结直肠癌是一种起源于结肠或直肠（消化系统下段）的癌症。它是美国最常见的癌症之一，但如果能早期发现，也是最可预防、最可治愈的癌症之一。许多病例最初表现为一种小而无害的生长物，称为息肉，在其发展为癌症之前便可将其切除——这正是筛查如此重要的原因。本文将帮助您了解结直肠癌的发展过程、需要关注的症状、哪些人群风险最高，以及当今的筛查手段——从粪便检测、结肠镜检查到新型血液检测——如何实现早期发现。我们还将用通俗易懂的语言介绍用于诊断和随访的实验室检测项目，并为您指引可信赖的后续步骤。
什么是结直肠癌，它是如何发生的
结直肠癌是结肠（大肠）和直肠（肠道末端靠近肛门的最后几英寸）癌症的统称。由于这两个器官协同工作，且两种癌症的表现方式相似，医生通常将它们归为同一类别。这种疾病通常生长缓慢，历经多年，这也正是及时发现后治疗效果良好的原因。
从息肉到癌症
大多数结直肠癌起源于息肉——肠道内壁上的一种小型增生物。许多息肉不会引起任何问题，但有一种称为腺瘤的息肉，可能会逐渐发生变化并演变为癌症。这一逐步演变的过程通常需要十年甚至更长时间，这为筛查提供了充裕的时间窗口，以便在息肉变得危险之前将其发现并切除。
结肠癌、直肠癌与肠癌
同一类疾病可能有多个名称。"结肠癌"指发生在结肠的肿瘤，"直肠癌"指发生在直肠的肿瘤，"肠癌"是一个日常用语，主要在美国以外地区使用。"结直肠癌"则同时涵盖这两个部位。这几种癌症的症状、筛查方法和许多治疗方案都有重叠，但具体的手术或放疗方案可能因肿瘤位置不同而有所差异。
结直肠癌的症状与警示信号
早期结直肠癌往往没有任何症状，这正是筛查如此重要的原因：它能在您感到任何不适之前发现病变。当症状出现时，很容易被误认为是更常见、更无害的问题。
常见早期信号
- 排便习惯持续改变，如腹泻、便秘或大便变细，且持续超过数周
- 大便中带血或大便表面有血，可能呈鲜红色，或使大便颜色变深
- 排便后有未排尽的感觉
- 持续性腹部绞痛、胀气或不适，无法缓解
由于缓慢出血的肿瘤可能导致红细胞数量下降，常规血液检查有时是发现异常的第一个线索；我们的解读文章介绍了 全血细胞计数。这种红细胞减少的情况称为贫血，我们的健康库对此有详细说明 贫血症状、原因与检查概述.
较晚期疾病的信号
- 不明原因的体重减轻
- 持续性疲劳或乏力
- 血液检查发现缺铁性贫血，有时并无明显出血
成年人不明原因的缺铁值得进一步检查，我们的健康库详细介绍了 铁代谢检查项目.
何时应该去看医生
如果您出现以下任何情况，请及时就医：
- 任何年龄出现直肠出血或大便带血
- 排便习惯改变持续超过三至四周
- 不明原因的体重下降、持续性疲劳或腹痛且无法缓解
- 有结直肠癌或肠息肉家族史，尤其是50岁以前发病的
上述大多数症状最终往往是由痔疮、感染或肠易激综合征等疾病引起，而非癌症。即便如此，也值得进行检查，因为早期发现会使治疗更加容易。
哪些人风险更高
任何人都可能患上结直肠癌，但某些因素会增加患病风险。了解这些因素有助于您和医生决定何时开始筛查以及筛查的频率。
您可以改变的风险因素
- 饮食中红肉和加工肉类摄入过多，膳食纤维摄入不足
- 超重以及缺乏体力活动
- 吸烟和大量饮酒
- 2型糖尿病
无法改变的危险因素
- 年龄较大，但年轻成年人的发病率也在上升
- 本人或家族有结直肠癌或晚期息肉病史
- 遗传性综合征，如林奇综合征或家族性腺瘤性息肉病
- 长期炎症性肠病，如克罗恩病或溃疡性结肠炎
长期炎症性肠病会随时间推移增加患病风险，我们的健康库涵盖了 克罗恩病及其治疗方法。医生还会通过粪便检测来评估肠道炎症；我们的指南详细介绍了 粪便钙卫蛋白检测.
筛查：如何早期发现结直肠癌
筛查是指在出现任何症状之前进行癌症检测。对于这种癌症，筛查的效果非常显著，因为切除息肉可以完全预防疾病的发生，而早期发现肿瘤则能大大提高治愈的可能性。
为何筛查年龄现已提前至45岁
多年来，常规筛查从50岁开始。随着医生发现该病在年轻成年人中的发病率不断上升，这一标准发生了改变。在美国， 美国癌症协会 以及 美国预防服务工作组 现在建议平均风险人群从45岁开始进行筛查， 美国疾病控制与预防中心 也支持这一建议。有较强家族史或其他危险因素的人可能需要更早开始筛查，具体决定最好与您的医生共同商议。2025年一项发表于权威医学期刊的综述证实，50岁以前确诊的早发性结直肠癌目前是全国增长最快的癌症之一，2022年的一项分析也支持将筛查年龄下调至45岁。
粪便检测
这类检测需要您在家自行采集粪便样本。粪便免疫化学检测（FIT）用于检测粪便中微量的隐血，每年进行一次。多靶点粪便DNA检测还可检测肿瘤和息肉脱落的异常DNA，每一至三年进行一次。两种方法都方便且无创，但如果结果呈阳性，您需要进行结肠镜检查以查明原因。
结肠镜检查及其他可视化检查
结肠镜检查是最全面的检测方式：医生将一根细软的摄像管引导通过整个结肠，并可在同一次检查中切除息肉，因此它既是筛查手段，也是任何阳性结果的后续检查方式。通常每十年重复一次。乙状结肠镜检查（观察结肠下段）和CT结肠造影（利用CT扫描仪进行的"虚拟"结肠镜检查）是每五年进行一次的替代方案。
新型血液检测
一种较新的选择是检测血液样本中的循环肿瘤DNA（ctDNA），即肿瘤释放到血液中的基因片段。研究表明，这类检测能以较高的准确率发现已确诊的结直肠癌，但在发现癌前息肉方面可靠性较低。目前，这类检测最适合作为一种手段，帮助那些原本会完全跳过筛查的人群；血液检测阳性后，仍需通过结肠镜检查来确认原因。
| 筛查项目 | 工作原理 | 检查频率（平均风险） | 阳性结果是否需要结肠镜检查？ |
|---|---|---|---|
| 粪便免疫化学检测（FIT） | 检测粪便样本中微量隐血 | 每年一次 | 是的 |
| 多靶点粪便DNA检测 | 检测粪便中的隐血及肿瘤和息肉的异常DNA | 每1至3年一次 | 是的 |
| 结肠镜检查 | 摄像头检查整段结肠；检查过程中可切除息肉 | 每10年一次 | 作为后续确认检查 |
| 乙状结肠镜检查 | 摄像头检查结肠下段和直肠 | 每5年一次 | 是的 |
| CT结肠成像 | CT扫描仪生成结肠的三维图像（即"虚拟"结肠镜） | 每5年一次 | 是的 |
| 血液检测（ctDNA） | 检测血液样本中的肿瘤DNA；一种较新的选择 | 与您的医生商讨检查时间（大约每3年一次） | 是的 |
归根结底，最好的检查方式就是您真正愿意去做的那一种。2025年的一项调查发现，患者通常更倾向于可以在家自行完成的粪便检测，而医生则更倾向于推荐结肠镜检查。因此，值得与医生充分讨论各种方式的利弊，选择一个您能坚持完成的方案。
诊断及相关实验室检查
如果筛查结果呈阳性，或症状提示存在问题，下一步通常是进行结肠镜检查并取活检——即在显微镜下检查一小块组织样本。这是确诊癌症的方式。随后，影像学检查可显示癌症是否已扩散及扩散程度，这一过程称为分期。
CEA肿瘤标志物
癌胚抗原（CEA）是一种通过血液检测的蛋白质。它不用于健康人群的筛查，因为许多日常因素都可能导致其升高或降低。医生主要用它来监测病情进展：手术后CEA水平下降并保持低位是令人放心的信号，而持续升高则可能是癌症复发的早期迹象。治疗结束后，医疗团队通常会持续追踪这一指标；我们的指标指南详细介绍了 CEA（癌胚抗原）血液检测.
MSI与MMR检测，通俗解读
医生还会对肿瘤组织本身进行一项检测，称为错配修复（MMR）状态，有时也以微卫星不稳定性（MSI）来报告。简单来说，这项检测是看癌细胞内置的DNA"拼写检查"系统是否正常运作。如果该系统出现故障，即所谓的MMR缺陷或MSI高，肿瘤往往携带大量突变，这使其更容易被免疫系统识别，通常对免疫治疗反应也更好。因此，这一项检测就可能改变整个治疗方案。
如果结直肠癌发生转移，通常会先累及肝脏，因此临床医生会密切监测某些酶指标；我们的专题解析将为您详细说明 肝功能检查。读懂任何一份化验报告都需要结合具体情况，我们为此提供了 通俗易懂的血液检查报告解读指南.
结直肠癌的治疗方式
治疗方案取决于癌症的位置、扩散程度以及您的整体健康状况。大多数患者会接受多种方法联合治疗，由专科医生团队共同制定方案。
外科手术
手术切除肿瘤及周围淋巴结是尚未广泛扩散的癌症的主要治疗手段。对于局限在息肉内的极早期肿瘤，有时可在结肠镜检查过程中直接完成切除。
化疗与放疗
化疗通过药物杀灭癌细胞。可在手术前使用以缩小肿瘤，也可在手术后使用以降低复发风险，后者称为辅助治疗。放疗在直肠癌中更为常见，利用定向能量束照射，通常与化疗联合进行。
靶向治疗与免疫治疗
靶向药物通过阻断癌细胞赖以生长的特定信号发挥作用。免疫治疗则采用不同的思路：它解除免疫系统的天然"刹车"，使其能够识别并攻击癌细胞。免疫治疗对上文提到的MMR缺陷、MSI高的肿瘤效果最佳，这也正是该化验检测如此重要的原因。
结直肠癌的最新科研进展
过去几年的研究切实改变了这一疾病的检测与治疗方式。以下是目前最新、最可靠的研究成果，以通俗语言为您呈现。
血液检测正逐步纳入筛查工具
科学家已开发出可检测血液中漂浮肿瘤DNA的血液检测方法。2023年的一项研究显示，此类检测能正确识别约十分之九的结直肠癌患者，但仅能发现一小部分癌前息肉。2025年的一项系统综述（汇总多项早期研究的分析）得出了类似结论。2024年一项针对粪便和血液生物标志物的综述也持相同观点，指出这些工具正在改变疾病的发现方式，以及通过CEA等标志物对治疗后的病情进行监测的方式。这对您意味着什么：血液检测是一种前景广阔、简便易行的选择，尤其适合原本不愿接受筛查的人群，但目前尚不能替代结肠镜检查，且任何阳性结果仍需进行结肠镜确认。
最好的检测，是您真正愿意去做的那一项
2025年一项关于患者和医生偏好的研究发现，许多人倾向于居家粪便检测，而医生则更多推荐结肠镜检查。该研究给出的实用建议很简单：筛查只有真正做了才有意义，因此选择一项您能接受的检测方式，有时与选择哪种检测方法同样重要。
筛查起始年龄为何降至45岁
医生们注意到这种癌症在50岁以下成年人中持续增加。2025年一项发表于权威医学期刊的综述将早发性结直肠癌列为美国增长最快的癌症之一，此前的研究也支持将筛查年龄下调至45岁。这对您意味着什么：如果您已年届45岁左右，即使感觉完全健康，现在也建议开始接受筛查。
针对DNA修复缺陷肿瘤的免疫治疗
对于约七分之一的错配修复缺陷型结直肠癌，免疫疗法已成为一项突破性进展。在一项大型临床试验中，免疫治疗药物帕博利珠单抗（pembrolizumab）控制这些晚期癌症的时间远长于化疗，五年后约有一半接受该药治疗的患者仍然存活，且副作用更少。更令人瞩目的是，一项针对具有相同特征的直肠癌的研究发现，相关药物多塔利单抗（dostarlimab）使每位患者的肿瘤完全消失，许多患者因此完全避免了手术；2025年的随访研究将这一结果延伸至其他早期肿瘤。这对您意味着什么：这些治疗仅对携带错误修复特征的肿瘤有效，这正是医生进行MMR和MSI检测的原因。它们并非万能疗法，长期随访数据仍在收集中，但确实改善了这一群体的预后。
词汇表
| 学期 | 定义 |
|---|---|
| 结直肠癌 | 起源于结肠或直肠（消化道末端部分）的癌症。 |
| 息肉 | 结肠或直肠内壁上的小型增生物。大多数无害，但某些类型可能缓慢发展为癌症。 |
| 腺瘤 | 一种随时间可能发展为癌症的息肉类型。在结肠镜检查中切除腺瘤有助于预防癌症。 |
| 结肠镜检查 | 一种检查方式，医生使用细软的摄像管观察整个结肠和直肠，并在必要时切除息肉。 |
| 粪便免疫化学检测（FIT） | 一种粪便检测，用于发现隐匿性出血——这可能是癌症或息肉的早期信号。 |
| 多靶点粪便DNA检测 | 一种粪便检测，同时检测隐匿性出血和肿瘤及息肉脱落的DNA变化。 |
| 循环肿瘤DNA（ctDNA） | 肿瘤释放到血液中的微小DNA片段，新型血液检测可以检测到这些片段。 |
| 癌胚抗原（CEA） | 一种血液中检测的蛋白质，结直肠癌时可能升高；主要用于诊断后的病情随访，而非健康人群的筛查。 |
| 错配修复（MMR）/ 微卫星不稳定性（MSI） | 针对肿瘤的实验室检测，用于判断其DNA修复系统是否存在缺陷。修复系统缺陷（MMR缺陷或MSI高）可能使癌症对免疫疗法产生良好反应。 |
| 辅助治疗 | 手术后给予的化疗等治疗，旨在降低癌症复发的风险。 |
常见问题解答
结肠癌与结直肠癌有什么区别？
两者几乎完全重叠。"结直肠癌"是一个总称，涵盖结肠或直肠发生的癌症。"结肠癌"特指发生在结肠（大肠最长的部分）的肿瘤，而"直肠癌"则特指发生在直肠（最后几英寸）的肿瘤。由于两者关系密切，且大多数危险因素、症状和筛查方法相同，通常被放在一起讨论。主要的实际区别在于治疗方式：直肠癌更可能需要放射治疗。
结直肠癌可能没有任何症状吗？
是的。在早期阶段，结直肠癌往往完全没有症状，而日后可能发展为癌症的息肉几乎从不引起任何不适。这正是筛查存在的意义所在。等到出现便血、排便习惯改变或体重减轻等症状时，疾病可能已经进展到较晚的阶段。筛查检测的目的，就是在您察觉到任何异常之前，提前发现癌症或其前期息肉，这也是为什么即使您感觉完全健康，也建议进行筛查。
有没有针对结直肠癌的血液检测？
有两种不同类型。较新的血液检测可检测肿瘤DNA（ctDNA），可作为一种筛查选择，但阳性结果仍需进一步做结肠镜检查，且对癌前息肉的检出可靠性较低。另一种血液检测用于检测一种称为CEA的标志物，这种检测不用于健康人群的筛查，而是用于监测已知癌症在治疗期间及治疗后的变化。请与您的医生沟通，了解血液筛查检测是否适合您。
如果近亲曾患结直肠癌，我是否应该提前开始筛查？
通常是的。父母、兄弟姐妹或子女被诊断为结直肠癌或晚期息肉，会增加您自身的患病风险。相关指南通常建议在标准年龄45岁之前开始筛查，有时是40岁，或在亲属确诊年龄的基础上提前十年。遗传性疾病（如林奇综合征）需要制定个性化方案，可能还涉及遗传咨询。请将您完整的家族病史告知医生，以便根据您的个人风险制定合适的筛查计划。
如果结直肠癌在早期发现，病情严重吗？
当结直肠癌在早期局限阶段被发现时，预后通常非常好，许多患者可以治愈。生存率与确诊时癌症的扩散程度密切相关，这正是通过筛查早期发现如此重要的原因。癌症在扩散至远处器官后才被发现，治疗难度更大，但新型疗法也在不断改善这类患者的预后。您能采取的最有效的一步，就是坚持按建议进行筛查。
如何降低患结直肠癌的风险？
一些日常习惯很有帮助。多摄入来自水果、蔬菜、豆类和全谷物的膳食纤维，同时减少红肉和加工肉类的摄入，有助于维护肠道健康。保持规律运动、维持健康体重、戒烟以及适量饮酒，都能降低患癌风险。同样重要的是，从45岁起坚持筛查，若属于高风险人群则应更早开始，因为切除息肉可以在许多癌症发生之前就将其预防。这些措施可以降低风险，但无法完全消除，因此筛查仍然至关重要。
来源
- 美国预防服务工作组 — 结直肠癌：筛查（最终建议声明，2021年）— uspreventiveservicestaskforce.org
- 美国疾病控制与预防中心 — 结直肠癌筛查方法（2024年）— cdc.gov
- 美国癌症协会 — 美国癌症协会结直肠癌筛查指南 — cancer.org
- Bessa X 等 — 基于血液ctDNA的多模态检测方法在结直肠癌检测中的高准确性 — 《肿瘤学年鉴》，2023年 — doi.org/10.1016/j.annonc.2023.09.3113
- Shweikeh F 等 — 血液生物标志物在结直肠癌早期检测中的新兴作用：系统综述 — 《癌症治疗与研究通讯》，2025年 — doi.org/10.1016/j.ctarc.2025.100872
- Mannucci A, Goel A — 用于结直肠癌管理的粪便和血液生物标志物：筛查与疾病监测的最新进展 — 《分子癌症》，2024年 — doi.org/10.1186/s12943-024-02174-w
- Fendrick AM 等 — 患者和医生对结直肠癌筛查方法的偏好 — 《当前医学研究与观点》，2025年 — doi.org/10.1080/03007995.2025.2576596
- Jayakrishnan T, Ng K — 早发性胃肠道癌症综述 — 《美国医学会杂志》，2025年 — doi.org/10.1001/jama.2025.10218
- Carethers JM — 美国各种族群体从45岁开始进行结直肠癌筛查 — 《肿瘤学前沿》，2022年 — doi.org/10.3389/fonc.2022.966998
- André T, et al. — Pembrolizumab versus chemotherapy in MSI-H/dMMR metastatic colorectal cancer: 5-year follow-up from KEYNOTE-177 — Annals of Oncology, 2024 — doi.org/10.1016/j.annonc.2024.11.012
- Cercek A, et al. — PD-1 blockade in mismatch repair-deficient, locally advanced rectal cancer — New England Journal of Medicine, 2022 — doi.org/10.1056/NEJMoa2201445
- Cercek A, et al. — Nonoperative management of mismatch repair-deficient tumors — New England Journal of Medicine, 2025 — doi.org/10.1056/NEJMoa2404512
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