家族性高膽固醇血症，正是膽固醇檢查不再只屬於「化驗報告令人擔心的成年人」，而開始走進健康兒童檢查清單的原因。2026年美國多個專科學會聯合發表的血脂異常指引，把9至11歲兒童全面驗血脂列為最高級別的建議；法國更進一步，2026年7月27日通過的法律，規定每名兒童在6歲生日後一年內接受這種疾病的早期篩查，並記錄在健康紀錄上。香港目前沒有類似的全港性兒童血脂篩查計劃，因此家長更需要了解這種病。本文會說明為何一種遺傳性膽固醇疾病要在兒童時期篩查、驗血實際量度甚麼、結果偏高會為整個家庭帶來甚麼，以及最新研究對「幾歲驗最好」有甚麼看法。
為何要在兒童時期驗膽固醇？
因為家族性高膽固醇血症由出生起已令壞膽固醇積聚，而孩子完全沒有徵狀。這是一種遺傳病，身體無法正常清除血液中的低密度脂蛋白膽固醇（LDL）。大部分患者帶有少數幾個基因之一的變異，通常是LDLR、APOB或PCSK9。後果很直接：LDL由出生起不斷積聚，在出現任何不適前數十年，已開始沉積在血管壁上。
美國疾病控制及預防中心（CDC）估計約每250人便有1人患病，國際研究的估算則約為每311人有1人。這令它成為一般人口中最常見的嚴重遺傳病之一，也是最常被忽略的疾病之一：大部分患者並不知道自己有這個病。華人亦不例外。香港中文大學學者的綜述指出，隨着膽固醇水平普遍上升，華人患者的表現已與西方患者相近，患病率亦相若；在過早出現冠心病的華人病人中，最多約7%患有家族性高膽固醇血症，而且患者往往治療不足。
風險之高，說明了為何要及早處理。如不治療，約一半男性患者在50歲前、約三分之一女性患者在60歲前會心臟病發。及早治療則幾乎完全改變前景：降膽固醇治療可把心血管風險減少一半以上，預期壽命亦接近正常。篩查計劃要縮窄的，正是「沒有治療」與「有治療」之間的這個差距。在香港，心臟病是第三大致命疾病，2024年佔登記死亡人數的12.6%。
指引建議幾歲開始篩查？
美國的建議分層次。美國心臟協會認為，如父母、兄弟姊妹或祖父母曾過早心臟病發或已知有膽固醇疾病，屬高風險的兒童由2歲起驗血脂是合理的。其他兒童則應在9至11歲之間驗一次膽固醇，19歲時再驗一次。
2026年的美國多學會血脂異常指引，把9至11歲全面篩查提升至第一級建議，並把它定位為貫穿一生的預防措施，而非一次性的檢查。背後的理據是：在動脈長期接觸過多膽固醇之前找出患病兒童，可換來數十年的保護。
法國的新法律把時間再提早。篩查安排在兒童滿6歲後的一年內，醫生須在健康紀錄上註明已完成篩查，或家長拒絕篩查。年齡不同，邏輯一樣：在疾病仍然「無聲」時把它找出來。在香港，如家族中有人早發心臟病或已確診此病，可主動向家庭醫生或兒科醫生查詢為孩子驗血脂。
驗血實際量度甚麼？
篩查只需一般抽血。化驗所會報告總膽固醇、LDL、高密度脂蛋白膽固醇（HDL）及三酸甘油酯，與成年人的血脂檢查相同。另一篇文章解釋了血脂檢查各項數值的意思。在兒童身上，LDL數值是診斷的主要依據。香港的化驗報告以mmol/L報告膽固醇。
比較結果時，有一個技術細節很重要。LDL很多時不是直接量度，而是由其他數值計算出來，而化驗所最近更新了報告上的LDL計算方法。因此，在同一間化驗所重複檢查，得出的結果最具可比性。我們的參考文章亦說明了LDL正常值，以及為何沒有單一的健康範圍。
| 檢查對象 | 令人懷疑的LDL水平 | 下一步 |
|---|---|---|
| 未接受治療的兒童 | 4.1 mmol/L（160 mg/dL）或以上 | 再抽血確認，然後由醫生評估 |
| 未接受治療的成年人 | 4.9 mmol/L（190 mg/dL）或以上 | 檢查是否有遺傳原因，並為家人安排檢查 |
| 純合子型（罕見） | 常超過10.3 mmol/L（400 mg/dL） | 盡快轉介血脂專科 |
以上數字只供參考，並非診斷。醫生會連同家族病史、身體檢查，以及在有需要時的基因檢測一併判斷。
一個偏高結果，可以帶動全家篩查
這是大部分人從未聽過的部分。當一名兒童被發現LDL非常高，這名兒童往往成為家族中的「先證者」：父母、兄弟姊妹，有時連祖父母，都因此發現自己帶有同一種病。由第一個確診者向外逐層檢查家人，稱為「級聯篩查」，是目前找出遺傳性膽固醇疾病患者最有效的方法。
成年人的檢查往往不止基本血脂。有兩項指標可令心血管風險評估更準確：我們的文章解釋了ApoB驗血，另一篇則介紹成年人脂蛋白(a)篩查。兩者都受遺傳影響，也都會影響醫生治療的積極程度。
甚麼情況應向醫生提出？
- 父母、兄弟姊妹或祖父母中，男性在55歲前、女性在65歲前曾心臟病發或中風：兒童可合理地由2歲開始篩查。
- 一名直系親屬已確診：其子女及兄弟姊妹應盡快檢查，不必等到下次例行檢查。
- 兒童兩次分開抽血的LDL都在4.1 mmol/L（160 mg/dL）或以上。
- 出現看得見的膽固醇沉積：跟腱增厚、眼皮周圍出現黃色斑塊、角膜邊緣出現淺色環。這些屬較後期的徵象，應盡快求醫。
- 成年人認真改善飲食及運動後，膽固醇仍然非常高：這種情況較可能是遺傳，而非生活習慣所致。我們的概覽介紹了膽固醇高的成因及治療。
最新科學進展
幾項近期研究令情況更清晰，但每項都有值得留意的限制。
幾歲的膽固醇數值才能可靠地分辨患病與否？挪威團隊利用全國家族篩查計劃的資料，比較基因確診兒童與基因檢測陰性兒童的LDL水平。結果顯示，出生時的臍帶血並不是好的篩選方法：兩組數值重疊太多，新生兒篩查會漏掉近一半的患病嬰兒。相反，由1歲至12歲，LDL能清楚分開兩組，並找出絕大部分患者。這對你的意義：學齡兒童抽血正處於檢查真正有效的時期，這支持美國9至11歲及法國6歲的篩查年齡。
全面篩查是否真的能接觸到目標兒童？一項分析美國大型醫療系統近40萬名青少年紀錄的研究發現，只有少數人曾接受篩查，而預計的病例大部分既未被發現，也未接受治療。其中一個可以改正的習慣是：醫生傾向只為肥胖兒童安排檢查，但這種遺傳病與體重毫無關係。這對你的意義：身形瘦削的孩子同樣可能患病，篩查必須應用於所有人才有效。
男孩和女孩的結果應該用同一標準解讀嗎？一項根據斯洛文尼亞全面篩查計劃的研究發現，青春期前女孩的總膽固醇及LDL略高於男孩；但在帶有基因變異的兒童中，這個差距消失。這對你的意義：日後兒童的參考值可能會按性別調整，令部分家庭免受虛驚。在此之前，處於邊緣的結果一律需要第二次抽血確認。
全國性計劃是否值得投資？一項於2026年初發表的美國模擬研究，假設在10歲或18歲全面驗血脂，LDL偏高者再做基因檢測。研究推算可預防心血管事件，但每獲得一年健康生命的成本，高於美國一般認為具成本效益的門檻。這是模型而非臨床試驗，其假設亦反映目前並不完善的治療情況。這對你的意義：爭論在於一個地方如何組織篩查計劃，而不是個別家庭知道結果是否有益；對帶有這種病的家庭來說，及早診斷的價值毋庸置疑。
此外，美國國家血脂協會於2026年發表更新的專家共識，重申兩項原則：系統性兒童篩查，以及圍繞每個已發現病例有組織地檢查家人。
詞彙表
| 名詞 | 定義 |
|---|---|
| 家族性高膽固醇血症（FH） | 一種由出生起令LDL膽固醇升高、加速脂肪在動脈沉積的遺傳病。 |
| LDL膽固醇 | 運送到身體組織的膽固醇部分。過多時會積聚在動脈壁，因此稱為「壞膽固醇」。 |
| 血脂檢查 | 報告總膽固醇、LDL、HDL及三酸甘油酯的驗血項目。 |
| 先證者 | 家族中第一個被確診的人，也是檢查其他親屬的起點。 |
| 級聯篩查 | 檢查確診者的父母、兄弟姊妹及子女，再逐步擴展至整個家族。 |
| 常染色體顯性遺傳 | 只要父母其中一方患病便可遺傳的模式，每次懷孕有一半機會遺傳給孩子。 |
| 雜合子與純合子 | 雜合子指變異來自父母其中一方；純合子指變異同時來自父母雙方，十分罕見而且嚴重得多。 |
| 動脈粥樣硬化 | 脂肪及發炎細胞逐漸在動脈壁積聚的過程，是心臟病發及中風的成因。 |
| 他汀類藥物（Statin） | 減少肝臟製造膽固醇，從而降低LDL的藥物。 |
| 脂蛋白(a) | 一種運載膽固醇的粒子，水平主要由遺傳決定，並會獨立增加心血管風險。 |
常見問題
兒童患這種病會有徵狀嗎？
幾乎沒有，正因如此才要靠驗血。孩子看來健康、正常成長，身體檢查亦找不到異常。看得見的徵象，例如肌腱或眼睛周圍的膽固醇沉積，要到很久以後才會出現，而且只見於部分人。血脂檢查是唯一能在動脈尚未受損時發現問題的方法。
孩子驗血前需要空腹嗎？
傳統上，血脂檢查需空腹約10至12小時，可以喝清水。由於LDL受進食影響不大（三酸甘油酯則受影響），部分醫生接受以非空腹樣本作初步篩查。請按醫生的指示準備：抽血條件由醫生決定，在錯誤條件下抽取的樣本可能令三酸甘油酯難以解讀。
結果偏高是否代表要立即開始治療？
不是。第一次偏高的結果會先安排再抽血，然後覆診。醫生會考慮家族病史、為孩子檢查身體，再決定下一步。兒童的處理由飲食及體能活動開始；只有在特定情況、達到一定年齡並經專科評估後，才會考慮藥物。沒有任何決定是單憑一個數字作出的。
孩子篩查後，我也應該驗膽固醇嗎？
應該，這是大部分家庭忽略的一點。由於這種病由父母遺傳給子女，孩子的結果偏高，代表父母其中一方很可能也患病而不自知。級聯篩查正是為此而設：為確診者的父母、兄弟姊妹及子女安排血脂檢查，是找出未確診親屬最有效的方法。
單靠飲食可以改善遺傳性膽固醇問題嗎？
飲食和運動仍是治療的一部分，而且仍然重要，但它們很少能單獨令膽固醇回復正常，因為根本問題在於基因而不是飲食。這是它與生活習慣引起的高膽固醇最大的分別。是否需要藥物，取決於LDL水平、年齡及整體心血管風險，應由醫生決定。
一定要做基因檢測才能確診嗎？
不一定。醫生可以根據LDL水平、個人及家族病史和身體檢查作臨床診斷。基因檢測可提高確定性、找出具體的基因變異，並令家人檢查簡單得多，因為親屬只需檢查一個已知的變異，而不必只靠膽固醇數值。檢測的提供情況因地而異，在香港可與負責跟進的醫生或專科商討。
資料來源
- American Heart Association — What Is Familial Hypercholesterolemia?，2026年審閱 — 閱讀美國心臟協會網頁
- 美國疾病控制及預防中心（CDC） — Family Health History and Heart Disease — 閱讀CDC網頁
- Cleveland Clinic — Familial Hypercholesterolemia: diagnosis, treatment and outlook，2026年更新 — 閱讀Cleveland Clinic網頁
- 衞生署衞生防護中心 — 心臟病（本地情況及預防） — www.chp.gov.hk
- Tomlinson B, Hu M, Chow E. — Current status of familial hypercholesterolemia in Chinese populations — Current Opinion in Lipidology，2019年 — DOI 10.1097/MOL.0000000000000580
- Ahmad Z, Agarwala A, Cuchel M, et al. — Update on familial hypercholesterolemia: an expert clinical consensus from the National Lipid Association — Journal of Clinical Lipidology，2026年 — DOI 10.1016/j.jacl.2026.01.011
- Bogsrud MP, Stava TT, Berge KE, et al. — LDL-cholesterol in newborns and children with genetically verified familial hypercholesterolaemia: implications for cholesterol-based screening — European Heart Journal，2025年 — DOI 10.1093/eurheartj/ehaf815
- Kafol J, Becker M, Cugalj Kern B, et al. — Sex differences in cholesterol levels among prepubertal children — Atherosclerosis，2025年 — DOI 10.1016/j.atherosclerosis.2025.120484
- Cortez AB, et al. — Universal lipid screening in adolescents to identify familial hypercholesterolemia in a large healthcare system — Journal of Clinical Lipidology，2023年 — 閱讀研究
- Lentz M, et al. — Cascade screening for familial hypercholesterolemia from pediatric index cases diagnosed through universal screening — Journal of Clinical Lipidology，2024年 — 閱讀研究
- Bellows BK, Zhang Y, Ruiz-Negrón N, et al. — Familial hypercholesterolemia screening in childhood and early adulthood: a cost-effectiveness study — JAMA，2026年 — 閱讀研究
延伸閱讀
用AI DiagMe看懂你的化驗結果
兒童或成年人的血脂報告只有幾行，但這些數字的意義取決於年齡、家族病史及其他化驗結果。AI DiagMe把化驗報告轉化成淺白的語言，不只總膽固醇、LDL、HDL及三酸甘油酯，還有血糖或腎功能等，讓你在見醫生前掌握所需的背景資料。這個工具幫助你理解結果，但不作診斷，也不能取代你的醫生。
