甲狀腺髓樣癌（medullary thyroid cancer，MTC）是甲狀腺癌中的「異類」，而它的獨特之處幾乎都源於一點：它來自一種會把激素分泌到血液中的細胞。正因如此，這種病擁有遠較常見的乳頭狀及濾泡狀甲狀腺癌所沒有的東西：一項真正能協助診斷的驗血。降鈣素（calcitonin）可以識別它、追蹤它、預測它擴散到哪裏，並估計它日後的表現。本指南說明甲狀腺髓樣癌是甚麼、它與大部分人讀到的甲狀腺癌有何不同、為何化驗指標在這裏如此重要、RET基因如何令它遺傳，以及治療和存活率的情況。
甲狀腺髓樣癌是甚麼？
甲狀腺髓樣癌是由甲狀腺內製造降鈣素的C細胞發展而成的癌症。甲狀腺有兩類不同的細胞：濾泡細胞製造甲狀腺激素，乳頭狀癌及濾泡狀癌都源自這類細胞，兩者合共佔絕大部分個案；濾泡旁細胞（又稱C細胞）則製造另一種名為降鈣素的激素，甲狀腺髓樣癌正是由C細胞發展而成。
這種癌症並不常見。按不同研究，它約佔甲狀腺癌的2%至10%，美國每年約有1,000宗新症。在香港，根據醫管局香港癌症資料統計中心，2023年共登記278宗男性及989宗女性甲狀腺癌新症（所有類型合計），甲狀腺癌是女性第五位常見癌症，而髓樣癌只佔其中一小部分。由於髓樣癌並非源自濾泡細胞，它不會吸收碘、不會製造甲狀腺球蛋白，對分化型甲狀腺癌常用的放射性碘治療亦沒有反應。想了解其他類型的整體情況，可參閱我們的甲狀腺癌指南。
它與乳頭狀及濾泡狀甲狀腺癌有何不同？
| 特點 | 乳頭狀及濾泡狀 | 髓樣癌 |
|---|---|---|
| 來源細胞 | 濾泡細胞 | 濾泡旁C細胞 |
| 追蹤的血液指標 | 甲狀腺球蛋白（切除甲狀腺後） | 降鈣素及癌胚抗原（CEA） |
| 會否吸收放射性碘 | 會，所以可以用碘治療 | 不會 |
| 遺傳型 | 不常見 | 最多約四分之一個案 |
| 主要驅動因素 | 多樣，常見為BRAF或RAS變異 | RET，遺傳或後天獲得 |
實際後果是：治療決定、覆診安排，甚至術後安排的驗血，由一開始便有所不同。一般甲狀腺癌的建議，往往並不適用於髓樣癌。
甲狀腺髓樣癌有甚麼症狀？
最常見的表現是頸部腫塊，而不是感到不適。確診時約75%至95%的人有甲狀腺結節，約70%有頸部淋巴結腫大，反映它比乳頭狀癌更早影響淋巴結。
- 頸前或頸側有硬的腫塊
- 頸部淋巴結腫大，一直沒有消退
- 聲沙或聲音持續改變
- 吞嚥困難，較少見的是呼吸困難
- 肚瀉或面部潮紅；這並不常見，但在晚期、降鈣素及相關肽類非常高時可能出現
甲狀腺功能本身通常正常，所以一般的甲狀腺功能檢查不會發出警號；我們的TSH驗血指南解釋這類檢查量度甚麼、不量度甚麼，而甲狀腺正常值指南則介紹整體規律。由於結節通常是起點，可閱讀我們的甲狀腺結節驗血指南，了解初步評估包括甚麼。
散發型與遺傳型
約四分之三個案屬散發型，即患者沒有家族病史。其餘約四分之一屬遺傳型，由家族遺傳的RET基因胚系變異引起。RET基因負責製造一種參與細胞訊號傳遞的蛋白質；某些變異會令它不停發出訊號，驅使細胞在不應分裂時分裂。
遺傳型有幾種已知模式。在第2A型多發性內分泌腫瘤（MEN2A）中，甲狀腺髓樣癌會與嗜鉻細胞瘤（一種腎上腺腫瘤）及副甲狀腺功能亢進的風險同時出現。在第2B型（MEN2B）中，病情往往更早出現，並伴有其他身體特徵。家族性甲狀腺髓樣癌則指家族中只出現這種癌症的情況。
由於MEN2A會影響副甲狀腺，這些家族會監察血鈣；可參閱我們的血鈣檢查指南，以及關於控制血鈣激素的副甲狀腺激素（PTH）驗血指南。
為何基因檢測會改變處理方法？
確診甲狀腺髓樣癌的人，一般都會獲安排做RET基因檢測，因為陽性結果的影響遠超患者本人。它可以找出可能帶有相同變異的親屬、促使醫生篩查相關的腎上腺及副甲狀腺疾病，而在某些家族中，更支持在癌症出現之前預防性切除甲狀腺。具體的RET變異亦會影響考慮手術的年齡。這是醫學上最清楚的例子之一：一個化驗結果屬於整個家族，而不只屬於一個人。這需要與遺傳專科服務詳細討論。
哪些驗血承擔着診斷的重任？
降鈣素是識別甲狀腺髓樣癌的主要指標，CEA則是第二個指標，兩者的上升速度最能反映病情。在大部分癌症中，血液指標是在影像及活組織檢查確診之後才用作監察。甲狀腺髓樣癌則不同，這部分值得好好理解。
| 指標 | 是甚麼 | 用途 |
|---|---|---|
| 降鈣素（calcitonin） | C細胞製造的激素 | 偵測、判斷病情範圍及術後跟進 |
| 癌胚抗原（CEA） | 很多腫瘤都會釋放的蛋白質 | 第二個指標；其變化趨勢有預後意義 |
| 倍增時間 | 上述任何一個指標上升的速度 | 現有最有力的病情預測指標之一 |
降鈣素是識別這種病的指標，我們的降鈣素驗血指南介紹單一結果應如何解讀。最重要的提醒是：降鈣素偏高有很多與癌症無關的原因，包括腎病、質子泵抑制劑（常用胃藥）、吸煙及懷孕，所以單一偏高的數值是重驗的理由，而不是診斷。報告上降鈣素通常以pg/mL（等同ng/L）列出，參考範圍因化驗方法及性別而異。
癌胚抗原（CEA）會與降鈣素一併量度；我們的CEA驗血指南解釋為何這個指標要看趨勢，而不是只看一次。在甲狀腺髓樣癌中，這個原則已經制度化：治療後，降鈣素或CEA上升的速度以「倍增時間」表示，用來判斷病情的表現，以及需要多密切地監察。
衞生署癌症網上資源中心亦提醒，每項癌指標血液測試都有其局限，可能出現假陽性或假陰性，應以臨床判斷和醫學評估為指引來解讀。
怎樣確診？
過程通常由檢查或掃描時發現甲狀腺結節開始。超聲波描述結節的特徵，再以幼針抽吸（FNA）抽取細胞化驗。這種病特有的難題是：標準細胞學檢查會漏掉相當一部分髓樣癌，所以量度針筒沖洗液中的降鈣素，已成為重要的補充檢查。正電子掃描（PET）主要用於找出復發的病灶，而不是作初步診斷。當降鈣素處於難以判斷的範圍時，部分個案會做刺激試驗，下文研究部分會再討論。
甲狀腺髓樣癌怎樣治療？
手術是唯一能根治甲狀腺髓樣癌的治療，而第一次手術做得正確，比大部分甲狀腺疾病更為重要。
- 標準做法是全甲狀腺切除術，因為C細胞分佈於左右兩葉
- 大部分指引建議切除頸部中央區的淋巴結；是否需要更大範圍的淋巴結手術，視乎術前降鈣素水平及影像檢查
- 術後需終身補充甲狀腺激素，用的是一般替代劑量，而不是分化型甲狀腺癌所用的抑制劑量
- 放射性碘沒有作用，因為這些細胞不會吸收碘
- 無法切除或已擴散的病情需要全身治療：帶有RET變異者用選擇性RET抑制劑，否則用多激酶抑制劑
- 體外放射治療會選擇性使用，主要用於局部控制
Selpercatinib是一種口服酪氨酸激酶抑制劑，於2020年獲批，是最為人熟知的選擇性RET抑制劑；它的出現，是過去五年晚期病情前景改變的主要原因。
存活率
預後很大程度上取決於手術時病情是否局限。文獻報告第1至3期的五年存活率約為93%，第4期約為28%。這些數字只宜作參考：由於這種癌症罕見，存活率估算建基於少數個案，而且描述的是選擇性RET抑制劑廣泛使用之前接受治療的人。個人前景取決於期數、腫瘤及淋巴結切除得是否徹底、術後降鈣素及CEA的趨勢，以及年齡和整體健康。
GLP-1藥物與甲狀腺髓樣癌有甚麼關係？
有個人或家族甲狀腺髓樣癌或MEN2病史的人不應使用GLP-1藥物；沒有這些病史的人，現有證據並不支持風險增加。現在很多人正是因為這個問題才接觸到甲狀腺髓樣癌，所以值得直接回答。用於2型糖尿病及減重的GLP-1受體促效劑，帶有關於甲狀腺髓樣癌的「黑框警告」，依據是在齧齒類動物身上觀察到的C細胞腫瘤。這個警告轉化為明確的禁忌：有個人或家族甲狀腺髓樣癌病史，或第2型多發性內分泌腫瘤病史的人，不會使用這類藥物。
至於沒有這些病史的人風險是否增加，則是另一個問題，而證據並不支持這個結論。2024年《Thyroid》期刊的一篇綜述評估了全部證據，發現隨機對照試驗中甲狀腺癌很少出現，亦沒有一致的增加；偏差風險較高的觀察性研究結果不一致；而以通報為基礎的安全訊號無法確立因果關係。作者亦指出，過度擔心本身也有害處，會帶來不必要的篩查及過度診斷。開始使用這類藥物前，並不建議常規驗降鈣素。重要的是把個人或家族病史告訴處方醫生。
最新科學進展
過去三年的研究幾乎全部集中在這種病的化驗方面，這並不常見，也很有用。以下發現來自經同行評審的文獻，已為一般讀者簡化；沒有醫生的意見，這些發現都不應改變個人的做法。
2023年發表、綜合23篇系統性綜述的傘式綜述，清楚列出診斷的先後次序。降鈣素是識別這種病最可靠的指標，綜述沒有發現刺激試驗比基礎量度更好的證據。在識別預後較差的病人方面，CEA倍增時間比降鈣素更可靠。超聲波的表現比很多人預期差，按標準影像評分系統，只有略多於一半的髓樣癌被列為高風險；單靠細胞學檢查亦只能正確識別略多於一半的個案，這正是量度針筒沖洗液降鈣素現被視為必要而非可有可無的原因。
2026年一項薈萃分析精確量化了最後這一點。在13項研究、937名病人及444個髓樣癌病灶中，標準幼針細胞學的敏感度為56%、特異度為98%，曲線下面積為0.65；量度針筒沖洗液降鈣素的敏感度為98%、特異度為97%，曲線下面積為1.00。簡單來說，單靠細胞學可以確認但不能排除這種病，而沖洗液測試兩者都做得到。兩種方法都可能存在發表偏差，所以這些數字最好理解為一個明確方向，而非精確數值。
在降鈣素難以量度的情況下，研究亦在尋找可作補充的指標。2025年一項涵蓋8項研究、4,080人的薈萃分析評估了胃泌素釋放肽前體（ProGRP），合併敏感度為74%、特異度為95%，而降鈣素則為94%及91%。結論是它在結果不確定時是有用的補充指標，但不能取代降鈣素，而且化驗方法仍需統一。
關於刺激試驗，2025年一項分析5項研究、243名病人個別數據的薈萃分析，得出比早前傘式綜述更細緻的立場。研究發現鈣刺激試驗在男性中的表現比女性好，建議男性閾值約為562 pg/mL（敏感度79%、特異度89%），女性約為162 pg/mL（特異度降至66%）。作者把它定位為只用於基礎降鈣素處於不確定範圍、經仔細挑選的個案，並按性別區分，而不是常規步驟。
另外兩項發現與手術有關。2023年一項綜合28項研究的薈萃分析確認，術前降鈣素及CEA水平，連同腫瘤大小、多灶性、包膜侵犯及侵出甲狀腺以外，都是預測擴散到頸側淋巴結的因素，這正是這些驗血數值會影響手術範圍規劃的原因。另一方面，2024年一篇比較7套手術指引的系統性綜述發現，各指引差異很大，大部分建議所有病人都切除頸部中央淋巴結，而這些建議主要依據較舊、質素較低的證據。作者認為部分甲狀腺切除術日後可能成為細小、局限腫瘤的合理選擇，並呼籲進行前瞻性研究。
晚期病情方面，2025年法國關於難治性甲狀腺髓樣癌的共識總結了分子層面的情況：20%至25%個案帶有胚系RET變異，而轉移性散發個案中70%至80%帶有後天RET變異，這正是選擇性RET抑制在這裏適用範圍如此廣泛的原因。2026年9月在ClinicalTrials.gov搜尋，可找到12項正在招募的介入性研究，包括針對已對現有藥物無反應腫瘤的放射配體及免疫治療方法。
詞彙表
| 詞彙 | 意思 |
|---|---|
| C細胞 | 甲狀腺內製造降鈣素的濾泡旁細胞，是這種癌症的來源。 |
| 降鈣素 | 用作這種病主要血液指標的激素。 |
| CEA | 癌胚抗原，長期追蹤的第二個指標。 |
| 倍增時間 | 指標數值增加一倍所需的時間，用來判斷病情表現。 |
| RET | 其變異驅動大部分甲狀腺髓樣癌的基因。 |
| 胚系變異 | 遺傳得來、存在於每個細胞並會傳給子女的基因變異。 |
| 體細胞變異 | 只在腫瘤中後天出現、不會遺傳的基因變異。 |
| MEN2 | 第2型多發性內分泌腫瘤，與RET有關的遺傳綜合症。 |
| 幼針抽吸沖洗液檢測 | 量度從活組織檢查針筒沖洗出來液體中的降鈣素。 |
常見問題
甲狀腺髓樣癌的腫瘤指標是甚麼？
降鈣素是主要指標，癌胚抗原（CEA）會一併量度。在腫瘤指標之中，降鈣素的特別之處在於它有助作出診斷，而不只是用於跟進。治療後，兩者都會長期追蹤，而任何一個上升的速度，都用來判斷病情的表現。
降鈣素偏高是否代表我患上甲狀腺髓樣癌？
單憑這一點並不代表。腎病、質子泵抑制劑、吸煙、懷孕及其他幾種情況都會令降鈣素上升，化驗方法的差異亦有影響。單一偏高的數值是重驗並結合臨床情況解讀的理由，而不是診斷。如果有甲狀腺結節的人降鈣素非常高，情況便不同，需要盡快評估。
甲狀腺髓樣癌會遺傳嗎？
約四分之一個案會。這些個案由遺傳的RET基因變異引起，通常屬於第2型多發性內分泌腫瘤的一部分。所有確診者一般都會獲安排基因檢測，因為陽性結果對親屬有影響，亦會促使醫生篩查相關的腎上腺及副甲狀腺疾病。
它與乳頭狀甲狀腺癌有何分別？
兩者源自不同細胞。乳頭狀癌源自濾泡細胞，會吸收碘，以甲狀腺球蛋白追蹤，前景極佳。髓樣癌源自C細胞，不會吸收碘，所以放射性碘治療無效；它以降鈣素及CEA追蹤，最多約四分之一個案屬遺傳，而且初次手術範圍較大。
甲狀腺髓樣癌可以根治嗎？
可以，前提是病情局限於甲狀腺及頸部，並在第一次手術時完全切除。文獻報告第1至3期的五年存活率約為93%。一旦擴散到遠處，根治的機會便不大，治療目標轉為控制病情，而選擇性RET抑制劑已改變了「控制」可以達到的程度。
開始使用GLP-1藥物前，是否需要驗降鈣素？
開始使用這類藥物前，並不建議常規驗降鈣素。重要的是告訴處方醫生你是否有任何個人或家族甲狀腺髓樣癌或第2型多發性內分泌腫瘤病史；如有，便是完全不應使用這類藥物的理由。
手術後需要怎樣跟進？
需要定期量度降鈣素及CEA，並配合頸部超聲波；如指標上升，再加做其他影像檢查。甲狀腺激素替代治療以驗血監察。如確認屬遺傳型，亦會同時繼續篩查腎上腺及副甲狀腺，並為親屬安排檢測。
資料來源
- Medullary Thyroid Cancer: What It Is, Symptoms and Treatment — Cleveland Clinic
- Thyroid Cancer Treatment (PDQ) Patient Version — National Cancer Institute, National Institutes of Health
- Multiple endocrine neoplasia — MedlinePlus Genetics, National Library of Medicine
- Cancer Stat Facts: Thyroid Cancer — SEER Program, National Cancer Institute
- 2023年甲狀腺癌統計數字 — 醫院管理局香港癌症資料統計中心
- 血液測試／癌指標分析 — 衞生署癌症網上資源中心
- Trimboli P. et al. Diagnostic tests for medullary thyroid carcinoma: an umbrella review — Endocrine，2023（PubMed收錄）
- Zhang J. et al. Fine-needle aspiration cytology and fine-needle aspirate calcitonin measurement for diagnosing medullary thyroid carcinoma: a meta-analysis — Journal of Zhejiang University Medical Sciences，2026（PubMed收錄）
- Ovčariček P.P. et al. Pro-gastrin releasing peptide as a tumor marker of medullary thyroid carcinoma: a comparative bivariate meta-analysis — Clinical Chemistry and Laboratory Medicine，2025（PubMed收錄）
- Sesti F. et al. Role of the calcium stimulation test in diagnosing medullary thyroid cancer: an individual patient data meta-analysis — European Thyroid Journal，2025（PubMed收錄）
- Lin X. et al. Risk factors for cervical lymph node metastasis in medullary thyroid carcinoma: a systematic review and meta-analysis — European Archives of Oto-Rhino-Laryngology，2023（PubMed收錄）
- Cohen O. et al. Initial surgical management of sporadic medullary thyroid cancer: Guidelines based optimal care, a systematic review — Clinical Endocrinology，2024（PubMed收錄）
- Lasolle H. et al. ENDOCAN-TUTHYREF network consensus recommendations: refractory medullary thyroid cancer — Annales d’Endocrinologie，2025（PubMed收錄）
- Espinosa De Ycaza A.E. et al. Glucagon-Like Peptide-1 Receptor Agonists and Thyroid Cancer: A Narrative Review — Thyroid，2024（PubMed收錄）
- Selpercatinib compound record (CHEMBL4559134) — ChEMBL, EMBL-EBI
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