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癲癇診斷與治療:癲癇症的症狀、成因及檢查

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癲癇症的認識、診斷及治療

⚕️ 本文僅供參考,不能取代醫生的意見。如對你的化驗結果有任何疑問,請諮詢醫生。

癲癇症是常見的腦神經疾病:患者的大腦有持續傾向出現「發作」,即腦細胞突然產生短暫而不正常的放電,令身體動作、感覺、意識或行為出現改變。癲癇可以在任何年齡出現,只要得到適當治療,大部分患者都能如常生活、工作和讀書。由於每個人的發作表現可以很不一樣,外界對癲癇往往有不少誤解。其中最令人混淆的一點是:沒有任何一項驗血可以單獨診斷癲癇,但驗血在診斷和治療過程中仍然擔當重要的輔助角色。本文會解釋甚麼是癲癇、主要的發作類型、成因、醫生如何憑病史、腦電圖及腦部造影作出診斷,以及由藥物到手術等各種控制發作的治療方法。

甚麼是癲癇症?

癲癇症是一種會反覆出現「無誘因發作」的長期腦部疾病;單次發作則只是一次性的事件。一次發作是腦細胞之間短暫而紊亂的電訊號爆發;癲癇則是指大腦持續有重複發作的傾向。醫生一般在以下情況下診斷癲癇:相隔超過24小時、出現兩次無誘因的發作;或只發作過一次,但檢查顯示日後再發作的機會很高。「無誘因」三個字很重要,因為由短期誘因(例如血糖過低)引起的發作,處理方法與癲癇本身並不相同。

癲癇是全球最常見的嚴重腦部疾病之一。以美國為例,美國疾病控制及預防中心(CDC)估計當地約有300萬名成年人及數十萬名兒童患有癲癇。癲癇不會傳染,也不代表智力有問題;對大部分患者來說,病情是可以好好控制的。

單次發作與癲癇有何分別?

不少人一生中只會發作一次,之後再沒有復發。幼兒高燒、通宵不睡、戒酒期間或血鈉突然下降,都可能引起一次性的發作。只有當發作的傾向持續存在時,醫生才會診斷為癲癇,所以發作前、發作期間及發作後的經過,對診斷十分重要。

癲癇發作有哪些主要類型?

癲癇發作按照在大腦的起始位置分類:「局部性發作」由一側大腦的某個區域開始;「全身性發作」則一開始已牽涉兩側大腦的網絡。分類會影響診斷方向和藥物選擇。下表列出你最常聽到的幾種發作類型。

發作類型可能出現的表現
意識清醒的局部性發作(舊稱:單純部分性發作)患者保持清醒;可能出現一側肢體抽動、聞到怪味或嚐到怪味、胃部有向上湧的感覺,或有「似曾相識」的感覺。
意識受損的局部性發作(舊稱:複雜部分性發作)意識減弱;眼神呆滯、神志混亂,並重複做出咂嘴、摸弄東西或四處走動等動作。
強直陣攣發作(俗稱「大發作」)失去知覺,全身僵硬,然後四肢有節奏地抽搐;是最廣為人知的發作類型。
失神發作(俗稱「小發作」)短暫發呆數秒,在兒童最常見,容易被誤以為是「發白日夢」。
肌陣攣發作肌肉突然快速抽動,多見於手臂,好像被輕微電擊一樣。
失張力發作(跌倒發作)肌肉張力突然消失,令頭部垂下或整個人跌倒。

如果強直陣攣發作持續超過5分鐘,或連續發作而中間沒有恢復清醒,便屬於「癲癇持續狀態」,是需要即時治療的醫療緊急情況,應立即致電999。

癲癇症的成因是甚麼?

癲癇並不是單一疾病,而是許多不同腦部問題都可能出現的表現。約一半個案找不到明確成因;能找到成因的,大多屬於以下幾類。

腦部結構問題

任何令腦組織結疤或受干擾的情況,都可能成為發作的起點。中風會損害腦組織,日後可能引致癲癇,詳情可參閱中風及其警號全面指南。頭部受傷、腦內腫瘤壓迫,以及先天的腦部發育問題亦有同樣影響,可參考腦腫瘤症狀概覽。令腦部或腦膜發炎的感染,也可能留下長期的發作傾向,因此值得了解腦膜炎的症狀及檢查。

遺傳及代謝因素

部分癲癇有家族傾向或與特定基因有關,尤其是在兒童或青少年期開始的全身性癲癇。有遺傳傾向不代表孩子一定會患病,只是機會較高。代謝問題,由某些遺傳病到身體化學物質失衡,亦可能令大腦較容易發作。

誘發性發作及常見誘因

發作不一定代表患有癲癇。「誘發性發作」是由暫時的問題引起,例如血糖過低或過高、血鈉急降、血鈣或血鎂過低、戒酒,或某些藥物。糾正誘因後,發作通常便會停止。這個分別是診斷的核心,因為它決定患者需要長期的抗癲癇治療,還是只需處理背後的問題。

醫生如何診斷癲癇?

癲癇的診斷要把幾方面的資料拼合起來,因為沒有一項檢查可以單獨確診。在香港,首次發作的患者一般會被送到急症室,其後轉介到醫院的腦神經科(內科)專科門診,或由私家腦神經科醫生跟進。最有價值的資料,往往就是對事發經過的清楚描述。

病史及目擊者的描述

腦神經科醫生會詢問你或目擊者在發作前、發作期間及發作後看到甚麼:有沒有預兆、身體怎樣動、是否失去知覺、維持了多久,以及之後如何恢復。如果有人用手機拍下發作過程,這段短片可能比任何掃描更有用。

腦電圖及腦部造影

腦電圖(EEG)透過貼在頭皮上的小型感應器記錄大腦的電活動,可顯示癲癇典型的波形。由於一般腦電圖只記錄很短的時間,醫生有時會安排睡眠剝奪腦電圖或連續數天的記錄。磁力共振(MRI)可檢查腦部結構,尋找可能解釋發作的疤痕、畸形或腫瘤;在急症情況下,電腦掃描(CT)通常是第一步。

驗血的輔助角色

驗血不能診斷癲癇,但可以回答另一個重要問題:這次發作會不會是其他原因引起?首次發作後,醫生經常會安排電解質檢查,量度鈉和鉀,你可以參閱電解質檢查報告解讀。血糖過低可以引發抽搐,所以醫生會盡早驗血糖(香港以mmol/L報告),詳見血糖水平解說。血鈣異常亦可能是原因之一,解讀結果可參考血鈣檢查指南。血鎂過低同樣會令大腦較易發作,可閱讀缺鎂的徵狀。這些結果有助分辨誘發性發作與真正的癲癇。

癲癇症有哪些治療方法?

治療的目標簡單而且多數可以達到:不再發作,同時沒有令人困擾的副作用。約三分之二的癲癇患者,在試用首一至兩種藥物後已能良好控制病情;其餘患者可能需要合併用藥或其他治療。

抗癲癇藥物

抗癲癇藥物是幾乎所有患者的首選治療,大多是透過平復大腦過度活躍的電訊號發揮作用。例如拉莫三嗪(lamotrigine)會減慢神經細胞放電所用的鈉離子通道;另一種常用藥物左乙拉西坦(levetiracetam)作用於神經末梢的一種蛋白,協助控制化學傳遞物質的釋放;丙戊酸鹽(valproate)則可增加大腦內一種有鎮靜作用的化學物質GABA。醫生通常先用單一藥物(單藥治療),因為一次只用一種藥可減少副作用,也較容易看出哪種藥有效。美國國家神經疾病及中風研究所(NINDS)指出,現時已有超過40種抗癲癇藥物,因此有相當空間為每位患者找到合適的藥物。

用驗血監察治療

開始治療後,驗血的目的由排除其他成因,轉為確保治療安全。視乎所用藥物,醫療團隊可能會量度血液中的藥物濃度、監察肝臟及檢查血球。例如服用丙戊酸鹽的患者,醫生可能會監察肝功能,你可以參閱肝功能檢查指南。有些藥物長期使用可能令血鈉下降或影響血球數目,所以醫生可能會重複驗電解質,並查看全血計數(CBC)報告解讀。這些檢查並不是追蹤癲癇本身,而是確保治療利多於弊。

藥物難以控制的癲癇

如果兩種經適當選擇的藥物都未能控制發作,便稱為「藥物難治性癲癇」,應考慮轉介到設有癲癇專科服務的醫療中心評估其他方法。若發作起點的範圍清楚而且可安全處理,以手術切除或切斷該小區域可以非常有效。迷走神經刺激術是在鎖骨附近植入小型裝置,向頸部的迷走神經發出輕微脈衝,可減少發作次數。生酮飲食(高脂肪、極低碳水化合物)對部分兒童及成人有幫助;較新的植入式裝置更可偵測並回應發作時的腦電活動。

甚麼時候需要緊急求助?

大部分發作會在一兩分鐘內自行停止,不一定需要召喚救護車。如出現以下任何情況,應立即致電999:

  • 抽搐發作持續超過5分鐘。
  • 患者未從第一次發作中恢復,第二次發作已經開始。
  • 抽搐停止後,患者未能醒來或呼吸不正常。
  • 在水中發作,或發作導致嚴重受傷。
  • 患者是第一次發作,或患者正在懷孕或患有糖尿病。

等候期間,要保障患者安全:扶他慢慢躺到地上,讓他側臥,在頭部下墊軟物,並移開附近的危險物品。切勿把任何東西放進患者口中,也不要強行按住他。

癲癇症的最新科學進展

癲癇研究不斷進步,近年有幾項發現已經在改變日常治療。以下以淺白方式說明這些研究的意義;但要記住,單一研究並不是最終定論。

選擇對懷孕較安全的藥物

一個追蹤了數千宗懷孕的大型國際登記研究發現,不同抗癲癇藥物導致嬰兒先天缺陷的風險差別很大。左乙拉西坦、拉莫三嗪及奧卡西平(oxcarbazepine)的比率最低,丙戊酸鹽最高,而且劑量越高風險越大。隨着醫生逐漸以較安全的藥物取代丙戊酸鹽,整體畸形比率明顯下降。另一項北歐研究以數以百萬計兒童為對象,屬於「人口隊列研究」(透過醫療紀錄長期追蹤一大群人),同樣發現母親懷孕期間服用丙戊酸鹽或托吡酯(topiramate)的孩子,自閉症及智力障礙的比率較高,而左乙拉西坦或拉莫三嗪則沒有這種情況。這對你的意義:如果你是有機會懷孕的女性,通常可以找到既能控制發作、對日後懷孕風險又較低的藥物,值得在計劃懷孕前與腦神經科醫生詳細討論。

比較首選藥物

一項多中心研究比較了左乙拉西坦和拉莫三嗪,作為患有常見的「特發性全身性癲癇」女性的首選藥物。左乙拉西坦較少出現治療失敗,在其中一種亞型尤其明顯,但副作用較常見。這對你的意義:沒有所謂「最好」的藥。合適的首選藥物取決於你的癲癇類型,以及你最能接受哪些副作用,這正是值得與醫生一起權衡的地方。

難治癲癇的新選擇

約三分之一的患者即使服藥仍會繼續發作。一篇臨床試驗的系統性回顧發現,在原有治療上加用較新的藥物cenobamate,比起安慰劑,能令更多患者的局部性發作減少至少一半,也令更多患者完全不再發作;副作用略為常見,回顧作者亦指出仍需要更長期的獨立研究。對合適的患者來說,手術仍然非常有效:一篇2024年、涵蓋約500名患者的研究回顧發現,約八成患者術後不再發作,而且大部分在多年後仍然沒有發作。這對你的意義:藥物難治性癲癇並非走到絕路,向醫生查詢轉介癲癇專科中心,可能帶來真正的選擇。

認識癲癇猝死(SUDEP)

SUDEP是「癲癇患者不明原因猝死」的英文縮寫,指癲癇患者在沒有其他明確原因下突然死亡,情況罕見。近年的研究回顧強調,最有效的保護是良好控制發作,主要是持續按時服藥,並注意日常安全。這對你的意義:這個話題雖然沉重,但結論是令人安心而且可以實踐的。堅持治療、減少發作,便能降低風險,你的醫生可以與你討論個人的情況。

與癲癇共同生活

除了藥物,日常習慣亦影響很大。常見誘因包括漏服藥物、睡眠不足、大量飲酒和壓力過大,所以規律的生活有保護作用。每天在固定時間服藥,是你最能掌握的事情之一。在香港,《道路交通(駕駛執照)規例》附表1把「癲癇症」列為申請駕駛執照時必須申報的疾病之一,持牌人日後如患上可能令駕駛危及公眾的疾病,亦須以書面通知運輸署署長(見運輸署駕駛執照申請表TD63A)。是否適合駕駛要按個別情況評估,請先與醫生商討,切勿自行假設。大部分癲癇患者只要採取合理的預防措施,都可以工作、讀書、做運動和旅行。

詞彙表

詞彙定義
發作(seizure)大腦短暫出現不正常放電,可改變動作、感覺或意識。
癲癇症(epilepsy)一種腦部疾病,特點是持續有反覆、無誘因發作的傾向。
預兆(aura)部分人在發作前察覺到的早期警號,例如聞到怪味或胃部有向上湧的感覺。
局部性發作由一側大腦某個區域開始的發作。
全身性發作一開始已牽涉兩側大腦網絡的發作。
強直陣攣發作先全身僵硬,再有節奏地抽搐並失去知覺;舊稱「大發作」。
失神發作短暫失去意識、眼神呆滯,多見於兒童;舊稱「小發作」。
腦電圖(EEG)透過頭皮上的感應器記錄大腦電活動的無痛檢查。
癲癇持續狀態發作持續超過5分鐘,或連續發作而中間沒有恢復;屬醫療緊急情況。
誘發性發作由血糖過低、血鈉過低等暫時誘因引起,而不是由癲癇本身引起的發作。

常見問題

有沒有驗血可以診斷癲癇?

沒有。沒有任何驗血可以確診癲癇。不過驗血仍然很有價值,只是回答的是另一個問題:協助醫生找出發作是否由血鈉過低、血鈣過低或血糖過低等暫時性問題引起。開始治療後,驗血亦用來確保藥物安全。癲癇本身的診斷,要靠病史、腦電圖及磁力共振等腦部造影,由腦神經科醫生綜合判斷。

癲癇是精神病嗎?

不是。癲癇是腦神經疾病,涉及大腦的電活動,並不是精神科疾病。癲癇患者當然也可能像其他人一樣出現焦慮或抑鬱,而長期病患亦會帶來壓力;但癲癇本身是一種身體上的腦部疾病,既不代表智力較低,也不是性格缺陷。

癲癇可以根治或隨年齡消失嗎?

有時可以。不少兒童癲癇會隨年齡減退,部分孩子不再發作,最終可在醫生指導下停藥。某些局部性癲癇可透過手術有效終止發作。對許多成年人來說,癲癇是一種長期病,重點在於控制而非根治;配合合適的藥物及生活習慣,通常可以控制得很好。能否根治,取決於成因及癲癇類型。

癲癇會遺傳嗎?

有可能,但大部分癲癇並非直接遺傳。部分類型與特定基因有關,可能出現家族傾向,尤其是兒童期開始的全身性癲癇;即使如此,基因通常只是提高風險,而不是必然發病。許多癲癇源於中風或頭部受傷等後天原因,與遺傳關係不大。如擔心家族風險,可請教腦神經科醫生或遺傳輔導專業人員。

患有癲癇可以駕駛嗎?

發作受控後,很多時可以,但必須按當地法規處理。在香港,癲癇症屬於申請駕駛執照時須申報的疾病,運輸署會按醫療報告個別考慮;其他地方則多要求一段時間沒有發作(常見為6個月至1年)才可駕駛。這些規定是為了保障你和其他駕駛者及行人的安全。請與醫生討論你的治療對駕駛資格的影響,切勿單憑假設。

有人癲癇發作時應該怎樣急救?

保持冷靜,並留意發作的時間。扶患者慢慢躺到地上,輕輕讓他側臥,保持氣道暢通,並在頭部下墊軟物。移開附近堅硬或尖銳的物件,鬆開頸部緊身的衣物。切勿把任何東西放進他的口中,也不要嘗試按住他。陪伴他直至完全清醒;如發作超過5分鐘或接着再次發作,應立即致電999。

參考資料

  • 運輸署 — 申請正式駕駛執照表格TD63A(附《道路交通(駕駛執照)規例》附表1) — td.gov.hk
  • 美國國家神經疾病及中風研究所(NINDS) — Epilepsy and Seizures — ninds.nih.gov
  • 美國疾病控制及預防中心(CDC) — Epilepsy Basics — cdc.gov
  • Mayo Clinic — Epilepsy: Symptoms and causes — mayoclinic.org
  • Battino D, Tomson T, et al. — Risk of Major Congenital Malformations and Exposure to Antiseizure Medication Monotherapy — JAMA Neurology, 2024 — doi.org/10.1001/jamaneurol.2024.0258
  • Bjørk MH, et al. — Association of Prenatal Exposure to Antiseizure Medication With Risk of Autism and Intellectual Disability — JAMA Neurology, 2022 — doi.org/10.1001/jamaneurol.2022.1269
  • Cerulli Irelli E, et al. — Levetiracetam vs Lamotrigine as First-Line Antiseizure Medication in Female Patients With Idiopathic Generalized Epilepsy — JAMA Neurology, 2023 — doi.org/10.1001/jamaneurol.2023.3400
  • Brigo F, Lattanzi S. — Cenobamate add-on therapy for drug-resistant focal epilepsy — Cochrane Database of Systematic Reviews, 2024 — doi.org/10.1002/14651858.CD014941.pub2
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  • Claude Tchonko醫生

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    Dr. Claude Tchonko is a hematologist, in practice since 2013, currently working at Clinique Mas de Rochet (Castelnau-le-Lez, France). With an international background, he specializes in the management of hematologic malignancies (leukemias, lymphomas, myelomas), with particular expertise in autologous stem cell transplantation, CAR-T cell therapy and the optimization of care pathways in onco-hematology.

    Author of a reference work, “Lymphoid Hematologic Malignancies in Mali”, he combines clinical practice with active involvement in projects developing technology solutions for healthcare.

    He holds a State Doctorate in Medicine (Faculty of Medicine of Bamako, 2006) and completed his training with a Certificate of Specialized Studies in Bioclinical Hematology (Abidjan-Cocody, 2010) and several university diplomas: a DFMS in Hematology and an inter-university diploma (DIU) in Onco-Hematological Cytogenetics (Grenoble), as well as a university diploma (DU) in major sickle cell disease (UPEC).

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