尽早识别黑色素瘤症状，可能决定治疗是简单顺利还是复杂艰难。黑色素瘤是最严重的皮肤癌，与其他更常见的皮肤癌不同，若未能及时发现，它可能扩散至身体其他部位。令人欣慰的是，大多数黑色素瘤出现在皮肤表面，肉眼可见，许多病例都是在早期被发现的——往往是患者自己注意到某颗痣与其他痣看起来不一样。本文将帮助您学会用ABCDE法则识别预警信号，了解医生如何诊断和分期这种疾病，哪些血液检测和生物标志物在何时具有重要意义，以及近年来黑色素瘤的治疗方式发生了哪些变化。本文旨在提供清晰、冷静的信息，而非引发恐慌。
什么是黑色素瘤？
黑色素瘤是一种起源于黑色素细胞的癌症，黑色素细胞负责产生黑色素——赋予皮肤颜色的色素。由于黑色素细胞主要存在于皮肤中，大多数黑色素瘤出现在皮肤上，但偶尔也可发生于眼部、指甲下方，或口腔及其他内部黏膜表面。黑色素瘤在所有皮肤癌中所占比例较小，但由于其扩散（即转移）的能力，若不及时治疗，它导致了大多数皮肤癌死亡病例。
并非所有黑色素瘤的外观都相同。了解主要类型有助于解释为何不同人的预警信号会有所不同。
黑色素瘤的主要类型
- 浅表扩散型黑色素瘤是最常见的类型，通常先在皮肤表面横向扩展，之后再向深层生长。
- 结节性黑色素瘤：生长较快，通常表现为隆起、质硬的病变，颜色较深，少数情况下也可完全无色素。
- 恶性雀斑样黑色素瘤：通常出现在老年人日光损伤的皮肤上，如面部。
- 肢端雀斑样黑色素瘤：发生于手掌、足底或指甲下方，可见于任何肤色的人群。
黑色素瘤症状：ABCDE预警法则
在家识别黑色素瘤症状最实用的方法是ABCDE法则。每个字母对应一个在黑色素瘤中比普通痣更常见的特征。一处皮损不必同时具备所有特征才值得关注，任何新出现或持续变化的单一改变都应及时寻求专业意见。
| 症状 | 需要关注的迹象 |
|---|---|
| A——不对称（Asymmetry） | 色斑的一半与另一半不对称。 |
| B——边界（Border） | 边缘不规则、参差不齐、有缺口或模糊，而非光滑整齐。 |
| C——颜色（Color） | 同一处皮损出现多种颜色：棕色、黑色、棕褐色，有时还伴有红色、白色或蓝色。 |
| D——直径（Diameter） | 大于约6毫米，大致相当于铅笔橡皮擦的宽度，但黑色素瘤也可能更小。 |
| E — 演变（Evolving） | 在数周或数月内，大小、形状、颜色或隆起程度发生任何变化，或出现新的瘙痒、出血或结痂。 |
其他警示信号
皮肤科医生还会关注"丑小鸭"征象：某颗痣看起来与同一人的其他痣明显不同。成年后新出现的斑点、久治不愈的溃疡、指甲或趾甲下的深色条纹，或长期存在的痣发生变化，都值得就诊检查。良性增生有时外观也令人担忧。想了解常见良性斑点与癌症的区别，请阅读 我们对脂溢性角化病与黑色素瘤的对比分析.
何时应该去看医生
如果您发现以下任何情况，请及时预约医生或皮肤科医生：
- 某颗痣或斑点在大小、形状或颜色上发生变化。
- 新出现的斑点与其他斑点明显不同，尤其是在30岁以后。
- 某处斑点出现瘙痒、出血、渗液或久不愈合。
- 指甲下出现无法用外伤解释的深色条纹。
- 任何让您感到担忧的皮损，即使不完全符合ABCDE标准。
黑色素瘤的病因及高危人群
黑色素瘤的发生，是由于黑色素细胞获得基因损伤，导致其失控增殖。最主要的可干预致病因素是紫外线（UV）辐射，来源包括阳光和日晒床。根据美国疾病控制与预防中心及美国皮肤病学会的建议，防护皮肤免受紫外线照射是降低患病风险最有效的方法。
需要了解的风险因素
- 反复晒伤，尤其是童年时期出现水疱的严重晒伤。
- 使用室内日光浴床。
- 皮肤白皙、容易晒伤，眼睛颜色浅，头发为金色或红色。
- 痣的数量较多（50颗及以上）或有数颗非典型痣。
- 本人或家族有黑色素瘤病史。
- 免疫系统功能减弱，例如器官移植后。
黑色素瘤最常见于年龄较大的成年人，但它也是年轻成年人中较为常见的癌症之一，因此警示信号在任何年龄段都不容忽视。有危险因素并不意味着一定会患黑色素瘤，许多黑色素瘤患者只具备其中一两项危险因素。
黑色素瘤的诊断与分期
黑色素瘤的诊断是一个逐步推进的过程，从肉眼观察开始，最终依靠显微镜确认。目前没有任何血液检测能够确诊或排除黑色素瘤；诊断需通过对可疑组织取样后进行病理检查来确定。
皮肤检查与皮肤镜检查
医生首先对可疑部位进行检查，通常还会检查整个皮肤表面。许多医生会使用皮肤镜——一种配有偏振光的手持放大镜，能够显示肉眼无法看到的皮肤纹理，从而提高诊断准确性，减少不必要的操作。
活检与组织病理学检查
如果病变可疑，标准的下一步是活检，通常将整个病灶连同周围一圈正常皮肤一并切除。病理科医生随后在显微镜下对其进行检查，以确认是否为黑色素瘤，并测量关键指标，包括布雷斯洛厚度（黑色素瘤侵入皮肤的深度）以及表面是否有溃疡。这些信息将决定分期和治疗方案。
前哨淋巴结活检与影像学检查
对于超过一定厚度的黑色素瘤，医生可能会对前哨淋巴结（即该区域淋巴引流的第一个淋巴结）进行检测，以判断肿瘤细胞是否已开始扩散。超声、CT、PET-CT或MRI等影像学检查通常用于较厚的黑色素瘤或怀疑有转移的情况，而非用于薄而早期的病变。分期综合考虑肿瘤厚度、溃疡情况、淋巴结状态，以及在疾病晚期时的血液检查结果。
黑色素瘤的血液检查与生物标志物
很多人会问，哪种血液检查能发现黑色素瘤。坦率地说，目前没有任何一项血液检查能单独做到这一点，黑色素瘤也没有像某些癌症那样依赖蛋白质标志物进行常规筛查的血液检测。要了解这些标志物的作用与局限，请参阅 我们关于肿瘤标志物的详细说明。不过，特定的血液和组织检测在特定时机确实发挥着重要作用，主要用于判断预后、指导治疗或监测晚期病情。
| 测试 | 它看起来是什么样的 | 通常适用的情况 |
|---|---|---|
| 乳酸脱氢酶 (LDH) | 血液中的一种普通酶，在组织受到应激时可能升高。 | 晚期（IV期）黑色素瘤，作为纳入分期的预后标志物。 |
| S100B | 一种往往与体内黑色素瘤负荷相关的蛋白质。 | 在部分医疗中心（主要在欧洲）用于预后评估和病情监测。 |
| BRAF基因突变检测 | 肿瘤组织中的一种基因变异，最常见于V600位点。 | 用于晚期或较高风险的病例，以判断是否可以使用靶向治疗。 |
| 循环肿瘤DNA（ctDNA） | 肿瘤DNA的微小片段脱落进入血液循环。 | 正在探索用于监测晚期黑色素瘤；并非筛查检测。 |
LDH：晚期疾病的预后标志物
乳酸脱氢酶是一种广泛存在于多种组织中的酶，因此对黑色素瘤并无特异性。然而，在晚期黑色素瘤中，LDH水平升高与较差的预后相关，并已正式纳入IV期疾病的分类标准。它用于帮助评估预后和追踪病情，而非用于初步发现黑色素瘤。要了解该酶的检测与报告方式，请阅读 我们的LDH血液检测指南.
S100B：监测肿瘤负荷
S100B是一种蛋白质，通常随体内黑色素瘤病灶的增多而升高。在部分国家，该指标被用于辅助评估预后及长期随访监测。它是一项辅助性标志物，而非诊断性指标，其应用情况因医疗机构而异。
BRAF基因突变检测：治疗的关键
大约一半的皮肤黑色素瘤携带一种名为BRAF的基因突变，最常见的变化称为V600。该检测在肿瘤组织上进行，而非血液，其重要性在于它为靶向治疗打开了大门。了解晚期黑色素瘤的BRAF状态，有助于医疗团队在不同治疗方案之间做出选择。
循环肿瘤DNA：新兴的液体活检技术
循环肿瘤DNA由肿瘤释放到血液中的小片段DNA组成。对其进行检测（有时称为液体活检）是一个快速发展的研究领域，旨在更早发现复发的黑色素瘤，并评估治疗效果。这种液体活检技术与新型筛查工具所采用的技术相同；如需了解更全面的背景，请阅读 我们关于多癌种早期检测血液检查的综述。某些癌症通过血液中的蛋白质标志物进行监测，但目前黑色素瘤并不依赖此类指标；如需了解该方法的原理，请参阅 我们关于CEA血液检测的文章.
黑色素瘤的治疗方式
治疗方案在很大程度上取决于分期。尚未扩散的早期黑色素瘤通常仅需手术即可治愈，而晚期黑色素瘤则需要更全面的综合治疗手段——过去十年间，这一领域的治疗选择已大幅扩展。
外科手术
手术是早期发现的黑色素瘤的主要治疗方式。外科医生会切除黑色素瘤及周围一圈正常皮肤，这一手术称为广泛局部切除术。必要时，会同时进行前哨淋巴结活检，以检查肿瘤是否已早期扩散。
免疫疗法
免疫治疗帮助免疫系统识别并攻击黑色素瘤细胞。主要类别称为免疫检查点抑制剂，包括阻断PD-1的药物（如帕博利珠单抗和纳武利尤单抗）以及阻断CTLA-4的药物（伊匹木单抗），有时联合使用。据美国国家癌症研究所介绍，这些药物已显著改善了许多晚期黑色素瘤患者的预后。
靶向治疗
对于携带BRAF V600突变的黑色素瘤，靶向治疗可以关闭异常的生长信号。这类治疗将BRAF抑制剂（如达拉非尼或维莫非尼）与MEK抑制剂（如曲美替尼）联合使用，以发挥更好、更持久的协同效果。这正是选择该治疗方案前需要进行BRAF检测的原因。
放射治疗与支持性护理
放射治疗可用于特定情况，例如治疗已扩散至脑部的黑色素瘤或缓解症状。在接受免疫治疗或靶向治疗期间，医疗团队会监测常规化验指标；如需了解这些数值所反映的内容，请阅读 我们关于全血细胞计数的解读文章。护理还包括管理副作用以及支持整体健康状况。
降低风险：预防与随访
由于紫外线照射是最主要的可干预致病因素，防晒是预防的核心。美国皮肤病学会建议寻找遮阴处、穿着防护服和宽檐帽，并使用SPF 30或以上的广谱防晒霜，同时完全避免室内日光浴。
定期进行皮肤自我检查，有助于您了解自身皮肤的正常状态，从而更容易发现异常变化。许多临床医生建议每月检查一次皮肤，并根据个人风险定期接受专业皮肤检查。认真做好防晒通常不会导致维生素D缺乏，但如果您担心自己的维生素D水平，请阅读 我们的维生素D血液检测指南。黑色素瘤若能早期发现并及时治疗，往往可以治愈；一旦扩散，预后则会更加严峻——这正是早期发现变化如此重要的原因。
黑色素瘤的最新科学进展
黑色素瘤的研究正在快速推进，多项近期发现正在改变临床诊疗方式。以下内容已作简化处理，面向普通读者，不能替代您的医疗团队给出的专业建议。
术前免疫治疗
对于已扩散至附近淋巴结但仍可手术切除的黑色素瘤，2024年的一项临床试验发现，在手术前给予免疫治疗（即新辅助治疗）比仅在术后给予免疫治疗能让更多患者保持更长时间的无癌状态。这对您意味着什么：免疫治疗的时机，而不仅仅是药物本身，正成为III期黑色素瘤治疗讨论的重要议题。
用于监测复发的血液检测
研究人员正在改进循环肿瘤DNA检测技术，以便比影像学检查更早发现黑色素瘤复发，并更快判断治疗是否有效。这对您意味着什么：液体活检目前主要用于科研和专科中心，尚未普及为常规筛查手段，但它预示着未来只需一次简单的抽血，就能帮助监测晚期黑色素瘤的病情变化。
更精准的预后评估方法
除了长期使用的LDH检测外，科学家们正在研究其他血液标志物，包括蛋白质和免疫信号，以更精准地预测单个黑色素瘤的行为。这对您意味着什么：目前LDH检测和基于组织的BRAF检测仍是主要手段，而较新的标志物仍在验证阶段，尚未纳入日常临床应用。
词汇表
| 学期 | 定义 |
|---|---|
| 黑色素细胞 | 一种能产生黑色素的皮肤细胞，黑色素是决定皮肤、头发和眼睛颜色的色素。黑色素瘤即起源于这类细胞。 |
| ABCDE法则 | 一种简单的自查方法（不对称性、边界、颜色、直径、演变），用于识别可能是黑色素瘤的痣。 |
| 皮肤镜检查 | 使用特殊放大镜和光源检查皮肤，以观察肉眼无法看到的皮肤纹理和结构。 |
| 活检 | 取出一小块组织样本或整个病灶，在显微镜下进行检查。 |
| Breslow厚度 | 衡量黑色素瘤侵入皮肤深度的指标，用于帮助确定肿瘤分期。 |
| 前哨淋巴结活检 | 对该区域引流的第一个淋巴结进行检测，以判断是否存在早期扩散。 |
| 转移 | 癌症从原发部位扩散至身体其他部位。 |
| 乳酸脱氢酶（LDH） | 一种血液酶，用作晚期黑色素瘤的预后标志物，而非筛查指标。 |
| BRAF基因突变 | 肿瘤中的一种基因变异，可通过特定靶向药物进行治疗；约见于半数皮肤黑色素瘤患者。 |
| 循环肿瘤DNA（ctDNA） | 血液中的肿瘤DNA片段，通过液体活检进行检测，用于辅助监测病情。 |
常见问题解答
早期黑色素瘤是什么样的？
早期黑色素瘤通常表现为扁平或略微隆起的斑点，不符合ABCDE法则：可能形状不对称、边缘不规则、颜色不均一，或持续发生变化。它可能很小，因此仅凭大小无法判断是否安全。许多早期黑色素瘤不会引起疼痛，这正是外观和变化比不适感更重要的原因。如果某个斑点与您其他痣的外观不同，或正在发生变化，请及时就诊，不要等到出现症状再说。
血液检测能发现黑色素瘤吗？
目前没有任何单一血液检测可以诊断黑色素瘤，也没有针对它的常规血液筛查。确诊需要对可疑皮肤病变进行活检。血液检测在辅助诊疗中发挥一定作用：LDH（乳酸脱氢酶）有助于评估晚期病变的预后，S100B在部分医疗机构用于监测肿瘤负荷，循环肿瘤DNA则是追踪晚期黑色素瘤的新兴手段。这些检测是在确诊黑色素瘤之后用于指导治疗，而非用于早期发现。
普通痣和黑色素瘤有什么区别？
普通痣通常较小、颜色均一、形状圆润或椭圆、边缘光滑，且多年保持稳定。黑色素瘤则往往形状不对称、颜色多样、边缘不规则、体积较大，或随时间推移不断变化。与其他痣明显不同、显得"格格不入"的斑点是一个重要的警示信号。由于某些良性皮肤增生也可能与黑色素瘤外观相似，皮肤科医生通常借助皮肤镜检查，必要时进行活检，才能给出最终判断。
每位黑色素瘤患者都需要做BRAF检测吗？
不一定。BRAF检测通常针对晚期或高风险黑色素瘤患者，主要目的是判断是否适合靶向治疗。该检测在活检获取的肿瘤组织上进行，而非血液样本。许多经手术完整切除的早期薄层黑色素瘤患者并不需要做BRAF检测。当检测结果会影响治疗方案时，您的肿瘤科医生才会建议进行此项检测。
黑色素瘤一定会危及生命吗？
不一定。早期发现并切除的黑色素瘤通常可以治愈，大多数早期确诊的患者预后良好。当黑色素瘤向更深处生长或扩散至淋巴结及其他器官时，风险才会显著上升，这也正是早期发现如此重要的原因。即便是晚期黑色素瘤，现代免疫治疗和靶向治疗也已大幅改善了患者的预后，与十年前相比进步显著。
我应该多久自查一次皮肤？
许多皮肤科医生建议每月进行一次自我检查，以便熟悉自己的痣，并能及时发现变化。可借助镜子或请他人帮忙检查难以看到的部位，如背部、头皮和脚底。需要进行专业皮肤检查的频率取决于您的风险因素，因此有许多痣、皮肤白皙，或本人及家族有黑色素瘤病史的人，可能会被建议更频繁地就诊。
来源
- 美国国家癌症研究所 — 黑色素瘤治疗（PDQ），患者版 — cancer.gov
- 美国皮肤病学会 — 黑色素瘤：概述与警示信号 — aad.org
- 美国癌症协会 — 黑色素瘤皮肤癌的体征与症状 — cancer.org
- Tasdogan et al. — Cutaneous melanoma — Nature Reviews Disease Primers, 2025 — doi.org/10.1038/s41572-025-00603-8
- Boutros 等 — 晚期黑色素瘤的治疗：当前方法与新挑战 — Critical Reviews in Oncology/Hematology，2024 — doi.org/10.1016/j.critrevonc.2024.104276
- Castellani 等 — 黑色素瘤中的 BRAF 突变：生物学特征、治疗意义及循环生物标志物 — Cancers，2023 — doi.org/10.3390/cancers15164026
- Blank 等 — 可切除 III 期黑色素瘤的新辅助纳武利尤单抗与伊匹木单抗治疗 — New England Journal of Medicine，2024 — doi.org/10.1056/NEJMoa2402604
- Eroglu 等 — 基于循环肿瘤 DNA 的分子残留病灶检测用于晚期黑色素瘤的治疗监测 — Cancer，2023 — doi.org/10.1002/cncr.34716
- Kaleem 等 — 黑色素瘤的影像学检查与实验室检查 — Oral and Maxillofacial Surgery Clinics of North America，2022 — doi.org/10.1016/j.coms.2021.11.004
- Ding 等 — 皮肤黑色素瘤的预后生物标志物 — Photodermatology, Photoimmunology & Photomedicine，2022 — doi.org/10.1111/phpp.12770
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