兩個人吞下同一種藥、同一劑量，結果可以截然不同：一個人好轉，另一個人毫無感覺，甚至因副作用入院。這個差距有一部分寫在基因裏。2026年9月14日，《The Conversation》發表了一篇解說文章，同日轉載到多個健康網站，讓這個概念再次受到大眾關注。藥物基因測試（pharmacogenomic testing，又稱藥物基因組學檢測）就是讀取這些基因的化驗。以下說明它量度甚麼、不能保證甚麼，以及當你的檔案裏出現這類報告時，應如何理解。
藥物基因測試到底量度甚麼？
藥物基因測試檢查的是一小組基因中遺傳得來的變異，這些基因負責身體如何活化、分解或運送某些藥物。樣本很簡單：一支血液樣本或口腔拭子。化驗所並不量度藥物本身，也不反映你病得多重。報告會列出你帶有每個基因的哪個版本，再換算成預測的「代謝類型」，視乎基因而定，通常分為慢代謝、中間代謝、正常代謝、快代謝或超快代謝。
這個結果與化驗報告上幾乎所有其他項目都不同：你的DNA不會改變。去年冬天的肌酸酐數值對今天的意義不大，但藥物基因測試結果終身有效，每次有新處方時都可以再拿出來參考。會隨時間改變的是解讀方式，因為臨床指引會修訂，也會加入新的「藥物與基因組合」。
醫生最常參考哪些基因？
目前只有少數藥物與基因組合有足夠證據改變醫生的處方。下表列出測試組合中最常包括的基因。
| 基因 | 影響甚麼 | 最常涉及的藥物 |
|---|---|---|
| CYP2C19 | 身體活化或清除藥物的速度 | 氯吡格雷（clopidogrel）、奧美拉唑（omeprazole）、部分抗抑鬱藥 |
| CYP2D6 | 身體清除很多日常藥物的速度 | 可待因（codeine）、他莫昔芬（tamoxifen）、部分抗抑鬱藥 |
| DPYD | 身體分解氟嘧啶類化療藥的能力 | 5-氟尿嘧啶（5-FU）、卡培他濱（capecitabine） |
| SLCO1B1 | 他汀類藥物有多少進入肝臟而非肌肉 | 辛伐他汀（simvastatin）及其他他汀類藥物 |
| TPMT及NUDT15 | 身體處理硫嘌呤類藥物的能力 | 硫唑嘌呤（azathioprine）、巰嘌呤（mercaptopurine） |
| HLA-B | 對特定藥物出現嚴重免疫反應的風險 | 阿巴卡韋（abacavir）、部分抗癲癇藥（例如卡馬西平carbamazepine） |
幾乎每個人都帶有至少一個相關變異。一項分析近500,000名英國生物樣本庫（UK Biobank）參加者的研究發現，在14個研究透徹的基因中，99.5%的人預計至少對一種藥物有非典型反應，約四分之一的人已獲處方受其中一個基因影響的藥物。這個數字聽起來驚人，其實沒那麼戲劇化：只有當你真的正在服用、或即將獲處方相應的藥物，而且有可靠證據說明醫生應如何調整時，變異才具有實際意義。
香港早已在用的例子：HLA-B*15:02
香港公立醫院早在2008年就實施了一項藥物基因篩查政策：開始服用抗癲癇藥卡馬西平前，先驗HLA-B*15:02基因，因為帶有這個基因的華人服藥後出現嚴重皮膚反應（史蒂芬斯－強森綜合症／中毒性表皮壞死溶解症，SJS/TEN）的風險較高。根據PubMed收錄的一項香港研究，政策實施前三年，首次服用卡馬西平的病人中有0.24%出現由該藥引起的SJS/TEN，實施後三年降至0%；不過部分醫生改用毋須驗基因、但同樣可引致SJS/TEN的其他藥物，所以抗癲癇藥引起的SJS/TEN整體發生率沒有明顯下降。另一項香港研究在2014至2019年間為8,328名華人病人做了篩查，約17%帶有HLA-B*15:02，被建議避免使用卡馬西平。這說明藥物基因測試在本地並非新概念，而是已在特定藥物前使用。
為何這個話題在2026年9月再次受關注？
重新受到關注的原因在於「系統配套」，而不是生物學。證據最充分的組合背後的科學已確立多年；改變的是把結果從研究數據庫搬到醫生開處方那一刻真正使用的電腦系統。
在英格蘭，少數藥物與基因組合已相對常規地進行測試，另有一個國家資助的項目正研究更全面的藥物基因測試服務應如何運作，包括建議如何在臨床電腦系統中顯示。最常被引用作比較的是荷蘭：國家處方建議已嵌入醫生及藥劑師使用的藥物數據庫，只要病人有測試結果，建議就會在診症時出現。問題已由「測試有沒有用」轉為「繁忙的診所能否據此行動」。
藥物基因測試結果不能告訴你甚麼？
基因只是眾多因素之一。年齡、腎功能、肝功能、其他藥物以及正在治療的疾病，都會影響藥物的表現。藥物基因測試結果永遠不能取代這個臨床全貌，也不能預測某種治療對你是否有效。
它亦不涵蓋真正的藥物過敏，因為過敏的機制不同；值得注意的例外是少數特定的免疫基因組合，例如HLA-B與阿巴卡韋。它只能解釋部分藥物不良反應，而藥物不良反應仍是入院的重要原因：2022年英格蘭一項研究分析了一個月內的成人內科入院個案，發現16.5%是由藥物不良反應引致或與之有關。
劑量很大程度上仍由你的器官決定。劑量非常依賴腎臟功能，你可以參閱心臟病患者腎功能檢查的指引；想了解肝臟如何代謝藥物，可以閱讀AST與ALT比率指南（兩篇文章的連結見文末）。
現時哪些人最可能受惠？
長期服用多種藥物的人，遇上相關藥物與基因組合的機會較大，所以用藥複雜的長者自然是優先對象。此外，有幾個臨床時刻本身已足以支持做針對性測試：開始某些化療藥物前、開始愛滋病藥物阿巴卡韋前、開始卡馬西平前（香港華人病人），以及在某些心臟科情況下、心臟病發後選擇抗血小板藥物前。
我們的新聞欄目已報道過化療前做DPYD測試，這是單一基因測試預防嚴重傷害最清晰的例子。正在服用他汀類藥物的讀者，亦可閱讀關於他汀引起肌肉痛及CK驗血的文章。
甚麼時候應該與醫生討論？
- 你即將開始氟嘧啶類化療、阿巴卡韋、硫唑嘌呤、氯吡格雷或卡馬西平。
- 你以往對某種藥物有異常強烈的反應，或完全沒有反應。
- 近親曾對某種藥物出現原因不明的嚴重反應。
- 你長期服用五種或以上藥物，並經常遇到副作用。
- 你手上已有藥物基因測試報告，但沒有人向你解釋代謝類型對你現時的處方有何意義。
請帶上報告原本，而不是撮要。醫生需要的是基因名稱及代謝類型。如出現嚴重藥物反應，例如皮膚大面積起水泡、口腔潰爛或呼吸困難，請立即致電999或前往急症室。
最新科學進展
至今最有力的證據來自PREPARE，一項於2023年在《The Lancet》發表的歐洲試驗。七個國家近7,000名病人接受了12個基因的組合測試，當結果具有臨床意義時，醫生會收到針對該藥物的建議。在這些病人中，測試組在十二星期內出現具臨床意義藥物不良反應的比率為21.0%，標準治療組則為27.7%。簡單來說，測試減少了約十分之三的這類反應。這對你的意義是：這是一項隨機實施研究，而非實驗室實驗，證明這個方法在真實醫療系統中行得通；但它只量度了十二星期內的傷害，參加者亦以歐洲人為主。
2023年《British Journal of Clinical Pharmacology》的一篇綜述列出仍未解決的問題：預先做組合測試是否符合成本效益、如何處理同時服用多種相互作用藥物的病人、建基於歐洲數據的指引能否套用到其他族裔，以及現有基因分型方法會漏掉多少罕見變異。對華人讀者來說，最後兩點尤其相關，因為部分變異（例如HLA-B*15:02）在亞洲人中遠比歐洲人常見。2025年一篇總結PREPARE經驗的方法學文章亦提出相關觀點：這類試驗難以設盲、難以標準化，所以結果應被視為令人鼓舞，而非定論。
詞彙表
- 藥物基因組學：研究遺傳基因變異如何改變一個人對藥物反應的學科。
- 等位基因：一個人可以遺傳到的某個基因的不同版本之一。
- 代謝類型：預測你處理某種藥物的速度，由慢代謝到超快代謝。
- 藥物與基因組合：某一種藥物加上某一個基因，並有相關指引。
- 預先測試：在需要處方之前做基因分型，而不是出現問題後才做。
- 藥物不良反應：以正常劑量服藥時出現的不想要、有害的效應。
常見問題
藥物基因測試是驗血嗎？
可以是。血液樣本可以，口腔拭子也可以，因為兩者都能提供化驗所需要的DNA。用哪一種通常視乎服務提供者，而不是準確度。
將來需要再做測試嗎？
不需要。遺傳變異不會改變，所以一份質素良好的結果終身有效。可能需要重新檢視的是解讀，因為某一藥物與基因組合的指引可能會更新。
測試會告訴我應該服用哪種抗抑鬱藥嗎？
單靠測試不會。CYP2D6及CYP2C19的變異會影響部分抗抑鬱藥在血液中的濃度，也有指引說明如何運用這些資料，但選擇哪種藥物仍取決於診斷、病歷及醫生的臨床判斷。
這與市面上的消費者DNA測試套裝一樣嗎？
不一樣。消費者祖源測試套裝並非為處方決定而設計，未必涵蓋相關變異，也不會按臨床指引解讀。醫生需要的是臨床級別的結果。
結果正常是否代表我不會有副作用？
不是。遺傳只能解釋部分風險，腎功能、肝功能、劑量、年齡及藥物相互作用仍然重要。
資料來源
- 美國食品及藥物管理局（FDA）— Table of Pharmacogenetic Associations
- MedlinePlus Genetics，美國國家醫學圖書館
- Pharmacogenomics: how your genes could help doctors choose the right medicine and dose, The Conversation，2026年9月14日
- 根據PubMed，Swen JJ et al., A 12-gene pharmacogenetic panel to prevent adverse drug reactions, The Lancet, 2023 — DOI
- 根據PubMed，Peruzzi E et al., Implementation of pre-emptive testing of a pharmacogenomic panel in clinical practice, British Journal of Clinical Pharmacology, 2023 — DOI
- 根據PubMed，Guchelaar HJ et al., Pharmacogenetic Implementation Studies, Lessons Learned From the PREPARE Study, Clinical Pharmacology and Therapeutics, 2025 — DOI
- 根據PubMed，Chen Z, Liew D, Kwan P. Effects of a HLA-B*15:02 screening policy on antiepileptic drug use and severe skin reactions, Neurology, 2014（香港公立醫院數據）— DOI
- 根據PubMed，Wong CSM et al., HLA-B*15:11 status and carbamazepine-induced severe cutaneous adverse drug reactions in HLA-B*15:02 negative Chinese, International Journal of Dermatology, 2022 — DOI
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