Si apre in una nuova scheda

Test TORCH e autismo: cosa ha scoperto uno studio su 3,7 milioni di nascite

Indice dei contenuti

Donna incinta che esamina i risultati del suo test TORCH con un medico durante una visita per le analisi del sangue prenatali

⚕️ Questo articolo ha scopo puramente informativo e non sostituisce il parere medico. Consultate sempre il vostro medico per l'interpretazione dei risultati.

Il test TORCH è un gruppo di esami del sangue che rileva le infezioni che una donna in gravidanza può trasmettere al bambino prima della nascita. Un ampio studio svedese pubblicato il 21 settembre 2026 ha riportato queste infezioni al centro dell'attenzione. I ricercatori del Karolinska Institutet hanno seguito 3,7 milioni di persone dalla nascita per un periodo fino a tre decenni. Hanno scoperto che i rari bambini nati con un'infezione TORCH congenita avevano circa tre volte più probabilità di ricevere una diagnosi di autismo in seguito, e più di sette volte più probabilità di avere una disabilità intellettiva. Il risultato è significativo, ma va contestualizzato: queste infezioni sono poco comuni e molte di esse possono essere prevenute o trattate. In questo articolo scoprirai cosa ha effettivamente rilevato lo studio, cosa significa e cosa non significa per una gravidanza, e quali esami del sangue prenatali svolgono davvero un ruolo protettivo.

Cosa ha rilevato lo studio svedese sul TORCH

Lo studio, pubblicato su JAMA Pediatrics, ha utilizzato i registri nazionali svedesi che coprono quasi tutte le persone nate nel paese tra il 1987 e il 2021. Su circa 3,7 milioni di persone, 975 avevano ricevuto alla nascita una diagnosi di infezione TORCH congenita, ovvero un'infezione contratta nell'utero. Il team ha poi monitorato le diagnosi successive, i voti scolastici e altre condizioni del neurosviluppo per un periodo fino a 30 anni.

  • L'autismo è stato diagnosticato circa tre volte più spesso nei bambini nati con un'infezione TORCH.
  • La disabilità intellettiva era più di sette volte più comune, e le sue forme più gravi erano più di venti volte più comuni.
  • Il legame con l'autismo era più forte quando era presente anche una disabilità intellettiva, ma rimaneva significativo anche in sua assenza.
  • I bambini esposti avevano voti scolastici leggermente più bassi a 16 anni, anche quando non avevano alcuna diagnosi.
  • Non è emerso un legame consistente con il disturbo ossessivo-compulsivo, e l'associazione con l'ADHD si è attenuata nell'analisi tra fratelli.

Proprio questa analisi tra fratelli rappresenta la parte più importante del disegno dello studio. I ricercatori hanno confrontato i bambini infetti con i loro fratelli e sorelle non infetti, eliminando così molti fattori condivisi all'interno della famiglia, come la genetica, il reddito e l'ambiente domestico. I risultati si sono confermati, il che suggerisce che siano le infezioni stesse, più che il contesto familiare, a spiegare gran parte del rischio aggiuntivo.

Un rischio reale, ma raro

I rischi relativi sono elevati, ma i numeri assoluti sono bassi. Gli autori stimano che le infezioni TORCH congenite siano responsabili di circa l'1,2% dei casi di disabilità intellettiva grave in Svezia, e di solo circa lo 0,034% dei casi di autismo, ovvero circa un caso su 3.000. In parole semplici, quasi tutti i casi di autismo non hanno nulla a che fare con queste infezioni.

Per le famiglie coinvolte, tuttavia, il quadro è diverso. I ricercatori stimano che circa uno su cinque bambini nati con un'infezione TORCH possa ricevere in seguito una diagnosi di autismo. Sottolineano inoltre che la trasmissione dalla madre al feto è rara: la maggior parte delle infezioni contratte durante la gravidanza non attraversa mai la placenta, e anche le infezioni TORCH spesso non lo fanno.

Cosa controlla il test TORCH, infezione per infezione

TORCH è un acronimo, non una singola malattia. La Cleveland Clinic elenca toxoplasmosi, altre infezioni come sifilide, HIV, parvovirus B19, varicella e Zika, rosolia, citomegalovirus (CMV) ed herpes simplex virus. Gli esami del sangue che compongono il test TORCH misurano gli anticorpi, le proteine che il sistema immunitario produce contro ciascun agente patogeno. MedlinePlus descrive il test TORCH, che chiama TORCH screen, principalmente come un test per i neonati, e precisa che un risultato positivo richiede sempre un test di conferma, insieme all'esame della madre.

InfezioneCosa cerca il laboratorioPosizione abituale nella cura prenatale negli USAPrevenzione principale
ToxoplasmosiAnticorpi IgG e IgM contro il parassita ToxoplasmaEseguito in presenza di una ragione specifica, non di routineCarne ben cotta, frutta e verdura lavate, far pulire la lettiera del gatto a qualcun altro
Sifilide (il gruppo delle “altre” infezioni)Un test anticorpale di screening, poi un test di confermaRaccomandato alla prima visita prenatale, ripetuto in seguito per alcune personeTest e trattamento antibiotico tempestivo della madre e dei partner
RosoliaAnticorpi IgG che indicano l'immunitàL'immunità viene solitamente verificata all'inizio della gravidanzaVaccinazione prima della gravidanza
Citomegalovirus (CMV)IgG, IgM e talvolta avidità delle IgGNon di routine; richiesto dopo un'esposizione, la comparsa di sintomi o riscontri ecograficiLavaggio delle mani, evitare il contatto con la saliva e l'urina dei bambini piccoli
Herpes simplexPrincipalmente un tampone PCR su una lesione; i test anticorpali hanno un ruolo limitatoDiscusso in base alla storia clinica e ai sintomiIdentificazione e trattamento dell'infezione; in alcuni casi viene consigliato il parto cesareo in presenza di un episodio attivo

Un risultato del test TORCH si legge come un insieme di dati, non come una singola riga. Gli anticorpi IgM tendono a comparire nelle fasi iniziali di un'infezione, mentre gli anticorpi IgG compaiono più tardi e di solito persistono per tutta la vita. Una IgM positiva da sola non prova un'infezione recente, perché può restare elevata per mesi o risultare un falso positivo. La nostra biblioteca spiega i pattern di IgG, IgM e avidità nel test del sangue per il CMV. Una guida separata analizza i risultati di IgG e IgM per la toxoplasmosi, e un'altra pagina descrive l'esame del sangue per le immunoglobuline G. Per un quadro più completo, la nostra panoramica presenta il test sierologico e i suoi principali pannelli.

Cosa cambia per gli esami del sangue in gravidanza

Lo studio non richiede un nuovo esame e non significa che ogni gravidanza abbia bisogno di un test TORCH completo. Rafforza invece l'importanza degli strumenti di prevenzione già disponibili, la maggior parte dei quali inizia con i normali esami del sangue in gravidanza. La nostra guida elenca gli esami del sangue di routine in gravidanza.

  • Controlla il tuo stato immunitario per la rosolia prima o all'inizio della gravidanza. Gli autori svedesi sottolineano che la rosolia è quasi scomparsa in Svezia grazie alla vaccinazione nazionale, e vaccinarsi prima della gravidanza rimane il metodo comprovato per prevenire la rosolia congenita.
  • Non saltare lo screening per la sifilide. Il CDC segnala che i casi di sifilide congenita sono più che triplicati negli ultimi anni, con quasi 4.000 casi nel 2024, il numero annuale più alto dal 1994. L'infezione è curabile se viene individuata e trattata durante la gravidanza.
  • Chiedi informazioni sul CMV se trascorri del tempo con bambini piccoli. Non esiste un vaccino, ma lavarsi le mani ed evitare il contatto con la saliva e l'urina dei bambini piccoli riduce il rischio.
  • Riduci il rischio di toxoplasmosi seguendo le norme di sicurezza alimentare e facendo attenzione alla lettiera del gatto.
  • Informa il tuo medico di qualsiasi precedente di herpes genitale, soprattutto man mano che si avvicina la data del parto.

I pannelli prenatali di routine includono anche lo screening per infezioni al di fuori dell'acronimo TORCH, come l'epatite B. Un altro articolo spiega come leggere i risultati del test del sangue per l'epatite. Se stai pianificando una gravidanza, la visita preconcezionale è il momento migliore per verificare l'immunità e le vaccinazioni, poiché il vaccino contro la rosolia non viene somministrato durante la gravidanza.

Quando parlare con il tuo medico

  • Hai febbre, eruzione cutanea, linfonodi gonfi o sintomi simil-influenzali nelle prime settimane di gravidanza.
  • Non sei immune alla rosolia, o non conosci il tuo stato immunitario.
  • Un test TORCH o un altro risultato anticorpale mostra un IgM positivo o un quadro che non riesci a interpretare.
  • Un'ecografia segnala un ritardo di crescita o un altro riscontro che il tuo medico vuole approfondire.
  • Il tuo neonato non supera lo screening uditivo, o hai dubbi sullo sviluppo in seguito.

Quando un bambino nasce con un'infezione congenita, i team pediatrici di solito programmano un follow-up più ravvicinato dell'udito, della vista e dello sviluppo. È lì che il supporto precoce fa la differenza più grande. Per una guida generale su qualsiasi referto di laboratorio, questa pagina illustra un metodo passo dopo passo per leggere i risultati delle analisi del sangue.

Ultimi progressi scientifici

Secondo ricerche indicizzate su PubMed, diversi studi recenti aggiungono informazioni utili ai dati svedesi. Ecco cosa mostrano, in parole semplici.

Lo screening precoce può far scomparire la sifilide congenita

Uno studio su registro danese — ovvero un'analisi delle cartelle sanitarie nazionali — ha esaminato quasi 900.000 nascite tra il 2010 e il 2024. Ha rilevato solo cinque casi di sifilide congenita, nessuno dopo il 2016, risultato che gli autori attribuiscono allo screening nel primo trimestre. Cosa significa per te: il test per la sifilide in un referto prenatale precoce è uno degli esami più protettivi che farai.

Negli Stati Uniti lo screening presenta ancora delle lacune

Un'analisi dei dati assicurativi pubblicata sull'American Journal of Public Health ha rilevato che lo screening per la sifilide veniva effettuato in circa tre gravidanze su quattro tra le donne assicurate con Medicaid, rispetto a più di nove su dieci tra quelle con assicurazione privata; inoltre, molte meno persone venivano sottoposte allo screening nel primo trimestre. Cosa significa per te: se non sei sicura di essere stata testata, chiedi. È un semplice prelievo di sangue.

I neonati con CMV silenzioso spesso stanno bene nelle prime fasi

Un piccolo studio statunitense ha seguito neonati con CMV congenito ma senza sintomi alla nascita. A 12 mesi, i loro risultati nei test di sviluppo standard erano simili a quelli degli altri bambini. Il dato è ancora preliminare e il follow-up continua. Cosa significa per te: una diagnosi di CMV alla nascita non implica automaticamente problemi di sviluppo, ed è per questo che l'approccio abituale è un follow-up sereno e strutturato.

La toxoplasmosi congenita richiede un follow-up prolungato

Una coorte francese, un gruppo di bambini seguiti nel tempo, ha incluso 646 bambini trattati per toxoplasmosi congenita. Circa tre su dieci hanno sviluppato almeno una lesione oculare nell'arco di una mediana di 12 anni, a volte fino all'età adulta, sebbene i danni gravi fossero rari. Cosa significa per te: quando viene diagnosticata un'infezione congenita, i controlli regolari agli occhi e dello sviluppo sono importanti per anni, non solo per mesi.

Glossario

TermineDefinizione
TORCHUn acronimo che indica toxoplasmosi, altre infezioni, rosolia, citomegalovirus e herpes simplex, agenti patogeni che possono passare dalla madre al feto.
Infezione congenitaUn'infezione che il bambino contrae nell'utero e con cui nasce già alla nascita.
IgM e IgGDue tipi di anticorpi. Le IgM compaiono di solito nella fase iniziale di un'infezione; le IgG compaiono più tardi e spesso persistono per tutta la vita.
Avidità delle IgGUna misurazione di laboratorio che indica quanto saldamente le IgG si legano a un agente patogeno. Un'avidità bassa indica un'infezione recente, un'avidità alta indica un'infezione più vecchia.
Confronto tra fratelliUn metodo di studio che confronta fratelli e sorelle per escludere fattori condivisi dalla famiglia, come la genetica o l'ambiente.
Disabilità intellettivaLimitazioni durature nell'apprendimento, nel ragionamento e nelle abilità quotidiane che si manifestano durante lo sviluppo, classificate da lieve a grave.

Domande frequenti

Cos'è il test TORCH?

Il test TORCH è un gruppo di esami del sangue che ricerca anticorpi contro toxoplasmosi, altre infezioni come la sifilide, rosolia, citomegalovirus e herpes simplex. MedlinePlus lo descrive principalmente come uno screening neonatale utilizzato quando un neonato potrebbe essere stato infettato prima della nascita. In gravidanza, i medici preferiscono di solito richiedere i singoli esami più adatti alla situazione, piuttosto che l'intero pannello in una volta sola.

Quando si esegue il test TORCH in gravidanza?

Non esiste una data unica. Alcune componenti, come lo screening per la sifilide e il controllo dell'immunità alla rosolia, vengono di solito eseguite alla prima visita prenatale. Gli esami per CMV o toxoplasmosi vengono generalmente richiesti dopo un'esposizione nota, in presenza di sintomi come febbre o linfonodi ingrossati, oppure in seguito a un riscontro ecografico. Il pannello TORCH completo viene utilizzato principalmente nei neonati che mostrano segni di infezione.

Le infezioni TORCH causano l'autismo?

Lo studio svedese ha evidenziato un legame chiaro, e il suo disegno basato sul confronto tra fratelli rende poco probabile che i fattori familiari ne siano la spiegazione. Tuttavia, queste infezioni sono rare e spiegano solo una piccola parte dei casi di autismo, circa un caso ogni 3.000 in Svezia. La maggior parte dei bambini con autismo non è mai stata esposta a un'infezione TORCH, e la maggior parte dei neonati esposti a un'infezione durante la gravidanza non risulta effettivamente infettata.

Un test TORCH positivo significa che il mio bambino è infetto?

No. Un IgM positivo può essere un falso positivo o persistere per mesi dopo un'infezione passata, quindi sono necessari test di conferma e talvolta un test di avidità IgG. Anche un'infezione confermata nella madre non raggiunge sempre il feto. Quando necessario, gli specialisti utilizzano test come la PCR sul liquido amniotico per rispondere direttamente a questa domanda.

Le infezioni TORCH si possono prevenire?

Molte sì. La vaccinazione prima della gravidanza previene la rosolia congenita, e la sifilide può essere curata se lo screening la individua precocemente. Seguire le norme di sicurezza alimentare ed evitare la lettiera del gatto riduce il rischio di toxoplasmosi, mentre lavarsi le mani e non condividere posate con i bambini piccoli diminuisce l'esposizione al CMV. Informa il tuo medico di eventuali episodi pregressi di herpes genitale, così da poter definire un piano prima del parto.

Dovrei richiedere un pannello TORCH completo durante la gravidanza?

Di solito un approccio mirato funziona meglio di un pannello TORCH completo. Ogni infezione va interpretata in modo diverso, e un pannello ampio può restituire risultati anticorpali difficili da leggere, generando ulteriori esami e preoccupazioni inutili. Chiedi al tuo medico quali test siano più adatti alla tua storia clinica, al tuo stato immunitario e alle tue esposizioni, e assicurati che gli screening standard della prima visita siano stati eseguiti.

Fonti

  • MedlinePlus, US National Library of Medicine, National Institutes of Health — TORCH screen, 2024 — leggi la pagina MedlinePlus
  • Centers for Disease Control and Prevention — About Congenital Syphilis, 2025 — leggi la pagina CDC
  • Cleveland Clinic — TORCH Infections, 2026 — leggi la pagina della Cleveland Clinic
  • Karolinska Institutet — Rare pregnancy infections linked to autism, September 21, 2026 — leggi il comunicato stampa
  • Sjöqvist H., Dalman C., Mataix-Cols D., Gardner R. M., Karlsson H. — Congenital TORCH Infections and Neurodevelopmental Outcomes — JAMA Pediatrics, 2026 — leggi lo studio
  • Lausten-Thomsen U. et al. — Elimination of congenital syphilis: a nationwide register-based study, Denmark, 2010 to 2024 — Eurosurveillance, 2026 — leggi lo studio
  • Suarez E. A. et al. — Prenatal Care and Congenital Syphilis in the United States: Characterizing Screening and Treatment — American Journal of Public Health, 2026 — leggi lo studio
  • Stoyell S. M. et al. — Neurobehavioral outcomes of neonatal asymptomatic congenital cytomegalovirus infection at 12-months — Journal of Neurodevelopmental Disorders, 2024 — leggi lo studio
  • Journé A. et al. — Long-term Ocular Outcomes in Congenital Toxoplasmosis Treated Perinatally — Pediatrics, 2024 — leggi lo studio

Approfondimenti

Scopri i tuoi referti con AI DiagMe

Le sierologie prenatali raramente arrivano da sole. Si trovano sullo stesso referto insieme all'emocromo, al gruppo sanguigno, alla glicemia e ad altri valori, e ogni riga relativa agli anticorpi ha senso solo in relazione agli altri. AI DiagMe legge il tuo referto di sangue, urine o feci in un linguaggio semplice, così arrivi alla visita sapendo cosa è stato misurato e quali domande fare. Ti aiuta a capire i tuoi risultati; non fa diagnosi e non sostituisce il tuo medico o la tua ostetrica.

Ottieni l'interpretazione dei tuoi risultati in pochi minuti

Redazione

  • AI DiagMe

    Autore

    Il team di AI DiagMe riunisce medici, specialisti clinici e redattori scientifici. I nostri articoli sono scritti da professionisti della comunicazione sanitaria e successivamente revisionati e validati dai medici del nostro comitato scientifico, composto da medici ospedalieri specializzati in ematologia, endocrinologia e medicina generale. Julien Priour, responsabile della redazione, ha conseguito un MBA presso l'HEC Paris e ha seguito un corso di formazione in scrittura e pubblicazione scientifica presso l'Istituto Nazionale Francese di Ricerca per lo Sviluppo Sostenibile (IRD, FUN-MOOC, 2026). Ogni contenuto si basa sulle linee guida cliniche più recenti e su pubblicazioni mediche peer-reviewed.

    E-mail Sito web
  • Julien Priour

    Redazione a cura di

    Cofondatore e CEO di AI DiagMe · Redattore medico senior · Laureato presso HEC Paris

    Julien Priour è redattore medico senior presso AI DiagMe, dove supervisiona la linea editoriale e il processo di verifica dei fatti. Laureato presso HEC Paris, vanta 3 anni di esperienza nell’editoria sanitaria ed è stato formato alla redazione e alla pubblicazione scientifica dall’Istituto francese di ricerca per lo sviluppo (IRD, FUN-MOOC, 2026). Si assicura che ogni articolo rispetti le raccomandazioni mediche in vigore e sia riletto e convalidato da un medico del comitato scientifico ed etico. Definisce gli standard di selezione delle fonti (HAS, Ameli, INSERM…) e di revisione applicati all’intero sito.

    E-mail LinkedIn
  • Dott. Claude Tchonko

    Revisione medica a cura di

    Il Dott. Claude Tchonko è ematologo, in attività dal 2013, e attualmente esercita presso la Clinique Mas de Rochet (Castelnau-le-Lez, Francia). Forte di un percorso internazionale, è specializzato nella gestione delle emopatie maligne (leucemie, linfomi, mielomi), con una competenza particolare nell’autotrapianto di cellule staminali, nella terapia CAR-T e nell’ottimizzazione dei percorsi di cura in onco-ematologia.

    Autore di un’opera di riferimento, «Le emopatie linfoidi in Mali», unisce la pratica clinica alla partecipazione attiva a progetti di sviluppo di soluzioni tecnologiche in ambito sanitario.

    Titolare di un Dottorato di Stato in Medicina (Facoltà di Medicina di Bamako, 2006), ha completato la sua formazione con un Certificato di Studi Specialistici in Ematologia Bioclinica (Abidjan-Cocody, 2010) e diversi diplomi universitari: un DFMS in Ematologia e un diploma interuniversitario (DIU) in Citogenetica Onco-ematologica (Grenoble), nonché un diploma universitario (DU) sulla drepanocitosi maggiore (UPEC).

    Dott. Claude Tchonko LinkedIn

Post correlati

Prossimamente