鐮刀型貧血（醫學上稱為「鐮狀細胞病」，sickle cell disease）在年輕成人階段，往往是很多家庭意想不到的轉捩點。在兒童期，治療由兒科專科醫生緊密安排；但當青少年長大成人，病情往往在他們轉往成人醫療服務的同一時間變得更難應付。一份2023年的研究綜述仔細探討這個人生階段，其結果有助解釋為何15至25歲可能是最艱難的幾年。
本文以淺白的語言解讀這項研究：鐮刀型貧血對身體有何影響、研究對年輕成人的併發症及護理有何發現，以及常規驗血如何幫助長期追蹤病情。你亦會了解這些結果對日常護理的意義，以及科學研究的下一步方向。
鐮刀型貧血是甚麼
鐮刀型貧血是一組遺傳性紅血球疾病。負責運送氧氣的蛋白質「血紅素」的基因出現改變，令紅血球變得僵硬而彎曲，形狀有點像新月或農夫用的鐮刀。這些僵硬的紅血球會提早破裂，並可能堵塞細小的血管。
這會引起兩個問題。第一，紅血球被破壞的速度快過身體補充的速度，造成終身的慢性貧血。第二，當鐮刀形紅血球堵塞血管，下游組織得不到氧氣，便會引發劇痛。醫生把這些發作稱為「痛症危象」或「血管阻塞危象」。
醫療團隊會以全血計數（CBC）長期追蹤血液狀況。由於此病出生時已存在，並可透過簡單驗血確認，在美國大部分患者都在新生兒常規篩查中被發現。在香港，鐮刀型貧血十分罕見，較常見的遺傳性血紅素疾病是地中海貧血；不過兩者同屬血紅素疾病，部分監察方法和新療法亦相近。
研究探討了甚麼
這份綜述的核心是一項題為《Burden of Aging: Health Outcomes Among Adolescents and Young Adults With Sickle Cell Disease》的研究，於2023年刊登在期刊HemaSphere。研究人員使用由「鐮狀細胞病實施聯盟」（Sickle Cell Disease Implementation Consortium）建立的大型美國病人登記冊，該聯盟由八間學術性鐮狀細胞病中心組成。
分析集中在996名15至25歲的參與者，基線資料於2016至2019年間收集。這個年齡層很重要，因為它橫跨由兒科轉往成人醫療的交接期，而研究一再顯示這個過渡期與治療出現缺口有關。作者集中研究這個時期，是想描述病情負擔如何隨病人成長而轉變，而不是把鐮刀型貧血視為一生不變的疾病。
研究對年輕成人的發現
第一個主題是痛楚。痛症危象仍是年輕成人鐮刀型貧血患者需要緊急求醫的最常見原因，很多人在危象之間亦長期受痛楚困擾。反覆發作會削弱生活質素，並在本應建立獨立生活的年歲裏，打亂學業、工作和人際關係。
第二個主題是逐漸累積的器官損傷。多年的血管堵塞和缺氧，默默令脾臟、腎臟、肺部、眼睛和腦部承受壓力。腦血管堵塞甚至可以引發中風（stroke），有時在很年輕時便出現。因此醫生會同時監察多個器官系統，而不只是血液。
第三個主題是精神及情緒健康。抑鬱和焦慮在這個年齡層很常見，而情緒壓力會令痛楚更難忍受，也令日常自我照顧更難堅持。作者把精神健康視為疾病負擔的一部分，而不是次要問題。
第四個主題是醫療護理本身。同一聯盟的另一項調查指出，年輕病人對急症室護理的滿意度，往往低於對其常規鐮狀細胞病診所的滿意度，尤其是當劇痛遇上延誤或質疑時。當年輕成人離開兒科團隊，這些護理缺口可能擴大；研究把轉往成人醫療的過渡期，形容為一段真正脆弱的時期。
年輕成人期需要留意的併發症
下表列出醫生在照顧年輕成人時最常關注的併發症，以及涉及的身體系統和可能有幫助的監察方法。這只是幫助理解的一般指引，並非個人風險評估。
| 身體系統 | 可能出現的問題 | 常用的監察方法 |
|---|---|---|
| 血液 | 慢性貧血，危象期間血紅素突然下降 | 全血計數及網織紅血球計數 |
| 腦部 | 明顯或「無聲」的中風，可能影響學習 | 徵狀檢查及專科影像檢查 |
| 腎臟 | 尿中有蛋白、腎臟過濾功能下降 | 腎功能檢查及尿液檢查 |
| 肺部 | 急性胸部綜合症及氣促 | 血氧水平及胸部影像檢查 |
| 脾臟 | 對抗感染的能力減弱 | 接種疫苗，任何發燒都要及時檢查 |
| 全身（因輸血） | 鐵質過多，影響心臟及肝臟 | 鐵蛋白及鐵質檢查 |
研究結果對病人及家人的意義
核心訊息很實際：轉往成人醫療前後的幾年，需要更多而不是更少的關注。與鐮狀細胞病專科醫生保持聯繫、按時接種疫苗，以及及時處理痛楚，都有助防止小問題演變成緊急情況。
生育健康也是其中一環，因為很多人在年輕成人期開始組織家庭。一項2024年聯盟對懷孕個案的分析發現，鐮刀型貧血女士所報告的懷孕中，約每四次便有三次出現至少一種併發症，最常見的是痛症危象或需要輸血。這不是避免懷孕的理由，而是應及早與專科團隊計劃懷孕的理由。
日常監察很大程度依賴驗血。由於紅血球破壞得快，醫生會追蹤反映破壞程度的指標；由於反覆輸血會增加鐵質，醫生亦會密切留意體內的儲鐵量。
驗血如何幫助追蹤鐮刀型貧血
沒有單一檢查能全面反映鐮刀型貧血，但幾項結果一併解讀，便能說明很多情況。全血計數顯示貧血有多嚴重，以及骨髓要多努力才能追上；在香港的化驗報告上，血紅素（Hb）一般以g/dL表示。紅血球破裂時會釋出一種酶，醫生會以乳酸脫氫酶（LDH）驗血量度，作為破壞程度的指標。
鐵質需要特別小心。經常輸血的人會慢慢積聚過多鐵質，醫生會透過鐵蛋白偏高發現這個問題（鐵蛋白在香港多以µg/L表示，數值與ng/mL相同）。為了看得更全面，醫生會以鐵質檢查確認是否鐵質過多。過多的鐵質如不處理，可損害心臟和肝臟，因此追蹤鐵質是常規覆診的一部分。地中海貧血需要長期輸血的病人，同樣要面對這個問題。
鐮刀型貧血容易影響腎臟，所以醫療團隊亦會安排腎功能檢查，及早發現變化（香港化驗所的肌酸酐單位為µmol/L）。這些結果由醫生結合整體情況解讀，作為決定是否使用羥基脲（hydroxyurea）、輸血，以及何時加強治療的依據。
最新科學進展
治療正在迅速改變，對要面對數十年病程的年輕成人而言，這是真正令人鼓舞的消息。以下以淺白的方式說明最新研究的意義。
基因療法
2023年12月，美國食品及藥物管理局（FDA）批准了兩種一次性的細胞療法，供12歲或以上的鐮刀型貧血患者使用：Casgevy（exagamglogene autotemcel，簡稱exa-cel）及Lyfgenia（lovotibeglogene autotemcel）。兩者都是透過改造病人自己的造血幹細胞，讓身體製造較健康的紅血球。Casgevy亦獲批用於需要依賴輸血的β型地中海貧血。
一項2024年刊登於《新英格蘭醫學雜誌》的試驗顯示，exa-cel利用CRISPR基因編輯技術重新啟動胎兒血紅素，令絕大多數接受治療的病人至少一整年沒有出現嚴重痛症危象。這對你的意義：對部分病情嚴重的年輕成人而言，「功能性治癒」現已成為可能。不過這仍是一種高強度的治療，目前尚未普及，而且治療前需要以化療為身體作準備。
藥物及輸血
對大部分人來說，日常護理仍然依靠經證實有效的方法。羥基脲是一種每日服用的藥物，可為很多病人減少痛症危象，至今仍是治療的基石。定期輸血或換血可降低中風風險，並在特定情況下有幫助。較新的藥物voxelotor（Oxbryta）在2024年因新增數據引起安全疑慮，被生產商撤出市場；這提醒我們治療建議會不斷更新，應一律以你自己的醫療團隊意見為準。
這對你的意義：今天的選擇比五年前更多，但合適的選擇取決於你的基因型、病史，以及能否得到專科中心的治療。這些都應與血液科醫生商討，而不是看了新聞標題便自行決定。
何時需要求醫
鐮刀型貧血可以迅速轉差。發燒需要緊急檢查，因為當脾臟不再能好好保護身體時，發燒可能代表危險的感染。如出現以下情況，應立即致電999或前往急症室：突然呼吸困難或胸痛、家居處理無法控制的劇痛、突然無力或說話困難（可能是中風），或陰莖疼痛勃起持續超過數小時。突然面色蒼白、極度疲倦，或腹部腫脹疼痛，亦需要即日求醫。
你的醫生最清楚你的病史，所以請把這些徵狀視為盡快求助的提示，而不是觀望等待。
詞彙表
| 詞彙 | 定義 |
|---|---|
| 鐮刀型貧血（鐮狀細胞病） | 一組遺傳性疾病，異常血紅素令紅血球變得僵硬並呈新月形。 |
| 血紅素（hemoglobin） | 紅血球內的蛋白質，負責把氧氣由肺部運送到身體其他部位。 |
| 血管阻塞危象 | 鐮刀形紅血球堵塞血管、截斷附近組織的氧氣供應而引起的痛症危象。 |
| 貧血（anemia） | 健康紅血球或血紅素不足，令身體缺氧，常感疲倦。 |
| 溶血（hemolysis） | 紅血球提早破壞，鐮刀型貧血患者的速度比正常快。 |
| 網織紅血球（reticulocyte） | 年輕的紅血球；數目偏高表示骨髓正努力補充失去的紅血球。 |
| 羥基脲（hydroxyurea） | 每日服用的藥物，可提升具保護作用的胎兒血紅素，為很多病人減少痛症危象。 |
| 醫療過渡（transition of care） | 由兒科轉往成人醫療服務的過程，與鐮狀細胞病治療出現缺口有關。 |
常見問題
鐮狀細胞病和鐮刀型貧血是同一樣東西嗎？
兩者密切相關，但不完全相同。鐮狀細胞病是所有遺傳形式的總稱；鐮刀型貧血（sickle cell anemia）通常指最常見、往往也最嚴重的類型，即患者遺傳了兩份鐮狀血紅素基因。其他類型則是鐮狀基因與另一種血紅素改變的組合，嚴重程度各有不同。驗血可以找出確切類型，有助指引治療。
年輕成人鐮刀型貧血患者最常見的併發症是甚麼？
痛症危象是最常見的問題，很多年輕成人還要應付日常持續的痛楚。隨着時間，此病可影響腎臟、肺部、眼睛、腦部及脾臟，而反覆輸血可導致鐵質過多。精神健康亦很重要，因為抑鬱和焦慮很常見。定期由專科醫生跟進，有助在問題變成緊急情況前及早發現。
鐮刀型貧血可以根治嗎？
對部分人來說可以。由配對捐贈者進行的幹細胞移植可以根治鐮刀型貧血；自2023年12月起，美國亦已批准兩種一次性的基因療法，供合資格的12歲或以上病人使用。這些選擇屬高強度治療，目前尚未普及，所以大部分人仍以羥基脲等藥物、輸血及小心監察控制病情。血液科醫生可以解釋哪些方案適合個別情況。
監察鐮刀型貧血會用哪些驗血項目？
全血計數及網織紅血球計數顯示貧血的嚴重程度和骨髓的反應。乳酸脫氫酶反映紅血球破壞的速度。鐵蛋白及鐵質檢查追蹤輸血造成的鐵質過多，腎功能檢查則留意腎臟是否開始受壓。醫生會把這些結果連同你的病史一併解讀，而不會單憑任何一個數字判斷。
鐮狀細胞特徵會引起與鐮刀型貧血相同的問題嗎？
不會。鐮狀細胞特徵（sickle cell trait）是指一個人帶有一份鐮狀基因和一份正常基因。大部分帶有此特徵的人沒有徵狀，生活如常，只有在嚴重脫水或極度缺氧等極端情況下才可能出現罕見問題。特徵不等於疾病，但可以遺傳給子女，因此計劃懷孕的家庭接受遺傳輔導會有幫助。
參考資料
- National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) — Sickle Cell Disease. nhlbi.nih.gov
- Centers for Disease Control and Prevention (CDC) — About Sickle Cell Disease. cdc.gov
- MedlinePlus, U.S. National Library of Medicine — Sickle Cell Disease. medlineplus.gov
- Howell KE, Pugh N, Longoria J, et al. — Burden of Aging: Health Outcomes Among Adolescents and Young Adults With Sickle Cell Disease — HemaSphere, 2023. doi.org/10.1097/HS9.0000000000000930
- Kanter J, Gibson R, Lawrence RH, et al. — Perceptions of US Adolescents and Adults With Sickle Cell Disease on Their Quality of Care — JAMA Network Open, 2020. doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2020.6016
- Mathias JG, Masese RV, King AA, et al. — Patient-reported pregnancy loss and maternal complications: Insights from the Sickle Cell Disease Implementation Consortium — International Journal of Gynaecology and Obstetrics, 2024. doi.org/10.1002/ijgo.15974
- Frangoul H, Locatelli F, Sharma A, et al. — Exagamglogene Autotemcel for Severe Sickle Cell Disease — New England Journal of Medicine, 2024. doi.org/10.1056/NEJMoa2309676
- Parums DV — Editorial: First Regulatory Approvals for CRISPR-Cas9 Therapeutic Gene Editing for Sickle Cell Disease and Transfusion-Dependent Beta-Thalassemia — Medical Science Monitor, 2024. doi.org/10.12659/MSM.944204
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