Vi è mai capitato che un esame del sangue segnalasse neutrofili o globuli bianchi bassi, pur sentendovi in perfetta salute? Per milioni di americani la spiegazione è un tratto ereditario innocuo chiamato Duffy null. Il 5 novembre 2026 Blood Advances, la rivista dell'American Society of Hematology (ASH), ha pubblicato i primi intervalli di riferimento per i bambini Duffy null, insieme a un'ampia verifica di quelli per gli adulti. Ecco cosa ha scoperto lo studio, cosa cambia nella lettura dell'emocromo completo e quali domande porre al medico.
Che cosa significa Duffy null?
Duffy è un sistema di gruppo sanguigno, come AB0 o Rh, anche se molto meno noto. Indica una proteina presente sulla superficie dei globuli rossi. Nelle persone Duffy null, con fenotipo indicato come Fy(a-b-), una piccola variazione del gene ACKR1 impedisce a questa proteina di comparire sui globuli rossi. La variante è molto comune nelle persone di origine africana e protegge da un tipo di malaria. I ricercatori stimano che circa il 10% della popolazione degli Stati Uniti sia Duffy null.
L'effetto più visibile di questo tratto in laboratorio è un numero più basso di neutrofili circolanti nel sangue, senza un aumento delle infezioni. Un ampio studio genetico condotto su tre biobanche statunitensi, tra cui All of Us e il Million Veteran Program, ha rilevato che lo stato Duffy null era associato in modo costante solo a una conta dei globuli bianchi più bassa, e non a malattie. Gli esperti oggi chiamano questo quadro conta dei neutrofili associata al Duffy null, o DANC (dall'inglese), al posto del vecchio termine "neutropenia etnica benigna".
Cosa ha scoperto il nuovo studio
I ricercatori di 23 centri statunitensi, guidati dall'ematologa Lauren Merz e colleghi, hanno arruolato 1.412 persone sane con stato Duffy null confermato, dai 6 mesi di età fino all'età adulta. Seguendo le linee guida di laboratorio standard, hanno calcolato gli intervalli entro cui rientrano normalmente la conta assoluta dei neutrofili (ANC) e la conta dei globuli bianchi (GB) di queste persone.
| Fascia d'età | ANC (×10⁹/L) | GB (×10⁹/L) |
|---|---|---|
| Da 6 mesi a 2 anni | da 0,53 a 4,50 | da 4,4 a 12,6 |
| Da 3 a 6 anni | da 0,78 a 4,67 | da 3,8 a 10,8 |
| Da 7 a 12 anni | da 0,87 a 5,34 | da 2,9 a 10,1 |
| Da 13 a 17 anni | da 0,90 a 4,89 | da 3,1 a 9,2 |
| Adulti (dai 18 anni) | da 1,03 a 7,30 | da 3,0 a 10,7 |
Intervalli proposti da Merz e colleghi (Blood Advances, 2026) per le persone Duffy null sane. Su molti referti, 1,03 ×10⁹/L compare come 1.030 cellule per microlitro (/µL o /mm³). Questi intervalli non sostituiscono i valori di riferimento del vostro laboratorio e non valgono per chi non è Duffy null.
I punti chiave:
- Un adulto Duffy null sano su quattro aveva un'ANC inferiore a 2,0, e tra un quarto e la metà dei bambini, a seconda dell'età, era sotto 1,5, la soglia abituale della neutropenia.
- I risultati sono rimasti validi indipendentemente dall'analizzatore, dal tipo di struttura o dalla modalità di prelievo.
- Sono i primi intervalli Duffy null pubblicati per i bambini; non sono ancora disponibili dati per i lattanti sotto i 6 mesi.
Un articolo complementare dello stesso gruppo propone una tabella di marcia per ospedali e laboratori: testare lo stato Duffy, registrarlo nella cartella clinica, aggiornare i software di laboratorio e informare medici e pazienti.
Perché è importante: meno esami inutili
Con gli intervalli standard, una persona Duffy null sana può essere etichettata come neutropenica. Secondo l'ASH e le ricerche pubblicate, questa etichetta errata può portare a esami ripetuti, invii allo specialista e perfino biopsie del midollo osseo, oltre a cure ritardate o ridotte ed esclusione dagli studi clinici. Un'analisi degli studi di fase 3 sui cinque tumori più comuni negli Stati Uniti e nel Regno Unito ha rilevato che circa tre su quattro escludevano pazienti con un'ANC normale per una persona Duffy null, e che più della metà dei protocolli chemioterapici standard prevedeva modifiche della dose a quei livelli.
Il problema non riguarda solo gli Stati Uniti. Uno studio del 2026 pubblicato su Blood, con partecipanti di Namibia, Arabia Saudita, Regno Unito e Stati Uniti, ha trovato intervalli Duffy null molto simili tra i diversi Paesi. I valori di riferimento dei laboratori locali classificavano erroneamente come neutropeniche tra un quarto e la metà di queste persone sane e, tra i partecipanti Duffy null, l'etnia non modificava i risultati. In altre parole, è il gruppo sanguigno a determinare la conta più bassa, non l'etnia in sé: per questo gli esperti raccomandano di fare il test anziché tirare a indovinare.
Cosa lo studio non dice
- Una conta bassa non è sempre dovuta al Duffy null. Un'ANC bassa comparsa da poco o molto bassa, oppure accompagnata da infezioni, afte, anemia o piastrine basse, richiede comunque accertamenti completi.
- L'origine familiare da sola non basta a confermare il tratto; solo un esame del sangue per il sistema Duffy può farlo.
- Gli intervalli descrivono persone sane. Non stabiliscono le soglie che il team oncologico utilizza durante la chemioterapia.
Progressi recenti
La ricerca su questo tema ha fatto passi rapidi in tre anni. Nel 2023 uno studio in medicina generale ha rilevato che due adulti neri su tre tra quelli testati erano Duffy null e avevano conte di neutrofili nettamente più basse, e gli autori hanno chiesto intervalli dedicati. Nel 2024 i ricercatori hanno mostrato quanto spesso gli studi oncologici escludessero questi pazienti. Nel 2025 un ampio studio genetico ha confermato che il tratto non comporta alcun rischio di malattia e che si trova anche in persone di origine mediorientale, ispanica o mista. Nel 2026 uno studio multinazionale e i due nuovi articoli di Blood Advances hanno fornito intervalli per gli adulti e, per la prima volta, per i bambini. Cosa significa per voi: una conta dei neutrofili leggermente bassa, stabile e senza sintomi può essere del tutto normale se siete Duffy null, e un semplice esame del sangue può dirvi se lo siete.
Quali esami permettono di monitorarlo o individuarlo?
- Emocromo completo con formula leucocitaria: conta globuli bianchi, neutrofili, globuli rossi e piastrine. Neutrofili bassi con globuli rossi e piastrine normali sono il quadro tipico della DANC.
- Emocromi ripetuti nel tempo: una conta che resta stabile per mesi, senza sintomi, è rassicurante.
- Fenotipizzazione eritrocitaria Duffy: un esame del sangue che ricerca gli antigeni Fy(a) e Fy(b), già usato nei centri trasfusionali. Se entrambi sono assenti, siete Duffy null. Un test genetico per la variante rs2814778 è un'altra possibilità.
- Altri esami che il medico può prescrivere se il quadro non è tipico: revisione dei farmaci, test virali, marcatori autoimmuni o visita ematologica.
Per saperne di più sulle altre cause, consultate la nostra guida sui neutrofili assoluti bassi e la nostra panoramica sulla conta dei globuli bianchi.
Quando rivolgersi al medico
- Subito, o chiamate il 112, se avete febbre e una conta dei neutrofili notoriamente bassa, soprattutto durante una terapia oncologica.
- Al più presto se il calo è recente o molto marcato (sotto 0,5 ×10⁹/L), o se si accompagna ad anemia o piastrine basse.
- Se avete infezioni frequenti, afte ricorrenti o gengive che sanguinano.
- Se più esami del sangue hanno mostrato neutrofili bassi: chiedete se ha senso fare il test Duffy e se il risultato può essere registrato nella vostra cartella clinica.
Glossario
- Neutrofili: i globuli bianchi più numerosi, prima linea di difesa dell'organismo contro i batteri.
- Conta assoluta dei neutrofili (ANC): il numero di neutrofili in un dato volume di sangue.
- Neutropenia: ANC inferiore al limite minimo del laboratorio, di solito 1,5 ×10⁹/L negli adulti.
- Duffy null, Fy(a-b-): assenza dell'antigene Duffy sui globuli rossi, un tratto ereditario innocuo.
- DANC: conta dei neutrofili associata al Duffy null, il nome attuale per le conte più basse ma sane legate a questo tratto.
- Intervallo di riferimento: l'intervallo che comprende i risultati del 95% delle persone sane di una data popolazione.
- Fenotipizzazione: esame di laboratorio che individua quali antigeni di gruppo sanguigno sono presenti sui globuli rossi.
Domande frequenti
La conta dei neutrofili associata al Duffy null è pericolosa?
No. Le ricerche mostrano che non aumenta il rischio di infezioni né di alcuna malattia. Conta solo perché può essere scambiata per una vera neutropenia e portare a esami inutili.
Come faccio a sapere se sono Duffy null?
Con un esame del sangue che ricerca gli antigeni Duffy sui globuli rossi, oppure con un test genetico. Il medico può prescriverlo se i vostri neutrofili risultano ripetutamente bassi senza altre spiegazioni.
Il mio referto userà i nuovi intervalli?
Non automaticamente. Ogni laboratorio stabilisce i propri valori di riferimento, e adottare intervalli Duffy null richiede di conoscere il vostro stato Duffy. L'ASH e gli autori dello studio incoraggiano ospedali e laboratori a fare questo passo.
Mio figlio ha i neutrofili bassi. È Duffy null?
Non necessariamente. Nei bambini le infezioni virali causano spesso un calo temporaneo. Un esame di controllo e, se necessario, il parere di uno specialista permettono di distinguere.
Lo stato Duffy conta per la chemioterapia?
Può contare, perché molti protocolli adattano le dosi in base alla conta dei neutrofili. Comunicate il vostro stato Duffy al team oncologico: sarà lui a decidere quali soglie applicare.
Fonti
- Merz LE, Fink A, Han H, Jacquot C, et al. Establishing absolute neutrophil count and white blood cell count reference intervals for the Duffy null population. Blood Advances, 2026. DOI: 10.1182/bloodadvances.2026020900
- Merz LE, Chang VY, Fingrut WB, Godley LA, et al. A roadmap for developing and implementing Duffy null-specific reference intervals. Blood Advances, 2026. DOI: 10.1182/bloodadvances.2026021681
- Hibbs SP, Chipare I, Halawani AJ, Legge SE, et al. Multinational assessment of absolute neutrophil counts and white blood cell counts among healthy Duffy-null adults. Blood, 2026. DOI: 10.1182/blood.2025029359
- Hysong MR, Shuey MM, Huffman JE, Auer P, et al. Characterization of the phenotypic consequences of the Duffy-null genotype. Blood Advances, 2025. DOI: 10.1182/bloodadvances.2024014399
- Hibbs SP, Aiken L, Vora K, Mowete C, et al. Cancer trial eligibility and therapy modifications for individuals with Duffy null-associated neutrophil count. JAMA Network Open, 2024. DOI: 10.1001/jamanetworkopen.2024.32475
- Merz LE, Story CM, Osei MA, Jolley K, et al. Absolute neutrophil count by Duffy status among healthy Black and African American adults. Blood Advances, 2023. DOI: 10.1182/bloodadvances.2022007679
- Merz LE, et al. Development of Duffy null-specific absolute neutrophil count reference ranges. JAMA, 2023. DOI: 10.1001/jama.2023.7467
- Medical Xpress (American Society of Hematology). New blood count ranges could prevent unnecessary testing for people with Duffy-null trait, 5 novembre 2026
Altri articoli
- Neutrofili assoluti bassi: cause, sintomi e trattamento
- Neutrofili: come leggerli nelle analisi del sangue
- Conta dei globuli bianchi: cosa significano i risultati
- Emocromo completo: la guida completa
- Emocromo e pannello metabolico completo: capire gli esami
- Neutrofili alti: cause, sintomi e rischi
Capite i risultati delle vostre analisi del sangue con AI DiagMe
Neutrofili o globuli bianchi bassi nel vostro emocromo? AI DiagMe vi aiuta a capire ogni valore in pochi minuti, con parole semplici, per parlarne meglio con il vostro medico.
