2025 年 5 月，美國食品藥物管理局（FDA）核准了一項阿茲海默症血液檢測，改變了醫師篩查這項疾病的方式。這是史上首次，一次簡單的抽血就能協助偵測與阿茲海默症相關的類澱粉斑塊，不再只能依賴腦部掃描或脊髓穿刺。本文將說明阿茲海默症血液檢測的檢測內容、重要性、準確度、適用對象，以及最新研究的發現。本文語調平實冷靜：這是一項真正的進步，但並非萬靈丹，單憑這項檢測無法確診阿茲海默症。
阿茲海默症血液檢測實際測量的是什麼
這項通過美國食品藥物管理局（FDA）核准的檢測名稱為 Lumipulse G pTau217/beta-Amyloid 1-42 血漿比值檢測。它測量血漿（血液的液態部分）中的兩種蛋白質：一種稱為 pTau217 的 tau 蛋白形式，以及一種稱為 beta-amyloid 1-42 的類澱粉蛋白片段。儀器隨後計算兩者之間的比值。這個比值與大腦中類澱粉斑塊的含量密切相關，而類澱粉斑塊正是阿茲海默症的典型特徵。簡單來說，您血液中的一種物質，成為了觀察大腦內部變化的一扇窗。
在此之前，這些斑塊只能透過正子斷層掃描（PET）腦部影像檢查，或透過腰椎穿刺（俗稱脊髓液穿刺）抽取腦脊髓液來偵測。這兩種方式雖然準確，但費用高昂、具侵入性，且不易取得。新方法則能從一管普通的血液中讀取相同的生物學訊息。若想進一步了解這些蛋白質如何導致此疾病，我們的團隊將為您說明 阿茲海默症.
阿茲海默症血液檢測為何是一個重要轉捩點
真正的改變在於可及性。抽血可在一般診所進行，費用遠低於影像檢查，且無需接受輻射或脊髓穿刺針。約翰霍普金斯大學的研究人員參與了這項檢測的驗證工作，並指出該檢測正逐步推廣，讓基層醫療醫師和專科醫師都能透過常規的電子病歷系統開立此項檢查。
時機同樣至關重要。較新的阿茲海默症藥物在疾病早期效果最佳，且在開始治療前需確認類澱粉蛋白的存在。更快速、更簡便的檢測意味著更少的人需要等待數個月才能接受掃描，也有更多人能在治療選擇仍然充裕時獲得答案。結果通常在幾天內即可取得。關於提供血液樣本的實際流程，另有一份指南說明標準的 血液檢測流程.
阿茲海默症血液檢測的準確度如何？
在 FDA 審查的研究中，這項檢測針對 499 位有記憶或思考問題的受試者，與 PET 掃描或腦脊髓液結果進行比對。在檢測結果為陽性的人當中，91.7% 確實存在類澱粉斑塊；在檢測結果為陰性的人當中，97.3% 確實沒有斑塊。不到五分之一的結果落在介於兩者之間的「不確定」區間。
這是相當優異的表現，但它並非一個非黑即白的診斷。結果最好理解為一個範圍，如下表所示。
| 結果 | 代表的意義 | 通常的後續步驟 |
|---|---|---|
| 陽性 | 類澱粉斑塊可能存在（約 92% 與 PET 掃描或腦脊髓液檢測結果相符） | 醫師結合完整的臨床資訊加以確認，並討論後續處置方向 |
| 中間值 | 不明確；這種情況發生在不到五分之一的人身上 | 通常會加做正子掃描或脊髓液檢測 |
| 陰性 | 澱粉樣蛋白斑塊的可能性不高（約97%與陰性掃描或檢測結果相符） | 醫師會尋找症狀的其他原因 |
由於沒有任何檢測是完美的，偽陽性可能造成不必要的擔憂和額外的檢查，而偽陰性則可能帶來錯誤的安心感。美國食品藥物管理局（FDA）明確指出，這不是篩檢工具，也不能單獨作為診斷依據，結果必須結合個人整體評估一併判讀。同樣的謹慎態度也適用於任何標記值；相關說明指南可協助解讀 血液檢查結果異常.
哪些人適合做這項檢測，哪些人不適合
FDA核准此檢測適用於55歲及以上、已出現認知功能下降跡象（例如記憶問題）且正在專科醫療機構接受評估的成年人。此檢測未核准用於篩檢沒有症狀的健康人。
這項限制並非技術細節。法國Inserm的研究團隊發現，同樣的pTau217標記在近半數無症狀者中可能出現偽陽性，因為澱粉樣蛋白可能在疾病發生前數年就已出現，甚至有時並不會真正引發疾病。這項標記在用於確認臨床懷疑時最為可靠，而非作為全面普篩工具使用。
何時應就醫
如果您或家人發現持續性的記憶變化已影響日常生活，這時就應該與醫師討論是否需要進行檢測，由醫師判斷這項血液檢測是否適合。偶爾的健忘，若沒有伴隨其他變化，通常屬於正常老化的一部分。關於單次抽血早期偵測的另一個例子，我們的新聞專區也介紹了 多癌症早期偵測血液檢測。澱粉樣蛋白也出現在其他實驗室醫學領域；相關文章說明了 血清澱粉樣蛋白A血液檢測，這是一種與發炎相關的不同標記。
最新科學進展
根據PubMed收錄的研究，阿茲海默症血液檢測已從充滿潛力迅速邁向日常臨床應用，但專家強調需謹慎使用。
《刺胳針神經學》（The Lancet Neurology，2025年）的一項大型統合分析彙整了113項研究、近29,625名受試者。研究發現pTau217是阿茲海默症病理變化中表現最佳的血液標記，靈敏度約88%、特異度約89%（DOI).
2025年發表於《自然醫學》（Nature Medicine）的一項研究，在超過2,300名受試者的日常初級與次級醫療環境中測試了一種自動化pTau217檢測方法。在專科診所的準確率約達0.93至0.96，在基層醫療中則達85%，而採用雙截止值方式，透過排除最不確定的結果，可進一步提升準確率（DOI).
2025年，阿茲海默症協會（Alzheimer's Association）針對這些血液檢測發布了臨床實務指引。該指引建議僅對已出現認知症狀的人進行檢測，設定了最低效能標準，並明確指出血液生物標記無法取代臨床醫師的完整評估（DOI).
相關研究仍在持續推進。MTBR-tau243等新型標記物旨在評估tau蛋白纏結與疾病分期，而不僅限於偵測類澱粉蛋白，未來有望協助了解疾病的進展程度（DOI).
詞彙表
| 術語 | 定義 |
|---|---|
| 阿茲海默症血液檢測 | 一種血液檢測，用於尋找與阿茲海默症類澱粉斑塊相關的蛋白質。 |
| pTau217 | 一種tau蛋白的形式，當阿茲海默症相關變化出現時，其血液中的濃度會升高。 |
| 乙型類澱粉蛋白1-42（Beta-amyloid 1-42） | 一種在血液中測量的類澱粉蛋白片段，與pTau217的比值一同作為參考指標。 |
| 類澱粉斑塊 | 堆積於腦細胞之間的蛋白質團塊，是阿茲海默症的典型特徵。 |
| Lumipulse | 美國食品藥物管理局（FDA）首個核准用於協助診斷阿茲海默症的血液檢測品牌名稱。 |
| 正子斷層掃描（PET scan） | 一種可顯示類澱粉斑塊的腦部影像掃描，作為血液檢測的參考依據。 |
| 腰椎穿刺 | 一種透過背部針刺採集脊髓液的程序，又稱脊椎穿刺。 |
| 生物標記 | 體內一種可測量的物質，能反映正常或疾病的生理過程。 |
| 敏感度 | 檢測正確識別真正患有該疾病之人的能力。 |
| 特異度 | 檢測正確識別未患有該疾病之人的能力。 |
常見問題
血液檢測能診斷阿茲海默症嗎？
單靠血液檢測無法確診。阿茲海默症血液檢測可偵測與疾病相關的類澱粉斑塊，這是一項重要線索，但診斷仍需綜合完整的資訊：您的症狀、臨床與記憶評估，有時還需要腦部影像檢查。檢測結果呈陽性會提高罹患阿茲海默症的可能性，但本身並不能確診。您的醫師會將檢測結果與所有其他資訊一併評估，才會做出任何結論。
阿茲海默症血液檢測目前已可使用嗎？
是的，目前已有限度地推行，且仍在持續擴展中。此檢測於2025年5月獲得許可，正逐步在各實驗室推廣，供醫師開立檢查。目前各地區及診所的提供情況仍有所不同，並非每位醫療專業人員都已提供此項服務。若您的醫師對此尚不熟悉，您可以要求轉介至記憶專科醫師或神經科醫師。
哪些人應該考慮做這項檢測？
此檢測適用於55歲以上、已出現記憶或思考問題並正在接受評估的成年人。它並非為沒有症狀、只是想了解自身風險的人所設計，因為在這種情況下，結果較難解讀。是否進行檢測的決定，應在醫師的評估過程中共同討論後再做。
陽性結果究竟代表什麼？
陽性結果表示大腦中可能存在類澱粉蛋白斑塊。但這本身並不代表您罹患了阿茲海默症，因為類澱粉蛋白也可能出現在尚未發病、甚至終生不會發病的人身上。這是一個訊號，需要醫師結合您的症狀，以及必要時的進一步檢查，才能判斷對您的意義。
這項檢測費用多少？是否有保險給付？
費用及保險給付因地區、實驗室及保險方案而異。根據梅約診所（Mayo Clinic）的資訊，預計費用將低於目前的類澱粉蛋白PET影像或脊髓液檢測等選項。由於給付情況各有不同，建議在開立檢測前，先向您的診所及保險公司確認相關費用。
正常結果是否能永久排除阿茲海默症？
陰性結果代表在檢測當下，與類澱粉蛋白相關的阿茲海默症可能性大幅降低，這是令人放心的消息，但並非終身保證。記憶和思考問題也可能有其他原因，例如甲狀腺問題或維生素缺乏，而這些都不在此項檢測的範圍內。若症狀持續或加重，無論血液檢測結果如何，您的醫師都可能進一步深入檢查。
參考資料
- FDA核准首項用於診斷阿茲海默症的血液檢測——美國食品藥物管理局
- FDA核准的阿茲海默症診斷血液檢測新選項——梅約診所（Mayo Clinic）
- FDA核准的血液檢測可偵測阿茲海默症的早期標誌——約翰霍普金斯醫學院
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