乳腺癌是全球女性中最常见的癌症，但若能早期发现，也是治疗效果最好的癌症之一。它起始于乳腺细胞失控地生长和分裂，形成肿块或增厚区域，随着时间推移可能扩散至身体其他部位。令人振奋的是，数十年的研究已彻底改变了这一疾病的检测、分类和治疗方式，患者的生存率也在持续提升。
本文将帮助您了解乳腺癌的定义、主要类型与风险因素、值得关注的预警信号，以及筛查、影像学检查和实验室检测在诊断与随访中如何协同发挥作用。您还将了解血液检测的作用、最新科学进展，以及常见问题的清晰解答。
什么是乳腺癌
乳腺癌是乳腺组织中的异常细胞增殖速度超出身体控制能力时发生的疾病。大多数肿瘤起源于乳腺导管或小叶（负责产生乳汁的腺体）。有些肿瘤局限于原发部位，另一些则会发生浸润，并可能扩散至附近淋巴结或远处器官。
常见类型与亚型
导管原位癌（DCIS）是一种早期非浸润性癌，局限于乳腺导管内。浸润性导管癌是最常见的类型，其次是浸润性小叶癌。较少见的类型包括炎性乳腺癌，其表现通常为皮肤发红和肿胀，而非明显的肿块。
受体状态为何重要
医生还会根据肿瘤的生长驱动因素对其进行分类。对活检样本进行实验室检测，可以检查雌激素受体和孕激素受体（统称为激素受体），以及一种名为HER2的蛋白质。三者均阴性的肿瘤称为三阴性乳腺癌，而激素受体阳性和HER2阳性乳腺癌各有其对应的靶向治疗方案。这一分子分型几乎决定了所有治疗决策的方向。
哪些人面临风险：主要危险因素
任何拥有乳腺组织的人都可能患乳腺癌，包括男性，但女性的发病率远高于男性，且风险随年龄增长而上升。有某项危险因素并不意味着一定会患病，许多确诊患者并没有明显的危险因素。
家族史与遗传基因
有乳腺癌或卵巢癌近亲家属会增加您的患病风险。BRCA1和BRCA2基因的遗传性变异是最广为人知的例子，同时也会增加卵巢癌的风险。有强烈家族史的人可能会从遗传咨询和基因检测中获益。
激素与生殖相关因素
一生中雌激素暴露时间较长会增加患病风险，包括月经初潮较早、绝经较晚，或使用某些激素疗法。在需要时，实验室可以检测 雌二醇激素水平。若需全面了解生殖激素状况，医生可能会开具 更全面的女性激素检查套餐.
生活方式与可改变的危险因素
绝经后超重、饮酒以及缺乏运动均与较高的患病风险相关，而规律的体育锻炼似乎具有保护作用。关于体重与代谢的研究仍在积极推进中，科学家近期也对 GLP-1减重药物与乳腺癌风险之间的关联.
需要注意的体征和症状
乳腺癌的表现形式多种多样，部分早期癌症甚至毫无症状，这正是筛查至关重要的原因。了解自己身体的正常状态，有助于您发现值得关注的变化。
乳房常见异常变化
- 乳房或腋窝出现新的肿块或增厚
- 乳房大小、形状或轮廓发生变化
- 皮肤出现凹陷、皱缩或橘皮样纹理
- 乳房出现发红、发热或皮疹
- 乳头变化，如内陷、结痂或异常溢液
- 某一部位持续疼痛，且与月经周期无关
何时应该去看医生
大多数乳房变化并非癌症，但绝不应忽视。如果您发现新的肿块、皮肤或乳头异常，或出现血性溢液、单侧乳头自发溢液，请及时就医。尽早就诊是您能采取的最有效的一步，因为越早发现乳腺癌，可选择的治疗方案就越多。
筛查与诊断：乳腺癌是如何被发现的
没有任何单一检查能单独确诊乳腺癌。医生通常会综合影像学检查、组织样本和实验室分析，以确认诊断并详细描述肿瘤特征。
影像学检查：乳腺X线摄影、超声与磁共振成像
乳腺X线摄影（钼靶检查）是一种低剂量乳房X光检查，是主要的筛查手段，能在肿块尚未被触及之前发现异常。超声检查有助于区分囊性病变与实性肿块，而磁共振成像（MRI）则在高风险情况下或检查结果不明确时提供更详细的信息。
活检与受体检测
活检是指取少量组织样本在显微镜下进行检查，是确诊乳腺癌的唯一方法。同一样本还会进行激素受体和HER2检测，以确定肿瘤亚型并指导治疗方案。
主要检查方法对比
| 测试 | 它显示的内容 |
|---|---|
| 乳房X光检查 | 在肿块尚未被触及之前筛查并定位可疑区域 |
| 乳腺超声 | 帮助区分实性肿块与囊性病变 |
| 乳腺核磁共振成像 | 为高风险患者或检查结果不明确时提供更详细的信息 |
| 活检 | 确认细胞是否为癌性，是诊断的决定性步骤 |
| 受体及HER2检测 | 检测激素受体和HER2状态，以指导治疗方案 |
血液检查的作用
血液检查无法诊断乳腺癌，也没有任何常规血液检查能排除乳腺癌。血液检查起辅助作用：帮助监测已知病情、评估治疗期间的整体健康状况，以及在基因检测的情况下评估遗传风险。如需进一步了解这些蛋白质指标，您可以阅读 肿瘤标志物专项指南.
| 验血 | 在乳腺癌诊疗中的应用 |
|---|---|
| CA 15-3 | 可用于监测晚期疾病的治疗反应；不用于筛查或诊断 |
| 癌胚抗原（CEA） | 有时与CA 15-3同时用于监测随访 |
| 全血细胞计数（CBC） | 检查血细胞及治疗安全性，而非癌症本身 |
| BRCA1/BRCA2基因检测 | 对特定人群评估遗传风险；不能检测肿瘤 |
在随访期间，肿瘤科医生通过以下指标追踪治疗效果： CA 15-3肿瘤标志物检测。与此同时，医生有时也会监测 癌胚抗原（CEA）血液检测。为了观察化疗的副作用，您的医疗团队会定期复查 您的全血细胞计数。当需要评估炎症状况时，临床医生还可能检测 C反应蛋白（CRP）炎症指标.
乳腺癌的治疗方式
治疗方案会根据肿瘤的类型、分期和分子特征，以及您的整体健康状况和个人意愿进行个体化制定。大多数患者会接受由多学科团队共同实施的综合治疗。
手术与放射治疗
手术用于切除肿瘤，可选择保留大部分乳房的保乳手术（肿块切除术），也可选择切除整个乳房的乳房切除术。术后通常辅以放射治疗，以降低癌症局部复发的风险。
全身性治疗
全身性治疗通过血液循环作用于全身。化疗通过药物杀伤快速分裂的细胞；内分泌治疗（即激素治疗）通过阻断雌激素来抑制激素受体阳性肿瘤的生长；靶向治疗针对HER2等特定分子靶点发挥作用；免疫治疗则帮助免疫系统攻击某些癌症，尤其适用于三阴性乳腺癌。
最新科学进展
乳腺癌研究正在快速推进。以下内容来源于近期经同行评审的研究，仅供参考，不作为治疗指导——具体治疗方案请务必与您的医疗团队共同商讨。
针对HER2低表达肿瘤的新型靶向药物
一类名为抗体偶联药物（ADC）的新型药物，如同精准的"导弹投递系统"，能将化疗药物直接输送至癌细胞。其中，曲妥珠单抗-德鲁替康（trastuzumab deruxtecan）对HER2低表达肿瘤患者显示出良好疗效——这类患者过去被归类为HER2阴性，如今则被重新定义为HER2低表达。这对您意味着：曾经被认为无靶点可用的肿瘤特征，如今也可能开启新的治疗选择，这也是对活检样本进行详细实验室检测如此重要的原因之一。
CDK4/6抑制剂在早期乳腺癌中的应用
CDK4/6抑制剂是一类能够减缓癌细胞分裂机制的口服药物。这类药物长期用于晚期激素受体阳性乳腺癌的治疗，目前也越来越多地被研究用于术后高风险早期乳腺癌，以降低复发风险。这对您意味着什么：对于某些激素驱动型癌症，在标准激素治疗基础上加用此类药物，可能进一步降低复发风险，这一获益仍有待更长时间的随访加以证实。
三阴性乳腺癌的免疫治疗
三阴性乳腺癌历来可选择的靶向治疗方案较少。在术前化疗中加入免疫治疗药物帕博利珠单抗，可改善早期三阴性乳腺癌患者的长期预后。这对您意味着什么：即使是这种较难治疗的亚型，目前也已有经批准的方案可改善生存率，这也进一步说明了明确乳腺癌具体亚型的重要性。
基于个人风险的个性化筛查
研究人员正在测试一种基于风险的筛查方式，而非对所有人采用相同的筛查方案——该方式根据每个人的预估风险来确定影像检查的时机和类型。一项大型随机试验发现，这种个性化方案是每年乳腺X线检查的可行替代方案。这对您意味着什么：未来的筛查安排可能越来越多地根据您自身的风险而定，而不仅仅取决于年龄。
基因检测与多基因风险评分
除BRCA基因外，科学家们还将众多微小的基因变异整合为一个多基因风险评分，以此综合反映来自全基因组的遗传风险。研究表明，这些评分有助于细化风险评估，但仍需在大规模长期随访人群（即队列研究）中进行严格验证。这对您意味着什么：基因检测工具最终可能有助于识别哪些人需要更早或更频繁地进行筛查，但目前尚不能单独作为决策依据。
与乳腺癌共存及康复后的生活
乳腺癌的诊断对日常生活的影响远不止于治疗本身，对身心两方面的支持是真正意义上的医疗照护，而非可有可无的附加内容。
随访与副作用管理
治疗结束后，定期复查用于监测是否复发，并处理持续存在的影响，如疲劳、淋巴水肿或激素治疗引起的更年期症状。此阶段的血液检查主要用于监测整体健康状况和治疗安全性，而非用于癌症筛查。
情绪健康
焦虑、身体形象的改变以及不确定感都是常见且正常的情绪。心理支持、患者互助团体，以及物理治疗和适度运动等康复手段，都有助于帮助患者重建体力与自信。良好的营养和保持活跃的生活方式有助于康复和长期健康。
词汇表
| 学期 | 定义 |
|---|---|
| 导管原位癌（DCIS） | 一种早期非浸润性癌症，局限于乳腺导管内。 |
| 浸润性导管癌 | 最常见的乳腺癌类型，癌细胞已从导管扩散至周围组织。 |
| 激素受体 | 雌激素或孕激素的受体蛋白，若存在，可促进肿瘤生长。 |
| HER2 | 一种可驱动癌症生长的蛋白质；检测HER2有助于指导靶向治疗方案。 |
| 三阴性乳腺癌 | 一种缺乏雌激素受体、孕激素受体且HER2不过表达的乳腺癌亚型。 |
| BRCA1和BRCA2 | 携带遗传性变异会增加乳腺癌和卵巢癌风险的基因。 |
| 乳房X光检查 | 一种低剂量乳腺X光检查，用于筛查和诊断。 |
| 活检 | 取少量组织样本，以确认细胞是否为癌性。 |
| 肿瘤标志物 | 一种通常通过血液检测的物质，可在一定程度上反映癌症活动，但不能用于确诊。 |
| 转移 | 癌症从原发部位扩散至身体其他部位。 |
常见问题解答
乳腺癌的早期症状有哪些？
最常见的早期症状是乳房或腋下出现新的无痛性肿块。其他症状包括乳房大小或形状改变、皮肤凹陷或橘皮样改变、乳头内陷或异常分泌物。许多早期乳腺癌没有任何症状，这正是即使感觉良好也应定期筛查的原因。
乳腺癌一定会出现肿块或疼痛吗？
不一定。有些乳腺癌在尚未触及肿块时就已通过乳腺X光检查发现，且大多数早期乳腺癌不会引起疼痛。炎性乳腺癌可能表现为红肿，而非明显的肿块。由于症状因人而异，任何持续存在的乳房变化都应及时就医，而不应采取观望态度。
乳腺癌会遗传吗？
大多数乳腺癌并非遗传性的。约5%至10%的病例与遗传性基因变异有关，最常见的是BRCA1和BRCA2基因突变。若有乳腺癌或卵巢癌的强阳性家族史，建议进行遗传咨询，以明确您的患病风险，以及是否需要提前或加强筛查。
乳腺癌分为哪些分期？
乳腺癌分期从0期到IV期。0期为非浸润性导管原位癌，I期至III期描述肿瘤大小和淋巴结受累程度的递增，IV期表示癌症已扩散至远处器官。分期综合影像学检查、活检结果，有时还需结合手术结果，并以此指导治疗方案的制定。
血液检查能检测出乳腺癌吗？
目前没有任何常规血液检查能够诊断或排除乳腺癌。CA 15-3等肿瘤标志物主要用于监测已知病情，而非对健康人群进行筛查。诊断仍依赖影像学检查和活检。不过，血液检查有助于支持安全治疗和整体健康监测。
什么是三阴性乳腺癌？
三阴性乳腺癌缺乏雌激素受体、孕激素受体以及HER2蛋白过表达，因此激素疗法和HER2靶向治疗对其无效。通常采用化疗，以及越来越多的免疫治疗方案。尽管三阴性乳腺癌侵袭性可能较强，但相关研究正在不断拓展可用的治疗选择。
来源
- 美国癌症协会，乳腺癌概述， cancer.org
- 美国疾病控制与预防中心，乳腺癌基础知识， cdc.gov
- 梅奥诊所，乳腺癌：症状与病因， mayoclinic.org
- Bardia A 等. 转移性乳腺癌内分泌治疗后使用曲妥珠单抗德鲁替康的研究. 《新英格兰医学杂志》，2024年。 doi.org/10.1056/NEJMoa2407086
- Kang S 等. HER2低表达乳腺癌：现状与未来. 《癌症研究与治疗》，2024年。 doi.org/10.4143/crt.2023.1138
- Morrison L 等. CDK4/6抑制剂革命：乳腺癌治疗的划时代变革. 《自然评论·临床肿瘤学》，2023年。 doi.org/10.1038/s41571-023-00840-4
- Crown J 等. HR阳性/HER2阴性早期乳腺癌辅助治疗中瑞博西尼联合非甾体芳香化酶抑制剂：NATALEE研究5年随访结果. 《ESMO开放》，2025年。 doi.org/10.1016/j.esmoop.2025.105858
- Schmid P 等. 帕博利珠单抗用于早期三阴性乳腺癌的总生存期研究. 《新英格兰医学杂志》，2024年。 doi.org/10.1056/NEJMoa2409932
- Esserman LJ 等. 基于风险的乳腺癌筛查与每年常规筛查的比较：WISDOM随机临床试验. 《美国医学会杂志》，2026年。 doi.org/10.1001/jama.2025.24784
- Yiangou K 等. 欧洲血统人群中多基因评分分布差异：对乳腺癌风险预测的影响. 《乳腺癌研究》，2024年。 doi.org/10.1186/s13058-024-01947-x
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