TORCH preiskava in avtizem: kaj je pokazala raziskava 3,7 milijona rojstev

TORCH preiskava je skupina krvnih preiskav, ki išče okužbe, ki jih lahko nosečnica pred rojstvom prenese na otroka, velika švedska raziskava, objavljena 21. septembra 2026, pa je te okužbe znova postavila v ospredje. Raziskovalci inštituta Karolinska so 3,7 milijona ljudi spremljali od rojstva do trideset let. Ugotovili so, da je bila pri redkih dojenčkih, rojenih s prirojeno okužbo TORCH, verjetnost, da bodo pozneje dobili diagnozo avtizma, približno trikrat večja, verjetnost motnje v duševnem razvoju pa več kot sedemkrat večja. Ugotovitev je presenetljiva, a potrebuje okvir: te okužbe so redke, več jih je mogoče preprečiti ali zdraviti. V tem članku boste izvedeli, kaj je raziskava v resnici pokazala, kaj pomeni in česa ne pomeni za nosečnost ter katere krvne preiskave v nosečnosti opravijo pravo zaščitno delo.

Kaj je pokazala švedska raziskava o okužbah TORCH

Raziskava, objavljena v reviji JAMA Pediatrics, je uporabila švedske nacionalne registre, ki zajemajo skoraj vse rojene na Švedskem med letoma 1987 in 2021. Med približno 3,7 milijona ljudi je bilo pri 975 ob rojstvu ugotovljena prirojena okužba TORCH, torej okužba, pridobljena v maternici. Ekipa je nato do 30 let spremljala poznejše diagnoze, šolske ocene in druge nevrorazvojne motnje.

• Avtizem je bil pri otrocih, rojenih z okužbo TORCH, diagnosticiran približno trikrat pogosteje.
• Motnja v duševnem razvoju je bila več kot sedemkrat pogostejša, njene najtežje oblike pa več kot dvajsetkrat.
• Povezava z avtizmom je bila najmočnejša, ko je bila prisotna tudi motnja v duševnem razvoju, ostala pa je tudi brez nje.
• Izpostavljeni otroci so imeli pri 16 letih nekoliko slabše šolske ocene, tudi če niso imeli nobene diagnoze.
• Dosledne povezave z obsesivno-kompulzivno motnjo ni bilo, povezava z ADHD pa je v analizi sorojencev izginila.

Analiza sorojencev je najpomembnejši del zasnove. Raziskovalci so okužene otroke primerjali z njihovimi neokuženimi brati in sestrami, kar izniči veliko dejavnikov, ki jih družina deli, na primer gene, dohodek in domače okolje. Izsledki so zdržali, kar nakazuje, da velik del dodatnega tveganja pojasnijo okužbe same in ne družinsko ozadje.

Resnično tveganje, a redko

Relativna tveganja so visoka, absolutne številke pa majhne. Avtorji ocenjujejo, da prirojene okužbe TORCH na Švedskem pojasnijo približno 1,2 % primerov hude motnje v duševnem razvoju in le okoli 0,034 % primerov avtizma, približno en primer od 3 000. Preprosto povedano: skoraj ves avtizem s temi okužbami nima nič.

Za prizadete družine pa je slika drugačna. Raziskovalci ocenjujejo, da bo približno eden od petih otrok, rojenih z okužbo TORCH, pozneje dobil diagnozo avtizma. Poudarjajo tudi, da je prenos z matere na plod neobičajen: večina okužb, pridobljenih med nosečnostjo, nikoli ne preide posteljice, in tudi okužbe TORCH pogosto ne.

Kaj preverja TORCH preiskava, okužbo za okužbo

TORCH preiskava meri protitelesa proti več povzročiteljem hkrati. TORCH je kratica, ne ena bolezen. Cleveland Clinic našteva toksoplazmozo, druge okužbe (angl. other), kot so sifilis, HIV, parvovirus B19, norice in zika, rdečke (angl. rubella), citomegalovirus (CMV) in virus herpesa simpleksa. Krvne preiskave, ki sestavljajo TORCH preiskavo, merijo protitelesa, beljakovine, ki jih imunski sistem izdela proti posameznemu povzročitelju. MedlinePlus TORCH preiskavo opisuje predvsem kot preiskavo novorojenčka in navaja, da pozitiven izvid vedno zahteva potrditvene preiskave, skupaj s preiskavami matere.

Izvid TORCH preiskave se bere kot vzorec, ne kot ena vrstica. Protitelesa IgM se običajno pojavijo zgodaj v okužbi, protitelesa IgG pa pozneje in navadno ostanejo vse življenje. Pozitiven IgM sam ne dokazuje nedavne okužbe, saj lahko vztraja več mesecev ali je lažno pozitiven. Naša knjižnica pojasni vzorce IgG, IgM in aviditete pri krvnem testu na CMV. Poseben vodnik razloži izvide IgG in IgM pri toksoplazmozi, druga stran pa opisuje preiskavo imunoglobulina G v krvi. Za širšo sliko naš pregled predstavi serološke preiskave in njihove glavne sklope.

Kaj to spremeni pri krvnih preiskavah v nosečnosti

Raziskava ne zahteva nove preiskave in ne pomeni, da vsaka nosečnost potrebuje celotno TORCH preiskavo. Krepi pa pomen orodij za preprečevanje, ki že obstajajo, večina pa se začne z običajnimi krvnimi preiskavami v nosečnosti. Naš vodnik našteje običajne krvne preiskave v nosečnosti.

• Svojo imunost proti rdečkam poznajte pred nosečnostjo ali zgodaj v njej. Švedski avtorji poudarjajo, da so rdečke na Švedskem po uvedbi nacionalnega cepljenja skoraj izginile, cepljenje pred nosečnostjo pa ostaja dokazan način preprečevanja prirojenih rdečk.
• Ne izpustite presejanja na sifilis. Ameriški CDC poroča, da se je število primerov prirojenega sifilisa v ZDA v zadnjih letih več kot potrojilo, leta 2024 na skoraj 4 000 primerov, kar je največ v enem letu od leta 1994. Okužba je ozdravljiva, če jo odkrijejo in zdravijo med nosečnostjo.
• Vprašajte za CMV, če veliko časa preživite z malčki. Cepiva ni, umivanje rok in izogibanje slini in urinu majhnih otrok pa tveganje zmanjšata.
• Izpostavljenost toksoplazmozi zmanjšajte z varno pripravo hrane in previdnostjo pri mačjem pesku.
• Zdravniku povejte, če ste kdaj imeli genitalni herpes, zlasti ko se bliža rok poroda.

Slovenija je ena redkih evropskih držav, ki imajo, podobno kot Francija in Avstrija, program presejanja nosečnic na toksoplazmozo; po podatkih iz PubMed ga omenja francoska analiza stroškovne učinkovitosti presejanja (DOI). Katere preiskave in kdaj boste opravili, vam pove vaš izbrani ginekolog, ki si ga v Sloveniji izberete sami in za katerega napotnica ni potrebna (ZZZS, 2025).

Običajni sklopi preiskav v nosečnosti vključujejo tudi okužbe zunaj kratice TORCH, na primer hepatitis B. Drug članek pojasni izvide krvnih testov na hepatitis. Če načrtujete nosečnost, je posvet pred zanositvijo najlažji trenutek za pregled imunosti in cepljenj, saj se cepiva proti rdečkam med nosečnostjo ne daje.

Kdaj se posvetovati z ginekologom

• Zgodaj v nosečnosti dobite vročino, izpuščaj, otekle bezgavke ali gripi podobno bolezen.
• Niste imuni proti rdečkam ali svojega stanja ne poznate.
• TORCH preiskava ali drug izvid protiteles pokaže pozitiven IgM ali vzorec, ki ga ne razumete.
• Ultrazvok pokaže zaostanek v rasti ali drugo najdbo, ki jo želi zdravnik raziskati.
• Vaš novorojenček ne opravi presejalnega testa sluha ali pozneje opazite skrbi glede razvoja.

Ko se otrok rodi s prirojeno okužbo, pediatrične ekipe običajno načrtujejo natančnejše spremljanje sluha, vida in razvoja. Prav tam zgodnja podpora najbolj pomaga. Za splošna navodila pri katerem koli izvidu ta stran opiše metodo branja izvidov krvi korak za korakom.

Najnovejša znanstvena spoznanja

Po raziskavah v zbirki PubMed več nedavnih študij švedskim izsledkom doda koristen okvir. Tukaj je, kaj kažejo, preprosto povedano.

Zgodnje presejanje lahko prirojeni sifilis odpravi

Danska registrska raziskava, torej analiza nacionalnih zdravstvenih zapisov, je zajela skoraj 900 000 rojstev med letoma 2010 in 2024. Ugotovila je le pet dojenčkov s prirojenim sifilisom in nobenega po letu 2016, kar avtorji pripisujejo presejanju v prvem trimesečju. Kaj to pomeni za vas: vrstica o sifilisu na zgodnjem izvidu v nosečnosti je ena najbolj zaščitnih preiskav, ki jih boste imeli.

V ZDA ima presejanje še vrzeli

Analiza zavarovalniških zahtevkov v reviji American Journal of Public Health je pokazala, da je bilo na sifilis presejanih približno tri od štirih nosečnic z javnim zavarovanjem Medicaid in več kot devet od desetih z zasebnim, v prvem trimesečju pa veliko manj. Kaj to pomeni za vas: če niste prepričani, ali so vas testirali, vprašajte. Gre za preprost odvzem krvi.

Dojenčki s tiho okužbo CMV se sprva pogosto razvijajo dobro

Majhna ameriška raziskava je spremljala dojenčke s prirojeno okužbo CMV brez simptomov ob rojstvu. Pri 12 mesecih so se na standardnih razvojnih testih odrezali kot drugi dojenčki. Izsledek je zgoden in spremljanje se nadaljuje. Kaj to pomeni za vas: diagnoza CMV ob rojstvu ne napove samodejno razvojnih težav, zato je običajen pristop mirno, načrtovano spremljanje.

Prirojena toksoplazmoza zahteva dolgo spremljanje

Francoska kohorta, skupina otrok, spremljanih skozi čas, je zajela 646 otrok, zdravljenih zaradi prirojene toksoplazmoze. Približno trije od desetih so v srednjem času spremljanja 12 let, včasih do odraslosti, dobili vsaj eno okvaro na očesu, huda okvara pa je bila redka. Kaj to pomeni za vas: ko je prirojena okužba ugotovljena, so redni pregledi oči in razvoja pomembni leta, ne mesece.

Slovarček

Pogosta vprašanja

Kaj je TORCH preiskava?

TORCH preiskava je skupina krvnih preiskav, ki išče protitelesa proti toksoplazmozi, drugim okužbam, kot je sifilis, rdečkam, citomegalovirusu in herpesu simpleksu. MedlinePlus jo opisuje predvsem kot preiskavo novorojenčka, kadar se je ta morda okužil pred rojstvom. V nosečnosti zdravniki pogosteje naročijo posamezne preiskave, ki ustrezajo položaju, kot celoten sklop naenkrat.

Kdaj se v nosečnosti opravi TORCH preiskava?

Enega datuma ni. Nekateri deli, na primer presejanje na sifilis in preverjanje imunosti proti rdečkam, se običajno opravijo ob prvem pregledu v nosečnosti. Preiskave na CMV ali toksoplazmozo se v mnogih državah naročijo po znani izpostavljenosti, ob simptomih, kot sta vročina ali otekle bezgavke, ali ob najdbi na ultrazvoku; v Sloveniji je toksoplazmoza del presejanja v nosečnosti. Celotna TORCH preiskava se večinoma uporablja pri novorojenčkih z znaki okužbe.

Ali okužbe TORCH povzročajo avtizem?

Švedska raziskava je ugotovila jasno povezavo, njena zasnova s sorojenci pa družinske dejavnike naredi za malo verjetno razlago. Kljub temu so te okužbe redke in pojasnijo le drobcen delež avtizma, na Švedskem približno en primer od 3 000. Večina otrok z avtizmom nikoli ni bila izpostavljena okužbi TORCH in večina dojenčkov, katerih mati se je okužila v nosečnosti, sama ni okužena.

Ali pozitivna TORCH preiskava pomeni, da je moj otrok okužen?

Ne. Pozitiven IgM je lahko lažno pozitiven ali vztraja več mesecev po stari okužbi, zato so potrebne potrditvene preiskave in včasih test aviditete IgG. Tudi potrjena okužba matere ne doseže vedno ploda. Kadar je treba, specialisti uporabijo preiskave, kot je PCR plodovnice, da na vprašanje odgovorijo neposredno.

Ali je okužbe TORCH mogoče preprečiti?

Mnoge ja. Cepljenje pred nosečnostjo prepreči prirojene rdečke, sifilis pa je ozdravljiv, če ga presejanje odkrije zgodaj. Varna priprava hrane in izogibanje mačjemu pesku zmanjšata tveganje za toksoplazmozo, umivanje rok in nedeljenje pribora z malčki pa izpostavljenost CMV. Zdravniku povejte, če ste kdaj imeli genitalni herpes, da lahko pred porodom pripravi načrt.

Ali naj v nosečnosti prosim za celoten sklop TORCH?

Običajno je ciljni pristop boljši od celotne TORCH preiskave. Vsaka okužba se bere drugače, širok sklop pa lahko vrne zmedene izvide protiteles, ki vodijo v dodatne preiskave in skrbi. Vprašajte svojega ginekologa, katere preiskave ustrezajo vaši anamnezi, imunosti in izpostavljenosti, in se prepričajte, da je bilo opravljeno običajno presejanje ob prvem pregledu.

Viri

• MedlinePlus, US National Library of Medicine, National Institutes of Health — TORCH screen, 2024 — preberite stran MedlinePlus
• Centers for Disease Control and Prevention — About Congenital Syphilis, 2025 — preberite stran CDC
• Cleveland Clinic — TORCH Infections, 2026 — preberite stran Cleveland Clinic
• Karolinska Institutet — Rare pregnancy infections linked to autism, 21. septembra 2026 — preberite sporočilo za javnost
• Sjöqvist H., Dalman C., Mataix-Cols D., Gardner R. M., Karlsson H. — Congenital TORCH Infections and Neurodevelopmental Outcomes — JAMA Pediatrics, 2026 — preberite raziskavo
• Lausten-Thomsen U. idr. — Elimination of congenital syphilis: a nationwide register-based study, Denmark, 2010 to 2024 — Eurosurveillance, 2026 — preberite raziskavo
• Suarez E. A. idr. — Prenatal Care and Congenital Syphilis in the United States: Characterizing Screening and Treatment — American Journal of Public Health, 2026 — preberite raziskavo
• Stoyell S. M. idr. — Neurobehavioral outcomes of neonatal asymptomatic congenital cytomegalovirus infection at 12-months — Journal of Neurodevelopmental Disorders, 2024 — preberite raziskavo
• Journé A. idr. — Long-term Ocular Outcomes in Congenital Toxoplasmosis Treated Perinatally — Pediatrics, 2024 — preberite raziskavo
• Binquet C. idr. — The cost-effectiveness of neonatal versus prenatal screening for congenital toxoplasmosis (presejanje v Franciji, Avstriji in Sloveniji) — PLoS One, 2019 — preberite raziskavo
• Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije — Pravica do storitev osnovne zdravstvene dejavnosti (osebni ginekolog), januar 2025 — preberite zloženko ZZZS

Za nadaljnje branje

• Naš vodnik pojasni vrednosti hCG po tednih
• Ta članek opisuje krvne preiskave plodnosti
• Naša knjižnica podrobno opisuje hemogram (krvno sliko)
• Ta stran opisuje odstopanja v izvidih krvi in naslednje korake
• Naša referenčna tabela povzema normalne vrednosti krvnih preiskav

Razumite svoje izvide z AI DiagMe

Serološke preiskave v nosečnosti redko pridejo same. So na istem izvidu kot hemogram, krvna skupina, glukoza in drugi izvidi, vsaka vrstica s protitelesi pa ima smisel šele ob drugih. AI DiagMe v preprostem jeziku prebere vaš izvid krvi, urina ali blata, tako da na pregled pridete z vedenjem, kaj je bilo izmerjeno in katera vprašanja postaviti. Pomaga vam razumeti izvide; ne postavlja diagnoze in ne nadomešča vašega zdravnika ali babice.

Dajte si razložiti izvide v nekaj minutah