多發性硬化症（multiple sclerosis，簡稱MS）是一種長期疾病：免疫系統錯誤地攻擊大腦及脊髓內包裹神經的保護層，干擾大腦與身體其他部位之間的訊號傳送，所以症狀可以由視力模糊到麻痺、疲倦及行走困難不等。本指南會解釋多發性硬化症是甚麼、要留意的症狀及早期徵兆、主要成因及風險因素、不同類型，以及醫生怎樣作出診斷。你亦會了解驗血對MS能說明甚麼、不能說明甚麼，哪些警號需要盡快求醫，以及患者今天怎樣與這個病好好共處。
監測方式亦在改變：可看看GFAP為多發性硬化症驗血帶來甚麼新資料。
甚麼是多發性硬化症？
多發性硬化症是中樞神經系統（即大腦及脊髓）的慢性疾病。患上MS時，免疫系統會攻擊「髓鞘」，即包裹神經纖維、幫助電訊號快速傳送的脂肪外層。髓鞘受損後，大腦與身體之間的訊息會變慢、混亂，甚至完全中斷。
這種損害稱為「脫髓鞘」。受損的位置會留下細小的疤痕組織，稱為「病灶」或「斑塊」。「硬化」指的是結疤，而「多發性」是指這些斑塊在不同位置、不同時間出現。
MS是一種自身免疫疾病，即身體的防衞系統錯誤地攻擊自己的組織。它亦是一種難以預測的疾病：每個人受影響的方式不同，頭幾年的病情發展亦難以預計。根據世界衞生組織的資料，全球估計有280萬人患有MS，它是年輕成年人非創傷性神經殘障的最常見原因之一。MS通常在20至40歲之間確診，女性患者是男性的兩至三倍。
在香港及其他東亞地區，多發性硬化症比歐美少見得多。香港大學瑪麗醫院一項回顧1980至2010年病例的研究發現，在本地華人的中樞神經系統發炎性脫髓鞘疾病中，典型MS約佔42%，而另一種外表相似的疾病「視神經脊髓炎譜系障礙」（NMOSD）約佔22%。兩者的治療不同，所以在香港，醫生特別着重把它們區分開來。
多發性硬化症的主要症狀
多發性硬化症的症狀非常多樣，因為它們取決於哪些神經通路受到影響。沒有兩個人的經歷完全相同，同一個人在不同時候亦可能有不同症狀。常見徵兆包括極度疲倦、視力模糊或重影等視力問題，以及手臂、腿部或面部麻痺或刺痛。
很多人亦會發現平衡及協調出現問題、肌肉無力、僵硬或抽搐，以及行走困難。膀胱及腸道功能改變、頭暈及慢性痛楚亦很常見。最常被提及的症狀包括：
- 嚴重而持續、與活動量不相稱的疲倦
- 視力模糊或重影，有時伴有眼痛
- 麻痺、刺痛或「針刺」的感覺
- 肌肉無力、僵硬或疼痛的抽搐
- 平衡及協調問題，或走路不穩
- 膀胱、腸道，有時亦有性功能方面的困難
- 記憶力、專注力及情緒的變化
MS有一個特別的現象：對熱敏感。很多人在身體發熱、發燒或劇烈運動時，症狀會短暫加重。這種影響通常只屬暫時，身體冷卻後便會減退，並不代表疾病本身正在惡化。在香港炎熱潮濕的夏天，這一點尤其值得留意。
要留意的早期徵兆
早期多發性硬化症往往由單一次神經系統發作開始，症狀在數天內逐漸加重，之後在數星期內改善。常見的首發徵兆包括一隻眼突然視力模糊或喪失，轉動眼球時常有痛楚；身體某部分麻痺或有針刺感；以及一隻手或一條腿無故無力或笨拙。由於這些症狀亦可能來自偏頭痛等其他神經系統疾病，單憑它們並不能證明患上MS，但值得檢查。
較不明顯的症狀
MS最影響生活的一些後果，是別人看不見的。很多人會出現認知變化，例如難以集中、記憶力差或思考變慢。抑鬱、焦慮等情緒變化亦很常見。疲倦尤其值得一提：它是最常被提及的症狀之一，常被形容為比一般的疲累沉重得多。這些隱藏的症狀與纖維肌痛症等疾病重疊，這是MS可能需要一段時間才能確診的原因之一。
多發性硬化症的成因及風險因素
多發性硬化症的確實成因至今仍未完全明白。大部分專家同意，它是由遺傳及環境因素共同作用，促使免疫系統攻擊髓鞘。MS並非直接遺傳，但有近親患病會令你的風險略為提高。
多項環境因素與較高的患病機會有關：
- EB病毒（Epstein-Barr virus，EBV）：這種非常普遍、會引起傳染性單核細胞增多症（俗稱「接吻病」）的病毒，現時被視為主要風險因素之一，但大部分帶有這種病毒的人都不會患上MS。
- 維他命D偏低及日照不足：MS在遠離赤道的地區較常見，顯示維他命D可能在維持免疫平衡方面有作用。
- 吸煙：吸煙會提高患上MS的風險，並與病情較快惡化有關。
- 兒童及青少年期肥胖：早年超重，特別是女孩，似乎會增加風險。
- 女性：原因仍在研究中，但女性患者是男性的兩至三倍。
多發性硬化症的類型
多發性硬化症並不是單一、劃一的疾病。醫生描述了幾種「病程」或模式，決定症狀如何出現及隨時間發展。知道屬於哪一類型，有助決定治療，並讓你更清楚預計未來的情況。下表概括了四種主要模式。
| MS類型 | 情況 | 常見程度 |
|---|---|---|
| 臨床孤立綜合症（CIS） | 首次、單一次持續最少24小時的神經系統症狀發作，可能會亦可能不會發展成MS。 | 往往是最早期的階段 |
| 復發緩解型MS（RRMS） | 有明顯的發作（復發），之後是部分或完全康復的時期（緩解）。 | 確診時最常見的類型，約佔85% |
| 繼發進展型MS（SPMS） | 先以RRMS開始，多年後逐漸變得較持續地惡化。 | 不少RRMS患者會隨時間發展成這一型 |
| 原發進展型MS（PPMS） | 症狀由一開始便慢慢惡化，沒有明顯的復發及緩解。 | 約佔十分之一至六分之一 |
「復發」，有時稱為發作，是指出現新症狀，或舊症狀明顯加重，持續超過24小時，而且並非由感染或發燒引起。復發後的康復可以是完全或部分的。
多發性硬化症怎樣診斷？
沒有任何單一檢查可以確診多發性硬化症。腦神經科醫生會根據你的病史、身體檢查及多項檢查拼湊出診斷，同時排除其他疾病。一套廣泛使用的準則，稱為「麥當勞準則」（McDonald criteria），會尋找中樞神經系統在不同部位、不同時間受損的證據。在香港，你可先看家庭醫生或醫管局家庭醫學診所（前稱普通科門診），由醫生轉介腦神經科專科門診作進一步檢查。
磁力共振及腰椎穿刺的角色
大腦及脊髓的磁力共振（MRI）是關鍵檢查，可以顯示提示MS的脫髓鞘病灶。部分情況下，醫生會透過腰椎穿刺（俗稱「抽脊髓水」）抽取腦脊髓液（包圍大腦及脊髓的液體）樣本，檢查有沒有「寡克隆帶」，即提示神經系統內部有發炎的蛋白質。在診斷不明確時，醫生亦可能安排「誘發電位」檢查，量度神經訊號傳送的速度。由於香港華人中視神經脊髓炎譜系障礙並不少見，醫生亦可能驗血檢查水通道蛋白-4（AQP4）抗體，以助分辨。
驗血能說明甚麼、不能說明甚麼
很多人問驗血能否驗出MS。單靠驗血是不能的，沒有任何常規驗血可以確診多發性硬化症。不過，驗血在排除外表與MS相似的疾病方面非常有用，而這是作出任何診斷前必不可少的一步。
醫生常會安排驗血，檢查會產生相似症狀的問題，例如可引起麻痺及刺痛的維他命B12缺乏、甲狀腺功能減退或亢進（你的甲狀腺指數會影響疲倦及情緒）、萊姆病，或紅斑狼瘡等自身免疫疾病，後者可透過抗核抗體（ANA）檢查篩查。研究人員亦正在研究一些與大腦及神經健康有關的新血液指標，將來或可協助診斷及監測。目前，驗血主要是為有把握的MS診斷掃除障礙，而不是作出診斷。
確診可能需要時間，而這種不確定往往是很多人最難受的部分。症狀可能時有時無，單一次發作並不足以確診MS。簡單記錄你的症狀、開始時間、持續多久及對你的影響，可以為腦神經科醫生提供寶貴資料，有助加快整個過程。
多發性硬化症的治療及管理
多發性硬化症目前仍無法根治，但治療已大幅進步，可以改變疾病的進程。治療的基石是一組稱為「疾病修飾治療」（DMT）的藥物，以藥丸、注射或靜脈輸注形式使用，令免疫系統平靜下來，以減少復發次數，並減慢長遠的殘障。
急性復發期間，短療程的類固醇可以減輕發炎、加快康復。除藥物外，症狀管理同樣重要：物理治療幫助改善活動能力、力量及平衡；職業治療協助調整日常事務；言語治療則支援有說話或吞嚥困難的人。心理支援有助承受長期疾病帶來的情緒負擔。
選擇疾病修飾治療，是你與腦神經科醫生共同作出的決定，會考慮你的MS類型及活躍程度、整體健康、生活方式及個人意願，因為選擇由較溫和的治療到較強效的治療都有。開始治療後，你通常需要定期覆診及重複做磁力共振，確認治療有效、身體亦能承受。在損害累積太多之前及早開始治療，愈來愈被視為保護長遠功能最有效的方法之一。
最佳效果通常來自多專業團隊：腦神經科醫生、專科護士、治療師及精神健康專業人員一起合作。研究亦進展迅速，近期焦點包括針對進展型MS的治療、修復受損髓鞘的初步研究，以及愈來愈個人化的治療方向。
甚麼時候應該看醫生？警號
大部分MS症狀是逐漸出現的，但有些徵兆需要盡快求醫。如發現新出現或原因不明的視力喪失、持續麻痺或無力，或平衡問題沒有好轉，應看醫生。及早檢查很重要，因為較早開始治療可以保護長遠功能。
有些症狀需要緊急處理，因為它們可能代表另一個分秒必爭的問題。如出現以下情況，應立即致電999或前往急症室：
- 面部或身體一側突然無力或下垂
- 突然說話困難或難以理解別人的說話
- 突然出現前所未有的劇烈頭痛
- 突然視力喪失，同時神志混亂或行走困難
這些可能是中風而不是MS復發的徵兆，而中風屬於醫療緊急情況。如有疑問，盡快接受評估總是較安全的做法。
與多發性硬化症共處
對大部分人來說，與多發性硬化症好好共處是實際可行的，特別是在現代治療及支援下。患者的平均預期壽命只比一般人口略短，而隨着治療改善，這個差距仍在收窄。
日常生活中，一些習慣可以帶來真正的分別。以分段進行活動、優先處理重要事務、在筋疲力盡前休息等方式管理疲倦，有助保存體力。恆常、溫和的運動，例如步行、游泳或瑜伽，有助維持力量及平衡。均衡飲食及不吸煙有益整體健康，亦可能幫助免疫系統。支援同樣重要：與醫護團隊保持聯繫、依靠家人朋友，以及參加病人互助組織，都可以減輕疾病帶來的情緒壓力；如感到情緒困擾，可致電「情緒通」精神健康支援熱線18111（24小時）。學會聆聽身體的訊號並調整作息，是你能培養的最有用技能之一。
詞彙表
- 自身免疫疾病：免疫系統錯誤地攻擊身體健康組織的疾病，MS是其中一例。
- 中樞神經系統（CNS）：大腦及脊髓，負責控制思考、活動及感覺。
- 腦脊髓液（CSF）：包圍大腦及脊髓的清澈液體，可在腰椎穿刺時抽取化驗。
- 脫髓鞘：包裹神經纖維的保護層（髓鞘）流失或受損，令神經訊號變慢或受阻。
- 疾病修飾治療（DMT）：減少復發次數、減慢MS長遠進展的藥物。
- 病灶（斑塊）：大腦或脊髓內因脫髓鞘而形成的結疤區域，常可在磁力共振中看到。
- 髓鞘：包裹神經纖維、讓電訊號快速暢順傳送的脂肪層。
- 寡克隆帶：在腦脊髓液中發現、提示中樞神經系統有發炎的蛋白質。
- 復發（發作）：出現新症狀，或原有症狀明顯加重，持續超過24小時。
常見問題
多發性硬化症會遺傳嗎？
MS並非直接遺傳，也沒有單一致病基因。不過遺傳確實有影響：如父母或兄弟姊妹患有MS，你的風險會略高於平均。即使如此，MS患者的子女或兄弟姊妹同樣患病的機會只有約2%至3%。大部分確診MS的人根本沒有家族病史。研究人員相信，這個病來自多個基因與外在誘因的結合，而不只是遺傳。
多發性硬化症會致命嗎？
對絕大部分人來說，MS並不是致命疾病，大多數患者的壽命接近正常。與一般人口相比，平均預期壽命略為縮短，但由於治療進步，這個差距已大幅收窄。在罕見情況下，嚴重晚期MS的併發症可能變得嚴重。在持續的醫療照顧、良好的症狀管理及健康生活方式下，今天大部分人的前景比數十年前樂觀得多。
多發性硬化症可以根治嗎？
多發性硬化症目前無法根治，但這並不代表病情無法控制。疾病修飾治療可以大幅減少復發次數，並減慢殘障的累積，及早開始效果尤其明顯。針對復發及個別症狀的治療，亦能大大改善生活質素。修復受損髓鞘及更具針對性治療的研究十分活躍而且有希望，所以治療前景每年都在改善。
女性的多發性硬化症症狀有不同嗎？
MS的核心症狀在女性和男性身上相似，但有幾點分別較為突出。女性患MS的機會是男性的兩至三倍，而且常在適合生育的年齡出現。有些女性發現症狀會隨荷爾蒙變化而改變，例如在月經周期內或產後，復發風險可能短暫上升。相反，男性較有可能患上進展型MS。這些模式仍在研究中，並不會改變整體的診斷或治療方針。
多發性硬化症復發會持續多久？
復發通常在數天內逐漸出現，到達高峰後再慢慢減退。大部分復發持續數天至數星期，之後的康復可能再延續數星期甚至數個月。康復可以是完全或部分的，部分症狀可能會殘留。真正的復發持續超過24小時，而且並非由發燒或感染引發。如你認為自己正在復發，請聯絡你的醫護團隊，因為治療可能有助加快康復。
驗血可以驗出多發性硬化症嗎？
沒有任何單一驗血可以診斷多發性硬化症。診斷主要依靠磁力共振、神經系統檢查，有時再加上腰椎穿刺。不過驗血仍有重要的輔助角色：醫生用它來排除引起相似症狀的其他疾病，例如維他命缺乏、甲狀腺問題、感染及其他自身免疫疾病。排除這些相似的疾病，是準確診斷MS不可或缺的一部分。
資料來源
- Multiple Sclerosis (MS) — National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NIH)
- Multiple sclerosis — NHS
- Multiple sclerosis — World Health Organization
- Chan KH, et al. — Central nervous system inflammatory demyelinating disorders among Hong Kong Chinese — Journal of Neuroimmunology, 2013
- 政府新聞公報 — 政府推24小時「情緒通」熱線 一站式支援情緒困擾人士，2023年12月27日
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