Xét nghiệm TORCH là một nhóm xét nghiệm máu nhằm phát hiện các bệnh nhiễm trùng mà người mẹ có thể truyền sang thai nhi trước khi sinh. Một nghiên cứu lớn của Thụy Điển được công bố vào ngày 21 tháng 9 năm 2026 đã đưa những bệnh nhiễm trùng này trở lại trang nhất các tờ báo. Các nhà nghiên cứu tại Viện Karolinska đã theo dõi 3,7 triệu người từ khi sinh ra trong suốt gần ba thập kỷ. Họ phát hiện rằng những trẻ hiếm gặp được sinh ra với bệnh nhiễm trùng TORCH bẩm sinh có nguy cơ được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ về sau cao gấp khoảng ba lần, và nguy cơ bị khuyết tật trí tuệ cao hơn hơn bảy lần. Phát hiện này rất đáng chú ý, nhưng cần được đặt trong bối cảnh phù hợp: những bệnh nhiễm trùng này không phổ biến, và một số trong đó có thể được phòng ngừa hoặc điều trị. Trong bài viết này, bạn sẽ tìm hiểu nghiên cứu thực sự phát hiện điều gì, ý nghĩa của nó đối với thai kỳ là gì và không phải là gì, cũng như những xét nghiệm máu trước sinh nào thực sự đóng vai trò bảo vệ.
Nghiên cứu TORCH của Thụy Điển phát hiện điều gì
Nghiên cứu được công bố trên tạp chí JAMA Pediatrics, sử dụng các hồ sơ quốc gia của Thụy Điển bao gồm hầu hết tất cả những người sinh ra tại đây trong giai đoạn từ năm 1987 đến năm 2021. Trong số khoảng 3,7 triệu người, có 975 người được chẩn đoán ngay khi sinh ra với bệnh nhiễm trùng TORCH bẩm sinh, tức là bệnh nhiễm trùng mắc phải trong tử cung. Nhóm nghiên cứu sau đó theo dõi các chẩn đoán về sau, điểm số học tập và các tình trạng phát triển thần kinh khác trong tối đa 30 năm.
- Chứng tự kỷ được chẩn đoán ở trẻ sinh ra với bệnh nhiễm trùng TORCH với tần suất cao hơn khoảng ba lần.
- Khuyết tật trí tuệ phổ biến hơn hơn bảy lần, và các dạng nặng nhất của nó phổ biến hơn hơn hai mươi lần.
- Mối liên hệ với chứng tự kỷ rõ rệt nhất khi đồng thời có khuyết tật trí tuệ, nhưng vẫn tồn tại ngay cả khi không có khuyết tật trí tuệ.
- Trẻ bị phơi nhiễm có điểm số học tập ở tuổi 16 thấp hơn một chút, ngay cả khi các em không có bất kỳ chẩn đoán nào.
- Không có mối liên hệ nhất quán nào xuất hiện với rối loạn ám ảnh cưỡng chế, và mối liên hệ với ADHD mờ dần trong phân tích anh chị em ruột.
Phân tích anh chị em ruột chính là phần quan trọng nhất của thiết kế nghiên cứu. Các nhà nghiên cứu so sánh trẻ bị nhiễm trùng với chính những anh chị em ruột của các em không bị nhiễm trùng, qua đó loại bỏ nhiều yếu tố chung trong gia đình như gen di truyền, thu nhập và môi trường sống. Kết quả vẫn được duy trì, cho thấy rằng chính bản thân các bệnh nhiễm trùng, chứ không phải yếu tố gia đình, mới giải thích phần lớn nguy cơ gia tăng này.
Một nguy cơ có thực, nhưng hiếm gặp
Nguy cơ tương đối cao, nhưng con số tuyệt đối lại nhỏ. Các tác giả ước tính rằng nhiễm trùng TORCH bẩm sinh chiếm khoảng 1,2% các trường hợp khuyết tật trí tuệ nặng ở Thụy Điển, và chỉ khoảng 0,034% các trường hợp tự kỷ — tức là khoảng một trường hợp trong 3.000. Nói đơn giản, hầu hết các trường hợp tự kỷ không liên quan gì đến những bệnh nhiễm trùng này.
Tuy nhiên, đối với các gia đình có liên quan, bức tranh lại khác. Các nhà nghiên cứu ước tính rằng khoảng một trong năm trẻ sinh ra với nhiễm trùng TORCH có thể được chẩn đoán tự kỷ về sau. Họ cũng nhấn mạnh rằng việc lây truyền từ mẹ sang thai nhi là không phổ biến: hầu hết các bệnh nhiễm trùng mắc phải trong thai kỳ không vượt qua được nhau thai, và ngay cả nhiễm trùng TORCH cũng thường không lây sang thai nhi.
Xét nghiệm TORCH kiểm tra những gì, theo từng loại bệnh nhiễm trùng
TORCH là một từ viết tắt, không phải một bệnh đơn lẻ. Cleveland Clinic liệt kê: toxoplasmosis (bệnh do ký sinh trùng Toxoplasma), các bệnh nhiễm trùng khác như giang mai, HIV, parvovirus B19, thủy đậu và Zika, rubella (sởi Đức), cytomegalovirus (CMV) và virus herpes simplex. Các xét nghiệm máu cấu thành xét nghiệm TORCH đo lường kháng thể — những protein mà hệ miễn dịch của bạn tạo ra để chống lại từng loại vi sinh vật. MedlinePlus mô tả xét nghiệm TORCH — còn gọi là sàng lọc TORCH — chủ yếu là xét nghiệm dành cho trẻ sơ sinh, và lưu ý rằng kết quả dương tính luôn cần được xét nghiệm xác nhận, kèm theo xét nghiệm của người mẹ.
| Nhiễm trùng | Phòng xét nghiệm tìm kiếm điều gì | Vị trí thông thường trong chăm sóc tiền sản tại Mỹ | Phòng ngừa chính |
|---|---|---|---|
| Toxoplasmosis (bệnh do Toxoplasma) | Kháng thể IgG và IgM đối với ký sinh trùng Toxoplasma | Được xét nghiệm khi có lý do cụ thể, không phải thường quy | Thịt nấu chín kỹ, rau củ đã rửa sạch, nhờ người khác dọn hộp cát của mèo |
| Giang mai (nhóm “other” — các bệnh khác) | Xét nghiệm kháng thể sàng lọc, sau đó xét nghiệm xác nhận | Được khuyến nghị tại lần khám tiền sản đầu tiên, lặp lại sau đó với một số người | Xét nghiệm và điều trị kháng sinh kịp thời cho người mẹ và bạn tình |
| Rubella (sởi Đức) | Kháng thể IgG cho thấy khả năng miễn dịch | Khả năng miễn dịch thường được kiểm tra sớm trong thai kỳ | Tiêm vắc-xin trước khi mang thai |
| Cytomegalovirus (CMV) | IgG, IgM và đôi khi độ avidity của IgG | Không phải thường quy; được chỉ định sau khi có phơi nhiễm, triệu chứng hoặc phát hiện bất thường trên siêu âm | Rửa tay thường xuyên, tránh tiếp xúc với nước bọt và nước tiểu của trẻ nhỏ |
| Herpes simplex | Chủ yếu là xét nghiệm PCR từ mẫu phết vết loét; xét nghiệm kháng thể có vai trò hạn chế | Được thảo luận dựa trên tiền sử bệnh và triệu chứng | Xác định và điều trị nhiễm trùng; đôi khi được khuyến nghị sinh mổ trong trường hợp đang có đợt bùng phát |
Kết quả xét nghiệm TORCH được đọc theo dạng tổng thể, không phải từng chỉ số riêng lẻ. Kháng thể IgM thường xuất hiện sớm trong quá trình nhiễm bệnh, trong khi kháng thể IgG xuất hiện muộn hơn và thường tồn tại suốt đời. Chỉ riêng IgM dương tính không đủ để khẳng định nhiễm trùng gần đây, vì nó có thể tồn tại trong nhiều tháng hoặc cho kết quả dương tính giả. Thư viện của chúng tôi giải thích các dạng kết quả IgG, IgM và chỉ số avidity trong xét nghiệm máu CMV. Một hướng dẫn riêng giải thích kết quả xét nghiệm IgG và IgM toxoplasma, và một trang khác mô tả xét nghiệm immunoglobulin G trong máu. Để có cái nhìn tổng quan hơn, phần tổng quan của chúng tôi trình bày xét nghiệm huyết thanh học và các bảng xét nghiệm chính.
Điều này ảnh hưởng gì đến xét nghiệm máu trước sinh
Nghiên cứu này không yêu cầu thực hiện thêm xét nghiệm mới, và cũng không có nghĩa là mọi thai kỳ đều cần làm xét nghiệm TORCH đầy đủ. Nghiên cứu củng cố thêm lý do để áp dụng các biện pháp phòng ngừa vốn đã có sẵn, và hầu hết đều bắt đầu từ các xét nghiệm máu trước sinh thông thường. Hướng dẫn của chúng tôi liệt kê các xét nghiệm máu thường quy trong thai kỳ.
- Hãy kiểm tra tình trạng miễn dịch rubella trước hoặc ngay từ đầu thai kỳ. Các tác giả người Thụy Điển chỉ ra rằng bệnh rubella gần như đã biến mất ở Thụy Điển kể từ khi triển khai tiêm chủng quốc gia, và tiêm vắc-xin trước khi mang thai vẫn là cách đã được chứng minh để phòng ngừa rubella bẩm sinh.
- Không bỏ qua sàng lọc giang mai. CDC báo cáo rằng số ca giang mai bẩm sinh đã tăng hơn gấp ba lần trong những năm gần đây, với gần 4.000 ca vào năm 2024 — con số cao nhất theo năm kể từ năm 1994. Bệnh có thể chữa khỏi nếu được phát hiện và điều trị trong thai kỳ.
- Hỏi về CMV nếu bạn thường xuyên tiếp xúc với trẻ nhỏ. Hiện chưa có vắc-xin, nhưng rửa tay thường xuyên và tránh tiếp xúc với nước bọt và nước tiểu của trẻ nhỏ sẽ giúp giảm nguy cơ lây nhiễm.
- Hạn chế nguy cơ nhiễm toxoplasmosis bằng cách đảm bảo an toàn thực phẩm và cẩn thận khi dọn khay vệ sinh của mèo.
- Hãy thông báo cho bác sĩ về tiền sử mụn rộp sinh dục, đặc biệt khi ngày dự sinh đang đến gần.
Các xét nghiệm trước sinh thường quy cũng sàng lọc các bệnh nhiễm trùng ngoài nhóm TORCH, chẳng hạn như viêm gan B. Một bài viết khác giải thích kết quả xét nghiệm máu viêm gan. Nếu bạn đang lên kế hoạch mang thai, buổi khám tiền thụ thai là thời điểm thuận tiện nhất để kiểm tra tình trạng miễn dịch và lịch tiêm chủng, vì vắc-xin rubella không được tiêm trong thai kỳ.
Khi nào nên trao đổi với bác sĩ
- Bạn bị sốt, phát ban, nổi hạch hoặc có các triệu chứng giống cúm trong giai đoạn đầu thai kỳ.
- Bạn chưa có miễn dịch với rubella, hoặc bạn không biết tình trạng miễn dịch của mình.
- Kết quả xét nghiệm TORCH hoặc xét nghiệm kháng thể khác cho thấy IgM dương tính hoặc có dạng kết quả bạn chưa hiểu rõ.
- Siêu âm phát hiện thai chậm tăng trưởng hoặc một bất thường khác mà bác sĩ muốn theo dõi thêm.
- Trẻ sơ sinh của bạn không qua được sàng lọc thính lực, hoặc bạn có lo ngại về sự phát triển của trẻ sau này.
Khi một em bé được sinh ra với nhiễm trùng bẩm sinh, các đội ngũ nhi khoa thường lên kế hoạch theo dõi chặt chẽ hơn về thính giác, thị giác và sự phát triển. Đó là lúc hỗ trợ sớm tạo ra sự khác biệt lớn nhất. Để được hướng dẫn chung về bất kỳ kết quả xét nghiệm nào, trang này trình bày phương pháp từng bước để đọc hiểu kết quả xét nghiệm máu.
Những tiến bộ khoa học mới nhất
Theo các nghiên cứu được lập chỉ mục trên PubMed, một số nghiên cứu gần đây bổ sung thêm bối cảnh hữu ích cho các phát hiện của Thụy Điển. Dưới đây là những gì chúng cho thấy, theo ngôn ngữ đơn giản.
Sàng lọc sớm có thể giúp loại bỏ bệnh giang mai bẩm sinh
Một nghiên cứu đăng ký của Đan Mạch, tức là phân tích hồ sơ y tế quốc gia, bao gồm gần 900.000 ca sinh trong giai đoạn 2010 đến 2024. Nghiên cứu chỉ phát hiện năm trẻ sơ sinh mắc giang mai bẩm sinh, và không có ca nào sau năm 2016, điều mà các tác giả cho là nhờ sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên. Điều này có nghĩa gì với bạn: xét nghiệm giang mai trong kết quả khám thai sớm là một trong những xét nghiệm bảo vệ quan trọng nhất bạn sẽ được thực hiện.
Sàng lọc tại Mỹ vẫn còn những khoảng trống
Một phân tích hồ sơ bảo hiểm trên Tạp chí Y tế Công cộng Mỹ cho thấy việc sàng lọc giang mai diễn ra ở khoảng ba trong bốn thai kỳ được bảo hiểm Medicaid, so với hơn chín trong mười trường hợp được bảo hiểm thương mại, và rất ít người được sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên. Điều này có nghĩa gì với bạn: nếu bạn không chắc mình đã được xét nghiệm hay chưa, hãy hỏi. Đây chỉ là một lần lấy máu đơn giản.
Trẻ mắc CMV không triệu chứng thường phát triển tốt trong giai đoạn đầu
Một nghiên cứu nhỏ tại Mỹ theo dõi các trẻ sơ sinh mắc CMV bẩm sinh nhưng không có triệu chứng khi sinh. Ở tháng thứ 12, các bé đạt kết quả tương đương với các bé khác trong các bài kiểm tra phát triển tiêu chuẩn. Kết quả này còn sơ bộ và việc theo dõi vẫn tiếp tục. Điều này có nghĩa gì với bạn: chẩn đoán CMV khi sinh không tự động dự báo các vấn đề về phát triển, đó là lý do tại sao theo dõi bình tĩnh và có cấu trúc là cách tiếp cận thông thường.
Bệnh toxoplasmosis bẩm sinh cần được theo dõi lâu dài
Một nghiên cứu thuần tập của Pháp, tức là một nhóm trẻ em được theo dõi theo thời gian, bao gồm 646 trẻ được điều trị bệnh toxoplasmosis bẩm sinh. Khoảng ba trong mười trẻ phát triển ít nhất một tổn thương mắt trong thời gian theo dõi trung bình 12 năm, đôi khi kéo dài đến tuổi trưởng thành, mặc dù tổn thương nghiêm trọng là hiếm gặp. Điều này có nghĩa gì với bạn: khi một nhiễm trùng bẩm sinh được chẩn đoán, việc kiểm tra mắt và theo dõi phát triển định kỳ là quan trọng trong nhiều năm, không chỉ vài tháng.
Bảng thuật ngữ
| Thuật ngữ | Định nghĩa |
|---|---|
| TORCH | Từ viết tắt của toxoplasmosis, các nhiễm trùng khác, rubella, cytomegalovirus và herpes simplex — những tác nhân có thể truyền từ mẹ sang thai nhi. |
| Nhiễm trùng bẩm sinh | Nhiễm trùng mà trẻ mắc phải trong bụng mẹ và đã có ngay khi sinh ra. |
| IgM và IgG | Hai loại kháng thể. IgM thường xuất hiện sớm trong quá trình nhiễm trùng; IgG xuất hiện muộn hơn và thường tồn tại suốt đời. |
| Độ ái lực IgG | Một chỉ số xét nghiệm đo mức độ gắn kết chặt chẽ của IgG với mầm bệnh. Độ ái lực thấp cho thấy nhiễm trùng gần đây, độ ái lực cao cho thấy nhiễm trùng đã lâu. |
| So sánh giữa các anh chị em ruột | Một phương pháp nghiên cứu so sánh các anh chị em ruột nhằm loại trừ các yếu tố chung trong gia đình, chẳng hạn như gen di truyền hoặc môi trường sống. |
| Khuyết tật trí tuệ | Những hạn chế lâu dài về khả năng học tập, tư duy và các kỹ năng sinh hoạt hàng ngày, xuất hiện trong giai đoạn phát triển, được phân loại từ mức độ nhẹ đến nặng. |
Câu hỏi thường gặp
Xét nghiệm TORCH là gì?
Xét nghiệm TORCH là một nhóm xét nghiệm máu tìm kiếm kháng thể chống lại bệnh toxoplasmosis, các bệnh nhiễm trùng khác như giang mai, rubella, cytomegalovirus và herpes simplex. MedlinePlus mô tả đây chủ yếu là xét nghiệm sàng lọc cho trẻ sơ sinh khi có nghi ngờ bé bị nhiễm trùng trước khi sinh. Trong thai kỳ, các bác sĩ thường chỉ định từng xét nghiệm riêng lẻ phù hợp với từng tình huống cụ thể hơn là chỉ định toàn bộ nhóm xét nghiệm cùng một lúc.
Xét nghiệm TORCH được thực hiện khi nào trong thai kỳ?
Không có một thời điểm cố định nào. Một số xét nghiệm thành phần, chẳng hạn như sàng lọc giang mai và kiểm tra miễn dịch rubella, thường được thực hiện tại lần khám thai đầu tiên. Các xét nghiệm CMV hoặc toxoplasmosis thường được chỉ định sau khi có tiếp xúc đã biết, xuất hiện các triệu chứng như sốt hoặc nổi hạch, hoặc có phát hiện bất thường trên siêu âm. Xét nghiệm TORCH đầy đủ chủ yếu được dùng cho trẻ sơ sinh có dấu hiệu nhiễm trùng.
Các bệnh nhiễm trùng TORCH có gây ra tự kỷ không?
Nghiên cứu tại Thụy Điển đã tìm thấy mối liên hệ rõ ràng, và thiết kế nghiên cứu so sánh anh chị em ruột khiến các yếu tố gia đình khó có thể là nguyên nhân giải thích. Tuy nhiên, những bệnh nhiễm trùng này rất hiếm gặp và chỉ giải thích được một phần rất nhỏ các trường hợp tự kỷ, khoảng một ca trên 3.000 người ở Thụy Điển. Hầu hết trẻ em mắc tự kỷ chưa từng tiếp xúc với bệnh nhiễm trùng TORCH, và hầu hết trẻ sơ sinh tiếp xúc với một bệnh nhiễm trùng trong thai kỳ thực ra không bị lây nhiễm.
Kết quả xét nghiệm TORCH dương tính có nghĩa là bé của tôi bị nhiễm trùng không?
Không. Kết quả IgM dương tính có thể là dương tính giả hoặc tồn tại dai dẳng nhiều tháng sau một lần nhiễm trùng cũ, vì vậy cần thực hiện các xét nghiệm xác nhận và đôi khi là xét nghiệm độ ái lực IgG. Ngay cả khi người mẹ được xác nhận nhiễm trùng, virus cũng không phải lúc nào cũng lây sang thai nhi. Khi cần thiết, các chuyên gia sẽ sử dụng các xét nghiệm như PCR trên dịch ối để trả lời trực tiếp câu hỏi đó.
Có thể phòng ngừa các bệnh nhiễm trùng TORCH không?
Nhiều bệnh có thể phòng ngừa được. Tiêm vắc-xin trước khi mang thai giúp phòng ngừa rubella bẩm sinh, và giang mai có thể được chữa khỏi khi được phát hiện sớm qua sàng lọc. Thực hành an toàn thực phẩm và tránh tiếp xúc với phân mèo giúp giảm nguy cơ mắc toxoplasmosis, trong khi rửa tay thường xuyên và không dùng chung đồ ăn với trẻ nhỏ giúp giảm nguy cơ lây nhiễm CMV. Hãy cho bác sĩ biết nếu bạn có tiền sử mắc herpes sinh dục để có kế hoạch phù hợp trước khi sinh.
Tôi có nên yêu cầu làm xét nghiệm TORCH đầy đủ trong thai kỳ không?
Thông thường, xét nghiệm có mục tiêu cụ thể sẽ hiệu quả hơn là làm toàn bộ bộ xét nghiệm TORCH. Mỗi loại nhiễm trùng được đọc theo cách khác nhau, và một bảng xét nghiệm rộng có thể trả về kết quả kháng thể khó hiểu, dẫn đến việc phải xét nghiệm thêm và gây lo lắng không cần thiết. Hãy hỏi bác sĩ xem những xét nghiệm nào phù hợp với tiền sử bệnh, khả năng miễn dịch và các yếu tố phơi nhiễm của bạn, đồng thời đảm bảo rằng các xét nghiệm sàng lọc tiêu chuẩn trong lần khám đầu tiên đã được thực hiện.
Nguồn tham khảo
- MedlinePlus, Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ, Viện Y tế Quốc gia — Xét nghiệm sàng lọc TORCH, 2024 — đọc trang MedlinePlus
- Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) — Về bệnh giang mai bẩm sinh, 2025 — đọc trang CDC
- Cleveland Clinic — Nhiễm trùng TORCH, 2026 — đọc trang Cleveland Clinic
- Viện Karolinska — Nhiễm trùng hiếm gặp trong thai kỳ có liên quan đến tự kỷ, ngày 21 tháng 9 năm 2026 — đọc thông cáo báo chí
- Sjöqvist H., Dalman C., Mataix-Cols D., Gardner R. M., Karlsson H. — Nhiễm trùng TORCH bẩm sinh và kết quả phát triển thần kinh — JAMA Pediatrics, 2026 — đọc nghiên cứu
- Lausten-Thomsen U. và cộng sự — Loại trừ bệnh giang mai bẩm sinh: nghiên cứu dựa trên đăng ký quốc gia, Đan Mạch, 2010 đến 2024 — Eurosurveillance, 2026 — đọc nghiên cứu
- Suarez E. A. và cộng sự — Chăm sóc trước sinh và bệnh giang mai bẩm sinh tại Hoa Kỳ: Đặc điểm sàng lọc và điều trị — American Journal of Public Health, 2026 — đọc nghiên cứu
- Stoyell S. M. và cộng sự — Kết quả thần kinh hành vi của trẻ sơ sinh nhiễm cytomegalovirus bẩm sinh không triệu chứng ở 12 tháng tuổi — Journal of Neurodevelopmental Disorders, 2024 — đọc nghiên cứu
- Journé A. và cộng sự — Kết quả nhãn khoa lâu dài trong bệnh toxoplasma bẩm sinh được điều trị quanh giai đoạn sinh — Pediatrics, 2024 — đọc nghiên cứu
Đọc thêm
- Hướng dẫn của chúng tôi giải thích nồng độ hCG theo từng tuần thai
- Bài viết này đề cập đến bộ xét nghiệm máu về khả năng sinh sản
- Thư viện của chúng tôi trình bày chi tiết công thức máu toàn phần
- Trang này mô tả kết quả xét nghiệm máu bất thường và các bước tiếp theo
- Biểu đồ tham khảo của chúng tôi tóm tắt chỉ số xét nghiệm máu bình thường
Hiểu kết quả xét nghiệm của bạn với AI DiagMe
Các xét nghiệm huyết thanh học trước sinh hiếm khi xuất hiện riêng lẻ. Chúng nằm trên cùng một phiếu kết quả với công thức máu, nhóm máu, đường huyết và các chỉ số khác, và mỗi dòng kháng thể chỉ có ý nghĩa khi đặt cạnh các kết quả còn lại. AI DiagMe đọc phiếu xét nghiệm máu, nước tiểu hoặc phân của bạn bằng ngôn ngữ dễ hiểu, giúp bạn đến buổi khám đã biết những gì được đo và cần hỏi bác sĩ điều gì. Công cụ này giúp bạn hiểu kết quả của mình; nó không chẩn đoán bệnh và không thay thế bác sĩ hay nữ hộ sinh của bạn.
Nhận kết quả giải thích chỉ trong vài phút
