阿尔茨海默病:症状、分期与诊断

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阿尔茨海默病:定义、症状与病程进展

⚕️ 本文仅供参考,不能替代医疗建议。请务必咨询医生以解读您的检查结果。.

阿尔茨海默病是一种进行性脑部疾病,也是痴呆症最常见的病因,会逐渐影响记忆力、思维能力以及处理日常事务的能力。该病发展缓慢,通常历经多年,且在每个阶段的表现各有不同。与十年前相比,医生对这种疾病的了解已大为深入,新型血液检测也开始改变早期识别的可能性。本文将介绍阿尔茨海默病的定义、早期及晚期症状、疾病分期、病因与危险因素、当前的诊断方式、现有治疗方法,以及如何为患者提供支持。

什么是阿尔茨海默病

阿尔茨海默病是一种神经退行性疾病,意味着它会缓慢损伤并破坏称为神经元的脑细胞。随着这些细胞逐渐失去功能并死亡,大脑会慢慢萎缩,负责储存记忆和引导思维的神经网络也随之瓦解。两种异常蛋白质是这一过程的核心:β-淀粉样蛋白会在神经元之间聚集形成黏性斑块,而tau蛋白则会在神经元内部扭曲形成缠结。这些无声的变化可能在首个明显症状出现前十至二十年就已开始。

该病是痴呆症的主要病因,据美国疾病控制与预防中心估计,约占所有痴呆症病例的60%至80%。痴呆症本身并非单一疾病,而是一个泛指记忆力和思维能力下降、严重影响日常生活的广义术语。由于多种疾病均可导致这种衰退,建议参阅我们的 痴呆症症状与类型指南。看到更广泛的分类,就能更清楚地了解阿尔茨海默病的位置。

与正常老化的区别

偶尔的健忘是正常老化的一部分。阿尔茨海默病引起的记忆变化则有所不同:它们持续存在、持续加重,并开始干扰日常熟悉的生活规律。下表对比了可能属于早期预警信号的变化,以及许多人随年龄增长所经历的普通记忆失误。

阿尔茨海默病的可能早期征兆更符合正常老化的表现
忘记最近学到的事实或重要日期,反复询问同一个问题偶尔忘记某个名字或约定,之后又想起来
难以按照熟悉的食谱烹饪,或无法追踪每月账单偶尔需要帮助才能使用手机设置或新设备
在熟悉的路线上迷路,或不清楚自己身在何处短暂忘记今天是星期几,但很快能想起来
反复将物品放在不寻常的地方,且无法回忆放置的过程偶尔找不到钥匙或眼镜
逐渐回避工作、爱好或朋友,同时伴有明显的情绪变化偶尔对日常事务或责任感到厌倦

症状:从早期迹象到后期变化

阿尔茨海默病的症状通常逐渐出现,并随着病情进展而愈发明显。及早发现最初的迹象非常重要,因为越早进行评估,就越能获得支持、做好规划,对某些人而言,也能更早开始效果最佳的治疗。

早期迹象

最常见的首发症状是影响日常生活的记忆力减退,尤其是难以记住新学到的信息。其他早期迹象起初容易被忽视,但往往会同时出现:

  • 反复提问或重复同一段对话,越来越依赖笔记和提醒
  • 难以找到合适的词语,或难以跟上对话
  • 记不清日期、季节或时间的流逝
  • 难以规划、解决简单问题或管理财务
  • 物品放错地方后无法回忆放置的过程
  • 对日常活动越来越犹豫、焦虑或退缩

随着病情进展

随着时间推移,记忆缺口不断扩大,其他能力也受到影响。患者可能对自己所在的地点或当前年份感到困惑,难以认出家人和朋友,并需要他人协助穿衣、洗澡和进食。语言表达变得更加困难,判断力下降,睡眠规律也常常发生改变。情绪和行为方面的变化,如多疑、烦躁或坐立不安,十分常见,可能给家人带来很大的困扰。在最晚期阶段,患者将失去交谈、行动和自理的能力,需要全天候依赖他人照护。

阿尔茨海默病的分期

临床医生通常将阿尔茨海默病描述为经历几个大致阶段。每个人的进展速度差异很大,各阶段之间的界限也并不明显,但这一框架有助于家属预判需求、规划护理。下表概述了每个阶段的典型表现。

阶段常见表现
临床前期(无症状)大脑变化可能在出现任何症状前数年已悄然发生,仅能通过研究性检测或生物标志物发现
早期(轻度)记忆出现遗漏、找词困难、物品放错地方;患者通常在很大程度上仍能自理
中期(中度)混乱加重,日常活动愈发困难;穿衣和进餐需要协助,行为也可能发生变化
晚期(重度)丧失交谈、行走或自我照料的能力;需要全天候照护

许多专科医生现在还会使用一个更早期的诊断标签——轻度认知障碍,用于描述认知功能的改变程度超出正常老化,但尚未严重到被称为痴呆的情况。并非所有轻度认知障碍患者都会进展为阿尔茨海默病,但这是进行评估的重要时间窗口。

病因和风险因素

阿尔茨海默病并没有单一的病因。大多数病例是由衰老、遗传以及数十年间积累的健康与生活方式因素共同作用的结果。了解这些风险因素很有意义,因为其中有几项是可以干预的。

年龄与遗传

年龄是迄今为止最强的风险因素,大多数阿尔茨海默病患者年龄在65岁及以上。遗传因素也起着一定作用。一种名为APOE e4的常见基因变异会增加患病风险,但携带该变异并不意味着一定会患病,而且许多阿尔茨海默病患者根本不携带这一变异。少数家族携带罕见的遗传性突变,可导致早发性阿尔茨海默病,有时在患者四五十岁时便已发病。家族史以及女性略高的终身患病风险也是影响因素。

心脏健康与生活方式

对心脏有益的事物,往往对大脑同样有益。高血压、糖尿病、肥胖、吸烟、缺乏运动、听力下降和睡眠质量差,都与较高的患病风险相关。慢性炎症也可能发挥一定作用,医生有时会检查 CRP炎症血液指标。B族维生素的平衡也很重要,这种情况通常与叶酸或维生素B12偏低有关,我们的知识库对此有详细说明 同型半胱氨酸偏高与认知风险。这些因素都不是单独起作用的,但综合来看,它们有助于解释为什么大脑健康与身体健康如此密切相关。

阿尔茨海默病目前如何诊断

目前没有任何单一检测能在诊室中确诊阿尔茨海默病。临床医生通常需要综合多方面信息来做出判断,而近年来可用的诊断工具已有了显著进步。

临床评估与认知测试

诊断首先从详细的病史采集开始,通常还需要家属提供信息,同时进行体格检查和神经系统检查。简短的认知测试可评估记忆力、注意力、语言能力和解决问题的能力。这些纸笔测试本身无法确诊疾病,但能反映认知功能是否发生了变化以及变化的程度。

脑部影像与脑脊液检查

脑部扫描有助于排除其他问题,例如脑卒中或肿瘤,还能发现记忆相关脑区的萎缩情况。专项PET扫描可直接显示淀粉样蛋白或tau蛋白的沉积,脑脊液样本也可检测相同的蛋白质。两种方法准确性较高,但费用昂贵、操作有创,且普及程度有限。

血液生物标志物:诊断的重要突破

近年来最重要的进展是血液检测的出现,可检测阿尔茨海默病的生物学变化。这类检测通过测量一种名为p-tau217的tau蛋白片段(有时结合两种淀粉样蛋白的比值)来识别该病的标志性改变,其准确性已接近脑脊液检测和PET检查。我们的团队以通俗易懂的方式对此进行了详细解读,请参阅 p-tau217血液检测。2025年,美国监管机构批准了首个此类检测用于临床,我们的医疗资讯栏目对这一新进展进行了详细说明 FDA批准的阿尔茨海默病血液检测。这些检测适用于已出现症状的人群,而非用于健康成人的筛查,其作用是辅助而非替代全面的综合评估。

排除与阿尔茨海默病相似的其他疾病

部分记忆问题源于可治疗的疾病,而非阿尔茨海默病,因此全面的检查应首先寻找可逆性病因。甲状腺功能减退是一个典型例子,医生通常会检查 TSH甲状腺激素检测。营养缺乏同样不容忽视,因为两者都可能影响思维清晰度:我们的知识库对此有详细介绍 维生素B12偏低的症状与原因,同时也涵盖了 叶酸缺乏的症状与原因。情绪状态是另一项重要检查,因为老年人情绪低落有时看起来很像记忆力减退,我们的综述对此进行了回顾 抑郁症的症状、原因与治疗。纠正这些问题可以改善甚至消除相关症状。

治疗与日常管理

目前阿尔茨海默病尚无根治方法,但已有多种治疗手段可以帮助缓解症状,且与几年前相比,可选择的方案已更加丰富。通常采用药物治疗与对患者及其家属的实际支持相结合的综合护理方式。

症状管理药物

两类已有的药物——胆碱酯酶抑制剂和美金刚——虽无法阻止疾病进展,但可在一段时间内缓解部分症状、帮助维持日常功能。医生还可能针对睡眠问题、焦虑或抑郁进行治疗,因为这些问题若不加以处理,会明显影响认知功能和生活质量。

抗淀粉样蛋白抗体药物

一类较新的治疗方案直接针对疾病本身。仑卡奈单抗(商品名Leqembi)和多纳单抗(商品名Kisunla)是人工合成的抗体,能清除大脑中的淀粉样蛋白,并在一定程度上延缓早期阿尔茨海默病的病情进展。两款药物均已获得美国批准;2023年,该机构宣布了 仑卡奈单抗的传统审批通过,多纳单抗于2024年随后获批。这些药物的疗效真实存在,但效果有限,需通过静脉输注给药,且存在一定风险,包括影像学检查可见的短暂性脑肿胀或微小出血,因此仅适用于经过严格筛选、密切监测的患者。

日常照护与支持

除药物治疗外,规律的生活结构对患者帮助极大。简单的日历和提醒工具、安全熟悉的居家环境、规律的体育活动、社交往来,以及对照护者的支持,都能改善日常生活质量。在患者仍能参与决策时,提前规划法律、财务和照护事宜,是家庭能够采取的最有价值的步骤之一。

降低风险,与疾病共存

目前尚无确切方法可以预防阿尔茨海默病,但保护心脏健康的生活习惯似乎同样有益于大脑。控制血压和血糖、保持身体和脑力活动、保护听力和睡眠质量、戒烟以及维持社交联系,都可能有所帮助。美国疾病控制与预防中心指出,通过在整个生命周期中干预可改变的风险因素,近一半的痴呆病例或许可以预防或推迟发生。对于已经确诊的患者,生活的意义感和人际联结依然可以实现,尤其是在早期获得支持、坦诚沟通并制定能随需求变化而调整的计划的情况下。

最新科学进展

阿尔茨海默病的研究正在快速推进,其中有两个领域尤为突出。这些发现较为新近,仍在持续演进,因此更应将其视为重要进展,而非最终定论。

第一项进展是血液检测。科学家已证明,通过简单的血液样本检测p-tau217(一种tau蛋白片段),有时结合淀粉样蛋白42与40的比值,其识别疾病潜在生物学特征的可靠性与腰椎穿刺或脑部PET扫描(一种可显示蛋白质堆积的影像学检查)大致相当。一项覆盖普通诊所和记忆门诊的大型研究发现,血液检测与真实生物学特征的吻合程度远高于医生的初步判断。2025年,阿尔茨海默症协会发布了首份临床指南,支持在专科医疗机构中使用这些血液检测。这对您意味着什么:一次简单的抽血检查,或许越来越能确认或排除阿尔茨海默症是记忆症状的根源,从而避免更具侵入性的检查。不过目前这些检测主要针对已有症状的人群,而非用于健康人群的筛查。

第二项进展是治疗方面的突破。目前已开发出两种实验室合成的抗体(单克隆抗体,即人工合成的、专门针对特定靶点的蛋白质),用于清除大脑中的淀粉样蛋白。在分别针对仑卡奈单抗(lecanemab)的CLARITY-AD和针对多纳奈单抗(donanemab)的TRAILBLAZER-ALZ 2大型临床试验中,两种药物均能减缓早期阿尔茨海默症患者认知和记忆功能的衰退,目前均已在美国获批上市。这对您意味着什么:这是首次有治疗方法能够在一定程度上延缓疾病进展,而不仅仅是缓解症状。效果虽然有限,且这两种药物需要静脉输注并进行严密监测,还可能引起脑水肿或微出血等副作用,因此医生会针对每位患者权衡利弊。综合来看,通过血液检测实现早期诊断,加上能够早期干预的治疗手段,两者共同指向同一个令人鼓舞的方向——尽管相关科学研究仍在持续推进之中。

词汇表

学期定义
阿尔茨海默病痴呆症最常见的病因;一种进行性脑部疾病,会逐渐损害记忆力和思维能力。
痴呆症一个总括性术语,指记忆和思维能力下降到严重影响日常生活的程度。
β-淀粉样蛋白一种在脑细胞之间聚集成斑块的蛋白质,是阿尔茨海默症的标志性特征。
Tau蛋白(p-tau217)一种在脑细胞内形成缠结的蛋白质;其p-tau217形式现已可通过血液检测进行测量。
生物标志物一种可测量的生物学信号,存在于血液、脑脊液或影像扫描中,反映疾病的进展过程。
APOE e4一种常见的基因变异,会增加患阿尔茨海默症的风险,但并不意味着一定会发病。
轻度认知障碍认知功能的变化超出正常老化范围,但尚未严重到被诊断为痴呆症的程度。
PET扫描一种影像学检查,可直接显示大脑中淀粉样蛋白或tau蛋白的积聚情况。
抗淀粉样蛋白抗体一种实验室合成的抗体药物,如仑卡奈单抗(lecanemab)或多纳单抗(donanemab),可清除大脑中的淀粉样蛋白。
ARIA淀粉样蛋白相关影像学异常:使用抗淀粉样蛋白药物时有时会出现的短暂性脑水肿或微出血。

常见问题解答

忘记名字和约定是否一定是阿尔茨海默病的征兆?

不一定。偶尔忘记一个名字或一个约定,之后又想起来,这是正常老化的常见现象。阿尔茨海默病所表现出的记忆变化是持续性的,会随时间加重,并开始影响日常生活。如果记忆缺失变得越来越频繁或造成困扰,建议及时与医生沟通,而不必往最坏的方向想。

阿尔茨海默病会遗传吗?

在大多数情况下,它并非直接遗传。APOE e4等基因可能会增加患病风险,但许多携带者终生未发病,而许多患病者也并不携带任何已知的风险基因。少数家族携带可导致早发性阿尔茨海默病的基因突变,发病年龄可早至四五十岁,但这类情况仅占所有病例的极小部分。

血液检测能诊断阿尔茨海默病吗?

检测p-tau217的血液检查是一项重大进展,目前已在专科医疗机构中用于已出现记忆症状的患者。但它尚不能单独作为诊断依据,也不适用于健康人群的筛查。医生仍需结合病史、认知测试,有时还需结合影像学检查,才能得出最终结论。

阿尔茨海默病和痴呆症有什么区别?

痴呆症是一个总称,指记忆和思维能力严重下降并影响日常生活的一类症状,可由多种原因引起。阿尔茨海默病是其中最常见的病因。换句话说,痴呆症是一组症状的集合,而阿尔茨海默病则是驱动这些症状的根本疾病。

阿尔茨海默病可以预防吗?

目前没有任何方法可以保证预防,但可以降低患病风险。控制血压、血糖和体重,保持身体活动,保护听力和睡眠质量,戒烟,以及保持积极的脑力活动和社交参与,都有助于降低风险。卫生部门估计,通过终身关注这些因素,相当一部分痴呆症病例是可以预防或推迟发病的。

确诊后的预期寿命是多少?

预期寿命因人而异,取决于年龄、整体健康状况以及确诊时的病情阶段。许多患者能存活数年,有些甚至超过十年。社会支持、其他疾病的治疗以及日常护理质量,都会影响患者的寿命长短和生活质量,因此任何单一数字都无法代表某一个人的实际情况。

来源

  • 美国国家老龄化研究所(NIH)——阿尔茨海默病事实简报,2023年—— nia.nih.gov
  • 阿尔茨海默病协会——什么是阿尔茨海默病?,2025年—— alz.org
  • 美国疾病控制与预防中心——关于痴呆症,2024年—— cdc.gov
  • MedlinePlus,美国国家医学图书馆——阿尔茨海默病,2025年—— medlineplus.gov
  • 美国食品药品监督管理局——FDA将新型阿尔茨海默病治疗药物转为传统审批(Leqembi),2023年—— fda.gov
  • 美国食品药品监督管理局——FDA批准成人阿尔茨海默病治疗药物(Kisunla),2024年—— fda.gov
  • Palmqvist S 等——血液生物标志物用于初级和二级医疗机构的阿尔茨海默病检测——《美国医学会杂志》(JAMA),2024年—— doi.org/10.1001/jama.2024.13855
  • Ashton NJ 等——血浆磷酸化tau蛋白217免疫检测对阿尔茨海默病病理的诊断准确性——《JAMA神经病学》,2024年—— doi.org/10.1001/jamaneurol.2023.5319
  • Palmqvist S 等——利用全自动平台检测血浆磷酸化tau217用于初级和二级医疗机构的阿尔茨海默病诊断——《自然医学》,2025年—— doi.org/10.1038/s41591-025-03622-w
  • Palmqvist S 等——阿尔茨海默病协会专科诊疗中血液生物标志物临床实践指南——《阿尔茨海默病与痴呆》,2025年—— doi.org/10.1002/alz.70535
  • ClinicalTrials.gov——早期阿尔茨海默病中Lecanemab安全性与有效性确认研究(Clarity AD),NCT03887455—— clinicaltrials.gov/study/NCT03887455
  • ClinicalTrials.gov——早期阿尔茨海默病中Donanemab研究(TRAILBLAZER-ALZ 2),NCT04437511—— clinicaltrials.gov/study/NCT04437511
  • ChEMBL,EMBL-EBI——Lecanemab(Leqembi),CHEMBL3833321—— ebi.ac.uk/chembl
  • ChEMBL,EMBL-EBI——Donanemab(Kisunla),CHEMBL4297245—— ebi.ac.uk/chembl

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作者

  • AI DiagMe

    AI DiagMe团队汇聚了医生、临床专家和医学编辑。我们的文章由健康传播专业人士撰写,并由我们科学委员会的医生进行审核和验证。该委员会由在血液科、内分泌科和全科等专科领域执业的医院医生组成。负责编辑工作的Julien Priour拥有巴黎高等商学院(HEC Paris)的MBA学位,并曾在法国国家可持续发展研究所(IRD,FUN-MOOC,2026)接受过科学写作和出版方面的培训。每篇文章都基于最新的临床指南和同行评审的医学出版物。.

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