てんかん：症状、原因、診断と治療

てんかんは一般的な神経疾患であり、脳内の異常な電気活動が短時間に起こることで、運動・感覚・意識・行動に変化をもたらす発作を繰り返す傾向が続く状態です。あらゆる年齢の数百万人に影響を与えていますが、適切なケアを受ければ、ほとんどの方が充実した活動的な生活を送ることができます。発作の現れ方は人によって大きく異なるため、てんかんはしばしば誤解されます。特に混乱を招きやすい点として、てんかんを診断できる血液検査は存在しないということが挙げられます。ただし、血液検査は重要なサポート的役割を担っています。この記事では、てんかんとは何か、主な発作の種類、原因、病歴・EEG・脳画像検査を用いた診断方法、そして薬物療法から外科的治療まで、発作をコントロールするための治療法についてわかりやすく解説します。

てんかんとは？

発作とは単発の出来事であり、脳細胞間で無秩序な電気信号が一時的に急増する状態です。てんかんとは、そのような発作を繰り返す傾向が続く状態を指します。医師は一般的に、24時間以上の間隔をおいて2回の誘因のない発作が起きた場合、または再発の可能性が高いと検査で示された場合に1回の発作でも、てんかんと診断します。「誘因のない」という言葉は重要です。なぜなら、著しい低血糖など一時的な原因による発作は、てんかん自体とは異なる治療が行われるからです。

てんかんは世界的に最も一般的な重篤な脳疾患の一つです。米国疾病管理予防センター（CDC）の推計によると、米国だけで約300万人の成人と数十万人の子どもに影響を与えています。てんかんは感染しませんし、知的障害の一形態でもありません。また、ほとんどの方にとって十分に管理できる疾患です。

発作とてんかんの違い

生涯に一度だけ発作を起こし、その後は二度と起こさない人も多くいます。幼い子どもの高熱、一晩の睡眠不足、アルコール離脱、あるいは血中ナトリウムの急激な低下によって、一度限りの発作が引き起こされることがあります。てんかんと診断されるのは、発作を繰り返す傾向が続く場合に限られます。だからこそ、発作の前・最中・後に何が起きたかという経緯が非常に重要なのです。

発作の主な種類

発作は、脳のどこから始まるかによって分類されます。焦点発作は一側の脳の一部から始まり、全般発作は最初から両側のネットワークが関与します。この分類は診断と薬の選択の両方を左右するため、非常に重要です。以下の表に、よく耳にする発作の種類をまとめました。

5分以上続く強直間代発作、または発作と発作の間に意識が回復しない反復発作は、「てんかん重積状態（status epilepticus）」と呼ばれる医療上の緊急事態であり、直ちに治療が必要です。

てんかんの原因

てんかんは一つの病気ではなく、さまざまな脳の疾患に共通してみられる症状です。全症例の約半数では明確な原因が見つかりません。原因が特定される場合、いくつかのグループのいずれかに当てはまることがほとんどです。

構造的な原因

脳組織に傷跡を残したり障害を与えたりするものは、発作の焦点を生み出す可能性があります。脳卒中は脳組織を損傷し、後にてんかんを引き起こすことがあります。詳しくは、 脳卒中とその前兆に関する詳細ガイドをご覧ください。頭部外傷、脳を圧迫する腫瘍、先天性の異常も同様の原因となります。詳しくは、 脳腫瘍の症状に関する概要をご参照ください。脳や髄膜に炎症を起こす感染症も、発作を繰り返す傾向を残すことがあります。そのため、 髄膜炎の症状と検査に関するガイド.

遺伝的・代謝的要因

てんかんの一部は家族内で発症したり、特定の遺伝子と関連していたりすることがあります。特に、小児期や思春期に始まる全般てんかんにその傾向が見られます。遺伝的な素因があるからといって、必ずしもてんかんを発症するわけではありません。ただ、発症リスクがやや高まるということです。また、特定の遺伝性疾患や体内の化学的なバランスの乱れといった代謝の問題も、発作が起きやすい状態（発作閾値の低下）を引き起こすことがあります。

誘発性発作とその引き金

発作が起きたからといって、必ずしもてんかんとは限りません。誘発性発作とは、一時的な問題によって引き起こされる発作のことです。たとえば、血糖値の急激な低下や上昇、ナトリウムの急激な低下、カルシウムやマグネシウムの不足、アルコールの離脱症状、あるいは特定の薬剤などが原因となります。引き金となっている問題を解消すれば、通常は発作も治まります。この区別は診断において非常に重要です。なぜなら、長期的なてんかん治療が必要かどうか、それとも根本的な原因の治療だけで十分かを判断する基準になるからです。

てんかんの診断方法

てんかんは一つの検査だけで確定診断できるものではないため、複数の情報を組み合わせて診断が行われます。その中でも最も重要な情報は、費用のかからないものであることが多く、発作時に何が起きたかを詳しく伝えることです。

病歴と目撃者の証言

神経内科医は、発作の前・最中・後にあなたや目撃者が気づいたことを詳しく知りたがります。たとえば、前兆となる感覚はあったか、体がどのように動いたか、意識を失ったか、どのくらい続いたか、そしてどのように回復したかといった点です。発作の様子を撮影したスマートフォンの動画があれば、どんな検査よりも役立つことがあります。

脳波検査（EEG）と脳画像検査

脳波検査（EEG）は、頭皮に取り付けた小さなセンサーを通じて脳の電気的活動を記録し、てんかんに特徴的なパターンを検出することができます。通常の脳波検査は短時間しか記録できないため、睡眠を制限した状態での検査や複数日にわたる記録が行われることもあります。MRI（磁気共鳴画像法）は脳の構造を詳しく調べ、発作の原因となりうる瘢痕・奇形・腫瘍などを確認します。一方、CT検査は救急の場面で最初に行われることが多い検査です。

血液検査の補助的な役割

血液検査でてんかんを診断することはできませんが、別の重要な疑問に答えてくれます。「この発作は他の原因によるものではないか？」という点です。初めて発作が起きた場合、医師はナトリウムやカリウムを確認するために電解質パネルを検査することがよくあります。詳しくは 電解質パネルの読み方ガイドをご覧ください。血糖値が非常に低い場合も発作を引き起こすことがあるため、早い段階でグルコースが測定されます。詳しくは 血糖値についての解説をご覧ください。カルシウムの異常も原因となることがあります。検査結果の見方については、 カルシウム血液検査のガイド。マグネシウム値が低いと発作の閾値も下がる可能性があります。詳しくは、 マグネシウム不足のサインに関する記事をご覧ください。これらの検査結果は、誘発性発作と真のてんかんを区別するのに役立ちます。

てんかんの治療法

治療の目標はシンプルで、多くの場合達成可能です。それは「発作をなくし、つらい副作用も出さない」ことです。てんかんのある方の約3人に2人は、最初に試した1〜2種類の薬で良好なコントロールが得られます。残りの方には、複数の薬の組み合わせやその他のアプローチが必要になることがあります。

抗てんかん薬

抗てんかん薬は、ほぼすべての方に対する第一選択の治療です。多くの薬は、脳内で過剰に活発になっている電気信号を抑えることで効果を発揮します。たとえばラモトリギンは、神経細胞が興奮する際に使うナトリウムチャネルの働きを遅らせます。広く使われているもう一つの薬、レベチラセタムは、神経終末にあるタンパク質に作用して神経伝達物質の放出を調節します。バルプロ酸は、GABAという脳内の抑制性化学物質を増やします。医師は通常、まず1種類の薬から始めます。この方法は単剤療法と呼ばれ、副作用を抑えながら効果を確認しやすくするためです。 米国国立神経疾患・脳卒中研究所（NINDS） によると、現在40種類以上の抗てんかん薬が利用可能であり、自分に合った薬を見つけられる可能性は十分にあります。

血液検査による治療のモニタリング

治療が始まると、血液検査の目的は原因の除外から治療の安全管理へと変わります。使用する薬によって、担当医は血中薬物濃度の測定、肝機能の確認、血球数のチェックを行うことがあります。たとえばバルプロ酸を服用している場合、医師が肝機能をモニタリングすることがあります。詳しくは 肝機能検査に関するガイドをご覧ください。薬によっては、時間の経過とともにナトリウム値を下げたり血球数に影響を与えたりするものもあるため、医師は電解質検査を繰り返したり、 血液検査（全血球計算）の読み方ガイドを確認したりすることがあります。これらの検査はてんかん自体を追跡するものではなく、治療が害よりも益をもたらしているかどうかを確認するためのものです。

薬剤抵抗性てんかんへの対応

適切に選ばれた2種類の薬を使っても発作がコントロールできない場合、その epilepsy（てんかん）は「薬剤抵抗性」と呼ばれ、専門センターで他の選択肢を検討する時期です。発作が始まる小さな部位が明確に特定され、安全に治療できる場合、その部位を切除または切り離す手術は非常に効果的です。迷走神経刺激療法は、鎖骨付近に埋め込まれた小型デバイスが首の神経に穏やかなパルスを送るもので、発作の頻度を減らすことができます。脂質が多く炭水化物を極端に制限したケトジェニック食は、一部の子どもや大人に効果があり、発作の活動を感知して反応する新しい埋め込み型デバイスも登場しています。

救急医療が必要なとき

発作のほとんどは数分以内に自然に治まり、救急車を呼ぶ必要はありません。ただし、以下のいずれかに当てはまる場合はすぐに救急車を呼んでください。

• けいれん発作が5分以上続いている。
• 最初の発作から回復する前に2回目の発作が始まった。
• 揺れが止まった後も意識が戻らない、または正常に呼吸していない。
• 水中で発作が起きた、または重傷を負った。
• 初めての発作である、または妊娠中もしくは糖尿病がある。

待機中は、その人の安全を確保してください。床にゆっくり横たわらせ、横向きに寝かせ、頭をクッションで保護し、周囲の危険物を取り除いてください。口の中に何も入れないでください。また、体を押さえつけないでください。

てんかん研究の最新動向

てんかんの研究は常に進歩しており、最近のいくつかの発見がすでに日常的なケアを変えつつあります。以下では、わかりやすい言葉でその意味を説明しますが、一つの研究だけが最終的な答えではないという点はご留意ください。

妊娠中により安全な薬の選択

数千件の妊娠を追跡した大規模な国際妊娠レジストリによると、一部の抗てんかん薬は他の薬に比べて先天性異常のリスクがはるかに低いことがわかりました。レベチラセタム、ラモトリギン、オクスカルバゼピンは最も低いリスクと関連していた一方、バルプロ酸は最も高いリスクを示し、用量が増えるほどリスクも上昇しました。医師がバルプロ酸からより安全な選択肢へと移行するにつれ、奇形の全体的な発生率は大幅に低下しました。数百万人の子どもを対象としたノルディックの研究（健康記録を通じて長期間追跡した非常に大規模な集団コホート）でも、バルプロ酸やトピラマートの使用後に自閉症や知的障害の発生率が高くなることが確認されましたが、レベチラセタムやラモトリギンでは同様の傾向は見られませんでした。あなたへのアドバイス：妊娠の可能性がある女性の場合、将来の妊娠へのリスクを抑えながら発作をコントロールできる薬が存在することが多くあります。妊娠を考える前に、担当の神経内科医に相談してみる価値は十分にあります。

第一選択薬の比較

ある多施設共同研究では、特発性全般てんかんと呼ばれる一般的なタイプのてんかんを持つ女性を対象に、レベチラセタムとラモトリギンを最初の治療薬として比較しました。レベチラセタムは治療が失敗しにくく、特定のサブタイプでは特にその傾向が顕著でしたが、副作用が出る頻度は高めでした。あなたへのアドバイス：すべての人に最適な薬は一つではありません。最初の治療薬として何が適切かは、てんかんのタイプや、どの副作用であれば日常生活で受け入れやすいかによって異なります。これはまさに、担当医とじっくり話し合う価値のあるトレードオフです。

治療が難しいてんかんへの新たな選択肢

薬を服用しても発作が続く人は、約3人に1人います。最近の臨床試験のレビューによると、既存の治療に新しい薬であるセノバメートを追加することで、偽薬と比較して、焦点性発作を少なくとも半分に減らせた人や、発作が完全になくなった人が増えたことが示されています。副作用はやや多く見られ、レビュアーはより長期的な独立した研究がまだ必要であると指摘しています。手術が適応となる方には、手術も依然として有効な選択肢です。約500人の患者を含む2024年の研究レビューでは、術後に約8割の方が発作から解放され、その多くが数年後も発作のない状態を維持していることがわかりました。これが意味すること：薬剤抵抗性てんかんは行き詰まりではありません。専門のてんかんセンターへの受診について主治医に相談することで、新たな選択肢が開ける可能性があります。

SUDEPを理解する

SUDEPとは「てんかんにおける突然の予期しない死（Sudden Unexpected Death in Epilepsy）」の略で、てんかんのある方が他に明らかな原因なく突然亡くなるまれな出来事です。最近のレビューでは、最も重要な予防策は発作をしっかりコントロールすること、特に薬を継続して服用することと、日常的な安全への意識であることが強調されています。これが意味すること：難しいテーマですが、結論は前向きで実践的なものです。治療を続けて発作を減らすことでリスクは下がります。ご自身の状況については、主治医に相談してみてください。

てんかんとともに生きる

薬の服用以外にも、日常生活の習慣が大きな違いをもたらします。よく知られた発作の引き金には、薬の飲み忘れ、睡眠不足、過度の飲酒、強いストレスなどがあるため、規則正しい生活を送ることが発作の予防につながります。毎日同じ時間に薬を飲むことは、ご自身でできる最も効果的な対策のひとつです。自動車の運転に関するルールはお住まいの地域によって異なり、通常は一定期間（多くの場合6か月から1年）発作がないことが求められますので、主治医に確認してください。てんかんのある方の多くは、適切な注意を払いながら、仕事、学業、運動、旅行を楽しんでいます。

用語集

よくある質問

てんかんを診断できる血液検査はありますか？

いいえ、てんかんを確定できる血液検査はありません。ただし、血液検査は別の重要な目的に役立ちます。低ナトリウム血症、低カルシウム血症、重度の低血糖など、一時的な原因が発作を引き起こしていないかを調べるために使われます。また、治療が始まった後は薬の安全な管理にも活用されます。てんかん自体の診断は、病歴・脳波検査（EEG）・MRIなどの脳画像検査をもとに、神経内科医が総合的に判断します。

てんかんは精神疾患ですか？

いいえ。てんかんは神経学的な疾患であり、脳の電気活動に関わるものです。精神疾患や心の病気ではありません。もちろん、てんかんのある方が不安や抑うつを経験することもありますが、それは長期的な病気と向き合う誰にでも起こりうることです。てんかん自体は脳の身体的な疾患であり、知能の低さや性格上の問題を示すものでは一切ありません。

てんかんは治ったり、自然に治まったりすることはありますか？

場合によってはあります。小児期のてんかんの中には、成長とともに自然に消えるものもあり、医師の指導のもとで薬を徐々に減らして発作がなくなる子どももいます。焦点性てんかんの一部では、手術によって発作を根本的に抑えられることもあります。多くの成人のてんかんは「完治」というよりも「コントロール」を目指すものですが、適切な薬と生活習慣によって非常にうまく管理できることが多いです。完治が現実的かどうかは、てんかんの原因と種類によって異なります。

てんかんは遺伝しますか？

遺伝する場合もありますが、てんかんのほとんどは直接遺伝するわけではありません。特定の遺伝子と関連し、家族内で見られる形もあります。特に小児期に発症する全般てんかんに多い傾向があります。それでも、遺伝子はあくまでリスクを高める要因であり、必ずしも発症するわけではありません。脳卒中や頭部外傷など後天的な原因によるてんかんも多く、その場合は遺伝の関与はほとんどありません。家族歴が気になる場合は、神経内科医や遺伝カウンセラーに相談することをお勧めします。

てんかんがあっても車の運転はできますか？

多くの場合、発作がコントロールされれば運転できるようになります。ほとんどの地域では、運転を再開する前に一定期間発作が起きていないことが求められており、一般的には6か月から1年程度です。ただし、具体的なルールは国や地域によって異なります。目的はあなた自身と周囲の人々の安全を守ることです。お住まいの地域の規定や、治療が運転資格にどう影響するかについて、必ず主治医に相談してください。思い込みで判断しないようにしましょう。

発作が起きたときの応急処置は？

落ち着いて、時間を計り始めましょう。本人をそっと床に横たわらせ、気道を確保するために体を横向きにして、頭の下にクッションなど柔らかいものを当ててください。周囲にある硬いものや鋭利なものを遠ざけ、首まわりの衣服を緩めましょう。口の中に何かを入れたり、体を押さえつけたりしないでください。本人が完全に意識を取り戻すまでそばにいてください。発作が5分以上続く場合や、続けて別の発作が起きた場合は、すぐに救急車を呼んでください。

参考文献

• 米国国立神経疾患・脳卒中研究所（NINDS）— てんかんと発作 — ninds.nih.gov
• 米国疾病予防管理センター（CDC）— てんかんの基礎知識 — cdc.gov
• Mayo Clinic — てんかん：症状と原因 — mayoclinic.org
• Battino D, Tomson T, et al. — 抗てんかん薬単剤療法への曝露と重大な先天性奇形リスク — JAMA Neurology, 2024 — doi.org/10.1001/jamaneurol.2024.0258
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• Cerulli Irelli E, et al. — 特発性全般てんかんの女性患者における第一選択抗てんかん薬としてのレベチラセタムとラモトリギンの比較 — JAMA Neurology, 2023 — doi.org/10.1001/jamaneurol.2023.3400
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• Darko K, et al. — アフリカにおける薬剤抵抗性てんかんに対するてんかん外科：系統的レビュー — Neurosurgery, 2024 — doi.org/10.1227/neu.0000000000003307
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てんかんの治療では、ご自身では読み解きにくい検査結果が出ることがよくあります。発作の後に受診すると、電解質パネル、血糖値、カルシウム・マグネシウム値、あるいは薬の効果を確認するための肝機能検査や血球数検査の結果を持ち帰ることがあります。AI DiagMe は、そうした数値が何を意味するのかをわかりやすい言葉で説明し、次の診察でより的確な質問ができるようサポートします。このサービスはあくまでも検査結果の理解を助けるものであり、てんかんの診断を行ったり、神経科医の診察に代わるものではありません。

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