乳癌是全球女性最常見的癌症，但若能及早發現，也是治癒率最高的癌症之一。它的起因是乳房細胞開始不受控制地生長與分裂，形成腫塊或硬結，若未及時處理，可能隨時間擴散至身體其他部位。令人振奮的是，數十年來的研究已大幅改善了乳癌的偵測、分類與治療方式，存活率也持續提升。
本文將帶您了解乳癌是什麼、主要類型與危險因子、值得留意的警示徵兆，以及篩檢、影像檢查與實驗室檢驗如何在診斷與追蹤過程中相互配合。您也將看到血液檢查的角色、最新科學進展，以及常見問題的清楚解答。
什麼是乳癌
當乳房組織中的異常細胞增殖速度超過身體所能控制的範圍時，乳癌便會形成。大多數腫瘤起源於乳管或乳小葉（負責分泌乳汁的腺體）。有些腫瘤停留在原發部位，另一些則會變為侵襲性，並可能轉移至附近的淋巴結或遠端器官。
常見類型與亞型
乳管原位癌（DCIS）是一種早期、非侵襲性的乳癌，局限於乳管內。侵襲性乳管癌是最常見的類型，其次是侵襲性乳小葉癌。較少見的類型包括發炎性乳癌，其症狀可能表現為紅腫，而非明顯的腫塊。
為什麼受體狀態很重要
醫師也會根據驅動腫瘤生長的因素來進行分類。對切片樣本進行的實驗室檢驗會檢測雌激素受體與黃體素受體（合稱荷爾蒙受體），以及一種稱為HER2的蛋白質。若三者均為陰性，則稱為三陰性乳癌；荷爾蒙受體陽性與HER2陽性乳癌則各有其對應的標靶治療。這份分子特徵幾乎主導了所有的治療決策。
誰是高風險族群：主要危險因子
任何有乳房組織的人都可能罹患乳癌，包括男性，但女性的發生率遠高於男性，且風險會隨年齡增長而上升。有危險因子並不代表一定會罹病，事實上，許多確診者並沒有明顯的危險因子。
家族病史與遺傳基因
若有近親曾罹患乳癌或卵巢癌，您的風險會相對提高。BRCA1與BRCA2基因的遺傳性變異是最廣為人知的例子，同時也會增加罹患卵巢癌的風險。有強烈家族病史的人，可考慮接受基因諮詢與基因檢測。
荷爾蒙與生殖因素
終身雌激素暴露時間較長會增加風險，包括月經初潮較早、更年期較晚，或使用某些荷爾蒙療法。在有需要時，實驗室可以檢測 雌二醇荷爾蒙數值。若需更全面了解生殖荷爾蒙，醫師可能會開立 女性荷爾蒙完整檢查套組.
生活方式與可調整的風險因素
更年期後體重過重、飲酒及缺乏運動都與較高風險有關，而規律運動則似乎具有保護作用。關於體重與代謝的研究仍持續進行，科學家近期也針對 GLP-1 減重藥物與乳癌風險之間的關聯.
需要注意的症狀與徵兆
乳癌的表現方式多樣，部分早期乳癌完全沒有症狀，這正是定期篩檢如此重要的原因。了解自己身體的正常狀態，有助於察覺值得進一步檢查的變化。
常見的乳房變化
- 乳房或腋下出現新的腫塊或硬結
- 乳房大小、形狀或輪廓改變
- 皮膚出現凹陷、皺縮或橘皮紋路
- 乳房出現紅腫、發熱或皮疹
- 乳頭變化，例如內陷、結痂或異常分泌物
- 某一部位持續疼痛，且與月經週期無關
何時應就醫
大多數乳房變化並非癌症，但絕對不應忽視。若您發現新的腫塊、皮膚或乳頭變化，或出現帶血的分泌物，或單側乳房自行流出分泌物，請立即就醫。及時評估是您能採取的最重要一步，因為越早發現乳癌，治療選擇就越多。
篩檢與診斷：乳癌如何被發現
沒有任何單一檢查能單獨確診乳癌。醫師通常會結合影像檢查、組織切片及實驗室分析，以確認診斷並詳細描述腫瘤特性。
影像檢查：乳房攝影、超音波與磁振造影（MRI）
乳房攝影是一種低劑量乳房X光檢查，是主要的篩檢工具，能在腫瘤尚未被觸摸到之前就發現異常。超音波有助於區分充滿液體的囊腫與實性腫塊，而磁振造影（MRI）則在高風險情況下或檢查結果不明確時提供更詳細的資訊。
切片檢查與受體檢測
切片檢查是從組織中取出少量樣本，在顯微鏡下進行檢查，是確診乳癌的唯一方式。同一份樣本也會進行荷爾蒙受體及HER2檢測，以確定乳癌亞型並指導治療方向。
主要檢查項目比較
| 測試 | 可顯示的內容 |
|---|---|
| 乳房攝影 | 在腫塊尚未被觸摸到之前，篩檢並定位可疑區域 |
| 乳房超音波 | 有助於區分實性腫塊與充滿液體的囊腫 |
| 乳房MRI | 為較高風險患者或結果不明確時提供更詳細的資訊 |
| 切片檢查（活體組織切片） | 確認細胞是否為惡性，是最終確診步驟 |
| 受體與HER2檢測 | 確認荷爾蒙受體及HER2狀態，以指導治療方向 |
血液檢查的角色
血液檢查無法診斷乳癌，也沒有任何常規血液檢查能排除乳癌。這些檢查扮演輔助角色：協助監測已知病情、在治療期間評估整體健康狀況，以及在基因檢測的情況下估算遺傳風險。若想進一步了解這些蛋白質的意義，您可以閱讀 腫瘤標記專題指南.
| 血液檢查 | 在乳癌照護中的應用方式 |
|---|---|
| CA 15-3 | 可能有助於追蹤晚期疾病的治療反應；不用於篩檢或診斷 |
| 癌胚抗原（CEA） | 有時與CA 15-3一起在監測期間追蹤 |
| 全血球計數（CBC） | 檢查血球狀況及治療安全性，而非癌症本身 |
| BRCA1/BRCA2基因檢測 | 針對特定族群估算遺傳風險；無法偵測腫瘤 |
在追蹤期間，腫瘤科醫師會透過 CA 15-3腫瘤標記檢測來追蹤治療反應。此外，醫師有時也會同步追蹤 癌胚抗原（CEA）血液檢查。為監測化療的副作用，您的醫療團隊會定期檢視 您的全血球計數。當需要評估發炎狀況時，臨床醫師也可能檢測 C反應蛋白發炎指標.
乳癌的治療方式
治療方案會依腫瘤的類型、分期及分子特徵，以及您的整體健康狀況與個人意願量身訂製。大多數患者會接受由多專科團隊提供的綜合治療。
手術與放射線治療
手術切除腫瘤，可選擇保留大部分乳房的乳房保留手術（腫瘤切除術），或切除整個乳房的乳房切除術。術後通常會進行放射線治療，以降低癌症在附近復發的機率。
全身性治療
全身性療法會透過全身循環發揮作用。化學治療使用藥物摧毀快速分裂的細胞；內分泌療法（荷爾蒙療法）則阻斷促進荷爾蒙受體陽性腫瘤生長的雌激素。標靶治療針對HER2等特定特徵發揮作用，而免疫療法則協助免疫系統攻擊特定癌症，尤其是三陰性乳癌。
最新科學進展
乳癌研究正在快速進展。以下資訊來自近期經同儕審查的研究，僅供參考，不作為治療指引——治療方案應始終與您的醫療團隊討論。
針對HER2低表現腫瘤的更精準標靶藥物
一種稱為抗體藥物複合體的新型藥物，作用方式如同精準導引的遞送系統，能將化療藥物直接送達癌細胞。其中一種藥物——曲妥珠單抗德魯替康（trastuzumab deruxtecan）——對腫瘤中HER2表現量極低的患者也顯示出療效。這類患者過去被歸類為「HER2陰性」，現在則稱為「HER2低表現」。這對您意味著什麼：過去被認為無法作為治療標靶的腫瘤特徵，如今可能開啟新的治療選項，這也是為什麼對切片組織進行詳細的實驗室檢測如此重要。
CDK4/6抑制劑用於早期乳癌
CDK4/6抑制劑是一種口服藥物，能減緩癌細胞分裂所需的機制。這類藥物長期用於晚期荷爾蒙受體陽性乳癌的治療，目前也越來越多地被研究用於手術後、復發風險較高的早期乳癌，以降低復發機率。這對您意味著什麼：對於某些荷爾蒙驅動型乳癌，在標準荷爾蒙療法的基礎上加入此類藥物，可能進一步降低復發風險，但這項效益仍需更長期的追蹤研究來加以確認。
三陰性乳癌的免疫療法
三陰性乳癌在過去可選擇的標靶治療相對有限。研究顯示，在手術前的化療中加入免疫療法藥物帕博利珠單抗（pembrolizumab），能改善早期三陰性乳癌患者的長期預後。這對您意味著什麼：即使是這種較難治療的乳癌亞型，現在也有經核准的治療方式可以改善存活率，這也再次說明了確認乳癌確切亞型的重要性。
依個人風險量身訂製的篩檢計畫
研究人員正在測試一種以風險為基礎的篩檢方式，而非對所有人採用相同的篩檢時程。這種方式會根據每個人的預估風險，來決定影像檢查的時機與類型。一項大型隨機試驗發現，這種個人化的篩檢方式是每年定期乳房攝影的可行替代方案。這對您意味著什麼：未來的篩檢安排可能越來越依據您個人的風險程度，而不僅僅是年齡。
基因檢測與多基因風險評分
除了BRCA基因之外，科學家正在將許多微小的基因變異整合成單一的多基因風險評分，以此概括來自整個基因組的遺傳風險。研究顯示，這些評分有助於精確估算風險，但仍需在大規模的長期追蹤族群（即世代研究）中進行嚴謹的驗證。這對您意味著什麼：基因工具未來或許有助於找出哪些人需要更早或更頻繁地接受篩檢，但目前尚未成熟到可以單獨作為決策依據。
與乳癌共存及乳癌後的生活
乳癌診斷對日常生活的影響遠不止於治療本身，對身心的支持是照護中不可或缺的一環，而非事後才想到的補充。
追蹤回診與副作用
治療結束後，定期回診有助於監測是否復發，並處理持續性的影響，例如疲勞、淋巴水腫，或因荷爾蒙療法引起的更年期症狀。此階段的血液檢查主要用於監測整體健康狀況與治療安全性，而非用來尋找癌細胞。
心理健康
焦慮、身體形象的改變以及對未來的不確定感，都是常見且合理的反應。心理支持、病友團體，以及物理治療和溫和運動等復健方式，都能幫助患者重建體力與自信。均衡飲食與保持活動力有助於康復及長期健康。
詞彙表
| 術語 | 定義 |
|---|---|
| 乳管原位癌（DCIS） | 一種早期、非侵襲性的癌症，局限於乳腺管內。 |
| 侵襲性乳管癌 | 最常見的乳癌類型，癌細胞已從乳管擴散至周圍組織。 |
| 荷爾蒙受體 | 一種與雌激素或黃體素結合的蛋白質，若存在，可能促進腫瘤生長。 |
| HER2 | 一種可驅動癌症生長的蛋白質；檢測其狀態有助於指引標靶治療方向。 |
| 三陰性乳癌 | 一種缺乏雌激素受體、黃體素受體，且HER2未過度表現的乳癌亞型。 |
| BRCA1與BRCA2 | 這兩個基因若發生遺傳性變異，會提高罹患乳癌及卵巢癌的風險。 |
| 乳房攝影 | 一種低劑量乳房X光攝影，用於篩檢與診斷。 |
| 切片檢查（活體組織切片） | 取出少量組織樣本，以確認細胞是否為惡性。 |
| 腫瘤標記 | 一種常透過血液檢測的物質，可反映癌症活動情形，但無法單獨用於診斷。 |
| 轉移 | 癌細胞從原發部位擴散至身體其他部位。 |
常見問題
乳癌最初有哪些徵兆？
最常見的初期徵兆是乳房或腋下出現新的、無痛性腫塊。其他徵兆包括乳房大小或形狀改變、皮膚凹陷或橘皮樣外觀、乳頭內陷，或異常分泌物。許多早期乳癌並無明顯症狀，這也是為什麼即使感覺良好，仍應定期接受篩檢的原因。
乳癌一定會出現腫塊或疼痛嗎？
不一定。有些乳癌是在乳房X光攝影中發現的，當時尚未摸到任何腫塊，且大多數早期乳癌並不會疼痛。發炎性乳癌可能以紅腫表現，而非明顯腫塊。由於症狀因人而異，任何持續性的乳房變化都應就醫評估，而非採取觀望態度。
乳癌會遺傳嗎？
大多數病例並非遺傳性的。約有5至10%與遺傳性基因變異有關，最常見的是BRCA1和BRCA2基因。若家族中有多人罹患乳癌或卵巢癌，建議考慮進行基因諮詢，以釐清您的風險，以及是否需要提早或增加篩檢頻率。
乳癌有哪些分期？
乳癌的分期從0期到第四期。第0期為非侵襲性的乳管原位癌（DCIS）；第一期至第三期描述腫瘤大小逐漸增加及淋巴結受侵犯的程度；第四期則表示癌細胞已轉移至遠端器官。分期結合影像檢查、切片結果，有時也需手術評估，並以此作為治療計畫的依據。
血液檢查能偵測乳癌嗎？
目前沒有任何常規血液檢查能診斷或排除乳癌。腫瘤標記（如CA 15-3）主要用於監測已知病情，而非用於健康人的篩檢。診斷仍須依賴影像檢查與切片。不過，血液檢查有助於確保治療安全進行，並監測整體健康狀況。
什麼是三陰性乳癌？
三陰性乳癌缺乏雌激素受體、黃體素受體，以及過量的HER2蛋白，因此荷爾蒙療法和HER2標靶治療對其無效。通常以化學治療為主，近年來免疫療法的應用也日益增加。雖然三陰性乳癌的侵襲性可能較強，但相關研究正持續擴展可用的治療選項。
參考資料
- 美國癌症協會，乳癌概述， cancer.org
- 美國疾病管制與預防中心，乳癌基本知識， cdc.gov
- 梅約診所，乳癌：症狀與成因， mayoclinic.org
- Bardia A, et al. Trastuzumab Deruxtecan after Endocrine Therapy in Metastatic Breast Cancer. New England Journal of Medicine, 2024. doi.org/10.1056/NEJMoa2407086
- Kang S, et al. HER2-Low Breast Cancer: Now and in the Future. Cancer Research and Treatment, 2024. doi.org/10.4143/crt.2023.1138
- Morrison L, et al. The CDK4/6 inhibitor revolution: a game-changing era for breast cancer treatment. Nature Reviews Clinical Oncology, 2023. doi.org/10.1038/s41571-023-00840-4
- Crown J, et al. Adjuvant ribociclib plus a nonsteroidal aromatase inhibitor in HR-positive/HER2-negative early breast cancer: 5-year NATALEE follow-up. ESMO Open, 2025. doi.org/10.1016/j.esmoop.2025.105858
- Schmid P, et al. Overall Survival with Pembrolizumab in Early-Stage Triple-Negative Breast Cancer. New England Journal of Medicine, 2024. doi.org/10.1056/NEJMoa2409932
- Esserman LJ, et al. Risk-Based vs Annual Breast Cancer Screening: The WISDOM Randomized Clinical Trial. JAMA, 2026. doi.org/10.1001/jama.2025.24784
- Yiangou K, et al. Polygenic score distribution differences across European ancestry populations: implications for breast cancer risk prediction. Breast Cancer Research, 2024. doi.org/10.1186/s13058-024-01947-x
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