2025年5月，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了一项阿尔茨海默病血液检测，改变了医生筛查这一疾病的方式。这是首次通过简单的抽血检查，帮助发现与阿尔茨海默病相关的淀粉样斑块，而无需依赖脑部扫描或腰椎穿刺。本文将介绍阿尔茨海默病血液检测的检测内容、重要意义、准确性、适用人群，以及最新研究进展。本文的基调平和务实：这是一项真正的进步，但并非万能之策，它本身并不能单独诊断阿尔茨海默病。
阿尔茨海默病血液检测的实际检测内容
FDA批准的这项检测名为Lumipulse G pTau217/β-淀粉样蛋白1-42血浆比值检测。它检测血浆（血液的液体部分）中的两种蛋白质：一种称为pTau217的tau蛋白形式，以及一种名为β-淀粉样蛋白1-42的淀粉样片段。仪器随后计算两者的比值。该比值与大脑中淀粉样斑块的含量密切相关，而淀粉样斑块正是阿尔茨海默病的典型标志。简单来说，血液中的某种物质成为了观察大脑内部变化的一扇窗口。
此前，这些斑块只能通过PET脑部扫描来观察，或通过腰椎穿刺（即脊髓穿刺）采集脑脊液来检测。这两种方法虽然准确，但费用高昂、具有侵入性，且难以普及获取。新方法从普通的一管血液中读取相同的生物学信息。如需了解这些蛋白质如何驱动这一疾病，我们的团队对其生物学机制进行了详细说明 阿尔茨海默病.
为何阿尔茨海默病血液检测是一个转折点
真正的改变在于可及性。抽血检查可在普通诊所完成，费用远低于影像学检查，且无需接受辐射或脊髓穿刺。约翰斯·霍普金斯大学的研究人员参与了该检测的验证工作，他们指出，该检测正在逐步推广，使全科医生和专科医生都能通过常规医疗记录系统开具这一检查。
时机同样至关重要。较新的阿尔茨海默病药物在早期效果最佳，且在开始治疗前需要确认淀粉样蛋白的存在。更快速、更简便的检测意味着更少的人需要等待数月才能进行扫描，也有更多人能在选择空间仍然充裕时获得答案。结果通常在几天内返回。关于如何提供样本的实际操作，另有一份独立指南对标准流程进行了说明 验血过程.
阿尔茨海默病血液检测的准确性如何？
在 FDA 审查的研究中，该检测与499名存在记忆或思维问题的受试者的PET扫描或脑脊液检测结果进行了比对。在检测结果呈阳性的人群中，91.7%确实存在淀粉样蛋白斑块；在检测结果呈阴性的人群中，97.3%确实不存在。不足五分之一的结果落入不确定的中间区域。
这是相当出色的表现，但它并不是一个非此即彼的诊断结论。如下表所示，结果最好理解为一个范围。
| 结果 | 它暗示了什么 | 通常的后续步骤 |
|---|---|---|
| 积极的 | 淀粉样蛋白斑块很可能存在（约92%与PET扫描或脑脊液检测结果相符） | 医生结合完整的临床情况进行确认，并讨论下一步方案 |
| 中间结果 | 结果不明确；这种情况发生在不足五分之一的人群中 | 通常需要补充PET扫描或脑脊液检测 |
| 消极的 | 淀粉样蛋白斑块不太可能存在（约97%与阴性扫描或检测结果相符） | 医生将寻找症状的其他原因 |
由于没有任何检测是完美的，假阳性可能引发不必要的担忧和额外检查，而假阴性则可能带来虚假的安慰。FDA明确指出，这不是一种筛查工具，也不能单独作为诊断依据，结果必须结合患者整体评估来解读。同样的注意事项也适用于任何异常指标；另有一份配套指南可帮助解读 血液检测异常结果.
该检测适用于哪些人，不适用于哪些人
FDA批准该检测用于55岁及以上、已出现认知功能下降迹象（如记忆问题）且正在专科医疗机构接受评估的成年人。该检测未被批准用于筛查无症状的健康人群。
这一限制并非技术性规定。法国国家健康与医学研究院（Inserm）的研究团队发现，同样的pTau217标志物在近一半无症状人群中可能出现假阳性，因为淀粉样蛋白可能在疾病发生前数年出现，甚至可能终身不引发疾病。该标志物在用于印证临床怀疑时最为可靠，而非作为针对所有人的普遍筛查手段。
何时应该去看医生
如果您或家人发现持续性记忆变化影响到日常生活，这时就应该向医生提出检测的问题，由医生决定是否适合进行这项血液检测。偶尔的健忘，若没有其他变化，通常属于正常老化的一部分。关于单次抽血实现早期检测的另一个例子，我们的资讯专栏还介绍了 多癌种早期检测血液检查。淀粉样蛋白在检验医学中也出现于其他领域；一篇相关文章介绍了 血清淀粉样蛋白A血液检查，这是一种与炎症相关的不同标志物。
最新科学进展
根据PubMed收录的研究，阿尔茨海默病血液检测已从前景展望迅速走向日常临床应用，但专家强调需谨慎使用。
《柳叶刀·神经病学》（2025年）发表的一项大型荟萃分析汇总了113项研究、近29,625名受试者的数据。结果显示，pTau217是检测阿尔茨海默病病理改变表现最佳的血液标志物，灵敏度约为88%，特异度约为89%（DOI).
《自然医学》（2025年）的一项研究在超过2,300名受试者的日常初级和二级医疗机构中测试了一种自动化pTau217检测方法。该方法在专科诊所的准确率约为0.93至0.96，在初级医疗机构约为85%，而采用双截断值方法通过排除最不确定的结果进一步提高了准确率（DOI).
2025年，阿尔茨海默病协会发布了这些血液检测的临床实践指南。该指南建议仅对已出现认知症状的人群使用，设定了最低性能标准，并明确强调血液生物标志物不能替代临床医生的全面评估（DOI).
研究仍在持续推进。MTBR-tau243等新型标志物旨在评估tau蛋白缠结和疾病分期，而不仅仅是淀粉样蛋白，这或许有朝一日有助于显示疾病的进展程度（DOI).
词汇表
| 学期 | 定义 |
|---|---|
| 阿尔茨海默病血液检测 | 一种检测与阿尔茨海默病淀粉样斑块相关蛋白质的血液检查。 |
| pTau217 | 一种tau蛋白的形式，当存在阿尔茨海默病相关改变时，其血液水平会升高。 |
| β-淀粉样蛋白1-42 | 一种在血液中检测的淀粉样蛋白片段，与pTau217进行比值比较。 |
| 淀粉样斑块 | 在脑细胞之间积聚的蛋白质团块，是阿尔茨海默病的典型特征。 |
| Lumipulse | 首款获FDA批准用于辅助诊断阿尔茨海默病的血液检测品牌名称。 |
| PET扫描 | 一种可显示淀粉样斑块的脑部影像检查，用作血液检测的参照标准。 |
| 腰椎穿刺 | 通过背部针刺采集脊髓液的操作，又称脊椎穿刺。 |
| 生物标志物 | 体内可测量的物质，用于提示正常状态或疾病进程。 |
| 灵敏度 | 检测正确识别真正患有该疾病人群的能力。 |
| 特异性 | 检测正确识别未患有该疾病人群的能力。 |
常见问题解答
血液检测能诊断阿尔茨海默病吗？
仅凭血液检测无法单独确诊。阿尔茨海默病血液检测可发现与该病相关的淀粉样斑块，这是一项重要线索，但最终诊断仍需综合全面评估：包括您的症状、临床及记忆力评估，有时还需结合脑部影像检查。检测结果阳性会提高阿尔茨海默病的可能性，但并不能单独确诊。您的医生会将检测结果与其他所有信息综合考量，再得出结论。
阿尔茨海默病血液检测目前是否已可使用？
是的，目前已在有限范围内逐步推广。该检测于2025年5月获批，正陆续向各实验室推广，以便医生开具申请。目前各地区和医疗机构的可用情况仍有差异，并非所有医疗专业人员都已提供此项检测。如果您的医生尚不熟悉该检测，您可以申请转诊至专业的记忆门诊或神经科医生处。
哪些人应考虑进行此项检测？
该检测适用于55岁及以上、已出现记忆或思维问题并正在接受相关评估的成年人。它并不适合没有任何症状、仅想了解自身风险的人群，因为在这种情况下检测结果很难解读。是否进行检测，应在医生的指导下，结合整体评估情况共同决定。
阳性结果究竟意味着什么？
阳性结果意味着大脑中可能存在淀粉样斑块。但这本身并不代表您患有阿尔茨海默病，因为淀粉样斑块也可能出现在尚未发病或最终不会发病的人群中。这是一个信号，提示医生需要将该发现与您的症状相结合，必要时进一步检查，再判断其对您的具体意义。
检测费用是多少？是否在医保范围内？
费用及保险报销情况因地区、实验室和保险方案而异。根据梅奥诊所的信息，该检测的预期费用低于目前的淀粉样蛋白PET成像或脑脊液检测等方案。由于报销情况各有不同，建议您在开具检测申请前，提前向诊所和保险公司了解相关费用。
正常结果能否永久排除阿尔茨海默病？
阴性结果表明，在检测时与淀粉样蛋白相关的阿尔茨海默病的可能性大大降低，这令人放心，但并不代表终身无忧。记忆力和思维方面的问题也可能有其他原因，例如甲状腺问题或维生素缺乏，而这些都不在本检测的检测范围之内。如果症状持续或加重，无论血液检测结果如何，医生都可能会进一步检查。
来源
- FDA批准首个用于诊断阿尔茨海默病的血液检测——美国食品药品监督管理局
- FDA批准的阿尔茨海默病诊断血液检测新进展——梅奥诊所
- FDA批准的血液检测可检出阿尔茨海默病早期标志物——约翰斯·霍普金斯医学院
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