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膀胱癌檢查:英國大型研究看尿液DNA檢測的表現

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化驗所內的尿液樣本瓶,用於發現小便有血後的膀胱癌尿液檢測

⚕️ 本文僅供參考,不能取代醫生的意見。如對你的化驗結果有任何疑問,請諮詢醫生。

膀胱癌檢查剛迎來一項重要進展:一種膀胱癌尿液檢測完成了在英國國民保健署(NHS)至今最大規模的真實世界評估,是迄今最有力的證據,顯示化驗樣本可以協助決定誰需要接受鏡檢。在964名因小便有血而被緊急轉介的人當中,這項檢測找出了最終確診的77宗膀胱癌中的71宗,包括研究內每一宗肌肉浸潤性腫瘤。結果於2026年9月2日刊登於《European Urology Oncology》。研究之所以重要,是因為經緊急途徑轉介的人大多數最後並沒有癌症:在這項研究中,每100人只有8人確診。本文會說明這項檢測量度甚麼、與你熟悉的檢查有何分別、陰性結果代表甚麼,以及還有甚麼有待確認。

這項研究實際測試了甚麼?

研究評估的尿液檢測名為GALEAS Bladder,由英國伯明翰大學膀胱癌研究中心與診斷公司Nonacus共同研發。它分析膀胱細胞脫落到尿液中的DNA,尋找與膀胱癌有關的23個基因上逾450個突變。受檢者只需把小便留在容器內,化驗所會在5至10個工作天內發出結果。

在2024年10月至2025年6月期間,英國七個NHS泌尿科部門招募了因血尿(即小便帶血的醫學名稱)而被緊急轉介的人。每位參加者都同時接受尿液檢測及標準的膀胱鏡檢查,因此兩者可以直接比較。研究由生產該檢測的公司資助;在這個研發階段這做法很常見,但解讀數字時值得留意。

為何小便有血會令這麼多人要到醫院檢查?

小便有血是最常與膀胱癌聯繫在一起的徵狀,指引刻意採取謹慎態度:一定要檢查。問題在於,同一徵狀更常由其他常見情況引起,包括尿道炎、腎石、前列腺肥大及劇烈運動。我們的解說文章介紹了小便有血及常見成因。

結果是緊急轉介途徑十分擠迫。在這項研究中,每100名被轉介的人有92人沒有膀胱癌,但幾乎所有人都要接受同樣的入侵性評估。研究人員模擬了以尿液結果決定誰先接受檢查的情況:以他們測試的最謹慎界線計算,每1,000宗轉介中約有730次緊急膀胱鏡檢查可以延後,而不影響整體臨床效益。另一篇文章介紹了膀胱癌徵狀及警號。

這些數字用淺白的話來說是甚麼意思?

最重要的是兩個數字,兩者都可以用簡單的話解釋。

  • 敏感度92%:在100名確實患有膀胱癌的人當中,約92人被尿液檢測找出。
  • 陰性預測值高於99%:檢測結果為陰性時,沒有膀胱癌的機會是99.3%。

有兩點特別值得注意。這項膀胱癌尿液檢測找出了全部17宗肌肉浸潤性癌症(即較深入、較嚴重的腫瘤),以及36宗高級別癌症中的35宗。而在約十分之三只有在顯微鏡下才看到血的參加者中,每一宗癌症都被找出。這正是尿液結果最有幫助的一群人,因為肉眼根本看不見任何東西。另一篇文章會教你解讀完整的小便化驗報告。

膀胱癌尿液檢測與常見檢查有何分別?

檢查檢查甚麼優點主要限制
尿液試紙紅血球及其他指標,數秒內有結果發現肉眼看不見的血無法說明成因
尿液細胞學檢查在顯微鏡下觀察細胞外觀找出高級別癌細胞會漏掉不少生長緩慢的腫瘤
尿液DNA檢測脫落DNA中的腫瘤突變陰性結果較令人安心只屬輔助,不是診斷
膀胱鏡檢查透過鏡頭直接觀察膀胱壁直接看到腫瘤並抽取組織屬入侵性,需要較多醫療資源

尿液細胞學檢查仍然有用,但一向容易漏掉生長緩慢的腫瘤,而分子尿液檢測正是要填補這個缺口。我們的指南解釋了尿液細胞學結果及後續安排。

在香港,小便有血一般先由家庭醫生或家庭醫學診所(前稱普通科門診)的醫生評估,再按需要轉介泌尿外科專科。衞生署癌症網上資源中心指出,懷疑患癌的病人會由相關專科醫生評估,並按病情緩急安排所需檢查,例如X光或電腦掃描、組織活檢、血液化驗及內窺鏡檢查;而任何化驗都有出現假陽性或假陰性的局限,須結合臨床判斷解讀。

膀胱癌尿液檢測的最新科學進展

伯明翰的結果並非孤立的發現。另外三項近期研究,有助了解膀胱癌尿液檢測現時能做到甚麼、做不到甚麼。

在一般診所測試的蛋白質組合

2025年,研究人員報告了一種可同時量度十種蛋白質的尿液檢測,對象是在美國、歐洲及日本血尿診所求診的1,000人。它正確找出約85%的癌症,陰性結果亦相當可靠,作者估計三分之二的病人本可免做膀胱鏡。對你的意義:多種不同技術正朝着同一目標發展,令整體證據更有力,而不是只依靠單一產品。

針對細胞學容易漏掉的腫瘤的甲基化檢測

2026年一項涵蓋韓國及美國892人的研究,評估了一種分析尿液DNA中某個基因上化學標記(稱為甲基化)的檢測。它找出約88%的癌症及幾乎所有高級別癌症,並提高了對細胞學常漏掉的生長緩慢腫瘤的檢出率。對你的意義:舊式尿液檢查最弱的一環,正是新檢測首先針對的地方。

所有檢測都要留意的地方

2024年一篇系統性回顧(即搜集並評估同一問題所有證據的研究),分析了28項研究,涉及五種在血尿檢查中使用的市售尿液檢測。各檢測的表現差異很大,作者的結論是:暫時沒有一種有足夠證據取代膀胱鏡作為參考標準。對你的意義:這些檢測是加進診斷流程,用來協助決定誰先接受檢查,而不是省去其中一個步驟。我們的醫療新聞亦評析過多種癌症早期檢測。

膀胱癌尿液檢測沒有改變甚麼?

尿液檢測陰性只是令人安心,並不代表可以不再跟進。肉眼看得見的血尿仍然需要評估,即使只出現過一次便停止,即使檢測結果正常亦然。這些研究並沒有改變以下建議:如有肉眼可見的血尿、原因不明的體重下降或持續的排尿問題,應盡快求醫。而且沒有任何尿液檢測可以單獨確診癌症:確診仍須在顯微鏡下檢查組織。

同樣要清楚這些檢測不是甚麼。它們都不是全民篩查工具。衞生機構並不建議為一般風險人士進行例行膀胱癌篩查,部分原因是以血尿作篩查容易出現假警報;香港亦沒有膀胱癌的全民篩查計劃。這些研究的每位參加者,本身都已有需要檢查的理由。另有文章解釋尿液白血球,亦有指南介紹尿液亞硝酸鹽,兩者都較多指向感染。此外,你也可以參閱尿道炎徵狀,以及小便顏色代表甚麼。

常見問題

膀胱癌尿液檢測可以取代膀胱鏡嗎?

現時不可以。在NHS研究中,尿液檢測用於決定誰應先接受檢查、誰可以合理地等候,而不是把膀胱鏡從流程中剔除。2024年一篇評估五種市售尿液檢測的回顧亦得出相同結論:暫時沒有一種有足夠證據取代膀胱鏡。如果尿液結果呈陽性,仍需要膀胱鏡檢查及抽取組織化驗,才能確認情況。

我現在可以做這項檢測嗎?

這要視乎你身處的地方及當地醫療服務的安排。研究中的檢測已在英格蘭及威爾斯部分NHS服務中使用,並有更多地方採用。在其他地方,類似的分子尿液檢測雖然存在,但未必獲資助或普遍提供。在香港,能否做這類檢測,應向你的家庭醫生或泌尿科醫生查詢。

尿液DNA檢測陰性實際上代表甚麼?

在這項研究中,陰性結果代表當時沒有膀胱癌的機會是99.3%。這個數字很高,但並非百分百肯定,而且只反映檢測當下的情況,不能保證將來。如果徵狀持續或有變化,無論之前結果如何,都應告訴醫生。

我小便有血,但感覺沒有不適,還需要檢查嗎?

需要。血尿往往不痛,而且經常時有時無,所以很多人會拖延。大部分成因最後證實是良性的,但之所以要評估,是因為少數嚴重成因若及早發現,會容易治療得多。

顯微鏡下才看到的血尿,與肉眼可見的血尿一樣重要嗎?

整體而言,肉眼可見的血尿風險較高,所以會被緊急檢查。但顯微鏡下的血尿並非無關痛癢。在NHS研究中,非肉眼可見血尿的參加者當中,每一宗癌症都被尿液檢測找出,而這些癌症是真實存在的。檢查的程度通常會按你的年齡、吸煙史及其他風險因素調整。

做尿液DNA檢測前需要準備嗎?

樣本按一般方式留取,放進化驗所提供的容器即可。尿液細胞學檢查會要求避免使用早上第一次小便,因為細胞會在夜間分解;分子檢測的指示通常較簡單。請按檢測套裝附帶的說明進行,如正值月經期或有尿道感染,應告知化驗所,因為兩者都可能影響結果。

詞彙表

詞彙定義
血尿(Hematuria)小便中帶血。肉眼可見的血尿用眼睛就看得到;非肉眼可見的血尿只能用試紙或在顯微鏡下發現。
膀胱鏡檢查(Cystoscopy)把幼細的鏡頭經尿道放入,觀察膀胱內部的檢查。
敏感度(Sensitivity)檢測找出真正患病者的能力。敏感度92%代表每100宗癌症中約有92宗被找出。
特異度(Specificity)檢測排除沒有患病者的能力,可減少假警報。
陰性預測值(Negative predictive value)檢測結果陰性的人真正沒有患病的機會。
肌肉浸潤性膀胱癌已生長到膀胱肌肉層的腫瘤,通常需要較深入的治療。
尿液細胞學檢查(Urine cytology)在顯微鏡下檢查尿液樣本中的細胞,看看有沒有異常或癌變外觀的化驗。
DNA甲基化附在DNA上、負責開關基因的化學標記。癌細胞的甲基化模式常會改變,部分尿液檢測正是量度這一點。
系統性回顧(Systematic review)搜集、評估及總結同一問題所有已發表研究的研究,而不是報告單一實驗。

資料來源

  • National Cancer Institute. Bladder Cancer Screening (PDQ) — Patient Version, 2023. cancer.gov
  • MedlinePlus, National Library of Medicine. Urine — bloody, reviewed 2025. medlineplus.gov
  • Cleveland Clinic. Urine Cytology: purpose, procedure and results, 2022. my.clevelandclinic.org
  • 衞生署癌症網上資源中心。癌症診斷。cancer.gov.hk
  • 衞生署癌症網上資源中心。血液測試/癌指標分析。cancer.gov.hk
  • University of Birmingham and Nonacus. Real-World Multicentre Evaluation of GALEAS Bladder for Detecting Bladder Cancer in UK NHS Haematuria Clinics — European Urology Oncology, 2026. doi.org/10.1016/j.euo.2026.08.005
  • Pagano I, et al. Performance of the Oncuria-Detect bladder cancer test for evaluating patients presenting with haematuria: results from a real-world clinical setting — Journal of Translational Medicine, 2025. consensus.app
  • Oh TJ, et al. EarlyTect BCD Plus: a urine-based dual site PENK methylation test for risk-based cystoscopy triage in haematuria — BJUI Compass, 2026. consensus.app
  • Heard JR, et al. Noninvasive Tests for Bladder Cancer Detection and Surveillance: A Systematic Review of Commercially Available Assays — Bladder Cancer, 2024. consensus.app

延伸閱讀

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  • Claude Tchonko醫生

    醫學審閱

    Dr. Claude Tchonko is a hematologist, in practice since 2013, currently working at Clinique Mas de Rochet (Castelnau-le-Lez, France). With an international background, he specializes in the management of hematologic malignancies (leukemias, lymphomas, myelomas), with particular expertise in autologous stem cell transplantation, CAR-T cell therapy and the optimization of care pathways in onco-hematology.

    Author of a reference work, “Lymphoid Hematologic Malignancies in Mali”, he combines clinical practice with active involvement in projects developing technology solutions for healthcare.

    He holds a State Doctorate in Medicine (Faculty of Medicine of Bamako, 2006) and completed his training with a Certificate of Specialized Studies in Bioclinical Hematology (Abidjan-Cocody, 2010) and several university diplomas: a DFMS in Hematology and an inter-university diploma (DIU) in Onco-Hematological Cytogenetics (Grenoble), as well as a university diploma (DU) in major sickle cell disease (UPEC).

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