Два человека могут принять одно и то же лекарство в одинаковой дозе и получить совершенно разный результат. Одному станет лучше. Другой не почувствует ничего или окажется в больнице с побочным эффектом. Отчасти эта разница записана в генах — и статья, опубликованная 14 сентября 2026 года на платформе The Conversation и в тот же день распространённая по медицинским изданиям, вновь привлекла к этой теме внимание широкой аудитории. Фармакогеномное тестирование — это лабораторный анализ, который «считывает» эти гены. Ниже — что именно он измеряет, чего он не может гарантировать и как разобраться в результате, если он появится в вашей медицинской карте.
Что на самом деле измеряет фармакогеномное тестирование
Фармакогеномный тест изучает наследственные варианты небольшого набора генов, которые определяют, как ваш организм активирует, расщепляет или транспортирует определённые лекарства. Материал для анализа прост: пробирка крови или мазок со щеки. Лаборатория не измеряет само лекарство и ничего не говорит о тяжести вашего состояния. Тест показывает, какой вариант каждого гена вы несёте, а затем переводит это в прогнозируемый статус метаболизатора — как правило, описываемый как медленный, промежуточный, нормальный, быстрый или сверхбыстрый в зависимости от гена.
Один аспект выделяет этот результат среди почти всех других показателей лабораторного отчёта. Ваша ДНК не меняется. Значение креатинина прошлой зимой сегодня мало что скажет вам, тогда как результат фармакогеномного теста остаётся действительным на протяжении всей жизни и может быть использован каждый раз, когда выписывается новый рецепт. Со временем меняется интерпретация — по мере пересмотра клинических рекомендаций и добавления новых пар «ген — препарат».
Гены, на которые чаще всего обращают внимание врачи
Лишь небольшое число пар «ген — препарат» на сегодняшний день имеет достаточно доказательств, чтобы влиять на решения врача. В таблице ниже перечислены те, что чаще всего включаются в панель.
| Ген | На что влияет | Наиболее часто затрагиваемые препараты |
|---|---|---|
| CYP2C19 | Скорость активации или выведения препарата организмом | Клопидогрел, омепразол, некоторые антидепрессанты |
| CYP2D6 | Скорость выведения многих распространённых препаратов организмом | Кодеин, тамоксифен, некоторые антидепрессанты |
| DPYD | Расщепление фторпиримидиновых химиопрепаратов в организме | 5-фторурацил, капецитабин |
| SLCO1B1 | Какое количество статина достигает печени, а не мышц | Симвастатин и другие статины |
| TPMT и NUDT15 | Как организм перерабатывает тиопуриновые препараты | Азатиоприн, меркаптопурин |
| HLA-B | Риск тяжёлой иммунной реакции на конкретный препарат | Абакавир, некоторые противосудорожные препараты |
Почти у каждого человека есть хотя бы один значимый вариант гена. Анализ данных почти 500 000 участников британского биобанка UK Biobank показал, что у 99,5% из них прогнозировалась нетипичная реакция хотя бы на один препарат по 14 хорошо изученным генам, а примерно каждому четвёртому уже был назначен препарат, на который влияет один из этих вариантов. Однако эта цифра не так пугающа, как кажется. Вариант гена становится клинически значимым только тогда, когда вы уже принимаете или вам собираются назначить соответствующий препарат, и когда существуют убедительные доказательства того, что врач должен скорректировать свои действия.
Почему эта тема вновь оказалась в центре внимания в сентябре 2026 года
Возобновившийся интерес связан не с новыми открытиями в биологии, а с практическим внедрением уже известного. Научная база для наиболее изученных пар «ген — препарат» сформирована давно. Изменилось другое: сейчас активно ведётся работа по переносу результатов исследований из научных баз данных в программное обеспечение, которым врач пользуется непосредственно в момент назначения лечения.
В Англии небольшое число пар «препарат — ген» уже тестируется относительно регулярно, а финансируемый государством проект изучает возможности создания более широкой службы фармакогеномного тестирования — в том числе то, как рекомендации будут отображаться в клинических компьютерных системах. Чаще всего в качестве примера приводят Нидерланды: национальные рекомендации по назначению препаратов встроены в базу данных лекарственных средств, которой пользуются врачи и фармацевты, поэтому при наличии результата анализа пациента подсказка появляется прямо в точке оказания помощи. Главный вопрос сместился: теперь речь идёт не о том, работает ли тестирование, а о том, способна ли загруженная клиника своевременно реагировать на его результаты.
Что фармакогеномный результат не может вам сказать
Гены — лишь один из многих факторов. На то, как ведёт себя препарат в организме, влияют возраст, функция почек и печени, другие принимаемые лекарства и само заболевание. Фармакогеномный результат никогда не заменяет полную клиническую картину и не позволяет предсказать, подействует ли лечение именно на вас.
Кроме того, он не охватывает истинную лекарственную аллергию, которая развивается по иному механизму, — за исключением нескольких специфических пар «иммунный ген — препарат», таких как HLA-B и абакавир. И он объясняет лишь часть нежелательных лекарственных реакций, которые по-прежнему остаются существенной причиной госпитализации: согласно одному английскому исследованию 2022 года, охватившему месяц плановых госпитализаций взрослых терапевтических пациентов, нежелательная реакция стала причиной или сопутствующим фактором в 16,5% случаев.
Ваши органы по-прежнему во многом определяют дозировку. Подбор дозы в значительной мере зависит от функции почек — возможно, вам будет полезно ознакомиться с рекомендациями по анализу функции почек. Тех, кто хочет подробнее узнать о метаболизме препаратов в печени, отсылаем к руководству по соотношению АСТ и АЛТ.
Кому тестирование принесёт наибольшую пользу сегодня
У людей, принимающих несколько препаратов на постоянной основе, выше вероятность столкнуться с клинически значимым взаимодействием «ген — лекарство», поэтому пожилые пациенты со сложными схемами лечения — очевидный приоритет. Помимо этого, ряд клинических ситуаций сам по себе уже является достаточным основанием для целенаправленного тестирования: перед назначением некоторых химиотерапевтических препаратов, перед началом приёма абакавира при ВИЧ-инфекции, а также в кардиологической практике — при выборе антиагрегантной терапии после инфаркта миокарда.
В нашем разделе новостей уже рассматривалось тестирование DPYD перед химиотерапией — это наиболее наглядный пример того, как анализ одного гена позволяет предотвратить серьёзный вред. Пациентам, принимающим статины, также рекомендуем ознакомиться с материалом о мышечных болях на фоне статинов и анализе крови на КФК.
Когда следует обратиться к врачу
- Вам предстоит начать химиотерапию фторпиримидинами, а также приём абакавира, азатиоприна или клопидогрела.
- В прошлом у вас наблюдалась необычно сильная или, напротив, необычно слабая реакция на какой-либо препарат.
- У кого-то из близких родственников была тяжёлая, необъяснимая реакция на лекарство.
- Вы принимаете пять и более препаратов на постоянной основе и регулярно сталкиваетесь с побочными эффектами.
- У вас уже есть фармакогеномный отчёт, однако никто не объяснил, что означает статус метаболизатора применительно к вашим текущим назначениям.
Принесите полный отчёт, а не краткое резюме. Именно названия генов и категории метаболизатора нужны лечащему врачу.
Последние научные достижения
Наиболее весомые на сегодняшний день доказательства получены в исследовании PREPARE — европейском рандомизированном испытании, опубликованном в журнале The Lancet в 2023 году. Почти 7 000 пациентов из семи стран прошли генотипирование по панели из 12 генов; при наличии клинически значимого результата врачи получали конкретные рекомендации по препарату. Среди этих пациентов клинически значимые нежелательные реакции в течение двенадцати недель возникли у 21,0% в группе тестирования против 27,7% в группе стандартной помощи. Проще говоря, тестирование позволило устранить примерно три из десяти подобных реакций. Что это означает для вас: речь идёт о рандомизированном исследовании по внедрению, а не о лабораторном эксперименте, — то есть подход проверен в условиях реальных систем здравоохранения. Вместе с тем нежелательные явления отслеживались лишь в течение двенадцати недель, а участниками были преимущественно жители европейских стран.
В обзоре 2023 года, опубликованном в British Journal of Clinical Pharmacology, перечислены вопросы, которые по-прежнему остаются открытыми: окупается ли превентивная панель генотипирования, как вести пациентов, одновременно принимающих множество взаимодействующих препаратов, насколько рекомендации, разработанные на основе европейских данных, применимы к представителям других популяций и сколько редких вариантов современное генотипирование попросту не выявляет. В методологической статье 2025 года, основанной на уроках PREPARE, авторы сделали важное замечание для читателей: подобные испытания сложно ослепить и стандартизировать, поэтому их результаты следует расценивать как обнадёживающие, а не как окончательные.
Глоссарий
- Фармакогеномика: изучение того, как наследственные генетические варианты изменяют реакцию человека на лекарственные препараты.
- Аллель: один из альтернативных вариантов гена, который человек может унаследовать.
- Статус метаболизатора: прогнозируемая скорость, с которой вы перерабатываете лекарство — от медленной до ультрабыстрой.
- Пара «препарат — ген»: конкретный лекарственный препарат в сочетании с конкретным геном, для которых существуют клинические рекомендации.
- Превентивное тестирование: генотипирование, проводимое до того, как возникает необходимость в назначении препарата, а не после выявления проблемы.
- Нежелательная реакция на лекарство: нежелательный и вредный эффект, возникающий при приёме препарата в обычной дозе.
Часто задаваемые вопросы
Является ли фармакогеномическое тестирование анализом крови?
Это возможно. Подходит как пробирка с кровью, так и мазок со щеки — оба образца содержат ДНК, необходимую лаборатории. Выбор метода, как правило, зависит от специалиста, а не от точности результата.
Нужно ли повторять тест в дальнейшем?
Нет. Наследственные варианты не изменяются, поэтому качественный результат остаётся действительным на протяжении всей жизни. Пересмотра может потребовать интерпретация, поскольку рекомендации для конкретной пары «ген — препарат» могут обновляться.
Подскажет ли тест, какой антидепрессант мне принимать?
Сам по себе — нет. Варианты генов CYP2D6 и CYP2C19 могут влиять на уровень некоторых антидепрессантов в крови, и существуют рекомендации по использованию этой информации, однако выбор препарата по-прежнему определяется диагнозом, историей болезни и клиническим суждением врача.
Это то же самое, что потребительский ДНК-тест?
Нет. Потребительские наборы для определения происхождения не предназначены для принятия решений о назначении лекарств, могут не охватывать нужные варианты генов и не интерпретируются в соответствии с клиническими рекомендациями. Врачу необходим результат клинического уровня.
Означает ли нормальный результат, что у меня не будет побочных эффектов?
Нет. Генетика объясняет лишь часть риска. Функция почек, функция печени, доза, возраст и лекарственные взаимодействия по-прежнему имеют значение.
Источники
- FDA, Таблица фармакогенетических ассоциаций
- MedlinePlus Genetics, Национальная медицинская библиотека
- Фармакогеномика: как ваши гены могут помочь врачам подобрать правильный препарат и дозу, The Conversation, 14 сентября 2026 г.
- По данным PubMed, Swen JJ et al., A 12-gene pharmacogenetic panel to prevent adverse drug reactions, The Lancet, 2023 — DOI
- По данным PubMed, Peruzzi E et al., Implementation of pre-emptive testing of a pharmacogenomic panel in clinical practice, British Journal of Clinical Pharmacology, 2023 — DOI
- По данным PubMed, Guchelaar HJ et al., Pharmacogenetic Implementation Studies, Lessons Learned From the PREPARE Study, Clinical Pharmacology and Therapeutics, 2025 — DOI
Другие статьи
- Тестирование DPYD перед химиотерапией 5-FU
- Мышечная боль при приёме статинов и анализ крови на КФК
- Руководство по соотношению АСТ и АЛТ
- Рекомендации по исследованию функции почек для пациентов с сердечно-сосудистыми заболеваниями
Анализируйте результаты лабораторных исследований с помощью AI DiagMe.
Фармакогеномный отчёт, печёночные пробы, результаты функции почек — каждый из них становится понятнее, когда изложен простым языком и рассматривается в контексте всей вашей медицинской документации. Анализируйте результаты лабораторных исследований с помощью AI DiagMe., онлайн-сервис расшифровки анализов, проверенный комитетом врачей.
