嗜睡症(narcolepsy,醫學上又稱「發作性睡病」)是一種終身的神經系統疾病,它擾亂腦部對睡眠和清醒的控制,令患者無論前一晚睡得多足夠,日間仍有難以抗拒的睡意。此病並不常見,約每2,000人便有1人患上,但往往多年被忽略,或被誤以為只是一般疲倦、懶惰或抑鬱,才終於找到正確答案。了解此病的運作方式、與別不同的徵狀,以及醫生如何確診,可以縮短漫長的求診路。本文會講解嗜睡症是甚麼、成因、第1型與第2型的分別、用於診斷的睡眠測試和驗血、現有治療,以及正在出現的新療法。
嗜睡症是甚麼?
嗜睡症是一種中樞神經系統的慢性疾病,腦部無法可靠地守住「睡着」與「清醒」之間的界線。結果,部分睡眠,包括做夢的快速眼動(REM)睡眠,會闖入日間;而晚上的睡眠則變得斷斷續續、睡不安寧。它最主要的特徵是「日間過度嗜睡」:即使晚上在床上躺足一整晚,日復一日仍會出現無法抗拒的睡意。
這與辛苦了一星期後感到筋疲力盡並不相同。嗜睡症患者的睡意會突然來襲,而且可能根本無法抵抗,有時在進食、談話甚至駕駛時出現。此病通常在十多二十歲開始,多數終身存在;如果未被發現,會影響工作、學業、情緒和人際關係。
第1型與第2型嗜睡症
醫生把嗜睡症分為兩類。第1型嗜睡症(以往稱為「伴有猝倒的嗜睡症」)涉及腦內製造一種促進清醒的化學物質「食慾素」(orexin,又稱下視丘分泌素hypocretin)的細胞流失。第2型嗜睡症同樣引起日間嗜睡,但沒有猝倒,而且食慾素水平通常正常。人們對第2型的了解較少,其長遠病程亦較難預測。下表概括兩者的主要分別。
| 特徵 | 第1型嗜睡症 | 第2型嗜睡症 |
|---|---|---|
| 猝倒(肌肉突然無力) | 有 | 沒有 |
| 食慾素(下視丘分泌素)水平 | 偏低或驗不出 | 通常正常 |
| 日間過度嗜睡 | 有 | 有 |
| 一般嚴重程度 | 往往較明顯 | 往往較輕 |
| 主要診斷線索 | 腦脊髓液下視丘分泌素-1偏低 | 根據睡眠測試 |
| 對成因的了解 | 相當清楚 | 仍然所知不多 |
嗜睡症的成因是甚麼?
食慾素(下視丘分泌素)神經細胞流失
腦部深處的下視丘有一小群神經細胞,負責製造食慾素;這種訊號物質令人保持清醒,並穩定REM睡眠出現的時間。第1型嗜睡症患者的這些細胞大多已經消失。食慾素所剩無幾,腦部便難以在日間維持清醒,晚上亦難以把做夢的睡眠留在適當位置。單是這種缺乏,已能解釋由突然入睡到猝倒等大部分徵狀。
為何這些神經細胞會流失
最主要的解釋是自身免疫:身體的免疫系統似乎錯誤地攻擊並摧毀製造食慾素的細胞。這個過程與一種特定的免疫系統基因變異HLA-DQB1*06:02有關,幾乎所有第1型患者都帶有此基因。這個基因會增加患病傾向,但不代表一定發病,所以大部分帶有此基因的人一生都不會患上嗜睡症。
在有遺傳傾向的人身上,環境誘因可以成為「最後一根稻草」。最清晰的例子來自2009至2010年H1N1流感大流行期間的歐洲:流感本身及某一款大流行流感疫苗之後,嗜睡症個案都有所增加。第2型嗜睡症的成因則遠未清楚,研究仍在努力釐清。
嗜睡症的徵狀
嗜睡症的徵狀常被歸納為典型的五大徵狀。不是每個人都會五項齊全,而且它們可能相隔數月甚至數年才陸續出現,這是此病容易被忽略的原因之一。
五大核心徵狀
- 日間過度嗜睡:持續、難以抗拒的睡意,以及在活動期間突然入睡。這通常是最先出現、影響也最大的徵狀。
- 猝倒(cataplexy):由大笑、驚訝或憤怒等強烈情緒引發的短暫肌肉張力突然喪失。輕則眼皮或下巴稍為下垂,重則雙膝發軟甚至整個人倒下,而患者在過程中意識完全清醒。猝倒是第1型的特有徵狀。
- 睡眠癱瘓:入睡或醒來時暫時無法活動或說話,維持數秒至一兩分鐘,即一般人所說的「鬼壓床」。
- 與睡眠相關的幻覺:在入睡(入睡前幻覺)或醒來(醒覺時幻覺)時出現鮮明、往往令人不安的夢境般影像或聲音。
- 夜間睡眠紊亂:雖然日間極度嗜睡,晚上卻經常醒來,睡眠支離破碎。
睡眠癱瘓和睡眠相關幻覺的出現,是因為做夢的REM睡眠在錯誤的時間闖入,這正是此病的特徵,近年研究亦有記錄。這些經歷可能令人害怕,但本身並不危險。
五大徵狀以外的影響
嗜睡症的影響遠不止五大徵狀。很多患者亦受體重增加及其他代謝變化、記憶力和專注力問題、焦慮及情緒低落困擾;專家越來越強調,良好的治療必須照顧這種全天24小時的負擔,而不只是處理睡意。由於這種疲憊會削弱專注力和情緒,此病有時會與其他疾病混淆。在兒童及青少年身上,它可能看似專注力不足/過度活躍症(ADHD);在成年人身上,精神不振和表情平淡可能被誤以為是抑鬱症(depression)。當神經性疲勞明顯時,醫生亦可能考慮多發性硬化症。正因要把這些疾病分辨清楚,仔細而有系統的檢查才如此重要。
嗜睡症如何診斷?
診斷有兩個目標:以客觀的睡眠測試確認嗜睡症,以及排除其他引起日間嗜睡的疾病。一般由詳細問診及一至兩星期的睡眠日記開始,並常配合問卷,為你在日常情況下的睡意評分。在香港,你可先看家庭醫生,再由醫生轉介睡眠中心或相關專科(例如腦神經科或呼吸科)。
睡眠測試:多頻道睡眠測試及MSLT
診斷嗜睡症的核心檢查,是在睡眠中心進行的一晚一日兩項測試。多頻道睡眠測試(polysomnography)整晚記錄腦電波、呼吸、心律及肌肉活動,既可描繪你的睡眠,亦可檢查有否其他睡眠障礙。翌日的多次入睡潛伏期測試(Multiple Sleep Latency Test,MSLT)則在一連串預定的短暫小睡中,量度你多快入睡,以及REM睡眠是否異常地快出現。在個別或情況不明確的個案,醫生可透過腰椎穿刺直接量度腦脊髓液中的下視丘分泌素-1;水平極低便可確診第1型。最新的國際準則訂明,若有明確猝倒,整晚記錄中快速出現的REM睡眠可代替部分日間測試。
有助排除相似疾病的驗血項目
沒有任何驗血可以確診嗜睡症。即使如此,驗血仍有重要的輔助作用,因為好幾種常見而可治療的疾病,都會引起同樣沉重的日間疲倦。在確定診斷前,醫生通常會排除阻塞性睡眠窒息症,這是睡醒仍覺疲累最常見的原因。醫生亦會安排檢查排除甲狀腺功能減退,因為甲狀腺功能不足會令整個身體運作減慢。甲狀腺篩查由TSH甲狀腺功能檢查開始;醫生亦可能量度血清鐵水平,並安排鐵蛋白驗血,以發現會令睡眠斷續、加重疲倦的缺鐵問題。
醫生常會安排維他命D驗血以了解營養狀況(香港化驗所一般以nmol/L報告)。他們亦可能加驗維他命B12,這是另一個快速排除可糾正疲倦原因的方法;如情況仍不清楚,有些醫生會安排皮質醇驗血,以檢查荷爾蒙問題。這些結果都不能診斷嗜睡症,但數值正常有助把檢查方向重新指向睡眠中心。下表顯示各項檢查如何互相配合。
| 檢查 | 量度內容 | 在嗜睡症檢查中的角色 |
|---|---|---|
| 多頻道睡眠測試(整晚) | 睡眠期間的腦電波、呼吸及活動 | 描繪睡眠並排除睡眠窒息症 |
| 多次入睡潛伏期測試(MSLT) | 日間小睡時多快入睡,以及會否出現REM睡眠 | 確診嗜睡症的主要測試 |
| 腦脊髓液下視丘分泌素-1 | 腦脊髓液中的食慾素水平 | 水平極低時可確診第1型 |
| TSH(甲狀腺) | 甲狀腺功能 | 排除甲狀腺功能減退引起的疲倦 |
| 鐵蛋白及血清鐵 | 儲鐵量及血液中的鐵 | 排除缺鐵及睡眠不寧 |
| 維他命D及維他命B12 | 營養狀況 | 排除常見、容易治療的疲倦原因 |
嗜睡症的治療及處理
嗜睡症目前仍未能根治,所以治療目標是控制徵狀,讓日常生活回復正常運作。藥物配合實際的日常習慣效果最好,而方案會因應每個人最困擾的徵狀、年齡及其他健康狀況度身訂造。
藥物
醫生會使用幾類藥物,並常常合併使用。莫達非尼(modafinil)、阿莫達非尼(armodafinil)及solriamfetol等促醒藥物可減少日間嗜睡;哌醋甲酯(methylphenidate)及安非他命等傳統興奮劑,則仍是頑固個案的選擇。Pitolisant的作用方式不同,它增強腦部本身令人警覺的組織胺訊號,對嗜睡和猝倒都有幫助。睡前服用的羥丁酸鈉(sodium oxybate)可改善夜間睡眠紊亂、日間清醒程度及猝倒;新版本包括低鈉配方,以及每晚只需服用一次的劑型,不再需要半夜起床服第二劑。某些抗抑鬱藥亦會用來抑制猝倒。每種藥物都有利弊,所以由睡眠專科醫生按個人情況選擇。部分藥物未必已在香港註冊,能否使用須由專科醫生判斷。
日常策略
生活習慣與藥物同樣重要。有計劃地小睡15至20分鐘,可令人回復數小時的警覺,是自我管理的基石。固定的睡眠及起床時間、清涼而昏暗的睡房、恆常運動,以及小心安排飲用咖啡因的時間,都有幫助。駕駛及操作機器時必須以安全為先:未經治療的嗜睡十分危險,但在徵狀受控並在行程前安排小睡後,通常可以應付。告知老師或僱主並安排合理的遷就措施,可以減輕此病常帶來的社交及工作壓力。
嗜睡症的最新科學進展
過去幾年研究進展明顯,尤其是第1型。以下以淺白的方式說明有甚麼改變,以及對患者可能有何意義。
針對根本病因的藥物
研究人員首次測試旨在替代缺失的食慾素訊號、而不只是掩蓋徵狀的藥物。進度最快的是oveporexton(又稱TAK-861),它是一種口服的食慾素第2型受體激動劑,即一種能啟動食慾素平時所啟動的同一個腦部受體的藥物。一項2025年發表的中期(第2期)試驗中,第1型嗜睡症患者服藥後,在標準化清醒測試中保持清醒的時間長得多,日間嗜睡程度降至接近正常,八星期內猝倒發作亦明顯減少。最常見的副作用是初期失眠,大多在一星期內緩解,亦沒有發現肝毒性。這對你的意義:如果較大型的研究證實這些初步結果,它可能成為首個針對根本病因、而不只是處理徵狀的治療。此藥現正進行較大型的最後階段(第3期)試驗,另外至少還有一種以食慾素為基礎的藥物已進入測試,因此結果仍屬初步,有待證實。
更簡單、更穩定的徵狀控制
已獲批的治療亦有改進。美國食品及藥物管理局(FDA)在2023年批准每晚服用一次的羥丁酸鈉,讓患者只需在睡前服用單一劑量,不必再設鬧鐘半夜起床服第二劑。在其主要試驗中,服藥者醒來的次數較少、淺睡與深睡之間的轉換較少,早上醒來亦較精神。這對你的意義:晚上的中斷更少、要處理的事情少一件,長期治療可能更容易堅持。
邁向更快、創傷較小的診斷
由於腦脊髓液中食慾素(下視丘分泌素)水平極低是第1型非常可靠的指標,科學家正改良其量度方法,並尋找以創傷較小的工具取得同樣資料的方法。相關綜述亦提到,可穿戴睡眠追蹤器及以電腦分析長時間記錄,有望在未來縮短很多人苦等答案的年月。這對你的意義:診斷可能會變得更快、更準確,但這些工具仍在研究中,尚未成為常規。
與嗜睡症共處
嗜睡症是一種終身疾病,但只要有合適的治療和生活規律,大部分患者都能過充實而有成就的生活。實際目標包括:穩定的作息、有計劃的小睡、與身邊的人坦誠溝通,以及在路上和工作時保持安全意識。互助小組和輔導有助承受這種慢性、往往「看不見」的疾病所帶來的情緒壓力,而工作間或學校的遷就措施可以帶來決定性的分別。如情緒持續低落,可致電「情緒通」精神健康支援熱線18111(24小時)。
何時應該看醫生
如果你留意到以下任何情況,可考慮諮詢醫生,並要求轉介睡眠專科:
- 即使晚上睡足,大部分日子仍有難以抗拒的日間睡意。
- 大笑、驚訝或其他強烈情緒引發突然肌肉無力或倒下。
- 在進食、談話、工作,尤其是駕駛時毫無預兆地睡着。
- 經常在入睡或醒來時出現睡眠癱瘓或鮮明的夢境般幻覺。
- 日間睡意正影響你的學業、工作、情緒或人際關係。
詞彙表
| 詞彙 | 定義 |
|---|---|
| 嗜睡症(發作性睡病) | 一種慢性神經系統疾病,腦部無法正常調節睡眠與清醒。 |
| 猝倒(cataplexy) | 由強烈情緒引發的短暫肌肉張力突然喪失,發生時患者清醒並有意識。 |
| 食慾素(下視丘分泌素) | 促進清醒並穩定睡眠的腦部化學物質;第1型嗜睡症患者缺乏此物質。 |
| 日間過度嗜睡 | 日間持續、難以抗拒的睡意,常伴隨突然入睡。 |
| 多頻道睡眠測試 | 整晚進行的睡眠測試,記錄腦電波、呼吸、心律及肌肉活動。 |
| 多次入睡潛伏期測試(MSLT) | 日間進行的測試,在預定小睡中量度入睡速度及是否出現REM睡眠。 |
| 快速眼動(REM)睡眠 | 做夢的睡眠階段;嗜睡症患者的REM睡眠可在錯誤時間闖入清醒狀態。 |
| 睡眠癱瘓 | 入睡或醒來時暫時無法活動或說話。 |
| 入睡前幻覺 | 在將要入睡時經歷的鮮明夢境般影像或聲音。 |
| 羥丁酸鈉(sodium oxybate) | 睡前服用的藥物,用以改善嗜睡症患者的夜間睡眠紊亂、日間清醒程度及猝倒。 |
嗜睡症常見問題
嗜睡症的主要成因是甚麼?
第1型嗜睡症由腦內製造食慾素(下視丘分泌素)的細胞流失引起,這種化學物質令人保持清醒。大部分證據指向自身免疫過程:在帶有特定基因變異的人身上,免疫系統錯誤地摧毀這些細胞,有時發生在感染等誘因之後。沒有猝倒的第2型嗜睡症則了解較少,成因仍在研究中。
醫生如何檢查嗜睡症?
嗜睡症沒有單一驗血可以確診。醫生會在睡眠中心以睡眠測試確認:先進行整晚的多頻道睡眠測試,翌日再做多次入睡潛伏期測試,量度你多快入睡,以及做夢的睡眠是否異常地快出現。部分個案可透過腦脊髓液中極低的食慾素水平確診第1型。驗血則與這些測試一併使用,以排除甲狀腺或缺鐵等其他引起嗜睡的原因。
嗜睡症和ADHD有甚麼分別?
兩者都影響專注力和行為,所以看起來可能相似,年輕人的嗜睡症有時會被誤以為是專注力不足/過度活躍症。主要分別是:嗜睡症由難以抗拒的睡意驅動,第1型還有猝倒;ADHD則以注意力不集中、衝動及坐立不安為主,並沒有真正的突然入睡。睡眠測試有助分辨兩者,而兩種疾病偶爾亦會同時出現。
沒有嗜睡症也會無故睡着嗎?
會。無預警地睡着,遠比嗜睡症更常由單純睡眠不足、輪班工作、阻塞性睡眠窒息症、某些藥物或其他疾病引起,因為嗜睡症本身很罕見。嗜睡症的獨特之處,在於即使休息足夠,每天仍有難以抗拒的睡意,而第1型還有猝倒。如果你經常不由自主地打瞌睡,醫生可以幫你找出真正原因。
嗜睡症如何治療?
治療結合藥物和生活調整。促醒藥物、興奮劑、pitolisant及羥丁酸鈉有助控制日間嗜睡和猝倒,某些抗抑鬱藥亦可減少猝倒。與此同時,有計劃的短暫小睡、固定的作息、運動,以及駕駛安全安排,都能帶來很大分別。此病無法根治,但有了個人化的方案,大部分人都能好好控制徵狀,過充實的生活。
嗜睡症是終身疾病嗎?
嗜睡症一般是慢性、終身的疾病。徵狀常在青春期或成年早期開始,並傾向持續,但強度可隨時間變化,通常在治療後有所改善。它不是長大後便會自然消失的病,但持續的護理、藥物和日常策略,讓絕大多數患者可以繼續工作、讀書並好好生活。
參考資料
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- Mayo Clinic — Narcolepsy: Symptoms and causes — mayoclinic.org
- Cleveland Clinic — Narcolepsy: What It Is, Causes, Symptoms and Treatment — my.clevelandclinic.org
- American Academy of Sleep Medicine (Sleep Education) — Narcolepsy — sleepeducation.org
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- Barateau L, et al. — Narcolepsies, update in 2023 — Revue Neurologique, 2023 — doi.org/10.1016/j.neurol.2023.08.001
- Biscarini F, et al. — Present and Future of Central Disorders of Hypersomnolence — Journal of Sleep Research, 2025 — doi.org/10.1111/jsr.70118
- Morse AM, et al. — Narcolepsy: Beyond the Classic Pentad — CNS Drugs, 2025 — doi.org/10.1007/s40263-024-01141-9
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- Ortiz LE, et al. — Once-Nightly Sodium Oxybate Meets American Academy of Sleep Medicine Criteria for Treatment of Narcolepsy — Journal of Sleep Research, 2025 — doi.org/10.1111/jsr.70189
- ClinicalTrials.gov — Oveporexton (TAK-861) for Narcolepsy Type 1, Phase 3 — clinicaltrials.gov/study/NCT06470828
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