는 혈액검사나 유전자 검사로 알 수 있습니다. 다른 이유 없이 호중구가 반복해서 낮게 나오면 의사가 검사를 권할 수 있습니다.
내 검사 결과지에 새 참고범위가 적용되나요?
자동으로 적용되지는 않습니다. 검사기관마다 자체 참고범위를 정하며, 더피 음성 참고범위를 적용하려면 더피 상태를 알아야 합니다. ASH와 연구진은 병원과 검사실에 이러한 변화를 권장하고 있습니다.
아이의 호중구가 낮습니다. 더피 음성 때문일까요?
꼭 그렇지는 않습니다. 어린이는 바이러스 감염으로 일시적으로 수치가 떨어지는 경우가 많습니다. 재검사와 필요할 경우 전문의의 의견을 통해 구분할 수 있습니다.
항암화학요법에서 더피 상태가 중요한가요?
중요할 수 있습니다. 많은 치료 요법이 호중구 수에 따라 용량을 조절하기 때문입니다. 암 치료팀에 더피 상태를 알리세요. 어떤 기준치를 적용할지는 치료팀이 결정합니다.
출처
- Merz LE, Fink A, Han H, Jacquot C, et al. Establishing absolute neutrophil count and white blood cell count reference intervals for the Duffy null population. Blood Advances, 2026. DOI: 10.1182/bloodadvances.2026020900
- Merz LE, Chang VY, Fingrut WB, Godley LA, et al. A roadmap for developing and implementing Duffy null-specific reference intervals. Blood Advances, 2026. DOI: 10.1182/bloodadvances.2026021681
- Hibbs SP, Chipare I, Halawani AJ, Legge SE, et al. Multinational assessment of absolute neutrophil counts and white blood cell counts among healthy Duffy-null adults. Blood, 2026. DOI: 10.1182/blood.2025029359
- Hysong MR, Shuey MM, Huffman JE, Auer P, et al. Characterization of the phenotypic consequences of the Duffy-null genotype. Blood Advances, 2025. DOI: 10.1182/bloodadvances.2024014399
- Hibbs SP, Aiken L, Vora K, Mowete C, et al. Cancer trial eligibility and therapy modifications for individuals with Duffy null-associated neutrophil count. JAMA Network Open, 2024. DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2024.32475
- Merz LE, Story CM, Osei MA, Jolley K, et al. Absolute neutrophil count by Duffy status among healthy Black and African American adults. Blood Advances, 2023. DOI: 10.1182/bloodadvances.2022007679
- Merz LE, et al. Development of Duffy null-specific absolute neutrophil count reference ranges. JAMA, 2023. DOI: 10.1001/jama.2023.7467
- Medical Xpress (American Society of Hematology). New blood count ranges could prevent unnecessary testing for people with Duffy-null trait, 2026년 11월 5일
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