帕金森病是一种进行性神经系统疾病，会逐渐改变身体的运动方式。当大脑深处负责产生多巴胺（一种化学信使）的特定神经细胞逐渐停止工作时，这种疾病便会发生。许多人最初会注意到轻微的震颤、僵硬或动作迟缓，并自然而然地想知道是否能通过简单的血液检查来确认病因。坦诚的回答令人放心，但也需要说明：目前没有任何常规血液检查能够诊断帕金森病，医生的临床评估仍是诊断的基础。在本文中，您将了解这种疾病是什么、如何识别其早期和晚期症状、医生如何做出诊断、哪些实验室检查有助于排除其他原因，以及治疗如何帮助您保持活跃的生活状态。
什么是帕金森病？
帕金森病是一种长期进行性的脑部和神经系统疾病，主要影响运动功能，但也涉及许多与行走或伸手无关的功能，例如睡眠、情绪、消化和嗅觉。症状通常从身体一侧开始，并在数年内缓慢扩展。病情进展因人而异，差异较大，许多人在得到适当护理的情况下，可以长期保持积极充实的生活。
多巴胺的作用
大脑深处有一个称为黑质的小区域，其细胞负责产生多巴胺——一种帮助维持动作流畅协调的信使物质。在帕金森病中，这些产生多巴胺的细胞逐渐减少，同时一种名为α-突触核蛋白的蛋白质在神经元内聚集，形成称为路易体的沉积物。随着多巴胺水平下降，动作变得越来越迟缓，越来越难以控制。大多数症状只有在大量细胞已受到影响后才会出现，这也是该疾病可能在被发现之前已存在多年的原因之一。
哪些人会患病及发病时间
帕金森病通常在60岁以后出现，但也有少数人在50岁之前发病，称为早发性帕金森病。该病在男性中略多于女性。年龄是目前已知最强的风险因素，其次是家族史和某些基因变异。这种疾病不具有传染性，出现某一症状（例如偶发性震颤）并不意味着一定患有此病。
帕金森病的早期体征和症状
帕金森病的症状分为两大类：运动症状（影响肢体活动）和非运动症状（影响其他身体系统）。早期征兆往往较为细微，容易被归因于正常衰老、压力或疲劳。及时识别这些症状非常重要，因为早期干预可以显著改善日常生活的舒适度和功能状态。
运动症状
与运动相关的变化是该疾病最典型的表现，通常包括：
- 静止性震颤，通常从一只手或手指开始，活动时症状减轻。
- 运动迟缓，即动作缓慢，会使日常活动感觉费力。
- 肌肉僵硬，可能引起不适并限制活动范围。
- 平衡和姿势问题，随着病情进展会增加跌倒风险。
- 字迹变小、声音变轻、手臂摆动减少以及面部表情减少。
非运动症状
非运动症状同样不可忽视，其中一些可能在震颤出现前数年就已显现。常见表现包括嗅觉减退或丧失、便秘、睡眠中出现梦境行为（即快速眼动睡眠行为障碍）、抑郁、焦虑、疲劳以及站立时头晕。由于这些症状在普通人群中也较为常见，单独出现并不能证明是帕金森病。但若多种症状同时出现，并结合运动功能的变化，则有助于神经科医生形成整体判断。
| 症状类别 | 常见示例 | 通常出现时间 |
|---|---|---|
| 早期运动症状 | 单侧轻微静止性震颤、字迹变小、手臂摆动减少 | 通常是人们最先注意到的变化 |
| 确立期运动症状 | 动作迟缓、肌肉僵硬、平衡障碍 | 临床诊断的核心依据 |
| 非运动症状（可能先于运动症状出现） | 嗅觉减退、便秘、睡眠中出现梦境行为 | 可能在运动功能改变前数年出现 |
| 非运动症状（持续性） | 疲劳、情绪变化、站立时头晕、睡眠问题 | 贯穿整个病程，影响生活质量 |
何时应该去看医生
如果您或身边的人出现以下任何情况，尤其是多种症状同时出现，建议及时就医：
- 静止时出现震颤，尤其集中在身体一侧，且持续数周。
- 逐渐加重的僵硬、动作迟缓，或完成系扣子等日常动作时感到困难。
- 字迹、步态、平衡或面部表情出现变化。
- 在出现运动症状的同时，伴有新发便秘、嗅觉丧失或睡眠中出现梦境行为。
单一症状通常不必过于担心，许多此类表现都有普通且可治疗的原因。及时就医是了解自身状况最直接有效的方式。
帕金森病的病因是什么？
症状的直接原因是黑质中产生多巴胺的细胞减少，以及α-突触核蛋白的积聚。这一过程为何会启动，目前尚未完全明了，大多数患者也无法找到单一的致病原因。研究人员认为，该病是遗传易感性与多年来环境因素共同作用的结果。
已知的风险因素包括年龄增长、家族病史，以及特定基因变异，如LRRK2、GBA和SNCA。长期接触某些农药和工业化学品也与较高的患病风险有关。然而，大多数病例属于散发性，即在没有明确遗传规律的情况下发病。同样重要的是，需要将帕金森病与"帕金森综合征"区分开来——后者是一个更广泛的概念，泛指类似的运动障碍，可由中风、某些药物或其他神经系统疾病引起。由于这些类似疾病可能是可治疗的，医生必须将其与其他神经系统疾病加以区分，您也可以参阅 我们关于多发性硬化症的指南.
帕金森病是如何诊断的？
帕金森病的诊断依赖临床判断。这意味着医生（通常是神经科医生）会根据您的病史、症状以及详细的神经系统检查来做出诊断，而非依赖某项单一的化验结果。国际公认的诊断标准以运动迟缓为核心，同时伴有震颤或肌强直，以及对多巴胺类药物有明确疗效等支持性特征。DaTscan等影像学检查有助于区分帕金森病与其他原因引起的震颤，医生有时也会在多次随访后才最终确认诊断。
为什么帕金森病没有简单的血液检测
由于损伤发生在特定的脑细胞内，目前尚无常规血液指标能够单独确诊该病。目前没有类似胆固醇检测或血糖检测那样能对帕金森病给出"是"或"否"答案的化验。较新的专项检测可以检出错误折叠的α-突触核蛋白，但通常需要采集脑脊液或皮肤样本，且须在专科机构进行，而非通过常规体检时的普通抽血来完成。基于血液的研究正在快速推进，但目前诊断仍依赖临床专业判断，并辅以特定检查。
血液及实验室检查如何帮助排除类似疾病
尽管血液检查无法确诊帕金森病，但它在排除可能模拟帕金森病的其他疾病方面发挥着重要作用。例如，甲状腺功能减退可能表现为行动迟缓和疲劳，因此医生通常会检查 促甲状腺激素（TSH）。维生素缺乏也可能引起与之重叠的神经系统症状，因此参阅 我们的维生素B12完整指南也很有帮助。对于年轻患者，医生还会通过检测铜蓝蛋白来筛查威尔逊病（一种可治疗的铜代谢障碍），并可能进一步开具 专项血铜水平检测。广泛的检查组合，如全血细胞计数和代谢功能检测，也可能被用到。要读懂化验报告上的各项数值，您可以参考 我们的血液检查结果解读指南.
α-突触核蛋白种子扩增检测
近年来最重要的进展之一，是α-突触核蛋白种子扩增试验，通常简称为SAA。简单来说，这项实验室检测取少量患者的脑脊液（目前也越来越多地使用皮肤样本），检查其中是否含有该病标志性的错误折叠α-突触核蛋白。该检测利用蛋白质自身聚集的特性，将微量蛋白不断扩增，直至可被检测到。这是基于生物学的精准诊断领域的真正突破，但它仍属于由神经科医生开具的专项检测，而非年度体检中的常规血液检查。
帕金森病的治疗与管理
目前帕金森病尚无根治方法，但治疗可以有效控制症状，通常可持续多年。护理方案通常因人而异，并随着需求的变化不断调整。目标是尽可能长时间地帮助您保持行动能力、舒适感和生活自理能力。
药物
大多数治疗方案都围绕恢复或模拟多巴胺的作用来制定。主要选择包括：
- 卡比多巴-左旋多巴，是目前最有效的药物，大脑可将其转化为多巴胺。
- 多巴胺激动剂，如罗匹尼罗，其作用机制与多巴胺相同，直接作用于相应受体。
- MAO-B抑制剂，如雷沙吉兰，可减缓大脑中多巴胺的分解。
- COMT抑制剂，如恩他卡朋，可帮助左旋多巴在两次用药之间维持更长时间的效果。
随着时间推移，左旋多巴的疗效可能变得不稳定，出现所谓的运动波动——症状在下次用药前复发，或出现不自主运动。近期一项国际循证医学综述证实，多种药物和手术方式可以平稳控制这些波动，为医生提供了多种精细调整治疗方案的手段。
手术及辅助治疗
当药物治疗效果不足时，脑深部电刺激术可以提供帮助。在这一手术中，外科医生将细小电极植入特定脑区，以减轻震颤和不自主运动；该方法可控制症状，但无法治愈疾病。除药物治疗外，物理治疗、规律运动、言语治疗以及对饮食和心理健康的关注也发挥着重要作用。多学科团队协作的方式往往能取得最佳效果，并帮助患者随着病情发展不断适应。
每位帕金森病患者的病情体验各不相同，病情进展通常较为缓慢。借助现代药物、康复治疗和社会支持，许多患者在确诊后仍能继续工作、出行旅游，并享受多年的兴趣爱好。尽早组建医疗团队、保持积极的体育锻炼，以及积极处理睡眠障碍和情绪问题等非运动症状，都有助于长期维护生活质量。定期随访也能让医生根据病情变化及时调整治疗方案。
最新科学进展
帕金森病的研究正在快速推进，尤其是在更早期、更精准诊断方面。以下研究成果前景可期，但目前大多仍属于科研工具或专科诊疗手段，尚未成为日常检测项目。以下是这些进展的通俗解读。
- 2023年一项针对逾1,100人的大型研究，对脑脊液进行了α-突触核蛋白种子扩增检测。结果显示，该检测能正确识别约88%的帕金森病患者，且在约96%的非患者中呈阴性。值得注意的是，该检测还能在部分患者出现运动症状之前就发现疾病进程。这对您意味着什么：基于生物学的更可靠诊断或将成为可能，但该检测目前仍属专科项目，并非家用或常规血液检测。
- 2024年，一组专家提出以α-突触核蛋白的存在为依据，从生物学角度定义帕金森病，而非单纯依赖症状。作者强调，该框架目前仅用于研究，尚不适用于临床。这对您意味着什么：它为未来的临床试验和早期治疗奠定了基础，但目前的诊断仍依赖医生的综合评估。
- 血液标志物正受到广泛深入的研究。2024年一项汇总数十项研究的综述发现，血液中微小囊泡所携带的α-突触核蛋白在帕金森病患者与非患者之间存在差异。另外，2025年一项针对血液蛋白的大型分析提示，相关变化可能在确诊数年前便已出现。这对您意味着什么：简单的血液检测最终或许能进入临床，但目前尚未经过诊断验证，任何结果都应由临床医生进行解读。同样的种子检测原理目前也在推动相关工具的发展，研究人员近期已验证了 一项用于评估阿尔茨海默病风险的p-tau217血液检测.
帕金森病与其他几种脑部疾病有相似之处。如需了解两种最受关注的疾病之间的区别，您可以参阅 我们专门介绍阿尔茨海默病的指南，若早期出现记忆方面的问题，您也可以参考 我们关于痴呆症状与类型的指南.
词汇表
| 学期 | 定义 |
|---|---|
| 多巴胺 | 大脑中的一种化学信使，有助于使动作流畅协调。 |
| 黑质 | 大脑深处的一个小区域，大多数产生多巴胺的细胞位于此处。 |
| α-突触核蛋白 | 一种蛋白质，在帕金森病中会发生错误折叠并在神经细胞内聚集成团。 |
| 路易小体 | 在受损神经元内发现的α-突触核蛋白异常沉积物。 |
| 运动迟缓 | 运动迟缓，是医生重点关注的核心特征之一。 |
| 种子扩增检测 | 一种专科实验室检测，可检测脑脊液或皮肤中错误折叠的α-突触核蛋白。 |
| DaTscan | 一种脑部影像检查，可显示多巴胺活动情况，有助于区分不同类型的震颤。 |
| 帕金森综合征 | 帕金森样运动障碍的统称，可由多种原因引起。 |
| 铜蓝蛋白 | 一种铜结合蛋白，通过检测其水平来帮助排除威尔逊病。 |
常见问题解答
帕金森病通常最先出现哪些症状？
对许多人来说，最初的明显迹象是静止时轻微的震颤，通常出现在一只手或几根手指上。然而，最早期的变化并不总是表现在运动方面。嗅觉减退、便秘或睡眠中出现梦境行为（即"梦境演绎"）可能在数年前就已出现。由于这些症状很常见，且可能有多种原因，单凭这些症状本身并不能确诊该病。关键在于整体症状模式，需由医生进行综合评估。
有没有血液检查可以检测帕金森病？
目前没有常规血液检测可以确诊帕金森病。血液检查主要用于排除其他表现相似的疾病，例如甲状腺问题、维生素B12缺乏，或年轻患者中的铜代谢障碍。检测错误折叠α-突触核蛋白的专项检测已经存在，但通常需要采集脑脊液或皮肤样本，且须由专科医生开具。基于血液的生物标志物是目前的研究热点，未来有望应用于临床。
帕金森病可以治愈吗？
目前帕金森病尚无根治方法。然而，治疗可以有效控制症状，通常可持续多年，并帮助患者保持活跃和生活自理。补充或模拟多巴胺的药物、脑深部电刺激等手术治疗，以及运动和物理治疗等支持性疗法，都能发挥积极作用。针对可能延缓疾病进展的治疗方法，相关研究仍在持续推进，诊疗水平也在不断提高。
帕金森病与阿尔茨海默病有什么区别？
帕金森病主要影响运动功能，表现为震颤、僵硬和动作迟缓；而阿尔茨海默病主要影响记忆和思维能力。两种疾病涉及不同的脑区和不同的蛋白质，尽管它们可能有一些共同特征，且帕金森病晚期也可能出现认知变化。医生可通过病史、体格检查，以及必要时的影像学或其他检查来加以区分。
帕金森病通常在什么年龄开始发病？
帕金森病最常见于60岁以后，且发病风险随年龄增长而升高。少数人在50岁之前发病，称为早发性帕金森病，这类情况有时与遗传因素关系更为密切。年龄本身并不是导致该病的直接原因，大多数老年人并不会患上此病。无论年龄大小，任何新出现或持续存在的运动症状都值得及时就医咨询。
帕金森病会遗传吗？
大多数帕金森病病例属于散发性，即没有明显的家族遗传规律。少数病例与特定基因变异有关，例如LRRK2和GBA基因变异，这些变异可能增加患病风险。有近亲患有该病会略微增加您自身的患病风险，但远非必然。对于早发病例或有明显家族史的情况，可考虑进行遗传咨询和基因检测。
来源
- 美国国家神经疾病与卒中研究所 — 帕金森病 — ninds.nih.gov
- 梅奥诊所 — 帕金森病：诊断与治疗，2024年 — mayoclinic.org
- 约翰斯·霍普金斯医学院 — 帕金森病 — hopkinsmedicine.org
- Siderowf A, et al. — Assessment of heterogeneity among participants in the Parkinson’s Progression Markers Initiative cohort using alpha-synuclein seed amplification: a cross-sectional study — Lancet Neurology, 2023 — doi.org/10.1016/S1474-4422(23)00109-6
- Simuni T, et al. — A biological definition of neuronal alpha-synuclein disease: towards an integrated staging system for research — Lancet Neurology, 2024 — doi.org/10.1016/S1474-4422(23)00405-2
- Kim KY, et al. — Potential Exosome Biomarkers for Parkinson’s Disease Diagnosis: A Systematic Review and Meta-Analysis — International Journal of Molecular Sciences, 2024 — doi.org/10.3390/ijms25105307
- Gan YH, et al. — Large-scale proteomic analyses of incident Parkinson’s disease reveal new pathophysiological insights and potential biomarkers — Nature Aging, 2025 — doi.org/10.1038/s43587-025-00818-0
- de Bie RMA, et al. — Update on Treatments for Parkinson’s Disease Motor Fluctuations: An International Parkinson and Movement Disorder Society Evidence-Based Medicine Review — Movement Disorders, 2025 — doi.org/10.1002/mds.30162
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