經血檢測子宮內膜異位症，將來能否縮短患者多年來等待確診的時間？一隊法國研究人員剛把這個構想向前推進了一步。這項研究刊於《BMC Medicine》，並由法國國家健康與醫學研究院（Inserm）於2026年9月10日公布：研究人員比較有及沒有子宮內膜異位症的女性的經血，發現5個基因的表現有所不同。這是令人鼓舞的訊號，但研究規模非常小。本文會說明研究發現了甚麼、為何這對一個經常延誤確診的疾病十分重要、研究仍未能證明甚麼，以及如果你懷疑自己有子宮內膜異位症，現時在香港可以怎樣做。
這項經血研究發現了甚麼？
只是小型先導研究，不是臨床檢查
研究團隊來自巴斯德研究所（Institut Pasteur）、Inserm及多間法國大學，收集了10名志願者的經血：5人患有子宮內膜異位症，5人沒有。他們先為每個樣本中的單個細胞進行基因活動定序，再用整份經血重複分析；後者成本較低，也較接近一般醫學化驗所日後實際可以做到的方法。
研究人員自己也形容這項工作屬探索性質。10人的樣本可以找出值得跟進的規律，但不能證明某項檢查在一般人口中有效。
5個基因被列為候選指標
經血中大部分細胞其實是免疫細胞。不過，兩組之間最大的差異出現在來自子宮內膜的細胞，首先是上皮細胞，其次是基質細胞。其中5個基因（TIMP2、AKR1C2、DMBT1、FERMT1及KCNK5）在整份經血中仍可檢測到，因此成為「生物標記」的候選者。生物標記是指可以量度、並能提示某種疾病的生物訊號。
新聞稿沒有交代這些基因辨認子宮內膜異位症的準確度，所以目前並沒有靈敏度或特異性的數字。研究團隊已申請專利，這表示有意發展成檢測工具，而不是已有工具可供使用。
為何經血檢測子宮內膜異位症這麼重要？
因為現時確診往往要等上好幾年，而且最可靠的確認方法需要做手術。世界衞生組織（世衞）估計，子宮內膜異位症影響約10%育齡女性，全球約有1.9億人，而平均要4至12年才得到診斷。經痛、盆腔痛及疲倦等症狀十分常見，很容易被當作「正常經痛」而忽略。在香港，卵巢上的子宮內膜異位囊腫常被稱為「朱古力瘤」，不少人是在做超聲波時才發現。
如果可以在經期期間收集樣本作檢測，過程就不需入侵身體，也容易重複進行。假如將來獲得驗證，它或可幫助醫生更早決定誰需要進一步影像檢查或轉介專科。這正是這方向研究背後的期望；世衞亦把經血及唾液自我檢測列為正在發展中的新方法之一。
現時怎樣診斷子宮內膜異位症？
目前診斷要靠詳細的病歷、盆腔檢查、影像檢查，以及在特定情況下進行手術。下表概括一般步驟。
| 方法 | 能提供甚麼 | 主要限制 |
|---|---|---|
| 病歷及盆腔檢查 | 記錄疼痛模式、月經周期及生育方面的憂慮 | 細小病灶往往摸不到 |
| 超聲波 | 可發現與子宮內膜異位症有關的囊腫（如朱古力瘤） | 單靠超聲波不能確診 |
| 磁力共振（MRI） | 顯示病灶的位置及大小，手術前很有用 | 未必隨時可做，也可能漏看表淺的病灶 |
| 腹腔鏡檢查 | 直接觀察並抽取組織樣本，可確診 | 屬手術，只在特定情況下進行 |
| 經血分析 | 仍在研究階段；原則上不需入侵身體 | 未經驗證，病人暫時無法使用 |
美國國家兒童健康及人類發展研究所（NICHD）指出，手術是現時唯一能確診的方法；Mayo Clinic則把盆腔檢查、超聲波、磁力共振及腹腔鏡列為標準工具。在香港，一般先由家庭醫生或家庭醫學診所（前稱普通科門診）評估，有需要時轉介到醫院管理局的婦科專科門診或私家婦科醫生。想了解這些步驟如何配合，可閱讀子宮內膜異位症完整指南。
這項研究還未能證明甚麼？
由這個結果到一項你可以在化驗所要求做的檢查，中間仍有不少距離。樣本數目太少；經血的成分因人而異，當中的子宮細胞數量也會改變，令標記更難檢測。研究人員亦未確認這些基因在不同月經周期之間是否穩定，以及是否適用於所有類型的子宮內膜異位症。往後需要更大規模、並作長期跟進的研究。
簡單來說，這是一條有希望的線索，而不是診斷工具。任何人都不應嘗試自行解讀自己的經血，也不應因此延遲求醫。
最新科學進展
根據從PubMed檢索到的文章，這項研究屬於非入侵性診斷子宮內膜異位症研究潮流的一部分。一篇2026年的系統性綜述整合了35項研究，結論是經血反映了這個疾病的多種生物機制，作為檢測樣本看來很有潛力。不過作者也強調，所有診斷結果都來自比較病人與對照組的研究，沒有一項經前瞻性研究證實。對你的意義：這個構想是可信的，但證據仍在累積中。
另一項2026年的研究由一間正在開發驗血方法的公司進行，報告指結合多項血液標記和電腦模型，可以在一小組獨立女性中辨認出子宮內膜異位症，包括一些影像檢查漏掉的個案。不過這是回顧性研究，由開發者自己進行，前瞻性驗證仍在進行中。對你的意義：以血液為基礎的檢測工具正積極測試中，但沒有一種可以取代影像檢查或專科醫生的意見。
現時驗血能告訴你甚麼，又不能告訴你甚麼？
現時沒有任何常規驗血可以確診或排除子宮內膜異位症。醫生有時會安排驗血，看看有沒有相關問題。經血量多可能令鐵質儲存下降，所以鐵蛋白驗血結果可能有參考價值；發炎指標則有助排除盆腔痛的其他原因，例如C反應蛋白（CRP）。
醫生有時亦會驗CA-125這個指標，但很多良性情況（包括子宮內膜異位症本身）都可能令它升高，所以它不是診斷檢查。如果你的化驗報告上有這一項，可參考CA 125偏高的意義。
甚麼時候應該求醫？
如果你有影響上學、工作或日常生活的嚴重經痛、性交或排便時疼痛、經期之間的盆腔痛、經血量非常多，或難以懷孕，應預約醫生。衞生署家庭健康服務亦把子宮內膜異位列為女性不育的常見婦科原因之一，曾患此病而想懷孕的女性應及早求診。如果突然出現劇烈盆腔痛、暈倒，或大量出血以致每小時都要更換衞生用品，請立即前往急症室或致電999。用兩至三個周期簡單記錄症狀，可以幫助醫生更清楚了解你的情況。
詞彙表
- 子宮內膜異位症：一種慢性疾病，類似子宮內膜的組織在子宮以外的地方生長。
- 生物標記：可量度的生物訊號，例如某種基因活動模式，能提示某種疾病。
- 經血：經期時排出的血液和組織，當中含有來自子宮內膜的細胞。
- 腹腔鏡檢查：一種微創手術，用細小鏡頭觀察腹腔內部。
- 靈敏度及特異性：分別指一項檢查找出患者的能力，以及避免誤報的能力。
常見問題
現在有經血檢測子宮內膜異位症可以做嗎？
沒有。這方法仍處於研究階段，暫時沒有任何經驗證的經血檢測提供給病人。
驗血正常可以排除子宮內膜異位症嗎？
不可以。子宮內膜異位症患者的常規驗血結果通常正常，結果正常並不代表沒有這個病。
現時怎樣確診子宮內膜異位症？
醫生會結合你的病歷、盆腔檢查，以及超聲波或磁力共振等影像檢查。有需要時，會以腹腔鏡手術抽取組織樣本來確診。
為何診斷需要這麼長時間？
症狀多樣，常被當作正常經痛，而影像檢查也可能漏看細小病灶。世衞指出平均延誤4至12年。
我應該自己收集經血拿去化驗嗎？
不應該。現時沒有獲批准的家用檢測套裝，未經驗證產品的結果可能誤導你。請先與醫生商討。
資料來源
- Inserm：子宮內膜異位症專題（法文）
- Inserm新聞稿，2026年9月10日：經血與子宮內膜異位症診斷（法文）
- 世界衞生組織：子宮內膜異位症概況（英文）
- 衞生署家庭健康服務：不育
- NICHD（美國國家衞生研究院）：子宮內膜異位症（英文）
- Mayo Clinic：子宮內膜異位症的診斷及治療（英文）
- Leap K等，《BMC Medicine》2026年，子宮內膜異位症經血的單細胞核分析（DOI）
- Watrowski R等，《Diagnostics》2026年，經血與子宮內膜異位症系統性綜述（DOI）
- Wong WH等，《Journal of Minimally Invasive Gynecology》2026年，以血液檢測子宮內膜異位症（DOI）
其他文章
用AI DiagMe看懂你的驗血報告
如果你手上有化驗報告，想知道各項數值代表甚麼，可以用AI DiagMe解讀化驗報告。這項服務經醫生委員會審核，會以淺白語言解釋每項數值，並提出可以與醫生商討的問題。
