如果您即將開始接受氟尿嘧啶（5-FU）或卡培他濱的化學治療，您的醫療團隊現在應該先為您安排一項檢測，稱為 DPYD 基因檢測，用來確認您的身體是否能正常代謝這些藥物。美國食品藥物管理局（FDA）已針對這兩種藥物更新了仿單，加入黑框警告，建議在開始治療前先進行此項檢測，除非情況緊急、無法等待。歐洲的主管機關也循不同途徑得出相同結論，法國更剛發布了一套全國性的劑量調整框架，適用於檢測結果異常的患者。以下說明這項檢測的測量內容、結果的意義，以及您可以向醫師提出的問題。
為什麼需要這項檢測
一種名為「二氫嘧啶去氫酶」（DPD）的酵素，負責分解進入人體後超過 80% 的氟尿嘧啶。DPYD 基因負責提供製造這種酵素的指令。當基因出現變異，導致 DPD 活性降低或喪失時，藥物便無法被有效代謝，進而在體內累積至毒性濃度。
這些後果並不輕微。根據美國國家醫學圖書館的資料，氟嘧啶類藥物毒性可能引發嚴重的腸胃道黏膜發炎與潰瘍，症狀包括口腔潰瘍、腹痛、噁心及腹瀉，也可能導致白血球和血小板數量下降，並引起手足症候群、呼吸急促及落髮。對於 DPD 完全缺乏的患者，這些反應甚至可能危及生命。
有明顯症狀的 DPD 完全缺乏症相當罕見，但一般人口中有 2% 至 8% 帶有無症狀的部分缺乏，使他們容易出現上述不良反應。大多數人在第一個療程出現問題之前，完全不知道自己有這種情況。
FDA 仿單的修訂內容
FDA 已修訂卡培他濱與氟尿嘧啶的處方資訊，並於 2026 年初向臨床醫師發布相關通知。對患者而言，有三項重點值得特別注意。
首先，黑框警告現已標示出完全性DPD缺乏症患者發生嚴重不良反應或死亡的風險，建議在開始使用上述任一藥物前（除非需要立即治療）先進行DPYD基因檢測，並建議對於帶有會完全消除DPD活性之基因變異的患者，應完全避免使用這些藥物。
其次，新增的劑量小節指示處方醫師，對於部分性DPD缺乏症患者，應個別化調整劑量，而非直接套用標準療程劑量。
第三，警告章節再次重申檢測建議，因此該建議在藥品仿單中共出現於三個不同位置。FDA表示將持續監測此議題，並可能採取進一步的法規行動。
兩種檢測方式，以及為何重要
目前有兩種公認的檢測方法，但兩者所測量的內容並不完全相同。
基因型檢測（Genotyping）直接分析您的DNA，尋找已知的DPYD基因變異。這是FDA藥品標示所指定的方法，也是美國最主要採用的方式。其限制在於涵蓋範圍：它只能偵測到檢測套組所包含的變異，若有罕見或特定族群的變異不在套組範圍內，便可能遭到遺漏。
表現型檢測（Phenotyping）則改為測量血漿中的尿嘧啶（uracil）濃度。由於DPD酵素同樣會分解尿嘧啶，血漿尿嘧啶濃度偏高即間接反映酵素功能不足。此方法在法國為強制要求，自2019年起，每次開立氟嘧啶類藥物前均須進行此項檢測。它能反映任何原因導致DPD活性降低的實際功能結果，但對於檢體的處理方式較為敏感。
| 方式 | 測量內容 | 主要限制 |
|---|---|---|
| DPYD基因型檢測 | DPYD基因中的特定變異 | 僅能偵測套組所涵蓋的基因變異 |
| 血漿尿嘧啶（表現型檢測） | 酵素目前實際的運作狀況 | 對檢體處理方式、肝臟及腎臟功能狀態較為敏感 |
檢測結果實際上會帶來什麼影響
結果正常表示可按標準療程劑量進行治療。若結果顯示完全性缺乏，則應避免使用這些藥物，您的腫瘤科醫師將為您尋找替代治療方案。
困難的中間地帶是部分缺乏，而這正是指引一直不足的地方。2026年9月9日，法國藥品管理局與國家癌症研究所發布了一份全國專家意見，首次在該國提出一套共同框架，依據所測得的尿嘧啶數值來調降起始劑量。其閾值將正常狀態定義為低於16 ng/mL，部分缺乏介於16至150 ng/mL之間並採分級減量，疑似完全缺乏則為150 ng/mL及以上。從第二個療程起，調整方式將轉為依據您對第一個療程的實際耐受情況來決定。
最新科學進展
近期研究釐清了一個患者鮮少聽聞的實際重點。一項2023年發表的法國研究，追蹤了1,138名以血漿尿嘧啶進行篩檢的患者，歷時三年。大約每八人中就有一人的結果超過缺乏閾值。但研究人員發現，肝臟酵素升高、鹼性磷酸酶升高以及腎臟過濾功能下降，各自與較高的尿嘧啶數值相關，且與酵素本身無關。在接受第二次檢測的患者中，重複檢測的結果在近四分之一的案例中改變了原本的結論。
這對您意味著什麼：如果您在抽血當天的肝臟或腎臟數值有異常，結果可能高估了您的缺乏程度，向腫瘤科醫師提出重複檢測的要求是合理的。同一研究也發現，隨著實驗室加強樣本處理規範，三年間異常結果的每月發生率大幅下降，這充分說明了檢測流程的嚴謹程度有多重要。
同年發表的一項歐洲調查，涵蓋23個國家的醫療專業人員，顯示法規建議確實推動了臨床實踐的改變：多數國家在此之後回報檢測量增加，而兩大主要障礙——給付缺口與腫瘤科醫師認知不足——也都在逐漸改善。
目前尚待解答的問題是：降低起始劑量能否在不犧牲療效的前提下保護患者？一項於2026年啟動的法國多中心試驗計畫招募約400名消化道癌症患者，依其尿嘧啶數值分組，以回答這個問題。該試驗仍在進行中，因此目前的劑量調降閾值仍以專家共識為依據，尚無已完成的前瞻性研究證據支持。
在第一個療程開始前應詢問的問題
- 是否已安排DPYD基因檢測，結果何時會出來？
- 若結果異常，選擇了什麼起始劑量，依據為何？
- 抽血當天我的肝臟和腎臟數值是否正常？
- 哪些早期症狀應促使我致電，以及應撥打哪個號碼？
在療程後的最初幾天出現嚴重口腔潰瘍、明顯腹瀉、發燒，或手掌與腳底出現紅腫及脫皮，這些都是典型的早期警示徵兆。請立即回報，不要等到下次回診。
在整個治療過程中，您的醫療團隊會持續監測血液數值，包括追蹤您的 絕對嗜中性球計數，監測您的 血小板計數，以及在療程之間審閱您的 肝功能檢查 。腎功能同樣重要，因此他們也會檢查 BUN（血尿素氮）及肌酸酐偏高的結果。許多開始使用這類藥物的患者也會閱讀我們的 大腸直腸癌概述.
詞彙表
- DPYD：攜帶 DPD 酶合成指令的基因。
- DPD：二氫嘧啶去氫酶，負責代謝清除氟尿嘧啶與尿嘧啶的酶。
- 氟嘧啶類藥物：包含氟尿嘧啶（fluorouracil）與卡培他濱（capecitabine）的藥物家族。
- 部分缺乏：酶活性降低但仍存在，可在減量的情況下繼續用藥。
- 黏膜炎：口腔及消化道黏膜的疼痛性發炎。
- 手足症候群：手掌與腳底出現紅腫及脫皮。
常見問題
DPYD 基因檢測是血液檢查嗎？
是的。基因型檢測使用血液或口腔黏膜拭子樣本來讀取您的 DNA，表現型檢測則使用血液樣本來測量血漿中的尿嘧啶濃度。兩者都在治療開始前進行。
DPYD 基因檢測的費用是多少？
費用因實驗室及保險公司而異，給付情況也參差不齊。請在採樣前先向您的腫瘤科團隊確認給付狀況，因為帳單上的意外費用是這項檢測最常被略過的原因。
結果需要多久才能出來？
通常需要數天，因此必須提早開立檢驗單，以免延誤第一個療程的開始。
如果我帶有 DPYD 基因變異怎麼辦？
若變異導致完全缺乏，則需避免使用這類藥物，改採其他治療方案。若變異導致部分缺乏，則需採用個人化的減量起始劑量，並密切監測。
結果正常是否代表我不會出現副作用？
不是。這項檢測只能排除一項重要且可預測的風險。即使 DPD 活性正常，氟嘧啶類藥物仍可能引起副作用，因此整個治療過程中仍需持續監測。
可以在結果出來之前就開始治療嗎？
當需要立即治療時，藥品標示允許在結果出來前開始用藥。在這種情況下，您的醫療團隊會權衡等待結果的延誤與盡快開始治療的迫切性，並對第一個療程進行特別密切的監測。
參考資料
- 美國食品藥物管理局（FDA）——關於氟尿嘧啶注射產品 DPD 缺乏症的藥品標示安全性變更
- MedlinePlus Genetics，美國國家醫學圖書館 — 二氫嘧啶脫氫酶缺乏症
- MedlinePlus Genetics，美國國家醫學圖書館 — DPYD 基因
- The ASCO Post — 美國食品藥物管理局（FDA）於 2026 年 2 月更新卡培他濱與氟尿嘧啶之安全標示，說明與 DPD 缺乏症相關的風險
- 法國國家藥品安全局 — 關於氟嘧啶劑量調整的全國專家意見，2026 年 9 月 9 日
- Callon S. 等人， Therapeutic Advances in Medical Oncology，2023 年 — 使用尿嘧啶血症進行治療前 DPD 缺乏症篩檢時的腎功能損害與肝功能異常
- de With M. 等人， ESMO Open，2023 年 — 歐洲二氫嘧啶脫氫酶缺乏症檢測的實施現況
- Camilleri G. 等人， Digestive and Liver Disease，2026 年 — 以表現型為導向的氟嘧啶個人化劑量調整於胃腸道癌症之應用
其他文章
用 AI DiagMe 讀懂您的檢驗報告
當您正在接受治療時，要看懂一份檢驗報告並不容易。 用 AI DiagMe 讀懂您的檢驗報告：我們的人工智慧由醫師委員會驗證，並在法國境內託管，能將每項數值還原至其臨床背景，並協助您準備下次就診時值得提問的問題。
