Un esame del sangue per la SM non è ancora un modo per diagnosticare la sclerosi multipla, ma sta diventando rapidamente uno strumento per monitorarla. Uno studio pubblicato su JAMA Neurology nell'agosto 2026 ha seguito una proteina chiamata GFAP in più di 2.300 persone con sclerosi multipla, scoprendo che il suo livello nel sangue era collegato al peggioramento lento e silenzioso che avviene tra le ricadute. In questo articolo scoprirai cosa misura il GFAP, in cosa si differenzia dal marcatore neurofilamenti già usato nella ricerca, cosa dimostrano e cosa non dimostrano questi risultati, e quali domande vale la pena porre alla tua prossima visita neurologica.
Cosa ha misurato davvero lo studio dell'agosto 2026
I ricercatori dell'Università di Basilea e dell'Università della California, San Francisco, hanno unito due gruppi di pazienti seguiti da lungo tempo: la Swiss MS Cohort e lo studio EPIC di San Francisco. Insieme hanno coinvolto 2.329 persone e più di 18.600 misurazioni del sangue, con alcuni partecipanti seguiti per oltre un decennio. Ogni sei-dodici mesi, due proteine venivano misurate tramite un normale prelievo di sangue: il GFAP (proteina acida fibrillare gliale) e l'NfL (catena leggera dei neurofilamenti).
La domanda era precisa e pratica. Una delle due proteine poteva anticipare la progressione indipendente dall'attività delle ricadute, il termine medico per indicare la disabilità che aumenta gradualmente senza un attacco evidente? Il GFAP sì. Le persone con valori di GFAP elevati per la loro età avevano circa il 40% di probabilità in più di peggiorare prima della visita successiva programmata. E quando il GFAP si abbassava nei primi due anni di trattamento, il rischio di peggioramento successivo diminuiva in modo significativo.
Gli autori hanno anche evidenziato un utilizzo nella ricerca: selezionare i partecipanti in base al GFAP potrebbe ridurre di circa un quinto le dimensioni degli studi clinici mirati alla progressione, il che è importante perché le forme progressive della malattia sono le più difficili da studiare.
GFAP e NfL descrivono due cose diverse
Le due proteine vengono spesso citate insieme, ma provengono da cellule diverse e trasmettono messaggi diversi. L'NfL fuoriesce dalle fibre nervose danneggiate, quindi aumenta durante e intorno a una ricaduta. La GFAP proviene dagli astrociti, le cellule di supporto del cervello e del midollo spinale, e riflette il processo di fondo più lento piuttosto che la fase acuta.
| Caratteristica | NfL (catena leggera dei neurofilamenti) | GFAP (proteina acida fibrillare gliale) |
|---|---|---|
| Cellula di origine | Fibre nervose (assoni) | Astrociti, le cellule di supporto del cervello |
| Cosa suggerisce un aumento | Infiammazione acuta, nuove lesioni, ricaduta | Progressione lenta tra le ricadute |
| Arco temporale del segnale | Settimane o mesi | Da mesi ad anni |
| Influenzato dall'età | Sì, i risultati vengono corretti per l'età | Sì, e anche per sesso e peso corporeo |
| Disponibilità nel 2026 | Contesti specialistici e di ricerca | Principalmente coorti di ricerca |
Questa complementarità è il punto pratico fondamentale. Usati insieme, i due marcatori descrivono due metà diverse della stessa malattia, ed è per questo che la ricerca attuale li misura entrambi anziché sceglierne uno solo.
Cosa cambia per te e cosa non cambia
Tre punti meritano di essere detti chiaramente.
Primo, si tratta di un marcatore di monitoraggio, non di un test di screening. La GFAP aumenta in molte condizioni che danneggiano il cervello e sale anche naturalmente con l'età. Un singolo valore grezzo isolato significa molto poco, ed è per questo che i ricercatori hanno lavorato con punteggi corretti per l'età anziché con numeri semplici.
Secondo, la sclerosi multipla viene ancora diagnosticata nello stesso modo di un anno fa. La nostra panoramica descrive sintomi, cause e diagnosi della sclerosi multipla. La diagnosi si basa sul quadro clinico, sui risultati della risonanza magnetica e, dove necessario, sull'analisi del liquido spinale. Nessuna proteina nel sangue può sostituire tutto questo.
Terzo, la GFAP non fa ancora parte della pratica clinica di routine nella maggior parte dei paesi. I test utilizzati in queste coorti sono piattaforme di ricerca ultrasensibili e non esiste ancora una soglia concordata che un laboratorio potrebbe riportare sul tuo referto oggi. Se il tuo neurologo menziona la GFAP, di solito sarà nel contesto di uno studio o di un centro specialistico.
Ciò che cambia è la conversazione. Fino ad ora, la progressione silenziosa veniva riconosciuta per lo più a posteriori, una volta che la funzione era già diminuita. Un marcatore che si modifica prima del test della deambulazione offre ai clinici qualcosa su cui intervenire in anticipo.
Ultimi progressi scientifici
Quattro pubblicazioni degli ultimi tre anni spiegano come la GFAP sia passata da curiosità di laboratorio a strumento di monitoraggio credibile.
Nel 2023, un team svizzero ha confrontato direttamente GFAP e NfL in 355 persone. I risultati hanno mostrato che i pazienti con malattia progressiva in peggioramento avevano livelli di GFAP chiaramente più alti rispetto ai pazienti stabili, anche tenendo conto dei valori di NfL, e che un GFAP più elevato era associato a una perdita più rapida della sostanza grigia alla risonanza magnetica. Cosa significa per te: i due marcatori raccontavano già storie diverse, e il GFAP era quello collegato al declino graduale piuttosto che alle ricadute.
Nel 2024, lo stesso gruppo ha seguito 362 persone che iniziavano una terapia depletiva delle cellule B, una delle terapie immunologiche più potenti usate nella sclerosi multipla. Chi manteneva il GFAP alto a un anno dall'inizio del trattamento aveva maggiori probabilità di peggiorare in seguito. Cosa significa per te: il marcatore sembra rispondere alla terapia, non solo alla malattia, ed è proprio questo a renderlo utile per il monitoraggio nel tempo.
Una revisione del 2025 pubblicata su The Lancet Neurology ha fatto il punto sulla situazione di questi marcatori ematici. L'NfL riflette il danno alle fibre nervose durante l'infiammazione attiva; il GFAP è descritto come un marcatore emergente della progressione indipendente dalle ricadute; una terza proteina, CHI3L1, è ancora in fase di studio. Cosa significa per te: il settore si sta orientando verso un pannello di più marcatori, piuttosto che verso un unico test perfetto.
Lo studio dell'agosto 2026 è il più ampio dei quattro ed è il primo a includere una validazione indipendente in una seconda coorte separata. Questo è importante: un risultato che regge in un paese diverso, con pazienti e medici diversi, è molto più affidabile di uno che compare una sola volta. Detto questo, tutti e quattro sono studi osservazionali, che mostrano associazioni ma non dimostrano un rapporto di causa-effetto, e nessuno di essi ha stabilito un valore soglia applicabile oggi a un singolo paziente in ambito clinico.
Quando parlare con il tuo neurologo
I marcatori ematici sono ancora un argomento di ricerca, ma i motivi per richiedere una visita di controllo sono invariati e concreti:
- Debolezza, intorpidimento, calo della vista o problemi di equilibrio nuovi o in peggioramento, che durano più di 24 ore
- Un cambiamento graduale nel corso di mesi nella distanza percorsa a piedi, nella destrezza delle mani o nella fatica, anche senza una ricaduta evidente
- Effetti collaterali o alterazioni dell'emocromo durante una terapia modificante il decorso della malattia
- Dubbi sul fatto che il trattamento attuale stia ancora funzionando
Il monitoraggio di laboratorio di routine accompagna già la maggior parte delle terapie per la SM, e capirlo è utile. Una guida dedicata spiega come leggere i risultati delle analisi del sangue, e un altro riguarda risultati anomali degli esami del sangue. Se ti stai avvicinando per la prima volta agli esami, descriviamo anche cosa succede durante un esame del sangue.
Poiché la sclerosi multipla è una condizione immuno-mediata, alcune pagine correlate potrebbero esserti utili. Un articolo esamina sintomi e trattamenti delle malattie autoimmuni, un altro approfondisce il pannello autoimmune, e una terza spiega livelli elevati di PCR.
Glossario
| Termine | Definizione |
|---|---|
| GFAP | Proteina acida fibrillare gliale. Una proteina strutturale degli astrociti che può essere misurata nel sangue quando queste cellule sono attivate o danneggiate. |
| NfL | Catena leggera dei neurofilamenti. Una proteina rilasciata quando le fibre nervose sono danneggiate, usata come marcatore di infiammazione attiva. |
| Astrocita | Una cellula di supporto a forma di stella del cervello e del midollo spinale che nutre i neuroni e aiuta a controllare l'infiammazione. |
| PIRA | Progressione indipendente dall'attività di ricaduta. Disabilità che aumenta gradualmente senza un attacco riconoscibile. |
| Recidiva | Una riacutizzazione di sintomi neurologici nuovi o ricorrenti che dura almeno 24 ore, seguita da un recupero parziale o completo. |
| Studio di coorte | Uno studio che segue lo stesso gruppo di persone nel tempo e registra ciò che accade loro. |
| Punteggio corretto per età | Un risultato espresso come distanza da ciò che è tipico per una persona della stessa età, anziché come concentrazione grezza. |
| Terapia modificante la malattia | Un trattamento a lungo termine che mira a ridurre le ricadute e rallentare il decorso della sclerosi multipla. |
Domande frequenti
Un esame del sangue può diagnosticare la sclerosi multipla?
No. Non esiste un singolo esame del sangue che confermi la sclerosi multipla. La diagnosi combina la storia clinica, un esame neurologico, la risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale e, a volte, l'analisi del liquido cerebrospinale ottenuto tramite puntura lombare. Gli esami del sangue vengono utilizzati principalmente per escludere condizioni che imitano la SM, come alcune infezioni, carenze vitaminiche e altre malattie autoimmuni.
Posso chiedere al mio medico un test per la GFAP?
Nella maggior parte dei paesi, oggi la risposta è no, perché il test non viene offerto di routine al di fuori dei contesti di ricerca e non esiste una soglia di riferimento validata per le decisioni individuali. I centri specializzati per la SM che partecipano a studi potrebbero misurarlo. È ragionevole chiedere al tuo neurologo se il tuo centro partecipa a ricerche sui biomarcatori.
Un valore alto di GFAP significa che la mia SM sta peggiorando?
Non da solo. Lo studio del 2026 ha riportato un rischio medio più elevato in un gruppo numeroso, non una certezza per ogni singola persona. La GFAP aumenta anche con l'età, varia tra uomini e donne e si alza dopo altre lesioni cerebrali come ictus o traumi cranici. È un segnale tra tanti, da interpretare insieme ai sintomi e alle immagini diagnostiche.
È lo stesso dei nuovi esami del sangue per l'Alzheimer?
No, anche se entrambi appartengono alla stessa famiglia di test del sangue ultrasensibili. I test per l'Alzheimer misurano proteine come la p-tau217, legate alla patologia dell'amiloide e della tau. La GFAP e l'NfL sono marcatori generali di danno cerebrale e nervoso e vengono studiati in diverse condizioni neurologiche.
I trattamenti per la SM richiedono esami del sangue regolari?
Sì, la maggior parte delle terapie modificanti la malattia richiede un monitoraggio periodico, che comprende in genere un emocromo completo, gli enzimi epatici e, a volte, la funzionalità renale, a intervalli stabiliti in base al farmaco assunto. Questo è separato dalla ricerca sui biomarcatori e fa parte del normale follow-up di sicurezza.
Quanto tempo ci vuole per avere i risultati?
Gli esami di sicurezza di routine sono di solito disponibili entro uno o tre giorni lavorativi. I test di ricerca come il GFAP vengono eseguiti in batch e possono richiedere settimane, il che è un altro motivo per cui al momento non vengono utilizzati per decisioni cliniche immediate.
Fonti
- National Library of Medicine — Sclerosi multipla, MedlinePlus, 2026 — medlineplus.gov
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke — Sclerosi multipla (SM), NIH, 2025 — ninds.nih.gov
- Mayo Clinic — Sclerosi multipla: diagnosi e trattamento, 2026 — mayoclinic.org
- Einsiedler M, Sandgren S, Schaedelin S, et al. — Dinamiche della proteina acida fibrillare gliale sierica, progressione della malattia e risposta alla terapia nella sclerosi multipla — JAMA Neurology, 2026 — doi.org/10.1001/jamaneurol.2026.2500
- Meier S, Willemse EAJ, Schaedelin S, et al. — Proteina acida fibrillare gliale sierica a confronto con la catena leggera dei neurofilamenti come biomarcatore della progressione della malattia nella sclerosi multipla — JAMA Neurology, 2023 — doi.org/10.1001/jamaneurol.2022.5250
- Benkert P, et al. — I livelli sierici di GFAP e della catena leggera dei neurofilamenti riflettono diversi meccanismi di progressione della malattia nel trattamento con deplezione delle cellule B nella sclerosi multipla — Annals of Neurology, 2024 — consensus.app
- Chitnis T, Magliozzi R, Abdelhak A, et al. — Biomarcatori nel sangue e nel liquor per la sclerosi multipla: applicazioni cliniche emergenti — The Lancet Neurology, 2025 — doi.org/10.1016/S1474-4422(25)00249-2
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