มะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารี: อาการ แคลซิโทนิน และการดูแลรักษา

มะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารีเป็นมะเร็งต่อมไทรอยด์ที่มีความแตกต่างจากชนิดอื่นอย่างชัดเจน และสิ่งที่ทำให้มันพิเศษเกือบทั้งหมดมาจากเหตุผลเดียว นั่นคือ มันเกิดจากเซลล์ชนิดที่หลั่งฮอร์โมนเข้าสู่กระแสเลือด ข้อเท็จจริงนี้ทำให้โรคนี้มีสิ่งที่มะเร็งชนิดแพพิลลารีและฟอลลิคูลาร์ซึ่งพบได้บ่อยกว่ามากไม่มี นั่นคือการตรวจเลือดที่ช่วยในการวินิจฉัยได้อย่างแท้จริง แคลซิโทนินช่วยระบุโรค ติดตามความคืบหน้า บอกว่ามะเร็งลุกลามไปที่ใด และคาดการณ์พฤติกรรมของโรค คู่มือนี้อธิบายว่ามะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารีคืออะไร แตกต่างจากมะเร็งต่อมไทรอยด์ที่คนส่วนใหญ่รู้จักอย่างไร เหตุใดค่าตรวจทางห้องปฏิบัติการจึงมีความสำคัญมากในที่นี้ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมผ่านยีน RET ทำงานอย่างไร และภาพรวมของการรักษาและอัตราการรอดชีวิตเป็นอย่างไร

มะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารีคืออะไร

ต่อมไทรอยด์มีเซลล์สองกลุ่มที่แตกต่างกัน เซลล์ฟอลลิคูลาร์ผลิตฮอร์โมนไทรอยด์และเป็นต้นกำเนิดของมะเร็งชนิดแพพิลลารีและฟอลลิคูลาร์ ซึ่งรวมกันแล้วคิดเป็นสัดส่วนส่วนใหญ่ของผู้ป่วยทั้งหมด ส่วนเซลล์พาราฟอลลิคูลาร์ หรือที่รู้จักกันในชื่อเซลล์ C ผลิตฮอร์โมนอีกชนิดหนึ่งที่เรียกว่าแคลซิโทนิน มะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารีเกิดขึ้นจากเซลล์ C เหล่านี้

มะเร็งชนิดนี้พบได้ไม่บ่อย ประมาณการว่าคิดเป็นร้อยละ 2 ถึง 10 ของมะเร็งต่อมไทรอยด์ทั้งหมด ขึ้นอยู่กับข้อมูลที่ใช้ศึกษา โดยในสหรัฐอเมริกาพบผู้ป่วยรายใหม่ประมาณ 1,000 รายต่อปี เนื่องจากไม่ได้เกิดจากเซลล์ฟอลลิคูลาร์ มะเร็งชนิดนี้จึงไม่ดูดซึมไอโอดีน ไม่ผลิตไทโรโกลบูลิน และไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยไอโอดีนกัมมันตรังสีซึ่งเป็นหัวใจสำคัญของการรักษามะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดดิฟเฟอเรนเชียเต็ด สำหรับภาพรวมของมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดอื่น ๆ ดูได้ที่ คู่มือมะเร็งต่อมไทรอยด์.

ความแตกต่างจากมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดแพพิลลารีและฟอลลิคูลาร์

ผลที่ตามมาในทางปฏิบัติคือ การตัดสินใจเรื่องการรักษา ตารางการติดตามผล และแม้แต่การตรวจเลือดที่สั่งในภายหลังล้วนแตกต่างออกไปตั้งแต่ต้น คำแนะนำที่เขียนเกี่ยวกับมะเร็งต่อมไทรอยด์โดยทั่วไปมักไม่สามารถนำมาใช้กับกรณีนี้ได้

อาการ

อาการที่พบบ่อยมักเป็นก้อนที่คลำได้มากกว่าความรู้สึกไม่สบาย ผู้ป่วยประมาณร้อยละ 75 ถึง 95 มีก้อนที่คอในขณะที่ได้รับการวินิจฉัย และประมาณร้อยละ 70 มีต่อมน้ำเหลืองที่คอโต ซึ่งสะท้อนให้เห็นว่ามะเร็งชนิดนี้มีแนวโน้มที่จะลุกลามไปยังต่อมน้ำเหลืองได้เร็วกว่ามะเร็งชนิดแพพิลลารี

• ก้อนแข็งบริเวณด้านหน้าหรือด้านข้างของลำคอ
• ต่อมน้ำเหลืองที่คอบวมโตและไม่ยุบลง
• เสียงแหบหรือเสียงเปลี่ยนแปลงอย่างต่อเนื่อง
• กลืนลำบาก หรือในบางกรณีหายใจลำบาก
• ท้องเสียหรืออาการหน้าแดงร้อน ซึ่งพบได้ไม่บ่อย แต่อาจเกิดขึ้นได้เมื่อระดับแคลซิโทนินและเปปไทด์ที่เกี่ยวข้องสูงมากในระยะลุกลาม

การทำงานของต่อมไทรอยด์มักปกติ ดังนั้นการตรวจไทรอยด์ตามปกติจึงไม่แสดงสัญญาณเตือนใดๆ คู่มือการตรวจเลือด TSH อธิบายว่าการตรวจนั้นวัดอะไรได้และวัดอะไรไม่ได้ คู่มือระดับไทรอยด์ปกติ ครอบคลุมภาพรวมทั้งหมด เนื่องจากก้อนที่ต่อมไทรอยด์มักเป็นจุดเริ่มต้น ควรอ่าน คู่มือการตรวจเลือดสำหรับก้อนที่ต่อมไทรอยด์ เพื่อทำความเข้าใจว่าการประเมินครั้งแรกนั้นเกี่ยวข้องกับอะไรบ้าง

รูปแบบที่เกิดขึ้นเองและรูปแบบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ประมาณสามในสี่ของผู้ป่วยเป็นแบบสุ่ม (sporadic) หมายความว่าเกิดขึ้นในผู้ที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ ส่วนอีกหนึ่งในสี่ที่เหลือเป็นแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน RET ในระดับเซลล์สืบพันธุ์ที่ส่งต่อกันในครอบครัว ยีน RET ทำหน้าที่สร้างโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการส่งสัญญาณภายในเซลล์ และการเปลี่ยนแปลงบางอย่างทำให้โปรตีนนี้ส่งสัญญาณอย่างต่อเนื่อง กระตุ้นให้เซลล์แบ่งตัวในเวลาที่ไม่ควร

รูปแบบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็นกลุ่มที่รู้จักกันดี ในกลุ่มมะเร็งต่อมไร้ท่อหลายชนิดชนิดที่ 2A (MEN2A) มะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารีจะเกิดร่วมกับความเสี่ยงต่อฟีโอโครโมไซโตมา ซึ่งเป็นเนื้องอกของต่อมหมวกไต และภาวะต่อมพาราไทรอยด์ทำงานมากเกินไป ในชนิดที่ 2B โรคมักปรากฏตั้งแต่อายุน้อยกว่าและมีลักษณะทางกายภาพอื่นๆ ร่วมด้วย ส่วนมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารีในครอบครัว (Familial medullary thyroid carcinoma) หมายถึงครอบครัวที่มะเร็งชนิดนี้เป็นอาการเดียวที่พบ

เนื่องจาก MEN2A เกี่ยวข้องกับต่อมพาราไทรอยด์ ระดับแคลเซียมจึงต้องได้รับการติดตามในครอบครัวเหล่านี้ โปรดดูข้อมูลเพิ่มเติมใน คู่มือการตรวจเลือดแคลเซียมของเรา และสำหรับฮอร์โมนที่ควบคุมแคลเซียม อ่านได้ที่ คู่มือการตรวจเลือด PTH ของเรา.

เหตุใดการตรวจทางพันธุกรรมจึงเปลี่ยนแปลงทุกอย่าง

ผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารีมักได้รับการเสนอให้ตรวจยีน RET เนื่องจากผลบวกมีผลกระทบที่ขยายออกไปไกลกว่าตัวผู้ป่วยเอง การตรวจนี้ช่วยระบุญาติที่อาจมีการเปลี่ยนแปลงของยีนเดียวกัน กระตุ้นให้มีการคัดกรองภาวะต่อมหมวกไตและต่อมพาราไทรอยด์ที่เกี่ยวข้อง และในบางครอบครัวอาจสนับสนุนการผ่าตัดเอาต่อมไทรอยด์ออกก่อนที่มะเร็งจะพัฒนาขึ้น การเปลี่ยนแปลงของยีน RET ที่เฉพาะเจาะจงยังมีผลต่อการพิจารณาว่าควรดำเนินการเร็วแค่ไหน นี่คือหนึ่งในตัวอย่างที่ชัดเจนที่สุดในทางการแพทย์ที่ผลการตรวจเป็นเรื่องของทั้งครอบครัว ไม่ใช่แค่บุคคลเดียว และควรปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์

การตรวจเลือดที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคนี้

ในมะเร็งส่วนใหญ่ ตัวบ่งชี้ในเลือดจะใช้สำหรับติดตามผลหลังจากที่วินิจฉัยโรคด้วยการถ่ายภาพและการตัดชิ้นเนื้อแล้ว มะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารีแตกต่างออกไป และนี่คือส่วนที่ควรทำความเข้าใจให้ถ่องแท้

แคลซิโทนินคือตัวบ่งชี้ที่ใช้ระบุโรคนี้ และ คู่มือการตรวจเลือดแคลซิโทนิน ของเราอธิบายวิธีอ่านผลค่าเดียว สิ่งสำคัญที่ต้องระวังคือ ค่าแคลซิโทนินที่สูงขึ้นมีสาเหตุได้หลายอย่างที่ไม่ใช่มะเร็ง ไม่ว่าจะเป็นโรคไต ยาลดกรดกลุ่มโปรตอนปั๊มอินฮิบิเตอร์ การสูบบุหรี่ และการตั้งครรภ์ ดังนั้นค่าที่สูงเพียงครั้งเดียวจึงเป็นเหตุผลให้ตรวจซ้ำ ไม่ใช่การวินิจฉัยโรค

แอนติเจนคาร์ซิโนเอ็มบริโอนิก หรือที่มักเรียกย่อว่า CEA มักถูกตรวจวัดควบคู่กัน คู่มือการตรวจเลือด CEA อธิบายว่าเหตุใดตัวบ่งชี้นี้จึงต้องอ่านเป็นแนวโน้มต่อเนื่อง ไม่ใช่ค่าเพียงครั้งเดียว ในมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารี หลักการนี้ถูกนำมาใช้อย่างเป็นทางการ กล่าวคือ หลังการรักษา ความเร็วที่ค่าแคลซิโทนินหรือ CEA เพิ่มขึ้น ซึ่งแสดงเป็นระยะเวลาการเพิ่มเป็นสองเท่า จะถูกใช้เพื่อประเมินพฤติกรรมของโรคและความถี่ที่ควรติดตามอาการ

การวินิจฉัยโรคทำอย่างไร

โดยทั่วไปกระบวนการวินิจฉัยเริ่มต้นจากการพบก้อนที่ต่อมไทรอยด์จากการตรวจร่างกายหรือการสแกน จากนั้นใช้อัลตราซาวนด์ดูลักษณะก้อน และเก็บเซลล์ด้วยการเจาะดูดด้วยเข็มขนาดเล็กเพื่อตรวจทางพยาธิวิทยา ความซับซ้อนที่พบเฉพาะในโรคนี้คือ การตรวจเซลล์วิทยามาตรฐานอาจพลาดมะเร็งชนิดเมดัลลารีได้เป็นจำนวนมาก นั่นจึงเป็นเหตุผลที่การวัดค่าแคลซิโทนินในของเหลวที่ล้างออกจากเข็มกลายเป็นขั้นตอนเสริมที่สำคัญ การตรวจด้วย PET scan ส่วนใหญ่ใช้เพื่อระบุตำแหน่งของโรคที่กลับมาเป็นซ้ำ มากกว่าการวินิจฉัยครั้งแรก ในกรณีที่ค่าแคลซิโทนินอยู่ในช่วงที่ยังสรุปไม่ได้ บางครั้งอาจใช้การทดสอบกระตุ้นในผู้ป่วยที่คัดเลือกมา ซึ่งมีการกล่าวถึงในส่วนงานวิจัยด้านล่าง

การรักษา

การผ่าตัดเป็นวิธีรักษาเดียวที่สามารถรักษามะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารีให้หายขาดได้ และการผ่าตัดให้ถูกต้องตั้งแต่ครั้งแรกมีความสำคัญมากกว่าโรคต่อมไทรอยด์ส่วนใหญ่

• การตัดต่อมไทรอยด์ออกทั้งหมดเป็นมาตรฐาน เนื่องจากเซลล์ C กระจายอยู่ทั้งสองกลีบ
• แนวทางส่วนใหญ่แนะนำให้เอาต่อมน้ำเหลืองในช่องคอส่วนกลางออกด้วย โดยขอบเขตของการผ่าตัดต่อมน้ำเหลืองเพิ่มเติมจะพิจารณาจากค่าแคลซิโทนินก่อนผ่าตัดและผลการตรวจภาพ
• หลังการผ่าตัดจำเป็นต้องรับประทานฮอร์โมนไทรอยด์ทดแทนตลอดชีวิต โดยใช้ขนาดยาทดแทนปกติ ไม่ใช่ขนาดยาที่ใช้กดการทำงานของต่อมใต้สมองอย่างในมะเร็งชนิดดิฟเฟอเรนเชียเต็ด
• ไอโอดีนกัมมันตรังสีไม่มีบทบาทในการรักษา เนื่องจากเซลล์เหล่านี้ไม่ดูดซึมไอโอดีน
• สำหรับโรคที่ไม่สามารถผ่าตัดออกได้หรือมีการแพร่กระจาย การรักษาจะเป็นแบบระบบ ได้แก่ ยายับยั้ง RET แบบเฉพาะเจาะจงในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงของยีน RET และยายับยั้งหลายไคเนสในกรณีอื่น ๆ
• การฉายรังสีจากภายนอกร่างกายใช้เฉพาะในกรณีที่เหมาะสม โดยส่วนใหญ่เพื่อควบคุมโรคในบริเวณนั้น

เซลเปอร์คาทินิบ (Selpercatinib) ซึ่งเป็นยาต้านไทโรซีนไคเนสชนิดรับประทานที่ได้รับการอนุมัติในปี 2563 ถือเป็นยาที่รู้จักกันดีที่สุดในกลุ่มยายับยั้ง RET แบบเฉพาะเจาะจง และการมาถึงของยานี้คือเหตุผลหลักที่ทำให้แนวโน้มของโรคระยะลุกลามเปลี่ยนแปลงไปในช่วงห้าปีที่ผ่านมา

อัตราการรอดชีวิต

ผลลัพธ์ขึ้นอยู่กับว่าโรคยังอยู่เฉพาะที่หรือไม่ในช่วงเวลาที่ผ่าตัด อัตราการรอดชีวิตห้าปีที่รายงานอยู่ที่ประมาณ 93 เปอร์เซ็นต์สำหรับระยะที่ 1 ถึง 3 และประมาณ 28 เปอร์เซ็นต์สำหรับระยะที่ 4 ตัวเลขเหล่านี้ควรพิจารณาอย่างระมัดระวัง เนื่องจากมะเร็งชนิดนี้พบได้ไม่บ่อย การประมาณอัตราการรอดชีวิตจึงอาศัยข้อมูลจากผู้ป่วยจำนวนน้อย และสะท้อนถึงผู้ที่ได้รับการรักษาก่อนที่ยายับยั้ง RET แบบเฉพาะเจาะจงจะมีใช้อย่างแพร่หลาย แนวโน้มของแต่ละบุคคลขึ้นอยู่กับระยะของโรค ความสมบูรณ์ของการผ่าตัดเอาก้อนเนื้องอกและต่อมน้ำเหลืองออก แนวโน้มของระดับแคลซิโทนินและ CEA หลังการรักษา รวมถึงอายุและสุขภาพโดยรวม

ยากลุ่ม GLP-1 กับมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารี

คำถามนี้ทำให้หลายคนสนใจเรื่องนี้มากขึ้น จึงสมควรได้รับคำตอบที่ชัดเจน ยากลุ่ม GLP-1 receptor agonist ที่ใช้รักษาเบาหวานชนิดที่ 2 และลดน้ำหนักมีคำเตือนในกรอบดำเกี่ยวกับมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารี โดยอ้างอิงจากการพบเนื้องอกของเซลล์ C ในสัตว์ทดลองประเภทหนู คำเตือนดังกล่าวนำไปสู่ข้อห้ามใช้อย่างชัดเจน คือ ยาเหล่านี้ไม่ควรใช้ในผู้ที่มีประวัติส่วนตัวหรือประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารี หรือมีภาวะ multiple endocrine neoplasia ชนิดที่ 2

คำถามที่ว่ายาเหล่านี้จะเพิ่มความเสี่ยงในผู้ที่ไม่มีประวัติดังกล่าวหรือไม่นั้นเป็นอีกเรื่องหนึ่ง และหลักฐานในปัจจุบันยังไม่สนับสนุนข้อสรุปนั้น การทบทวนงานวิจัยในปี 2567 ที่ตีพิมพ์ในวารสาร Thyroid ได้ประเมินหลักฐานทั้งหมดและพบว่า การทดลองแบบสุ่มแสดงให้เห็นว่ามะเร็งต่อมไทรอยด์เกิดขึ้นได้ไม่บ่อยและไม่มีแนวโน้มเพิ่มขึ้นอย่างสม่ำเสมอ การศึกษาเชิงสังเกตที่มีความเสี่ยงต่อความลำเอียงสูงกว่าให้ผลที่ไม่สอดคล้องกัน และสัญญาณความปลอดภัยจากการรายงานไม่สามารถพิสูจน์ความสัมพันธ์เชิงเหตุและผลได้ ผู้เขียนยังระบุด้วยว่าความกังวลที่มากเกินไปก็มีผลเสียในตัวเอง ในรูปแบบของการตรวจคัดกรองที่ไม่จำเป็นและการวินิจฉัยโรคเกินจริง การตรวจระดับแคลซิโทนินเป็นประจำก่อนเริ่มใช้ยาเหล่านี้ไม่ใช่คำแนะนำที่จำเป็น สิ่งสำคัญคือการแจ้งประวัติส่วนตัวหรือประวัติครอบครัวให้แพทย์ผู้สั่งยาทราบ

ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ล่าสุด

งานวิจัยในช่วงสามปีที่ผ่านมาเน้นไปที่ด้านห้องปฏิบัติการของโรคนี้เกือบทั้งหมด ซึ่งถือเป็นเรื่องที่ผิดปกติและมีประโยชน์ ผลการค้นพบด้านล่างมาจากวรรณกรรมที่ผ่านการตรวจสอบโดยผู้เชี่ยวชาญและได้รับการสรุปให้เข้าใจง่ายสำหรับผู้อ่านทั่วไป ไม่มีสิ่งใดในนั้นที่เปลี่ยนแปลงสิ่งที่แต่ละบุคคลควรทำโดยไม่ผ่านการปรึกษาแพทย์

การทบทวนแบบครอบคลุม (umbrella review) ที่ตีพิมพ์ในปี 2566 ซึ่งรวบรวมการทบทวนอย่างเป็นระบบ 23 ฉบับ ได้อธิบายลำดับชั้นของการวินิจฉัยไว้อย่างชัดเจน แคลซิโทนิน (Calcitonin) เป็นตัวบ่งชี้ที่เชื่อถือได้มากที่สุดในการระบุโรคนี้ และการทบทวนดังกล่าวไม่พบหลักฐานว่าการกระตุ้นการหลั่งแคลซิโทนินให้ผลดีกว่าการวัดค่าพื้นฐาน ระยะเวลาการเพิ่มเป็นสองเท่าของแอนติเจนก่อมะเร็งตัวอ่อน (Carcinoembryonic Antigen Doubling Time) มีความน่าเชื่อถือมากกว่าแคลซิโทนินในการระบุผู้ที่มีการพยากรณ์โรคที่แย่กว่า การตรวจอัลตราซาวด์ให้ผลต่ำกว่าที่หลายคนคาดไว้ โดยมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารีเพียงกว่าครึ่งหนึ่งเท่านั้นที่ถูกจัดอยู่ในกลุ่มความเสี่ยงสูงตามระบบการให้คะแนนภาพถ่ายมาตรฐาน และการตรวจทางเซลล์วิทยาเพียงอย่างเดียวสามารถระบุได้ถูกต้องเพียงกว่าครึ่งหนึ่งของกรณีทั้งหมด นั่นจึงเป็นเหตุผลที่การวัดแคลซิโทนินในของเหลวที่ล้างออกจากเข็มเจาะ (needle washout fluid) ถือเป็นสิ่งจำเป็นในปัจจุบัน ไม่ใช่เพียงทางเลือกเสริม

การวิเคราะห์อภิมาน (meta-analysis) ปี 2569 ได้วัดค่าดังกล่าวอย่างแม่นยำ จากการศึกษา 13 ฉบับที่ครอบคลุมผู้ป่วย 937 ราย และรอยโรคชนิดเมดัลลารี 444 แห่ง พบว่าการตรวจทางเซลล์วิทยาด้วยเข็มเจาะมาตรฐานมีความไว (sensitivity) 56 เปอร์เซ็นต์ และความจำเพาะ (specificity) 98 เปอร์เซ็นต์ โดยมีพื้นที่ใต้เส้นโค้ง (area under the curve) อยู่ที่ 0.65 ในขณะที่การวัดแคลซิโทนินในของเหลวที่ล้างออกจากเข็มเจาะมีความไวถึง 98 เปอร์เซ็นต์ และความจำเพาะ 97 เปอร์เซ็นต์ โดยมีพื้นที่ใต้เส้นโค้งอยู่ที่ 1.00 พูดให้เข้าใจง่าย การตรวจทางเซลล์วิทยาเพียงอย่างเดียวสามารถยืนยันการมีโรคได้ แต่ไม่สามารถตัดโรคออกได้ ในขณะที่การทดสอบด้วยของเหลวล้างเข็มทำได้ทั้งสองอย่าง อย่างไรก็ตาม อาจมีอคติจากการตีพิมพ์ (publication bias) สำหรับทั้งสองวิธี ดังนั้นตัวเลขเหล่านี้จึงควรอ่านเป็นแนวโน้มที่ชัดเจน มากกว่าค่าที่แน่นอน

การวิจัยยังคงดำเนินต่อไปเกี่ยวกับตัวบ่งชี้ที่อาจเสริมการทำงานของแคลซิโทนินในกรณีที่การวัดค่าทำได้ยาก การวิเคราะห์อภิมานปี 2568 จากการศึกษา 8 ฉบับที่ครอบคลุมผู้เข้าร่วม 4,080 คน ได้ประเมิน pro-gastrin-releasing peptide โดยพบความไวรวม 74 เปอร์เซ็นต์ และความจำเพาะ 95 เปอร์เซ็นต์ เทียบกับ 94 เปอร์เซ็นต์ และ 91 เปอร์เซ็นต์ สำหรับแคลซิโทนิน บทสรุปคือ ตัวบ่งชี้นี้มีประโยชน์ในฐานะตัวบ่งชี้เสริมสำหรับกรณีที่ยังไม่ชัดเจน ไม่ใช่การทดแทนแคลซิโทนิน และยังคงต้องการการปรับมาตรฐานของวิธีการวิเคราะห์ (assay harmonization) ต่อไป

ในประเด็นของการทดสอบด้วยการกระตุ้น การวิเคราะห์อภิมานจากข้อมูลผู้ป่วยรายบุคคลปี 2568 ซึ่งรวบรวม 5 การศึกษาและผู้ป่วย 243 ราย ได้ข้อสรุปที่ละเอียดอ่อนกว่าการทบทวนแบบครอบคลุมก่อนหน้า โดยพบว่าการทดสอบด้วยการกระตุ้นด้วยแคลเซียม (calcium stimulation test) ให้ผลดีกว่าในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง โดยเสนอค่าเกณฑ์ประมาณ 562 พิโคกรัมต่อมิลลิลิตรในผู้ชาย ซึ่งมีความไว 79 เปอร์เซ็นต์ และความจำเพาะ 89 เปอร์เซ็นต์ และประมาณ 162 ในผู้หญิง ซึ่งความจำเพาะลดลงเหลือ 66 เปอร์เซ็นต์ ผู้เขียนได้กำหนดตำแหน่งของการทดสอบนี้ว่าเป็นเครื่องมือสำหรับกรณีที่คัดเลือกมาอย่างเฉพาะเจาะจงซึ่งมีค่าแคลซิโทนินพื้นฐานที่ยังไม่ชัดเจน โดยใช้แนวทางที่แตกต่างกันตามเพศ มากกว่าจะเป็นขั้นตอนปฏิบัติทั่วไป

ผลการศึกษาเพิ่มเติมสองชิ้นมีความเกี่ยวข้องกับการผ่าตัด การวิเคราะห์อภิมานในปี 2566 ซึ่งรวบรวม 28 การศึกษา ยืนยันว่าระดับแคลซิโทนินและ CEA ก่อนผ่าตัดเป็นหนึ่งในปัจจัยที่บ่งชี้การแพร่กระจายไปยังต่อมน้ำเหลืองบริเวณคอด้านข้าง ร่วมกับขนาดของเนื้องอก การเกิดหลายจุด การบุกรุกแคปซูล และการลุกลามออกนอกต่อมไทรอยด์ ซึ่งเป็นเหตุผลที่ค่าเลือดเหล่านี้มีผลต่อการวางแผนขอบเขตของการผ่าตัด นอกจากนี้ การทบทวนอย่างเป็นระบบในปี 2567 ที่เปรียบเทียบแนวทางการผ่าตัดเจ็ดชุด พบว่ามีความแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญ โดยส่วนใหญ่แนะนำให้ตัดต่อมน้ำเหลืองบริเวณคอส่วนกลางในผู้ป่วยทุกราย และคำแนะนำเหล่านี้ส่วนใหญ่อ้างอิงจากหลักฐานเก่าที่มีคุณภาพต่ำ ผู้เขียนเสนอว่าการตัดต่อมไทรอยด์บางส่วนอาจกลายเป็นทางเลือกที่เหมาะสมสำหรับเนื้องอกขนาดเล็กที่จำกัดในอนาคต และเรียกร้องให้มีการศึกษาแบบ prospective

สำหรับโรคระยะลุกลาม การประชุมฉันทามติของฝรั่งเศสในปี 2568 เกี่ยวกับมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิด medullary ที่ดื้อต่อการรักษา ได้สรุปภาพรวมระดับโมเลกุลดังนี้ พบการเปลี่ยนแปลงของยีน RET แบบ germline ในร้อยละ 20 ถึง 25 ของผู้ป่วย และพบการเปลี่ยนแปลงของยีน RET แบบ somatic ในร้อยละ 70 ถึง 80 ของผู้ป่วยที่มีการแพร่กระจายแบบ sporadic ซึ่งเป็นเหตุผลที่การยับยั้ง RET แบบเฉพาะเจาะจงสามารถนำมาใช้ได้อย่างกว้างขวางในกรณีนี้ การค้นหาใน ClinicalTrials.gov ในเดือนกันยายน 2569 พบการศึกษาเชิงทดลองที่กำลังรับสมัครผู้เข้าร่วม 12 รายการ รวมถึงแนวทางที่ใช้ radioligand และภูมิคุ้มกันบำบัดสำหรับเนื้องอกที่ไม่ตอบสนองต่อยาที่มีอยู่ในปัจจุบัน

อภิธานศัพท์

คำถามที่พบบ่อย

ตัวบ่งชี้เนื้องอกสำหรับมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิด medullary คืออะไร?

แคลซิโทนินเป็นตัวบ่งชี้หลัก และมักวัด carcinoembryonic antigen ควบคู่กันไปด้วย แคลซิโทนินมีความพิเศษในบรรดาตัวบ่งชี้เนื้องอก เนื่องจากมีส่วนช่วยในการวินิจฉัยโรค ไม่ใช่แค่ใช้ติดตามผลหลังการรักษาเท่านั้น หลังการรักษา ตัวบ่งชี้ทั้งสองจะถูกติดตามตามเวลา และอัตราการเพิ่มขึ้นของค่าใดค่าหนึ่งจะถูกนำมาใช้ประเมินพฤติกรรมของโรค

ระดับแคลซิโทนินสูงหมายความว่าเป็นมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิด medullary หรือไม่?

ไม่ใช่ด้วยตัวเองเพียงอย่างเดียว โรคไต ยากลุ่มโปรตอนปั๊มอินฮิบิเตอร์ การสูบบุหรี่ การตั้งครรภ์ และภาวะอื่นๆ อีกหลายอย่างสามารถทำให้ระดับแคลซิโทนินสูงขึ้นได้ นอกจากนี้ความแตกต่างของวิธีการตรวจก็มีผลเช่นกัน ค่าที่สูงเพียงครั้งเดียวเป็นเหตุผลให้ตรวจซ้ำและพิจารณาร่วมกับภาพรวมทางคลินิก ไม่ใช่การวินิจฉัยโรค อย่างไรก็ตาม ค่าที่สูงมากในผู้ที่มีก้อนที่ต่อมไทรอยด์ถือเป็นอีกเรื่องหนึ่งและต้องได้รับการประเมินอย่างรวดเร็ว

มะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารีถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่?

ประมาณหนึ่งในสี่ของผู้ป่วยเป็นแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน RET ที่ได้รับการถ่ายทอดมา มักเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ multiple endocrine neoplasia ชนิดที่ 2 โดยทั่วไปจะมีการเสนอการตรวจทางพันธุกรรมให้กับทุกคนที่ได้รับการวินิจฉัย เนื่องจากผลบวกมีผลกระทบต่อญาติและนำไปสู่การตรวจคัดกรองภาวะที่เกี่ยวข้องกับต่อมหมวกไตและต่อมพาราไทรอยด์

แตกต่างจากมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดแพพิลลารีอย่างไร?

มะเร็งทั้งสองชนิดเกิดจากเซลล์ที่แตกต่างกัน มะเร็งชนิดแพพิลลารีเกิดจากเซลล์ฟอลลิคูลาร์ ดูดซับไอโอดีนได้ ติดตามผลด้วยไทโรโกลบูลิน และมีการพยากรณ์โรคที่ดีเยี่ยม ส่วนมะเร็งชนิดเมดัลลารีเกิดจากเซลล์ C ไม่ดูดซับไอโอดีน ทำให้การรักษาด้วยไอโอดีนกัมมันตรังสีไม่ได้ผล ติดตามผลด้วยแคลซิโทนินและ CEA ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ถึงหนึ่งในสี่ของผู้ป่วย และต้องผ่าตัดอย่างกว้างขวางตั้งแต่ครั้งแรก

มะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารีรักษาให้หายขาดได้หรือไม่?

ได้ หากโรคยังอยู่เฉพาะในต่อมไทรอยด์และบริเวณคอ และสามารถผ่าตัดออกได้หมดในครั้งแรก อัตราการรอดชีวิต 5 ปีที่รายงานอยู่ที่ประมาณ 93 เปอร์เซ็นต์สำหรับระยะที่ 1 ถึง 3 การรักษาให้หายขาดมีโอกาสน้อยลงเมื่อโรคแพร่กระจายไปยังอวัยวะอื่นที่อยู่ห่างออกไป ซึ่งในกรณีนั้นเป้าหมายของการรักษาคือการควบคุมโรค แม้ว่ายากลุ่ม RET inhibitor แบบเฉพาะเจาะจงจะเปลี่ยนแปลงรูปแบบของการควบคุมโรคไปมากแล้วก็ตาม

จำเป็นต้องตรวจระดับแคลซิโทนินก่อนเริ่มใช้ยากลุ่ม GLP-1 หรือไม่?

ไม่แนะนำให้ตรวจแคลซิโทนินเป็นประจำก่อนเริ่มใช้ยาเหล่านี้ สิ่งสำคัญคือต้องแจ้งให้แพทย์ผู้สั่งยาทราบเกี่ยวกับประวัติส่วนตัวหรือประวัติครอบครัวของมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารีหรือ multiple endocrine neoplasia ชนิดที่ 2 ซึ่งเป็นเหตุผลที่ไม่ควรใช้ยากลุ่มนี้เลย

หลังผ่าตัดต้องติดตามผลอย่างไร?

มีการวัดระดับแคลซิโทนินและ CEA เป็นระยะๆ ร่วมกับการอัลตราซาวด์บริเวณคอ และเพิ่มการตรวจภาพวินิจฉัยเพิ่มเติมหากค่าตัวชี้วัดสูงขึ้น มีการติดตามการทดแทนฮอร์โมนไทรอยด์ด้วยการตรวจเลือด ในกรณีที่ยืนยันว่าเป็นแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม การตรวจคัดกรองภาวะที่เกี่ยวข้องกับต่อมหมวกไตและต่อมพาราไทรอยด์จะดำเนินการควบคู่กันไป และมีการเสนอการตรวจให้กับญาติด้วย

แหล่งอ้างอิง

• มะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารี: คืออะไร อาการและการรักษา — Cleveland Clinic
• การรักษามะเร็งต่อมไทรอยด์ (PDQ) ฉบับสำหรับผู้ป่วย — National Cancer Institute, National Institutes of Health
• Multiple endocrine neoplasia — MedlinePlus Genetics, National Library of Medicine
• ข้อมูลสถิติมะเร็ง: มะเร็งต่อมไทรอยด์ — โครงการ SEER, National Cancer Institute
• Trimboli P. et al. การทดสอบวินิจฉัยมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารี: การทบทวนแบบครอบคลุม — Endocrine, 2023 (indexed in PubMed)
• Zhang J. et al. การตรวจเซลล์วิทยาด้วยการเจาะดูดด้วยเข็มขนาดเล็กและการวัดระดับแคลซิโทนินจากตัวอย่างที่ได้เพื่อวินิจฉัยมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารี: การวิเคราะห์อภิมาน — Journal of Zhejiang University Medical Sciences, 2026 (indexed in PubMed)
• Ovčariček P.P. et al. Pro-gastrin releasing peptide ในฐานะตัวบ่งชี้เนื้องอกของมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารี: การวิเคราะห์อภิมานแบบสองตัวแปรเปรียบเทียบ — Clinical Chemistry and Laboratory Medicine, 2025 (indexed in PubMed)
• Sesti F. et al. บทบาทของการทดสอบกระตุ้นด้วยแคลเซียมในการวินิจฉัยมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารี: การวิเคราะห์อภิมานจากข้อมูลผู้ป่วยรายบุคคล — European Thyroid Journal, 2025 (indexed in PubMed)
• Lin X. et al. ปัจจัยเสี่ยงของการแพร่กระจายไปยังต่อมน้ำเหลืองบริเวณคอในมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารี: การทบทวนอย่างเป็นระบบและการวิเคราะห์อภิมาน — European Archives of Oto-Rhino-Laryngology, 2023 (indexed in PubMed)
• Cohen O. et al. การจัดการผ่าตัดเบื้องต้นสำหรับมะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารีแบบสปอราดิก: แนวทางการดูแลที่เหมาะสมที่สุด การทบทวนอย่างเป็นระบบ — Clinical Endocrinology, 2024 (indexed in PubMed)
• Lasolle H. et al. ข้อเสนอแนะฉันทามติของเครือข่าย ENDOCAN-TUTHYREF: มะเร็งต่อมไทรอยด์ชนิดเมดัลลารีที่ดื้อต่อการรักษา — Annales d’Endocrinologie, 2025 (indexed in PubMed)
• Espinosa De Ycaza A.E. และคณะ ยากลุ่ม Glucagon-Like Peptide-1 Receptor Agonists กับมะเร็งต่อมไทรอยด์: การทบทวนเชิงบรรยาย — Thyroid, 2024 (อ้างอิงใน PubMed)
• ข้อมูลสารประกอบ Selpercatinib (CHEMBL4559134) — ChEMBL, EMBL-EBI

บทความอื่น ๆ

• การตรวจแคลซิโทนินในเลือด: ระดับค่าและความหมาย
• การตรวจเลือด CEA: วิธีอ่านผลของคุณ
• มะเร็งต่อมไทรอยด์: อาการ ชนิด การตรวจ และอัตราการรอดชีวิต
• ตรวจเลือดสำหรับก้อนที่ต่อมไทรอยด์: ค่า TSH บอกอะไร
• การตรวจเลือด TSH: วิธีอ่านผลการทำงานของต่อมไทรอยด์
• ค่าไทรอยด์ปกติ: วิธีอ่านผลการตรวจ
• การตรวจเลือดวัดระดับแคลเซียม: ค่าที่ได้หมายความว่าอะไร
• การตรวจเลือด PTH: อ่านผลร่วมกับแคลเซียม

แคลซิโทนินและ CEA เป็นหนึ่งในค่าผลเลือดที่ตัวเลขเพียงค่าเดียวบอกอะไรได้น้อยมาก แต่แนวโน้มของค่าที่เปลี่ยนแปลงไปต่างหากที่บอกได้เกือบทุกอย่าง ทำความเข้าใจผลตรวจของคุณด้วย AI DiagMeซึ่งอ่านรายงานผลของคุณทีละบรรทัด และอธิบายค่าแต่ละตัวด้วยภาษาที่เข้าใจง่าย โดยมีคณะแพทย์ร่วมตรวจสอบการแปลผล