Sclerosi multipla: sintomi, cause, tipologie e diagnosi spiegate.

La sclerosi multipla è una malattia cronica in cui il sistema immunitario attacca erroneamente la guaina protettiva che riveste i nervi del cervello e del midollo spinale. Questo danno interrompe i segnali che viaggiano tra il cervello e il resto del corpo, motivo per cui i sintomi possono variare da visione offuscata a intorpidimento, affaticamento e difficoltà a camminare. Questa guida spiega cos'è la sclerosi multipla, i sintomi e i primi segnali a cui prestare attenzione, le principali cause e i fattori di rischio, i diversi tipi e come i medici giungono alla diagnosi. Scoprirai anche cosa possono e non possono rivelare gli esami del sangue sulla SM, i segnali di allarme che richiedono un'immediata attenzione medica e come le persone convivono al meglio con questa condizione oggi.

Cos'è la sclerosi multipla?

La sclerosi multipla (SM) è una malattia cronica del sistema nervoso centrale, costituito da cervello e midollo spinale. Nella SM, il sistema immunitario attacca la mielina, la guaina grassa che avvolge le fibre nervose e contribuisce alla rapida trasmissione dei segnali elettrici. Quando la mielina viene danneggiata, i messaggi tra il cervello e il corpo rallentano, si confondono o si interrompono completamente.

Questo danno è chiamato demielinizzazione. Le aree lesionate lasciano dietro di sé piccole chiazze di tessuto cicatriziale, note come lesioni o placche. Il termine "sclerosi" significa cicatrizzazione, e "multiple" si riferisce al fatto che queste chiazze compaiono in più punti e in più momenti.

La SM è una malattia autoimmune, Ciò significa che le difese dell'organismo si rivolgono per errore contro i propri tessuti. È anche una condizione imprevedibile: colpisce ogni persona in modo diverso e il suo decorso può essere difficile da prevedere nei primi anni. Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità, si stima che 2,8 milioni di persone in tutto il mondo convivano con la sclerosi multipla, ed è una delle cause più comuni di disabilità neurologica non traumatica nei giovani adulti. Di solito viene diagnosticata tra i 20 e i 40 anni e colpisce da due a tre volte più donne che uomini.

I principali sintomi della sclerosi multipla

I sintomi della sclerosi multipla sono molto vari perché dipendono dalle vie nervose colpite. Nessuna persona manifesta la malattia esattamente allo stesso modo e la stessa persona può presentare sintomi diversi in momenti diversi. I sintomi più comuni includono stanchezza intensa, problemi alla vista come visione offuscata o doppia e intorpidimento o formicolio a braccia, gambe o viso.

Molte persone notano anche problemi di equilibrio e coordinazione, debolezza muscolare, rigidità o spasmi e difficoltà a camminare. Sono frequenti anche alterazioni della vescica e dell'intestino, vertigini e dolore cronico. I sintomi più comunemente riportati includono:

• Affaticamento grave e persistente, sproporzionato rispetto all'attività svolta.
• Visione offuscata o doppia, talvolta accompagnata da dolore oculare.
• Intorpidimento, formicolio o sensazione di "aghi e spilli".
• Debolezza muscolare, rigidità o spasmi dolorosi.
• Problemi di equilibrio e coordinazione o andatura instabile
• Difficoltà a carico della vescica, dell'intestino e talvolta della sfera sessuale.
• Cambiamenti di memoria, concentrazione e umore

Una caratteristica particolare della sclerosi multipla è la sensibilità al calore. Molte persone notano un temporaneo peggioramento dei sintomi quando hanno caldo, febbre o fanno esercizio fisico intenso. Questo effetto è solitamente temporaneo e si attenua una volta che la temperatura si abbassa, e non significa che la malattia stia peggiorando.

Segnali precoci da tenere d'occhio

La sclerosi multipla in fase iniziale spesso inizia con un singolo episodio neurologico che si sviluppa nell'arco di alcuni giorni e poi migliora nel corso delle settimane. I primi segni frequenti includono un improvviso offuscamento o perdita della vista in un occhio, spesso con dolore quando lo si muove, intorpidimento o formicolio in una parte del corpo e debolezza o goffaggine inspiegabili in una mano o in una gamba. Poiché questi sintomi possono derivare anche da altre condizioni neurologiche come emicrania, Non sono di per sé una prova di sclerosi multipla, ma vale la pena farsi controllare.

Sintomi meno evidenti

Alcuni degli effetti più invalidanti della SM sono quelli che gli altri non possono vedere. I cambiamenti cognitivi, come difficoltà di concentrazione, vuoti di memoria o rallentamento del pensiero, colpiscono molte persone. Anche i cambiamenti d'umore, tra cui depressione e ansia, sono comuni. La stanchezza merita una menzione speciale: è uno dei sintomi più riportati ed è spesso descritta come molto più pesante della normale stanchezza. Questi sintomi nascosti si sovrappongono a condizioni come fibromialgia, che è uno dei motivi per cui la SM può richiedere tempo per essere identificata.

Quali sono le cause della sclerosi multipla? Spiegazione dei fattori di rischio.

La causa esatta della sclerosi multipla non è ancora del tutto chiara. La maggior parte degli esperti concorda sul fatto che si sviluppi a partire da una combinazione di fattori genetici e ambientali che, insieme, spingono il sistema immunitario ad attaccare la mielina. La SM non è una malattia ereditaria, ma avere un parente stretto affetto dalla malattia aumenta leggermente il rischio di svilupparla.

Diversi fattori ambientali sono collegati a una maggiore probabilità di sviluppare la sclerosi multipla:

• Virus di Epstein-Barr (EBV): Questo virus molto comune, che causa la mononucleosi (febbre ghiandolare), è ora considerato un importante fattore di rischio, sebbene la maggior parte delle persone che ne sono portatrici non sviluppi mai la sclerosi multipla.
• Basso vitamina D e luce solare limitata: La sclerosi multipla è più comune nelle regioni lontane dall'equatore, il che suggerisce che la vitamina D svolga un ruolo nell'equilibrio immunitario.
• Fumo: Il fumo aumenta il rischio di sviluppare la sclerosi multipla ed è collegato a una progressione più rapida della malattia.
• Obesità nell'infanzia e nell'adolescenza: L'eccesso di peso nei primi anni di vita, soprattutto nelle bambine, sembra aumentare il rischio.
• Essere donna: Per ragioni ancora oggetto di studio, le donne sono colpite da due a tre volte più spesso degli uomini.

Le tipologie di sclerosi multipla

La sclerosi multipla non è una malattia unica e uniforme. I medici descrivono diversi "decadimenti", o modelli, che determinano la comparsa e la progressione dei sintomi nel tempo. Conoscere il tipo di malattia aiuta a orientare il trattamento e a fornire un quadro più chiaro di cosa aspettarsi. La tabella seguente riassume i quattro principali modelli.

Una ricaduta, talvolta chiamata riacutizzazione o attacco, è la comparsa di nuovi sintomi, o un netto peggioramento di quelli preesistenti, che dura più di 24 ore e non è causata da un'infezione o dalla febbre. La guarigione da una ricaduta può essere completa o parziale.

Come viene diagnosticata la sclerosi multipla

Non esiste un singolo test che confermi la sclerosi multipla. La diagnosi viene invece formulata da un neurologo sulla base dell'anamnesi, dell'esame obiettivo e di diversi test, escludendo al contempo altre patologie. Un modello ampiamente utilizzato, i criteri di McDonald, ricerca evidenze di danni in diverse aree del sistema nervoso centrale e in momenti diversi.

Il ruolo della risonanza magnetica e della puntura lombare

La risonanza magnetica (RM) del cervello e del midollo spinale è l'esame chiave. Può mostrare le lesioni demielinizzanti che indicano la sclerosi multipla. In alcuni casi, viene prelevato un campione di liquido cerebrospinale (il liquido che circonda il cervello e il midollo spinale) tramite puntura lombare. Questo viene analizzato per la presenza di bande oligoclonali, proteine che suggeriscono un'infiammazione all'interno del sistema nervoso. I potenziali evocati, che misurano la velocità di propagazione dei segnali nervosi, possono essere utilizzati anche quando il quadro clinico non è chiaro.

Cosa possono e cosa non possono rivelarti gli esami del sangue

Una domanda frequente è se un esame del sangue possa diagnosticare la sclerosi multipla. Da solo, non può. Non esiste un esame del sangue di routine che confermi la sclerosi multipla. Tuttavia, gli esami del sangue sono estremamente utili per escludere altre patologie che possono simulare la sclerosi multipla, un passaggio fondamentale prima di qualsiasi diagnosi.

I medici spesso prescrivono esami del sangue per verificare la presenza di problemi che producono sintomi simili, come ad esempio carenza di vitamina B12, che può causare intorpidimento e formicolio, una tiroide ipoattiva o iperattiva (la tua livelli tiroidei può influire sulla stanchezza e sull'umore), malattia di Lyme, o condizioni autoimmuni come il lupus, per le quali viene effettuato uno screening con un test degli anticorpi antinucleari (ANA). I ricercatori stanno anche studiando nuove tecnologie marcatori ematici collegati alla salute del cervello e del sistema nervoso che un giorno potrebbero supportare la diagnosi e il monitoraggio. Per ora, gli esami del sangue servono principalmente a spianare la strada a una diagnosi certa di sclerosi multipla, piuttosto che a formularla direttamente.

Arrivare a una diagnosi può richiedere tempo, e questa incertezza è una delle parti più difficili per molte persone. I sintomi possono comparire e scomparire, e un singolo episodio non è sufficiente per confermare la SM. Tenere un semplice diario dei sintomi, annotando quando sono iniziati, quanto sono durati e come hanno influito sulla vita quotidiana, fornisce al neurologo informazioni preziose e può contribuire ad accelerare il processo diagnostico.

Trattamento e gestione della sclerosi multipla

Non esiste ancora una cura per la sclerosi multipla, ma i trattamenti sono migliorati drasticamente e possono modificarne il decorso. La pietra angolare della terapia è rappresentata da un gruppo di farmaci chiamati terapie modificanti la malattia (DMT). Somministrati sotto forma di compresse, iniezioni o infusioni, questi farmaci calmano il sistema immunitario, riducendo la frequenza delle ricadute e rallentando la progressione della disabilità a lungo termine.

Durante una ricaduta acuta, un breve ciclo di corticosteroidi può ridurre l'infiammazione e accelerare la guarigione. Oltre ai farmaci, la gestione dei sintomi è altrettanto importante. La fisioterapia aiuta a migliorare la mobilità, la forza e l'equilibrio; la terapia occupazionale adatta le attività quotidiane; e la logopedia supporta coloro che hanno difficoltà di linguaggio o di deglutizione. Il supporto psicologico aiuta ad affrontare il peso emotivo di convivere con una patologia cronica.

La scelta di una terapia modificante la malattia è una decisione condivisa tra te e il tuo neurologo. Tiene conto del tipo e dell'attività della tua SM, del tuo stato di salute generale, del tuo stile di vita e delle tue preferenze personali, poiché le opzioni terapeutiche spaziano da trattamenti più blandi a quelli più potenti. Una volta iniziato il trattamento, di solito sono previsti controlli periodici e risonanze magnetiche di controllo per verificare l'efficacia e la buona tollerabilità della terapia. Iniziare il trattamento precocemente, prima che si verifichino danni eccessivi, è sempre più considerato uno dei modi più efficaci per proteggere le funzioni a lungo termine.

I risultati migliori si ottengono solitamente con un team multidisciplinare, in cui neurologi, infermieri specializzati, terapisti e professionisti della salute mentale collaborano. Anche la ricerca sta progredendo rapidamente. Gli studi recenti si sono concentrati sulle terapie per le forme progressive di sclerosi multipla e sulle prime fasi di riparazione della mielina danneggiata, parallelamente a una crescente spinta verso trattamenti personalizzati per ogni individuo.

Quando consultare un medico: segnali di allarme

La maggior parte dei sintomi della sclerosi multipla si sviluppa gradualmente, ma alcuni segnali richiedono un'attenzione medica immediata. Consultate un medico se notate una perdita della vista nuova o inspiegabile, intorpidimento o debolezza persistenti o problemi di equilibrio che non si risolvono. È importante sottoporsi a un controllo precoce, perché iniziare il trattamento tempestivamente può proteggere le funzioni a lungo termine.

Alcuni sintomi richiedono cure urgenti perché possono segnalare un problema diverso e critico in termini di tempo. Rivolgiti immediatamente al pronto soccorso se riscontri:

• Improvvisa debolezza o cedimento di un lato del viso o del corpo
• Difficoltà improvvisa a parlare o a comprendere il discorso
• Un mal di testa improvviso e fortissimo, diverso da qualsiasi altro prima
• Perdita improvvisa della vista con confusione o difficoltà a camminare

Questi possono essere segni di un colpo piuttosto che una ricaduta di sclerosi multipla, e un ictus è un'emergenza medica. In caso di dubbio, è sempre più sicuro farsi visitare rapidamente.

Vivere con la sclerosi multipla

Vivere bene con la sclerosi multipla è possibile per la maggior parte delle persone, soprattutto grazie alle moderne terapie e al supporto disponibile. L'aspettativa di vita media è solo leggermente inferiore a quella della popolazione generale, e questo divario continua a ridursi con il progredire delle terapie.

Nella vita di tutti i giorni, alcune abitudini possono fare davvero la differenza. Gestire la stanchezza dosando le attività, dando priorità ai compiti importanti e riposando prima di essere completamente esausti aiuta a conservare le energie. Un esercizio fisico regolare e leggero, come camminare, nuotare o praticare yoga, favorisce la forza e l'equilibrio. Una dieta equilibrata e l'astensione dal fumo apportano benefici alla salute generale e possono rafforzare il sistema immunitario. Altrettanto importante è il supporto: rimanere in contatto con il proprio team sanitario, appoggiarsi a familiari e amici e partecipare a un gruppo di supporto per pazienti può alleviare l'aspetto emotivo della malattia. Imparare ad ascoltare il proprio corpo e ad adattare la propria routine è una delle competenze più utili che si possano acquisire.

Glossario

• Malattia autoimmune: Una condizione in cui il sistema immunitario attacca per errore i tessuti sani del corpo. La sclerosi multipla ne è un esempio.
• Sistema nervoso centrale (SNC): Il cervello e il midollo spinale, che controllano il pensiero, il movimento e le sensazioni.
• Liquido cerebrospinale (CSF): Il liquido trasparente che circonda il cervello e il midollo spinale. Può essere analizzato tramite puntura lombare.
• Demielinizzazione: La perdita o il danneggiamento della mielina, il rivestimento protettivo che avvolge le fibre nervose, che rallenta o blocca i segnali nervosi.
• Terapia modificante la malattia (DMT): Farmaci che riducono la frequenza delle ricadute e rallentano la progressione a lungo termine della sclerosi multipla.
• Lesione (placca): Un'area di cicatrizzazione nel cervello o nel midollo spinale causata da demielinizzazione, spesso visibile alla risonanza magnetica.
• Guaina mielinica: Lo strato adiposo che avvolge le fibre nervose e permette ai segnali elettrici di viaggiare in modo rapido e fluido.
• Bande oligoclonali: Proteine riscontrate nel liquido cerebrospinale che suggeriscono un'infiammazione del sistema nervoso centrale.
• Ricaduta (riacutizzazione): La comparsa di nuovi sintomi o un netto peggioramento di quelli preesistenti, della durata superiore alle 24 ore.

Domande frequenti

La sclerosi multipla è ereditaria?

La sclerosi multipla non è una malattia ereditaria diretta e non esiste un singolo gene che la causi. Tuttavia, la genetica gioca un ruolo importante: se un genitore o un fratello/sorella è affetto da sclerosi multipla, il rischio di svilupparla è leggermente superiore alla media. Ciononostante, la probabilità che un figlio o un fratello/sorella di una persona con sclerosi multipla sviluppi a sua volta la malattia è solo del 2-3%. La maggior parte delle persone a cui viene diagnosticata la sclerosi multipla non ha alcuna storia familiare. I ricercatori ritengono che la malattia derivi da una combinazione di diversi geni e fattori scatenanti esterni, piuttosto che dalla sola ereditarietà.

La sclerosi multipla è fatale?

Per la stragrande maggioranza delle persone, la sclerosi multipla non è una malattia mortale e la maggior parte vive una vita quasi normale. L'aspettativa di vita media è leggermente inferiore rispetto alla popolazione generale, ma questa differenza si è ridotta considerevolmente grazie a trattamenti migliori. In rari casi, le complicanze della sclerosi multipla grave e in fase avanzata possono diventare serie. Con cure mediche continue, una buona gestione dei sintomi e uno stile di vita sano, le prospettive per la maggior parte delle persone oggi sono molto più positive rispetto a qualche decennio fa.

Esiste una cura per la sclerosi multipla?

Attualmente non esiste una cura per la sclerosi multipla. Tuttavia, ciò non significa che la malattia non possa essere tenuta sotto controllo. Le terapie modificanti la malattia possono ridurre significativamente la frequenza delle ricadute e rallentare la progressione della disabilità, soprattutto se iniziate precocemente. I trattamenti per le ricadute e per i singoli sintomi possono anche migliorare notevolmente la qualità della vita. La ricerca sulla riparazione della mielina danneggiata e su terapie più mirate è attiva e promettente, pertanto le prospettive di trattamento continuano a migliorare di anno in anno.

I sintomi della sclerosi multipla sono diversi nelle donne?

I sintomi principali della sclerosi multipla sono simili nelle donne e negli uomini, ma emergono alcune differenze significative. La sclerosi multipla è da due a tre volte più frequente nelle donne e spesso si manifesta durante gli anni fertili. Alcune donne notano che i sintomi cambiano in seguito a fluttuazioni ormonali, come durante il ciclo mestruale o dopo la gravidanza, periodi in cui il rischio di ricadute può aumentare temporaneamente. Gli uomini, al contrario, hanno una maggiore probabilità di sviluppare forme progressive della malattia. Questi andamenti sono ancora oggetto di studio e non modificano l'approccio generale alla diagnosi o alla cura.

Quanto dura una ricaduta di sclerosi multipla?

Una ricaduta, o riacutizzazione, si sviluppa in genere nell'arco di alcuni giorni, raggiunge un picco e poi si attenua lentamente. La maggior parte delle ricadute dura da pochi giorni a diverse settimane e la guarigione può continuare per settimane o addirittura mesi. La guarigione può essere completa o parziale e alcuni sintomi possono persistere. Una vera ricaduta dura più di 24 ore e non è scatenata da febbre o infezione. Se pensi di avere una ricaduta, contatta il tuo team sanitario, poiché il trattamento può contribuire ad accelerare la guarigione.

È possibile diagnosticare la sclerosi multipla tramite un esame del sangue?

Nessun singolo esame del sangue è in grado di diagnosticare la sclerosi multipla. La diagnosi si basa principalmente su risonanza magnetica, esame neurologico e, talvolta, puntura lombare. Gli esami del sangue, tuttavia, rivestono ancora un ruolo importante a supporto: i medici li utilizzano per escludere altre patologie che causano sintomi simili, come carenze vitaminiche, problemi alla tiroide, infezioni e altre malattie autoimmuni. Escludere queste condizioni che possono dare sintomi simili è fondamentale per giungere a una diagnosi accurata di sclerosi multipla.

Fonti

• Sclerosi multipla (SM) — Istituto nazionale per i disturbi neurologici e l'ictus (NIH)
• Sclerosi multipla — NHS
• Sclerosi multipla — Organizzazione Mondiale della Sanità

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