髓質甲狀腺癌：症狀、降鈣素與治療照護

髓質甲狀腺癌是甲狀腺癌中的特例，幾乎所有使它與眾不同的特點都歸結於一件事：它起源於一種會將荷爾蒙分泌到血液中的細胞類型。正是這個單一事實，賦予了這種疾病一項遠比常見的乳突癌和濾泡癌更具優勢的特點——那就是一項真正能發揮診斷功能的血液檢查。降鈣素能識別它、追蹤它、預測它的擴散範圍，並預測它的發展走向。本指南將說明髓質甲狀腺癌是什麼、它與大多數人所認識的甲狀腺癌有何不同、為何實驗室指標在此如此重要、遺傳如何透過 RET 基因傳遞，以及治療與存活率的整體概況。.

什麼是髓質甲狀腺癌

甲狀腺含有兩種不同的細胞群。濾泡細胞負責製造甲狀腺荷爾蒙，並衍生出乳突癌和濾泡癌，這兩種癌症合計佔絕大多數病例。濾泡旁細胞（又稱 C 細胞）則製造另一種荷爾蒙，稱為降鈣素。髓質甲狀腺癌即起源於這些 C 細胞。.

這是一種不常見的癌症。根據不同研究資料，其佔甲狀腺癌的比例約為 2% 至 10%，美國每年約有 1,000 例新診斷病例。由於它並非源自濾泡細胞，因此不會吸收碘、不會產生甲狀腺球蛋白，也不會對放射性碘治療產生反應——而放射性碘治療正是分化型甲狀腺癌的核心治療方式。若想進一步了解其他類型的甲狀腺癌，請參閱我們的 甲狀腺癌指南.

它與乳突甲狀腺癌及濾泡甲狀腺癌的差異

實際影響在於：治療決策、追蹤時程，乃至後續所安排的血液檢查，從一開始就與其他甲狀腺癌不同。一般針對甲狀腺癌所撰寫的建議，往往並不適用於此。.

症狀

症狀通常表現為頸部腫塊，而非身體不適的感覺。約 75% 至 95% 的患者在確診時可發現頸部結節，約 70% 的患者頸部淋巴結腫大——這反映出髓質甲狀腺癌比乳突癌更早侵犯淋巴結的傾向。.

• 頸部前方或側面出現硬塊
• 頸部淋巴結腫大且持續未消退
• 聲音沙啞或持續性聲音改變
• 吞嚥困難，較少見的情況下也可能出現呼吸困難
• 腹瀉或潮紅，這些症狀較不常見，但在疾病晚期降鈣素及相關胜肽濃度極高時可能出現

甲狀腺功能本身通常正常，因此常規甲狀腺功能檢查不會出現任何警示；我們的 TSH血液檢查指南 說明了該檢查能測量什麼、不能測量什麼，而我們的 甲狀腺正常數值指南 則涵蓋了整體的檢查模式。由於結節通常是最初的發現，請參閱我們的 甲狀腺結節血液檢查指南 了解首次評估的內容。.

散發性與遺傳性類型

約四分之三的病例屬於散發性，意即發生在沒有家族病史的人身上。其餘四分之一為遺傳性，由家族中代代相傳的 RET 基因生殖細胞系變異所引起。RET 基因負責提供一種參與細胞訊號傳遞的蛋白質，某些特定變異會使其持續發出訊號，驅使細胞在不應分裂時不斷增殖。.

遺傳性類型可分為幾種已知的模式。在第 2A 型多發性內分泌腫瘤（MEN2A）中，甲狀腺髓樣癌會伴隨嗜鉻細胞瘤（一種腎上腺腫瘤）及副甲狀腺功能亢進的風險。在第 2B 型中，疾病往往出現得更早，並伴有其他身體特徵。家族性甲狀腺髓樣癌則是指家族中僅出現此種癌症而無其他相關病變的情形。.

由於 MEN2A 涉及副甲狀腺，這類家族需定期監測鈣離子濃度；請參閱我們的 血鈣檢測指南 以及關於調控鈣離子之荷爾蒙的 副甲狀腺素（PTH）血液檢查指南.

為什麼基因檢測至關重要

凡是確診甲狀腺髓樣癌的患者，通常都會被建議接受 RET 基因檢測，因為陽性結果的影響遠不止於個人本身。它能找出可能攜帶相同變異的親屬，促使進行腎上腺及副甲狀腺相關疾病的篩檢，在某些家族中甚至支持在癌症發生前預防性切除甲狀腺。特定的 RET 變異類型也會影響考慮手術的時機。這是醫學上最典型的例子之一，說明一項檢查結果不只屬於個人，而是關係到整個家族，因此應與專業的遺傳諮詢服務進行深入討論。.

用於確立此診斷的血液檢查

在大多數癌症中，血液標記物是在透過影像學和切片確診後才用於後續監測。甲狀腺髓樣癌則有所不同，這一點值得深入了解。.

降鈣素是用來確認此疾病的指標，我們的 降鈣素血液檢測指南 說明如何解讀單次檢測結果。有一點非常重要：降鈣素偏高有許多非癌症的原因，包括腎臟病、質子幫浦抑制劑、吸菸及懷孕，因此單次數值偏高應重複檢測確認，而非直接視為診斷依據。.

癌胚抗原（通常簡稱 CEA）會與降鈣素一同檢測；我們的 CEA 血液檢查指南 說明了為何這個指標應以趨勢而非單一數值來解讀。在甲狀腺髓樣癌中，這個原則已被正式納入臨床實踐：治療後，降鈣素或CEA上升的速度以倍增時間來表示，用於評估疾病的進展情況及所需的追蹤密度。

如何確立診斷

診斷流程通常從體檢或影像檢查發現甲狀腺結節開始。超音波用於描述結節特徵，細針穿刺抽取細胞進行檢查。這種癌症特有的困難在於，標準細胞學檢查會漏診相當比例的髓樣癌，因此測量針頭沖洗液中的降鈣素已成為重要的輔助方法。PET影像主要用於定位復發病灶，而非初始診斷。當降鈣素值落在不確定範圍時，在特定情況下有時會進行刺激試驗，相關研究將在下文討論。

治療方式

手術是唯一能治癒甲狀腺髓樣癌的方法，而且第一次就做對，比大多數甲狀腺疾病更為關鍵。

• 全甲狀腺切除術是標準術式，因為C細胞分布於兩側腺葉
• 大多數指引建議切除頸部中央區淋巴結，進一步淋巴結手術的範圍則依術前降鈣素值及影像結果決定
• 術後需終身補充甲狀腺素，劑量為一般替代劑量，而非分化型甲狀腺癌所使用的抑制劑量
• 放射性碘治療在此無效，因為這些細胞不攝取碘
• 對於無法切除或已轉移的病灶，治療採全身性療法：若存在RET基因變異，使用選擇性RET抑制劑；否則使用多激酶抑制劑
• 體外放射治療選擇性使用，主要用於局部控制

Selpercatinib是一種於2020年獲批的口服酪胺酸激酶抑制劑，是最廣為人知的選擇性RET抑制劑，其問世是過去五年間晚期疾病預後改善的主要原因。

存活率

預後在很大程度上取決於手術時腫瘤是否仍局限於原發部位。據報告，第1至3期的五年存活率約為93%，第4期則約為28%。這些數字僅供參考：由於此癌症較為罕見，存活率的估算樣本數偏小，且這些數據描述的是在選擇性RET抑制劑廣泛普及之前接受治療的患者。個人預後取決於分期、腫瘤與淋巴結的切除完整程度、術後降鈣素與CEA的變化趨勢，以及年齡與整體健康狀況。

GLP-1藥物與甲狀腺髓樣癌

這個問題如今讓許多人開始關注這個主題，因此值得直接說明。用於治療第2型糖尿病及減重的GLP-1受體促效劑，因在囓齒動物中觀察到C細胞腫瘤，而附有與甲狀腺髓樣癌相關的黑框警告。這項警告轉化為明確的禁忌症：凡有甲狀腺髓樣癌個人或家族病史，或有第2型多發性內分泌腫瘤（MEN2）病史者，均不得使用這類藥物。

對於沒有上述病史的人，這類藥物是否會增加風險是另一個問題，而現有證據並不支持這項結論。2024年發表於《甲狀腺》（Thyroid）期刊的一篇回顧研究評估了完整的現有證據，結果發現：隨機試驗顯示甲狀腺癌的發生率極低，且無一致性的風險上升；偏差風險較高的觀察性研究結果不一致；而基於通報的安全性訊號也無法確立因果關係。作者亦指出，過度的擔憂本身也會帶來傷害，例如不必要的篩檢與過度診斷。目前不建議在開始使用這類藥物前常規檢測降鈣素。真正重要的是，向開立處方的醫師如實告知個人或家族病史。

最新科學進展

過去三年的研究幾乎完全集中在這種疾病的實驗室研究層面，這既特殊又具有參考價值。以下研究結果來自同儕審查文獻，並已針對一般讀者進行簡化說明；在未諮詢臨床醫師的情況下，這些內容均不應改變個人的醫療決策。

一篇發表於2023年的傘狀回顧研究彙整了23篇系統性回顧，清楚地建立了診斷的層級架構。降鈣素（Calcitonin）是識別此疾病最可靠的指標，且該回顧未發現刺激試驗的結果優於基礎值測量的證據。癌胚抗原（CEA）倍增時間在預測預後較差的患者方面，比降鈣素更為可靠。超音波的表現不如許多人預期，在標準影像評分系統中，僅略超過半數的髓樣癌被歸類為高風險；單獨依賴細胞學檢查也只能正確識別略超過半數的病例，這正是為何在細針穿刺沖洗液中測量降鈣素，如今被視為必要步驟而非選擇性項目。

一篇2026年的統合分析（meta-analysis）對上述最後一點進行了精確的量化。涵蓋13項研究、937名患者及444個髓樣病灶，標準細針細胞學檢查的敏感度為56%，特異度為98%，曲線下面積（AUC）為0.65。而在細針沖洗液中測量降鈣素，敏感度達98%，特異度達97%，曲線下面積為1.00。簡單來說，單靠細胞學檢查可以確認診斷，但無法排除疾病；而沖洗液測試則兩者皆能做到。兩種方法均存在發表偏誤的可能性，因此這些數據最好解讀為強烈的方向性指引，而非精確數值。

針對降鈣素難以測量的情況，尋找能夠補充其不足的指標的研究也持續進行中。一篇2025年涵蓋8項研究、共4,080人的統合分析，評估了前胃泌素釋放肽（pro-gastrin-releasing peptide），發現其匯總敏感度為74%、特異度為95%，而降鈣素的對應數值則分別為94%與91%。結論認為，它是在結果不確定的病例中有用的輔助指標，而非替代品，且目前仍需要統一檢測方法的標準化。

關於刺激試驗的問題，一篇2025年針對5項研究、243名患者的個別患者資料統合分析，得出了比先前傘狀回顧更為細緻的立場。研究發現，鈣刺激試驗在男性中的表現優於女性，並提出男性的閾值約為每毫升562皮克（敏感度79%、特異度89%），女性約為162皮克（特異度降至66%）。作者將其定位為針對基礎降鈣素值不確定的高度篩選病例所使用的工具，並建議採取依性別制定的方法，而非常規步驟。

另有兩項研究結果與手術決策相關。2023年一項納入28項研究的統合分析證實，術前降鈣素與CEA數值是預測癌細胞是否擴散至頸部外側淋巴結的重要因素，其他因素還包括腫瘤大小、多灶性、包膜侵犯及甲狀腺外延伸，這也是為何這兩項血液數值會影響手術範圍規劃的原因。此外，2024年一項系統性回顧比較了七套手術指引，發現各指引之間存在顯著差異，多數建議對所有患者進行中央頸部淋巴結清除，但這些建議大多依據較舊且品質較低的證據。研究者認為，對於小型、局限性腫瘤，部分甲狀腺切除術未來或許可成為合理選項，並呼籲進行前瞻性研究。

針對晚期疾病，2025年法國一項關於難治性甲狀腺髓樣癌的共識聲明整理了分子層面的概況：約20至25%的病例存在生殖細胞系RET基因變異，而70至80%的轉移性散發性病例則帶有後天獲得性RET基因變異，這正是選擇性RET抑制劑在此類患者中具有廣泛適用性的原因。2026年9月於ClinicalTrials.gov搜尋，可找到12項正在招募中的介入性研究，包括針對現有藥物已無效之腫瘤的放射性配體療法及免疫療法。

詞彙表

常見問題

甲狀腺髓樣癌的腫瘤標記物是什麼？

降鈣素是主要標記物，癌胚抗原則同時一併檢測。降鈣素在腫瘤標記物中較為特殊，因為它不僅用於追蹤病情，也有助於輔助診斷。治療後，兩項數值均需定期追蹤，而數值上升的速度則用來評估疾病的進展情形。

降鈣素偏高代表我得了甲狀腺髓樣癌嗎？

不能單憑這一點就下結論。腎臟病、質子幫浦抑制劑、吸菸、懷孕及其他多種情況都可能使降鈣素升高，檢測方法的差異也會影響結果。單次數值偏高只是重複檢測並結合臨床表現綜合判斷的理由，並不代表確診。但若甲狀腺結節患者的數值非常高，情況就不同了，需要盡快進行評估。

甲狀腺髓樣癌會遺傳嗎？

約四分之一的病例具有遺傳性，這類病例是由RET基因的遺傳性變異所引起，通常屬於第2型多發性內分泌腫瘤（MEN2）的一部分。一般建議所有確診患者都接受基因檢測，因為陽性結果不僅影響親屬，也需要進一步篩查相關的腎上腺及副甲狀腺疾病。

它與乳突型甲狀腺癌有何不同？

兩者起源於不同的細胞。乳突癌源自濾泡細胞，能吸收碘，以甲狀腺球蛋白追蹤，預後相當良好。髓樣癌則源自C細胞，不吸收碘，因此放射性碘治療無效，以降鈣素和CEA追蹤，最多約四分之一的病例具有遺傳性，且初次手術需要更大範圍的切除。

甲狀腺髓樣癌可以治癒嗎？

可以，前提是癌症仍侷限於甲狀腺和頸部，且在第一次手術時完全切除。第1至3期的五年存活率約為93%。一旦癌症轉移至遠端部位，治癒的可能性便大幅降低，治療目標轉為控制病情；不過，選擇性RET抑制劑的出現，已改變了「控制病情」所能達到的效果。

開始使用GLP-1藥物前，需要檢測降鈣素嗎？

目前不建議在開始使用這類藥物前常規檢測降鈣素。重要的是，請務必告知您的開藥醫師，您個人或家族是否有甲狀腺髓樣癌或第2型多發性內分泌腫瘤的病史，因為有此病史者不適合使用這類藥物。

手術後需要哪些追蹤檢查？

需定期檢測降鈣素和CEA，並搭配頸部超音波；若指標數值上升，則需進一步影像檢查。甲狀腺素補充治療的效果以血液檢查監測。若確認為遺傳性病例，腎上腺及副甲狀腺的篩查也會持續進行，同時建議親屬接受基因檢測。

參考資料

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• 甲狀腺癌治療（PDQ）病患版——美國國家癌症研究所，美國國立衛生研究院
• 多發性內分泌腫瘤——MedlinePlus遺傳學，美國國家醫學圖書館
• 癌症統計數據：甲狀腺癌——美國國家癌症研究所SEER計畫
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• Lasolle H. 等人。ENDOCAN-TUTHYREF網絡共識建議：難治性甲狀腺髓樣癌 — Annales d’Endocrinologie，2025年（已收錄於PubMed）
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• Selpercatinib化合物記錄（CHEMBL4559134）— ChEMBL，EMBL-EBI

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