癫痫是一种常见的神经系统疾病,患者存在反复出现癫痫发作的持续倾向。癫痫发作是大脑中短暂的异常放电,可影响运动、感觉、意识或行为。这种疾病影响着各年龄段的数百万人,但只要得到合理的治疗,大多数患者都能过上充实、积极的生活。由于癫痫发作的表现因人而异,这种疾病常常被误解。有一点尤其容易引起困惑:目前没有任何单一的血液检查能够诊断癫痫,尽管血液检查在辅助诊断中仍发挥着重要作用。在本文中,您将了解癫痫的定义、主要发作类型、致病原因,以及医生如何通过病史、脑电图和脑部影像学检查进行诊断,还有哪些治疗方法——从药物到手术——可以有效控制癫痫发作。
什么是癫痫?
癫痫发作是一次单独的事件:脑细胞之间出现短暂的无序电信号异常放电。癫痫则是一种持续性疾病,表现为反复出现此类发作的倾向。医生通常在患者出现两次间隔超过24小时的无诱因发作后,或在单次发作且检查显示再次发作风险较高时,才会诊断为癫痫。"无诱因"这个词非常关键,因为由短期诱因(如严重低血糖)引起的发作,与癫痫本身的治疗方式是不同的。
癫痫是全球最常见的严重脑部疾病之一。美国疾病控制与预防中心估计,仅在美国就有约300万成人和数十万儿童受其影响。癫痫不会传染,也不是智力障碍的一种表现,对大多数人来说,这种疾病是完全可以控制的。
癫痫发作与癫痫的区别
许多人一生中只发作过一次,此后再未复发。幼儿高热、一夜未眠、戒酒反应或血钠骤降,都可能引发一次性发作。只有当反复发作的倾向持续存在时,才会被诊断为癫痫,这也是为什么发作前、发作中和发作后的经过描述如此重要。
癫痫发作的主要类型
癫痫发作按起始部位分类。局灶性发作起源于大脑一侧的某个区域;全面性发作从一开始就涉及两侧大脑的神经网络。这一分类非常重要,因为它直接影响诊断方向和药物选择。下表总结了您最常听到的几种发作类型。
| 发作类型 | 可能的表现 |
|---|---|
| 局灶性意识保留发作(旧称:单纯部分性发作) | 患者保持清醒和意识;身体一侧出现抽搐、闻到奇怪气味或尝到异味、胃部有上涌感,或出现似曾相识的感觉。 |
| 局灶性意识受损发作(复杂部分性发作) | 意识减退;表现为发呆、意识混乱,以及重复性动作,如咂嘴、摸索或无目的游走。 |
| 强直-阵挛发作(大发作) | 意识丧失,身体僵直,随后四肢出现节律性抽搐;这是最为人熟知的一种发作类型。 |
| 失神发作(小发作) | 短暂的发呆,持续数秒,多见于儿童,容易被误认为是在发呆走神。 |
| 肌阵挛发作 | 突然、快速的肌肉抽搐,常见于手臂,仿佛受到短暂电击。 |
| 失张力发作(跌倒发作) | 肌肉张力突然丧失,可导致头部下垂或整个人跌倒。 |
强直-阵挛发作持续超过五分钟,或反复发作之间意识未能恢复,属于医疗紧急情况,称为癫痫持续状态,需要立即救治。
癫痫的病因
癫痫并非单一疾病,而是多种不同脑部疾病共有的一种症状。约半数病例找不到明确病因。一旦找到病因,通常可归入以下几类。
结构性原因
任何导致脑组织损伤或破坏的因素都可能形成癫痫发作的病灶。脑卒中可损伤脑组织,并在日后引发癫痫;如需深入了解,请阅读 我们关于脑卒中及其预警信号的完整指南。头部外伤、压迫脑组织的肿物以及先天性问题也可产生同样的影响;请参阅 我们关于脑肿瘤症状的概述。感染引起的脑部或脑膜炎症同样可能留下持续的癫痫发作倾向,因此建议参考 我们关于脑膜炎症状与检查的指南.
遗传与代谢因素
部分癫痫具有家族遗传性,或与特定基因相关,尤其是儿童期或青少年期起病的全面性癫痫。存在遗传倾向并不意味着孩子一定会发展为癫痫,只是会增加患病风险。某些遗传性疾病引起的代谢问题,以及体内化学物质的失衡,也可能降低癫痫发作的阈值。
诱发性发作与触发因素
并非每次癫痫发作都意味着患有癫痫病。诱发性发作是由暂时性问题引起的:血糖过低或过高、血钠急剧下降、低钙或低镁、戒酒反应,或某些药物。纠正触发因素通常可使发作停止。这一区分对诊断至关重要,因为它决定了患者是需要长期癫痫治疗,还是仅需针对潜在病因进行治疗。
医生如何诊断癫痫
由于没有任何单一检查能单独确诊癫痫,诊断需要综合多项相互印证的信息。其中最有价值的信息往往是免费的:一份清晰的发作经过描述。
病史采集与目击者陈述
神经科医生需要了解您或目击者在发作前、发作中及发作后注意到的情况:是否有预兆感、身体如何运动、是否丧失意识、持续时间以及恢复过程。如有发作时的手机视频,其参考价值往往超过任何影像检查。
脑电图与脑部影像学检查
脑电图(EEG)通过贴附在头皮上的小型传感器记录大脑的电活动,可发现癫痫的典型波形。由于常规脑电图只能记录较短的时间窗口,医生有时会采用睡眠剥夺脑电图或多日连续记录。磁共振成像(MRI)用于观察脑部结构,寻找可能解释癫痫发作的瘢痕、畸形或肿物;而CT扫描通常是急诊情况下的首选检查。
血液检查的辅助作用
血液检查无法诊断癫痫,但它能回答另一个重要问题:是否有其他原因引发了这次癫痫发作?在首次发作后,医生通常会开具电解质检查,以检测钠和钾的水平;您可以参阅 我们的电解质检查解读指南。血糖过低也可能诱发癫痫发作,因此血糖会被优先检测,您可以阅读 我们关于血糖水平的详细说明。钙值异常同样可能是原因之一;如需解读检查结果,请阅读 我们的血钙检查指南。镁水平偏低也会降低癫痫发作的阈值,您可以参考 我们关于镁缺乏症状的文章。这些检查结果有助于区分诱发性癫痫发作与真正的癫痫。
癫痫的治疗方法
治疗目标简单明了,且通常可以实现:不再发作,且无明显副作用。约三分之二的癫痫患者在尝试第一种或第二种药物后即可获得良好控制,其余患者可能需要联合用药或其他治疗方案。
抗癫痫药物
抗癫痫药物是几乎所有患者的一线治疗方案。大多数药物通过抑制大脑中过度活跃的电信号来发挥作用。例如,拉莫三嗪可减缓神经细胞放电所依赖的钠通道;另一种广泛使用的药物左乙拉西坦,则作用于神经末梢的一种蛋白质,帮助调控神经递质的释放;丙戊酸则能增强大脑中一种名为GABA的抑制性化学物质。医生通常从单一药物开始治疗,这种方法称为单药治疗,因为一次只使用一种药物可以减少副作用,也更容易判断疗效。 美国国家神经疾病与卒中研究所 指出目前已有超过40种抗癫痫药物可供选择,这意味着确实有机会找到最适合个人的治疗方案。
通过血液检查监测治疗效果
治疗开始后,血液检查的重点从排查病因转变为确保治疗安全。根据所用药物的不同,您的医疗团队可能会检测血液中的药物浓度、监测肝功能并检查血细胞情况。例如,如果您正在服用丙戊酸,临床医生可能会监测您的肝功能;您可以阅读 我们关于肝功能检查的解读指南。某些药物可能会随时间推移导致钠水平下降或影响血细胞计数,因此医生可能会重复进行电解质检查并参阅 我们关于如何解读全血细胞计数的指南。这些检查并非用于追踪癫痫本身的病情,而是为了确保治疗利大于弊。
耐药性癫痫的治疗选择
当两种经过合理选择的药物仍无法控制发作时,该癫痫即被称为药物难治性癫痫,此时应考虑在专科中心寻求其他治疗方案。若能明确识别发作起始区域且手术风险可控,切除或离断该区域的手术治疗效果显著。迷走神经刺激术是一种植入锁骨附近的小型装置,通过向颈部神经发送温和脉冲来降低发作频率。生酮饮食(高脂肪、极低碳水化合物)对部分儿童和成人有效,新型植入式装置还可感知并响应癫痫发作活动。
何时需要紧急就医
大多数癫痫发作会在几分钟内自行停止,无需呼叫救护车。但如果出现以下任何情况,请立即拨打急救电话:
- 抽搐性发作持续超过五分钟。
- 在患者尚未从第一次发作中恢复时,第二次发作随即开始。
- 抽搐停止后,患者无法清醒或呼吸不正常。
- 发作发生在水中,或导致严重受伤。
- 这是患者有生以来的第一次癫痫发作,或患者处于妊娠期或患有糖尿病。
在等待期间,确保患者安全:轻轻将其扶到地板上,侧卧,垫好头部,并移除周围的危险物品。不要将任何东西放入其口中,也不要按住其身体。
癫痫领域的最新科学进展
癫痫领域的研究持续推进,近期多项新发现已开始改变日常诊疗实践。以下将用通俗易懂的语言为您解读这些发现,同时提醒您:任何单项研究都不代表最终定论。
选择妊娠期更安全的药物
一项大型国际妊娠登记研究追踪了数千例妊娠案例,发现部分抗癫痫发作药物导致出生缺陷的风险远低于其他药物。左乙拉西坦、拉莫三嗪和奥卡西平与最低的出生缺陷率相关,而丙戊酸的风险最高,且风险随剂量增加而上升。随着医生逐渐从丙戊酸转向更安全的替代药物,畸形总体发生率大幅下降。另一项来自北欧、涵盖数百万儿童的人群队列研究(即通过健康档案长期随访的超大规模人群研究)同样发现,使用丙戊酸或托吡酯后,孤独症和智力障碍的发生率更高,而使用左乙拉西坦或拉莫三嗪则未见此类情况。这对您意味着什么:如果您是一位有生育计划的女性,通常可以找到一种既能有效控制癫痫发作、又对未来妊娠风险更低的药物——非常值得在备孕前与您的神经科医生充分讨论。
一线药物的比较
一项多中心研究比较了左乙拉西坦和拉莫三嗪作为一种常见类型——特发性全面性癫痫——首选药物的疗效。左乙拉西坦治疗失败的可能性更低,尤其在某一亚型中表现更为突出,但其不良反应的发生率也更高。这对您意味着什么:没有哪种药物是绝对最优的选择。最合适的首选药物取决于您的癫痫类型,以及您对哪些不良反应的耐受性更好——这正是值得与您的医生深入探讨的权衡取舍。
难治性癫痫的新治疗选择
大约三分之一的患者在服药后仍会持续发作。近期一项临床试验综述发现,在现有治疗方案中加入较新的药物塞诺巴酯,与安慰剂相比,能帮助更多患者将局灶性发作频率减少至少一半,并使更多患者实现无发作;不良反应略有增加,综述作者也指出仍需更多长期独立研究。对于符合条件的患者,手术仍是有效选择:2024年一项纳入约500名患者的研究综述显示,约十分之八的患者术后无发作,且大多数患者在数年后仍保持无发作状态。这对您意味着什么:耐药性癫痫并非绝路,向专业癫痫中心咨询可以带来真正的治疗选择。
了解SUDEP
SUDEP是指癫痫患者突然意外死亡,即癫痫患者在没有其他明确原因的情况下突然离世,属于罕见事件。近期研究综述强调,最有效的预防措施是良好的癫痫控制,主要通过坚持规律服药,同时提高日常安全意识。这对您意味着什么:这是一个沉重的话题,但结论令人宽慰,且切实可行。坚持治疗、减少癫痫发作可以降低风险,您的医生可以根据您的具体情况进行详细讨论。
与癫痫共存
除药物治疗外,日常生活习惯也至关重要。常见诱发因素包括漏服药物、睡眠不足、大量饮酒和高度紧张,因此保持规律的生活作息有助于预防发作。每天在固定时间服药,是您能掌控的最有效措施之一。驾驶规定因地而异,通常要求在一段无发作期后方可驾车,一般为六个月至一年,请与您的医生确认当地的具体规定。大多数癫痫患者只需采取合理的预防措施,便可正常工作、学习、运动和出行。
词汇表
| 学期 | 定义 |
|---|---|
| 癫痫发作 | 大脑中一过性的异常放电,可引起运动、感觉或意识的改变。 |
| 癫痫 | 一种以持续性、反复出现的无诱因发作为特征的脑部疾病。 |
| 先兆 | 先兆症状,例如奇怪的气味或胃部上涌感,部分患者在发作前会注意到这些信号。 |
| 局灶性发作 | 起源于大脑一侧某一区域的癫痫发作。 |
| 全面性发作 | 从一开始就累及大脑两侧网络的癫痫发作。 |
| 强直-阵挛性发作 | 强直-阵挛发作,表现为肢体强直后出现节律性抽搐并伴有意识丧失;曾称为大发作。 |
| 失神发作 | 短暂的意识中断,表现为茫然凝视,多见于儿童;曾称为小发作。 |
| 脑电图(EEG) | 一种无痛检查,通过放置在头皮上的传感器记录大脑的电活动。 |
| 癫痫持续状态 | 发作持续超过五分钟,或反复发作之间意识未能恢复;属于医疗紧急情况。 |
| 诱发性发作 | 由低血糖或低钠血症等一过性诱因引起的发作,而非癫痫本身所致。 |
常问问题
有没有可以诊断癫痫的血液检查?
不。没有任何血液检查能够确诊癫痫。血液检查仍然很有价值,但它们回答的是另一个问题:帮助医生判断是否存在某种暂时性因素(例如低钠血症、低钙血症或严重低血糖)引发了癫痫发作。一旦开始治疗,血液检查也用于监测药物安全性。癫痫本身的诊断依赖于您的病史、脑电图(EEG)以及MRI等脑部影像学检查,由神经科医生综合判断。
癫痫是一种精神疾病吗?
不。癫痫是一种神经系统疾病,涉及大脑的电活动,而非精神疾病或心理疾病。癫痫患者当然也可能出现焦虑或抑郁,这与普通人一样,长期带病生活也会带来一定压力。但癫痫本身是一种大脑的器质性疾病,与智力水平或个人品格无关。
癫痫能治愈或随年龄消退吗?
有时可以。许多儿童期癫痫会随年龄增长逐渐消退,部分儿童在医生指导下停止发作后最终可以停药。对于某些局灶性癫痫,手术可以有效终止发作。对许多成年患者而言,癫痫是一种需要长期管理而非治愈的慢性病,通过合适的药物和生活习惯,往往可以得到很好的控制。能否实现治愈,取决于癫痫的病因和类型。
癫痫会遗传吗?
有可能,但大多数癫痫并非直接遗传所致。某些类型与特定基因有关,可能在家族中出现,尤其是儿童期起病的全面性癫痫。即便如此,基因通常只是增加患病风险,而非必然导致发病。许多癫痫源于后天因素,如脑卒中或头部外伤,遗传在其中作用甚微。如果您担心家族遗传风险,可以咨询神经科医生或遗传咨询师。
患有癫痫可以开车吗?
通常可以,前提是癫痫发作已得到控制。大多数地区要求在一段无发作期后方可驾车,通常为六个月至一年,具体规定因国家和地区而异。这一要求旨在保障您和他人的安全。请向您的医生了解当地的相关法规,以及您的治疗方案对驾车资格的影响,切勿凭主观臆断行事。
癫痫发作时应如何急救?
保持冷静,注意计时。将患者轻轻扶到地板上,缓缓侧卧,以保持气道畅通,并在头部下方垫上软物。移开周围坚硬或尖锐的物品,松开颈部附近紧绷的衣物。不要将任何东西放入患者口中,也不要试图按住患者。陪伴在旁直至患者完全清醒。若发作持续超过五分钟,或接连发生第二次发作,请立即拨打急救电话。
来源
- 美国国家神经疾病与卒中研究所(NINDS)——癫痫与癫痫发作—— ninds.nih.gov
- 美国疾病控制与预防中心(CDC)——癫痫基础知识—— cdc.gov
- 梅奥诊所——癫痫:症状与病因—— mayoclinic.org
- Battino D, Tomson T 等——重大先天性畸形风险与单药抗癫痫药物暴露——《JAMA神经病学》,2024年—— doi.org/10.1001/jamaneurol.2024.0258
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- Mastrangelo M, Esposito D.——儿童癫痫猝死:从病理生理机制到预防——《癫痫发作》,2022年—— doi.org/10.1016/j.seizure.2022.07.020
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