年輕成人鐮狀細胞病是許多家庭始料未及的轉折點。在兒童時期，照護工作由兒科專科醫師緊密安排。當青少年步入成年，病情往往在他們轉入成人醫療體系的同時變得更加棘手。2023年的一篇研究回顧深入探討了這個人生階段，其發現有助於說明為何15至25歲這幾年可能是最艱難的時期。
本文以淺顯易懂的語言回顧該研究：鐮狀細胞病對身體的影響、研究對年輕成人併發症與照護的發現，以及例行血液檢查如何協助長期追蹤病情。閱讀本文後，您將了解這些結果對日常照護的意義，以及相關科學研究的未來方向。
什麼是鐮狀細胞病
鐮狀細胞病是一組遺傳性紅血球疾病。負責攜帶氧氣的蛋白質——血紅素的基因發生變異，使紅血球變得僵硬且彎曲，形狀有點像新月或農用鐮刀。這些僵硬的細胞會提早破裂，並可能堵塞細小的血管。
隨之而來的是兩個問題。首先，紅血球被破壞的速度超過身體的補充速度，從而導致終身性的 貧血。其次，當鐮刀形細胞阻塞血管時，下游組織因缺氧而引發疼痛。醫生將這些發作稱為疼痛危象，或血管阻塞危象。
醫療團隊會透過 全血細胞計數。由於此病症從出生時即存在，且可透過簡單的血液檢查確認，美國大多數患者在新生兒時期即透過常規篩檢被發現。
研究檢視的內容
本回顧以一項題為 《老化的重擔：鐮狀細胞病青少年與年輕成人的健康結果》，發表於2023年的《HemaSphere》期刊。研究人員使用了由鐮刀型細胞疾病實施聯盟（Sickle Cell Disease Implementation Consortium）建立的大型美國患者登記資料庫，該聯盟由八個學術鐮刀型細胞疾病中心組成。
此分析聚焦於996名年齡介於15至25歲的參與者，基線資料收集期間為2016年至2019年。這個年齡區間至關重要，因為它涵蓋了從兒科轉入成人照護的交接期——研究一再指出這段過渡期存在治療缺口。透過聚焦於這個時間窗口，研究者旨在描述隨著患者成長，疾病負擔如何轉變，而非將鐮狀細胞病視為終身不變的單一狀態。
研究在年輕成人中的發現
第一個主題是疼痛。疼痛危象仍是鐮刀型細胞疾病年輕成人尋求緊急醫療的最常見原因，許多人在危象之間也持續承受慢性疼痛。反覆發作會嚴重影響生活品質，並在本應是建立獨立自主的關鍵歲月裡，打亂學業、工作與人際關係。
第二個主題是器官損傷的累積。多年來，血管阻塞與低血氧悄悄地傷害脾臟、腎臟、肺部、眼睛和大腦。腦部血管阻塞甚至可能引發 中風，有時發生得出乎意料地早。這就是為什麼臨床醫師會同時監測多個器官系統，而不僅僅是血液。
第三個主題是心理與情緒健康。憂鬱和焦慮在這個年齡層相當常見，情緒壓力會使疼痛更難承受，也讓日常自我照護更難持之以恆。研究作者將心理健康視為疾病負擔的一部分，而非次要議題。
第四個主題是醫療照護本身。一項 來自同一研究聯盟的配套調查 指出，年輕患者對急診室照護的滿意度，往往低於對鐮刀型細胞疾病專科門診的滿意度，尤其是當嚴重疼痛遭遇延誤處置或被質疑時更為明顯。當年輕成人離開兒科醫療團隊後，這些照護缺口可能進一步擴大，而該研究也將過渡至成人醫療照護的階段，定義為真正脆弱的時期。
年輕成人期需留意的併發症
下表整理了臨床醫師在照護年輕成人時最常關注的併發症，並列出相關的身體系統及可能有助於監測的方式。此表僅供一般性參考，並非個人風險評估。
| 身體系統 | 可能發生的狀況 | 常見的監測方式 |
|---|---|---|
| 血液 | 慢性貧血，危象期間可能急劇下降 | 全血球計數及網狀紅血球計數 |
| 大腦 | 顯性或無症狀腦中風，可能影響學習能力 | 症狀評估及專科影像檢查 |
| 腎臟 | 尿液中出現蛋白質及腎臟過濾功能下降 | 腎功能檢查及尿液檢測 |
| 肺臟 | 急性胸腔症候群及呼吸困難 | 血氧濃度監測及胸部影像檢查 |
| 脾臟 | 抵抗感染的能力減弱 | 疫苗接種及任何發燒症狀的即時評估 |
| 全身性，源自輸血 | 鐵質過載影響心臟與肝臟 | 鐵蛋白與鐵代謝檢查 |
研究結果對患者及家屬的意義
核心訊息十分實際：過渡至成人醫療照護前後的這段歲月，需要更多關注，而非更少。持續與鐮刀型細胞疾病專科醫師保持聯繫、按時接種疫苗，以及及時處理疼痛，都有助於防止小問題演變成緊急狀況。
生育健康也是這幅圖像的一部分，因為年輕成人期正是許多人開始組建家庭的階段。一項 2024年聯盟妊娠分析 在患有鐮刀型細胞貧血症的女性中，研究發現約四分之三的懷孕過程中至少出現一種併發症，最常見的是疼痛危象或需要輸血。這不是避免懷孕的理由，而是提醒您要及早與專科醫療團隊一起做好規劃。
日常監測主要依賴血液檢查。由於紅血球分解速度較快，醫師會追蹤相關分解指標；又因為多次輸血會累積鐵質，他們也會密切關注體內的鐵質儲存狀況。
血液檢查如何幫助追蹤鐮刀型細胞貧血症
沒有任何單一檢查能完整呈現鐮刀型細胞貧血症的全貌，但幾項檢查合併解讀便能提供有用的資訊。全血球計數（CBC）可顯示貧血的嚴重程度，以及骨髓為維持造血功能所付出的努力。當紅血球破裂時，會釋放出一種酵素，臨床醫師可透過 乳酸脫氫酶（LDH）血液檢查，是反映紅血球破壞程度的指標。
鐵質需要特別留意。多次接受輸血的患者可能會逐漸累積過多鐵質，醫師會透過 鐵蛋白偏高。為了更全面地了解狀況，醫生會透過 鐵質相關檢查來確認鐵質過載。若不加以控制，過多的鐵質可能損害心臟和肝臟，因此追蹤鐵質狀況是常規追蹤檢查的一部分。
腎臟在鐮刀型細胞貧血症中容易受到損傷，因此醫療團隊也會安排 腎功能檢查 以便及早發現腎功能變化。由臨床醫師結合整體狀況解讀這些結果，有助於指導羥基脲的使用、輸血決策，以及何時需要加強照護。
最新科學進展
治療方式正在快速進步，對於面臨數十年病程的年輕患者而言，這確實是令人振奮的好消息。以下用淺顯易懂的語言說明最新研究的意義。
基因療法
2023年12月，美國食品藥物管理局（FDA） 批准了兩種一次性細胞療法 適用於12歲及以上的鐮刀型細胞貧血症患者：Casgevy（exagamglogene autotemcel，簡稱exa-cel）與Lyfgenia（lovotibeglogene autotemcel）。兩者均透過重新改造患者自身的造血幹細胞，使身體能製造出更健康的紅血球。
在一項 2024年發表於《新英格蘭醫學期刊》的臨床試驗，exa-cel採用CRISPR基因編輯技術重新啟動胎兒血紅素，幫助絕大多數接受治療的患者在至少整整一年內未出現嚴重疼痛危象。這對您意味著什麼：對於部分病情嚴重的年輕成人而言，功能性治癒已成為可能的選項。不過，這仍是一種高強度的治療方式，目前尚未廣泛普及，且治療前需要接受化學治療以準備身體狀況。
藥物治療與輸血
對大多數患者而言，日常照護仍以經過驗證的方法為主。羥基脲（hydroxyurea）是一種每日口服的藥物，能有效減少許多患者的疼痛危象，至今仍是治療的核心。定期輸血或換血可降低中風風險，並在特定情況下發揮輔助作用。另一種較新的藥物voxelotor（Oxbryta）已於2024年由製造商因額外安全性數據引發疑慮而主動撤出市場，這提醒我們治療指引持續在演進，應隨時向您自己的醫療團隊諮詢最新建議。
這對您意味著什麼：選擇比五年前更多元，但正確的選擇取決於您的基因型、病史，以及是否能前往專科醫療中心就診。這些都是需要與血液科醫師深入討論的問題，而非看完一則新聞標題就能自行決定的事。
何時應就醫
鐮刀型細胞疾病可能迅速惡化。發燒需要立即就醫，因為當脾臟功能不佳時，發燒可能是危險感染的警訊。若出現以下情況，請立即尋求緊急醫療協助：突然呼吸困難或胸痛、居家處置無法緩解的劇烈疼痛、可能是中風徵兆的突發性肢體無力或言語障礙，或持續數小時以上的疼痛性勃起。突然臉色蒼白、極度疲倦，或腹部腫脹疼痛，也需要當天就醫。
您的主治醫師最了解您的病史，因此出現這些徵兆時，請將其視為盡快就醫的提示，而非觀望等待的理由。
詞彙表
| 術語 | 定義 |
|---|---|
| 鐮刀型細胞疾病 | 一組遺傳性疾病，因異常血紅素導致紅血球變得僵硬並呈新月形（鐮刀狀）。 |
| 血紅素 | 紅血球內負責將氧氣從肺部輸送至全身的蛋白質。 |
| 血管阻塞危象 | 鐮刀狀細胞阻塞血管、切斷周圍組織氧氣供應所引發的疼痛危象。 |
| 貧血 | 健康紅血球或血紅素不足，導致身體缺氧，常伴隨疲倦感。 |
| 溶血 | 紅血球提早破壞；在鐮刀型細胞疾病中，這個過程比正常情況快得多。 |
| 網狀紅血球 | 年輕的紅血球；數量偏高表示骨髓正努力補充流失的細胞。 |
| 羥基脲 | 一種每日服用的藥物，可提升具保護作用的胎兒血紅素，並減少許多患者的疼痛危象發作次數。 |
| 醫療照護轉銜 | 從兒科轉至成人醫療服務的過渡期，這段期間常出現鐮刀型細胞疾病治療的照護缺口。 |
常見問題
鐮刀型細胞疾病和鐮刀型細胞貧血是同一回事嗎？
兩者密切相關，但並不完全相同。鐮刀型細胞疾病是所有遺傳性鐮刀型細胞相關病症的總稱。鐮刀型細胞貧血通常指其中最常見、也往往最嚴重的類型，即患者同時遺傳了兩個鐮刀型血紅素基因。其他類型則是鐮刀型基因與另一種血紅素變異基因的組合，嚴重程度因人而異。血液檢查可確認確切類型，有助於指引治療方向。
鐮刀型細胞疾病在年輕成人中最常見的併發症有哪些？
疼痛危象是最常見的問題，許多年輕成人也長期承受日常慢性疼痛。隨著時間推移，鐮刀型細胞疾病可能影響腎臟、肺部、眼睛、大腦和脾臟，反覆輸血也可能導致鐵質過載。心理健康同樣不容忽視，憂鬱和焦慮在患者中相當普遍。定期接受專科醫師追蹤，有助於在問題演變成緊急狀況之前及早發現。
鐮刀型細胞疾病可以治癒嗎？
對某些人來說，是可以的。來自配對捐贈者的幹細胞移植可以治癒鐮刀型細胞疾病；自2023年12月起，美國已核准兩種一次性基因療法，適用於12歲以上的符合資格患者。這些治療方式強度較高，目前尚未廣泛普及，因此大多數患者仍以羥基脲等藥物、輸血及密切監測來控制病情。血液科醫師可以說明哪種治療方向最適合個別患者的情況。
監測鐮刀型細胞疾病需要做哪些血液檢查？
全血球計數和網狀紅血球計數可顯示貧血的嚴重程度，以及骨髓的反應情況。乳酸脫氫酶反映紅血球破壞的速度。鐵蛋白和鐵質相關檢查可追蹤輸血引起的鐵質過載，而腎功能檢查則用於及早發現腎臟負擔。臨床醫師會結合您的病史，綜合判讀這些數值，而非單獨評估某一項指標。
鐮刀型細胞特徵會造成與鐮刀型細胞疾病相同的問題嗎？
不會。鐮刀型細胞特徵是指一個人帶有一個鐮刀型基因和一個正常基因。大多數帶有此特徵的人沒有症狀，生活正常，但在極端情況下（例如嚴重脫水或極低氧環境）偶爾可能出現罕見問題。這種特徵與疾病本身不同，但可能遺傳給子女，因此對於計劃懷孕的家庭來說，遺傳諮詢非常有幫助。
參考資料
- 美國國家心肺血液研究所（NHLBI）——鐮刀型細胞疾病。 nhlbi.nih.gov
- 美國疾病管制與預防中心（CDC）——關於鐮刀型細胞疾病。 cdc.gov
- MedlinePlus，美國國家醫學圖書館——鐮刀型細胞疾病。 medlineplus.gov
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- Kanter J, Gibson R, Lawrence RH, et al. — Perceptions of US Adolescents and Adults With Sickle Cell Disease on Their Quality of Care — JAMA Network Open, 2020. doi.org/10.1001/jamanetworkopen.2020.6016
- Mathias JG, Masese RV, King AA, et al. — Patient-reported pregnancy loss and maternal complications: Insights from the Sickle Cell Disease Implementation Consortium — International Journal of Gynaecology and Obstetrics, 2024. doi.org/10.1002/ijgo.15974
- Frangoul H, Locatelli F, Sharma A, et al. — Exagamglogene Autotemcel for Severe Sickle Cell Disease — New England Journal of Medicine, 2024. doi.org/10.1056/NEJMoa2309676
- Parums DV — 社論：CRISPR-Cas9 治療性基因編輯用於鐮刀型細胞貧血症及輸血依賴性乙型地中海貧血的首次法規核准 — Medical Science Monitor，2024年。 doi.org/10.12659/MSM.944204
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