Un test del sangue per l'Alzheimer approvato dalla Food and Drug Administration statunitense nel maggio 2025 ha cambiato il modo in cui i medici possono cercare la malattia. Per la prima volta, un semplice prelievo di sangue può aiutare a rilevare le placche di amiloide associate all'Alzheimer’, invece di affidarsi esclusivamente a una scansione cerebrale o a una puntura lombare. Questo articolo spiega cosa misura il test del sangue per l'Alzheimer, perché è importante, quanto è accurato, a chi è destinato e cosa mostrano le ricerche più recenti. Il tono è calmo e pratico: si tratta di un vero passo avanti, non di una risposta miracolosa, e da solo non diagnostica l'Alzheimer’.
Cosa misura davvero il test del sangue per l'Alzheimer
Il test approvato dalla FDA si chiama Lumipulse G pTau217/beta-Amyloid 1-42 Plasma Ratio. Misura due proteine nel plasma, la parte liquida del sangue: una forma della proteina tau chiamata pTau217 e un frammento di amiloide chiamato beta-amiloide 1-42. Lo strumento calcola poi il rapporto tra di esse. Questo rapporto correla strettamente con la quantità di placche amiloidi nel cervello, un segno distintivo della malattia di Alzheimer. In parole semplici, una sostanza nel tuo sangue diventa una finestra su un processo che avviene nel cervello.
Fino ad ora, quelle placche potevano essere visualizzate solo con una PET cerebrale o misurate nel liquido cerebrospinale prelevato tramite puntura lombare. Entrambe le metodiche sono accurate ma costose, invasive o difficili da accedere. Il nuovo approccio legge la stessa biologia di fondo da un comune tubino di sangue. Per capire come queste proteine guidano la condizione, il nostro team spiega la biologia di malattia di Alzheimer.
Perché il test del sangue per l'Alzheimer rappresenta una svolta
Il vero cambiamento riguarda l'accessibilità. Un prelievo di sangue può essere effettuato in un ambulatorio ordinario, costa molto meno dell'imaging e non richiede né radiazioni né un ago spinale. La Johns Hopkins, i cui ricercatori hanno contribuito a validare il test, sottolinea che è in fase di diffusione affinché i medici di base e gli specialisti possano richiederlo attraverso i normali sistemi di cartella clinica elettronica.
Anche i tempi contano. I farmaci più recenti contro l'Alzheimer funzionano meglio nelle fasi iniziali e richiedono la conferma della presenza di amiloide prima di iniziare il trattamento. Un esame più rapido e semplice significa che meno persone aspettano mesi per una scansione, e più persone ottengono una risposta mentre le opzioni sono ancora ampie. I risultati di solito arrivano entro pochi giorni. Per gli aspetti pratici del prelievo del campione, una guida separata spiega la procedura standard processo di analisi del sangue.
Quanto è accurato il test del sangue per l'Alzheimer?
Nello studio che la FDA ha esaminato, il test è stato confrontato con i risultati della PET o del liquido cerebrospinale in 499 persone con problemi di memoria o di pensiero. Tra coloro che sono risultati positivi, il 91,7% aveva effettivamente placche amiloidi; tra coloro che sono risultati negativi, il 97,3% non le aveva. Meno di un risultato su cinque è ricaduto in una zona intermedia, indeterminata.
Si tratta di una performance solida, ma non è una diagnosi sì o no. Il risultato va interpretato come un range, come mostra la tabella qui sotto.
| Risultato | Ciò che suggerisce | Cosa succede di solito dopo |
|---|---|---|
| Positivo | Le placche amiloidi sono probabilmente presenti (circa il 92% ha corrisposto a una PET o a un test del liquido cerebrospinale) | Il medico conferma con il quadro clinico completo e discute i passi successivi |
| Intermedio | Non chiaro; questo si è verificato in meno di una persona su cinque | Di solito si aggiunge una PET o un test del liquido cerebrospinale |
| Negativo | Le placche amiloidi sono improbabili (circa il 97% ha corrisposto a una scansione o a un test negativo) | Il medico cerca un'altra causa dei sintomi |
Poiché nessun test è perfetto, un falso positivo può causare preoccupazioni inutili e ulteriori esami, mentre un falso negativo può dare un'erronea sensazione di sicurezza. La FDA è esplicita nel precisare che questo non è uno strumento di screening né una diagnosi autonoma, e che i risultati devono essere letti insieme al resto della valutazione della persona. La stessa cautela si applica a qualsiasi valore anomalo; una guida di approfondimento interpreta i risultati anomali degli esami del sangue.
A chi è destinato il test e a chi non lo è
La FDA ha approvato il test per adulti di 55 anni e oltre che mostrano già segni di declino cognitivo, come problemi di memoria, e che vengono valutati in un contesto di cura specializzato. Non è approvato per lo screening di persone sane senza sintomi.
Questo limite non è una questione tecnica. I team francesi dell'Inserm hanno dimostrato che lo stesso marcatore pTau217 può risultare falsamente positivo in quasi la metà delle persone senza sintomi, perché l'amiloide può comparire anni prima, o addirittura senza mai causare, la malattia. Il marcatore è più affidabile quando conferma un sospetto clinico, non quando viene usato come test indiscriminato su tutti.
Quando è opportuno consultare un medico
Se tu o un familiare notate cambiamenti persistenti della memoria che interferiscono con la vita quotidiana, è il momento di parlarne con un medico, che potrà valutare se questo esame del sangue sia indicato. La dimenticanza occasionale, senza altri cambiamenti, rientra di solito nel normale invecchiamento. Per un altro esempio di diagnosi precoce con un singolo prelievo, il nostro spazio informativo tratta anche il test del sangue per la diagnosi precoce di tumori multipli. L'amiloide compare anche in altri ambiti della medicina di laboratorio; un articolo correlato spiega il test del sangue per la proteina amiloide sierica A, un marcatore diverso legato all'infiammazione.
Ultimi progressi scientifici
Secondo le ricerche indicizzate su PubMed, i test del sangue per l'Alzheimer hanno fatto rapidi progressi, passando dalla fase sperimentale alla pratica clinica quotidiana, anche se gli esperti sottolineano la necessità di un uso attento.
Una grande meta-analisi pubblicata su The Lancet Neurology (2025) ha analizzato 113 studi su quasi 29.625 persone. Ha rilevato che il pTau217 è il marcatore ematico più efficace per la patologia dell'Alzheimer, con una sensibilità di circa l'88% e una specificità dell'89% (DOI).
Uno studio pubblicato su Nature Medicine (2025) ha testato un dosaggio automatizzato del pTau217 nella pratica clinica ordinaria, sia in medicina di base che specialistica, su oltre 2.300 persone. Ha raggiunto un'accuratezza di circa 0,93-0,96 nelle cliniche specialistiche e dell'85% in medicina di base; un approccio a doppia soglia ha ulteriormente migliorato l'accuratezza escludendo i risultati più incerti (DOI).
Nel 2025 l'Alzheimer's Association ha pubblicato una linea guida di pratica clinica per questi test del sangue. Li raccomanda esclusivamente nelle persone che presentano già sintomi cognitivi, stabilisce soglie minime di prestazione ed è chiara nel precisare che un biomarcatore ematico non sostituisce una valutazione completa da parte di un medico (DOI).
La ricerca non si ferma. Nuovi marcatori come MTBR-tau243 puntano a misurare i grovigli di tau e lo stadio della malattia, non solo l'amiloide, il che potrebbe un giorno aiutare a capire quanto la malattia sia progredita (DOI).
Glossario
| Termine | Definizione |
|---|---|
| Test del sangue per l'Alzheimer | Un esame del sangue che ricerca le proteine associate alle placche amiloidi dell'Alzheimer. |
| pTau217 | Una forma della proteina tau che aumenta nel sangue quando sono presenti alterazioni legate all'Alzheimer. |
| Beta-amiloide 1-42 | Un frammento della proteina amiloide misurato nel sangue e confrontato con il pTau217 come rapporto. |
| Placche amiloidi | Accumuli di proteine che si formano tra le cellule cerebrali e rappresentano uno dei segni distintivi dell'Alzheimer. |
| Lumipulse | Il nome commerciale del primo test del sangue approvato dalla FDA per supportare la diagnosi dell'Alzheimer. |
| PET scan | Un esame di imaging cerebrale che può evidenziare le placche amiloidi, utilizzato come riferimento per il test del sangue. |
| Puntura lombare | Una procedura che preleva il liquido spinale tramite un ago nella schiena; chiamata anche rachicentesi. |
| Biomarcatore | Una sostanza misurabile nell'organismo che segnala un processo normale o patologico. |
| Sensibilità | La capacità di un test di identificare correttamente le persone che hanno effettivamente la condizione. |
| Specificità | La capacità di un test di identificare correttamente le persone che non hanno la condizione. |
Domande frequenti
Un esame del sangue può diagnosticare il morbo di Alzheimer?
Non da solo. L'esame del sangue per l'Alzheimer rileva le placche amiloidi associate alla malattia, il che rappresenta un indizio importante, ma la diagnosi si basa comunque sul quadro completo: i tuoi sintomi, una valutazione clinica e della memoria, e a volte l'imaging cerebrale. Un risultato positivo aumenta la probabilità di Alzheimer, ma non lo conferma di per sé. Il tuo medico valuta l'esame insieme a tutti gli altri elementi prima di trarre qualsiasi conclusione.
L'esame del sangue per l'Alzheimer è già disponibile?
Sì, in modo limitato ma in crescita. Il test è stato approvato nel maggio 2025 e sta venendo distribuito ai laboratori affinché i medici possano richiederlo. La disponibilità varia ancora a seconda della regione e della struttura, e non tutti i professionisti sanitari lo propongono ancora. Se il tuo medico non lo conosce, puoi chiedere un riferimento a uno specialista della memoria o a un neurologo che lo utilizzi.
Chi dovrebbe prendere in considerazione questo test?
Il test è destinato agli adulti di 55 anni e oltre che stanno già notando problemi di memoria o di pensiero e che sono in fase di valutazione per questi motivi. Non è pensato per chi non ha sintomi e vuole semplicemente verificare il proprio rischio, perché in quella situazione il risultato è molto più difficile da interpretare. La decisione di fare il test va presa insieme al medico, nell'ambito di una valutazione clinica.
Cosa significa concretamente un risultato positivo?
Un risultato positivo significa che le placche amiloidi sono probabilmente presenti nel cervello. Non significa, di per sé, che tu abbia il morbo di Alzheimer, perché l'amiloide può essere presente anche in persone che non si ammalano ancora, o che non si ammalano mai. È un segnale che richiede al medico di mettere insieme il dato con i tuoi sintomi e, se necessario, con ulteriori esami prima di stabilire cosa significhi per te.
Quanto costa il test e viene rimborsato?
I costi e la copertura assicurativa variano a seconda della località, del laboratorio e del piano sanitario. Secondo la Mayo Clinic, il prezzo dovrebbe essere inferiore a quello delle opzioni attualmente disponibili, come la PET amiloide o l'esame del liquido cerebrospinale. Poiché la copertura varia, vale la pena chiedere alla tua struttura e alla tua assicurazione cosa aspettarsi prima che il test venga richiesto.
Un risultato nella norma esclude definitivamente l'Alzheimer?
Un risultato negativo rende molto meno probabile una malattia di Alzheimer legata all'amiloide al momento del test, il che è rassicurante, ma non è una garanzia a vita. I problemi di memoria e di pensiero possono avere anche altre cause, dai problemi alla tiroide alle carenze vitaminiche, che questo test non misura. Se i sintomi persistono o peggiorano, il tuo medico potrebbe approfondire ulteriormente indipendentemente dal risultato del sangue.
Fonti
- La FDA approva il primo esame del sangue per la diagnosi della malattia di Alzheimer — U.S. Food and Drug Administration
- Nuovi esami del sangue approvati dalla FDA per la diagnosi della malattia di Alzheimer — Mayo Clinic
- Esame del sangue approvato dalla FDA rileva i primi marcatori della malattia di Alzheimer — Johns Hopkins Medicine
Approfondimenti
- Cos'è la malattia di Alzheimer? Cause, sintomi e diagnosi
- L'esame del sangue: dal prelievo ai risultati
- Come leggere i tuoi esami del sangue
- Risultati anomali degli esami del sangue: cosa significano
- Test per la diagnosi precoce di tumori multipli: l'aggiornamento del 2026
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