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認知障礙症驗血:美國FDA批准的阿茲海默症血液測試有何意義

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量度生物標記的阿茲海默症驗血,以及美國FDA批准的新測試在2026年的意義

⚕️ 本文僅供參考,不能取代醫生的意見。如對你的化驗結果有任何疑問,請諮詢醫生。

美國食品及藥物管理局(FDA)在2025年5月批准一項阿茲海默症血液測試,改變了醫生尋找這種疾病的方法。阿茲海默症是認知障礙症最常見的成因;這是首次只需簡單抽血,便能協助檢測與它相關的澱粉樣蛋白斑塊,而不必單靠腦部掃描或抽取腦脊髓液(俗稱「抽脊髓」)。這篇文章會解釋認知障礙症驗血量度甚麼、為何重要、準確度有多高、適合哪些人,以及最新研究顯示甚麼。這是真正的進步,但並非萬能答案,它本身亦不能單獨診斷阿茲海默症。

阿茲海默症驗血實際量度甚麼?

這項驗血量度血漿中兩種與阿茲海默症有關的蛋白質,再計算兩者的比例。獲FDA批准的測試名為Lumipulse G pTau217/beta-Amyloid 1-42 Plasma Ratio,量度的兩種蛋白質分別是tau蛋白的一種形式pTau217,以及澱粉樣蛋白片段β-澱粉樣蛋白1-42(beta-amyloid 1-42)。儀器隨後計算兩者的比例;這個比例與腦內澱粉樣蛋白斑塊的數量密切相關,而斑塊正是阿茲海默症的特徵。簡單來說,血液中的某種物質成為了觀察腦部病變的一扇窗。

過去,這些斑塊只能透過正電子(PET)腦部掃描看到,或以腰椎穿刺抽取腦脊髓液來量度。兩種方法都準確,但費用高、具入侵性或不易安排。新方法則從一般的一管血中讀取同樣的生物變化。想了解這些蛋白質如何引發疾病,可參閱我們團隊對阿茲海默症的介紹。

為何阿茲海默症驗血是一個轉捩點?

真正的改變在於容易取得。抽血可以在一般診所進行,費用遠低於影像檢查,亦免去輻射及脊椎穿刺。參與驗證這項測試的美國Johns Hopkins指出,測試正逐步推出,讓家庭醫生及專科醫生可以透過日常的醫療紀錄系統申請。

時機亦很重要。較新的阿茲海默症藥物在早期使用效果最好,而開始治療前必須確認腦內有澱粉樣蛋白。測試更快更簡單,代表較少人要為一次掃描等候數月,更多人可以在選擇仍多的時候得到答案。結果通常幾天內便有。至於抽血的實際過程,可以參閱另一篇介紹抽血流程的文章。

阿茲海默症驗血有多準確?

在美國FDA審閱的研究中,499名有記憶或思考問題的人接受這項測試,並與PET掃描或腦脊髓液結果比較。測試結果陽性的人之中,91.7%確實有澱粉樣蛋白斑塊;結果陰性的人之中,97.3%確實沒有。少於五分之一的結果落在兩者之間的「未能確定」區間。

這是很好的表現,但並不是「是或否」的診斷。結果最好理解為一個範圍,如下表所示:

結果提示甚麼一般下一步
陽性很可能有澱粉樣蛋白斑塊(約92%與PET掃描或腦脊髓液測試結果相符)醫生結合整體臨床情況確認,並討論下一步
中間值未能確定;少於五分之一的人出現這種結果通常加做PET掃描或腦脊髓液測試
陰性不大可能有澱粉樣蛋白斑塊(約97%與陰性掃描或測試結果相符)醫生會尋找症狀的其他成因

沒有測試是完美的:假陽性可能引起不必要的憂慮及額外檢查,假陰性則可能令人錯誤地放心。FDA清楚表明,這不是篩查工具,亦不能單獨作出診斷,結果必須與其他評估一併解讀。任何標示異常的數值都應同樣小心看待,可參閱驗血報告異常的解讀。

這項測試適合哪些人?不適合哪些人?

這項測試只適合已出現認知衰退徵狀的55歲或以上成年人。FDA批准的用途,是用於已有記憶問題等認知衰退跡象、並正在專科環境接受評估的人士,並未批准用於篩查沒有症狀的健康人士。

這個限制並不只是技術細節。法國國家衞生及醫學研究院(Inserm)的團隊顯示,同一個pTau217指標在沒有症狀的人之中,近一半可能出現假陽性,因為澱粉樣蛋白可以在發病前多年出現,甚至一直不會致病。這個指標在用來確認臨床懷疑時最可靠,而不是當作人人都做的普查。

甚麼時候應該與醫生討論?

如果你或家人察覺記憶持續改變並影響日常生活,就是向醫生提出檢查的時候,醫生會判斷這項驗血是否合適。在香港,可以先看家庭醫生,再按需要轉介至老人科、腦神經科或記憶診所。偶爾健忘而沒有其他變化,通常屬正常老化。另一個以一次抽血作早期檢測的例子,可以看我們的新聞報道:多癌症早期檢測驗血。澱粉樣蛋白亦出現在化驗醫學的其他範疇,相關文章解釋血清澱粉樣蛋白A驗血,那是一個與發炎相關的不同指標。

在香港可以做這項驗血嗎?

現時這類驗血在香港並非公營醫院的常規檢查。香港政府在2024年回覆立法會時表示,醫院管理局正研究引入相關驗血的可行性,並會在適當時候按既定機制考慮引入這項化驗服務。私營醫院或化驗所是否提供,以及採用哪一種測試,應向你的醫生查詢。

最新科學進展

根據PubMed收錄的研究,阿茲海默症驗血已迅速由研究階段走向日常應用,而專家強調必須審慎使用。

《The Lancet Neurology》2025年的一項大型薈萃分析,綜合了113項研究、近29,625人,發現pTau217是反映阿茲海默症病理表現最好的血液指標,敏感度約88%,特異度約89%(DOI)。

《Nature Medicine》2025年的一項研究,在日常的基層及第二層醫療環境中,為超過2,300人測試一種自動化pTau217檢測。在專科診所的準確度約為0.93至0.96,在基層醫療約為85%;採用「雙切點」方法、把最不確定的結果另外處理,準確度可進一步提高(DOI)。

2025年,美國阿茲海默症協會(Alzheimer’s Association)為這類驗血發表臨床實務指引,建議只用於已有認知症狀的人,訂立最低表現標準,並強調血液生物標記不能取代醫生的全面評估(DOI)。

研究仍在推進。MTBR-tau243等較新的指標,目標是評估tau蛋白纏結及病情階段,而不只是澱粉樣蛋白,日後或可幫助顯示疾病已發展到哪一步(DOI)。

詞彙表

詞彙定義
阿茲海默症驗血尋找與阿茲海默症澱粉樣蛋白斑塊相關蛋白質的血液測試。
pTau217tau蛋白的一種形式,當出現阿茲海默症相關變化時,在血液中的水平會上升。
β-澱粉樣蛋白1-42在血液中量度的澱粉樣蛋白片段,與pTau217計算比例。
澱粉樣蛋白斑塊在腦細胞之間積聚的蛋白質團塊,是阿茲海默症的特徵。
Lumipulse首個獲FDA批准協助診斷阿茲海默症的驗血的品牌名稱。
PET掃描可以顯示澱粉樣蛋白斑塊的腦部影像掃描,用作驗血的參照標準。
腰椎穿刺以針從背部抽取腦脊髓液樣本的程序,俗稱「抽脊髓」。
生物標記身體內可量度、反映正常或疾病過程的物質。
敏感度測試正確辨認出真正患病者的能力。
特異度測試正確辨認出沒有患病者的能力。

常見問題

驗血可以診斷阿茲海默症嗎?

單靠驗血並不可以。阿茲海默症驗血檢測的是與這種疾病相關的澱粉樣蛋白斑塊,這是重要線索,但診斷仍要根據整體情況:你的症狀、臨床及記憶評估,有時還有腦部影像。陽性結果提高患阿茲海默症的可能性,但本身不能確認。醫生會把測試與其他資料一併考慮後才下結論。

現在可以做阿茲海默症驗血嗎?

可以,但供應有限並正逐步擴大。這項測試在2025年5月獲FDA批准,正推出至各化驗所,讓醫生可以申請。供應仍因地區及診所而異,並非每位醫護人員都已提供;在香港,公營醫院現時並未把它列為常規檢查。如果你的醫生不熟悉這項測試,可以要求轉介至熟悉的記憶專科醫生或腦神經科醫生。

哪些人應考慮做這項測試?

這項測試適用於已察覺記憶或思考問題、並正接受評估的55歲或以上成年人。它不適合沒有症狀、只想了解自己風險的人,因為在這種情況下結果難以解讀得多。是否檢查應與醫生在評估過程中一同決定。

陽性結果實際代表甚麼?

陽性結果代表腦內很可能有澱粉樣蛋白斑塊。它本身並不代表你患有阿茲海默症,因為一些尚未發病、甚至永遠不會發病的人也可能有澱粉樣蛋白。這是一個訊號,需要醫生把結果與你的症狀結合,並在有需要時加做檢查,才能判斷對你有何意義。

這項測試要多少錢?有保險保障嗎?

費用及保險保障因地區、化驗所及保單而異。根據Mayo Clinic,預計其費用會低於現時的澱粉樣蛋白PET掃描或腦脊髓液測試。由於保障各有不同,在醫生安排測試前,值得先向診所及保險公司查詢。

結果正常是否代表永遠不會患阿茲海默症?

陰性結果令檢查當時患上與澱粉樣蛋白相關的阿茲海默症的可能性大減,這令人安心,但並不是一生的保證。記憶及思考問題亦可以有其他成因,由甲狀腺問題到維他命缺乏都有可能,而這項測試並不會量度它們。如果症狀持續或惡化,無論驗血結果如何,醫生都可能進一步檢查。

資料來源

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  • Claude Tchonko醫生

    醫學審閱

    Dr. Claude Tchonko is a hematologist, in practice since 2013, currently working at Clinique Mas de Rochet (Castelnau-le-Lez, France). With an international background, he specializes in the management of hematologic malignancies (leukemias, lymphomas, myelomas), with particular expertise in autologous stem cell transplantation, CAR-T cell therapy and the optimization of care pathways in onco-hematology.

    Author of a reference work, “Lymphoid Hematologic Malignancies in Mali”, he combines clinical practice with active involvement in projects developing technology solutions for healthcare.

    He holds a State Doctorate in Medicine (Faculty of Medicine of Bamako, 2006) and completed his training with a Certificate of Specialized Studies in Bioclinical Hematology (Abidjan-Cocody, 2010) and several university diplomas: a DFMS in Hematology and an inter-university diploma (DIU) in Onco-Hematological Cytogenetics (Grenoble), as well as a university diploma (DU) in major sickle cell disease (UPEC).

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