การตรวจ 17-Hydroxyprogesterone: ผล 17-OHP ของคุณหมายความว่าอะไร

การทดสอบ 17-hydroxyprogesterone วัดระดับสเตียรอยด์ที่ต่อมหมวกไตของคุณผลิตขึ้นระหว่างกระบวนการสร้างคอร์ติซอล และเป็นตัวบ่งชี้ในเลือดหลักที่แพทย์ใช้เมื่อต้องการตรวจหาภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแต่กำเนิด (CAH) คนส่วนใหญ่มักพบการทดสอบนี้ในสองสถานการณ์ คือ ผลการคัดกรองทารกแรกเกิดที่ผิดปกติ หรือการตรวจวินิจฉัยในวัยรุ่นหรือผู้ใหญ่ที่มีประจำเดือนผิดปกติ สิว หรือขนขึ้นมากผิดปกติ ในทั้งสองกรณี ตัวเลขที่ได้เป็นเพียงจุดเริ่มต้น ไม่ใช่คำตอบสุดท้าย

ในบทความนี้ คุณจะได้เรียนรู้ว่าฮอร์โมน 17-OH โปรเจสเตอโรนทำหน้าที่อะไรในร่างกาย เหตุใดผลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่ผิดปกติจึงพบได้บ่อยและมักไม่ใช่ CAH ความแตกต่างระหว่าง CAH แบบคลาสสิกและแบบไม่คลาสสิก เหตุใด CAH แบบไม่คลาสสิกจึงถูกเข้าใจผิดว่าเป็นโรคถุงน้ำรังไข่หลายใบได้ง่าย และเหตุใดช่วงเวลาที่ตรวจจึงส่งผลต่อความหมายของผลลัพธ์

17-OH โปรเจสเตอโรนคืออะไร และอยู่ในกระบวนการสร้างคอร์ติซอลตรงไหน

17-OH progesterone หรือที่มักเรียกย่อว่า 17-OHP คือสเตียรอยด์ที่ร่างกายผลิตขึ้นแต่ไม่ได้ใช้เป็นผลิตภัณฑ์สำเร็จรูป มันเป็นสารตั้งต้น หมายความว่าเป็นผลิตภัณฑ์กึ่งสำเร็จรูปในสายการผลิต ต่อมหมวกไตซึ่งเป็นต่อมขนาดเล็กสองต่อมที่อยู่เหนือไตทั้งสองข้าง ใช้มันเป็นวัตถุดิบในการสร้างคอร์ติซอล

สายการผลิตและเอนไซม์ที่ขับเคลื่อนกระบวนการ

ลองนึกภาพการสร้างคอร์ติซอลเป็นสายการผลิตที่มีหลายสถานี ที่หนึ่งในสถานีท้ายๆ เอนไซม์ที่เรียกว่า 21-hydroxylase จะเปลี่ยน 17-OH โปรเจสเตอโรนให้กลายเป็นสารตัวถัดไปในเส้นทางสู่คอร์ติซอล เอนไซม์คือโปรตีนที่ทำหน้าที่เร่งปฏิกิริยาเคมีเฉพาะอย่างหนึ่ง

หากเอนไซม์นี้ขาดหายไปหรือทำงานได้ไม่ดี จะเกิดสองสิ่งพร้อมกัน คือการสร้างคอร์ติซอลลดลง และ 17-OH โปรเจสเตอโรนสะสมค้างอยู่หลังสถานีที่ถูกปิดกั้น เหมือนรถที่ติดอยู่หลังถนนที่ปิด ร่างกายจึงเบี่ยงสารที่ค้างอยู่ไปตามเส้นทางสำรอง ทำให้เกิดแอนโดรเจนส่วนเกิน ซึ่งเป็นฮอร์โมนเพศชายอย่างเทสโทสเตอโรนที่ทั้งผู้ชายและผู้หญิงสร้างขึ้น กลไกนี้อธิบายเกือบทุกอย่างในหน้านี้ ไม่ว่าจะเป็นเหตุใด 17-OHP จึงสูงใน CAH เหตุใด CAH จึงทำให้เกิดอาการเช่น สิวและขนขึ้นมากผิดปกติ และเหตุใดแพทย์จึงวัดค่านี้ควบคู่กับ การตรวจคอร์ติซอลในเลือด.

ระดับ 17-OHP ยังเปลี่ยนแปลงตามจังหวะของมันเอง โดยจะมีรูปแบบการเปลี่ยนแปลงรายวัน เปลี่ยนแปลงตามรอบเดือน และสูงตามธรรมชาติในช่วงวันแรกๆ ของชีวิตและในระหว่างตั้งครรภ์ สิ่งเหล่านี้ไม่ใช่ปัญหา แต่หมายความว่าผลการตรวจไม่สามารถอ่านได้โดยไม่ทราบว่าเจาะเลือดเมื่อใด

เหตุใดแพทย์จึงสั่งตรวจ 17-hydroxyprogesterone

การตรวจนี้ตอบคำถามเฉพาะเจาะจง คือสายการผลิตคอร์ติซอลถูกปิดกั้นที่สถานี 21-hydroxylase หรือไม่ แพทย์จะสั่งตรวจในสถานการณ์ต่างๆ ดังนี้

• เป็นส่วนหนึ่งของการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดตามปกติ ซึ่งทำในทารกทุกคนในสหรัฐอเมริกา
• เพื่อติดตามผลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดที่ออกมานอกเกณฑ์ที่คาดไว้
• ในทารกหรือเด็กเล็กที่มีสัญญาณของวัยแรกรุ่นที่เริ่มเร็วหรือผิดปกติ การเจริญเติบโตเร็วกว่าที่ควร หรืออวัยวะเพศที่ไม่ชัดเจนตั้งแต่แรกเกิด
• ในวัยรุ่นหรือผู้หญิงวัยผู้ใหญ่ที่มีประจำเดือนไม่สม่ำเสมอหรือขาดประจำเดือน สิวเรื้อรัง ขนขึ้นในรูปแบบของผู้ชาย (hirsutism) หรือมีปัญหาในการตั้งครรภ์
• ในผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น CAH อยู่แล้ว เพื่อช่วยติดตามว่าการควบคุมโรคได้ผลดีเพียงใด

เนื่องจากภาวะแอนโดรเจนเกินมีหลายสาเหตุที่เป็นไปได้ 17-OHP จึงแทบไม่ถูกตรวจเพียงค่าเดียว แต่มักปรากฏควบคู่กับเทสโทสเตอโรน DHEA-sulfate LH และ FSH ภาพรวมของ ชุดตรวจต่อมหมวกไต (adrenal panel) อธิบายวิธีอ่านค่าเหล่านี้ร่วมกัน และคู่มือเกี่ยวกับ การตรวจฮอร์โมนเพศหญิง ครอบคลุมด้านระบบสืบพันธุ์

การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด: ผลบวกหมายความว่าอะไรและไม่ได้หมายความว่าอะไร

ทุกรัฐในสหรัฐอเมริกาตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเพื่อหาภาวะ CAH โดยการวัดระดับ 17-OH progesterone จากเลือดเพียงไม่กี่หยดที่เจาะจากส้นเท้าของทารก ซึ่งมักทำในหนึ่งหรือสองวันแรกหลังคลอด เป้าหมายคือการตรวจพบ CAH ชนิดรุนแรงก่อนที่ทารกจะมีอาการป่วยหนัก

หากคุณได้รับการติดต่อเกี่ยวกับผลการตรวจคัดกรองของทารก สิ่งที่สำคัญที่สุดที่ควรทำความเข้าใจคือ การตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดเป็นเพียงการ“คัดกรอง” ไม่ใช่การวินิจฉัยโรค การคัดกรองถูกออกแบบให้มีความไวสูงโดยตั้งใจ เพื่อไม่ให้พลาดทารกที่มีความเสี่ยง แม้จะยอมรับว่าทารกที่แข็งแรงบางส่วนอาจถูกตั้งค่าสถานะด้วย การถูกตั้งค่าสถานะหมายความว่า “ควรตรวจสอบให้ละเอียดขึ้น” ไม่ได้หมายความว่า “ทารกของคุณเป็น CAH”

เหตุใดผลบวกปลอมจึงพบได้บ่อย

ค่า 17-OHP ที่อยู่นอกเกณฑ์ปกติในการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด มักเป็นผลบวกปลอมมากกว่าที่จะเป็นกรณีจริงของ CAH มีหลายปัจจัยที่ทำให้ระดับนี้สูงขึ้นในทารกแรกเกิดโดยไม่ได้เกิดจาก CAH

• การคลอดก่อนกำหนด ทารกที่คลอดก่อนกำหนดมีระดับที่สูงกว่าตามธรรมชาติ และยิ่งคลอดเร็วเท่าไร ระดับก็มักจะยิ่งสูงขึ้นเท่านั้น
• น้ำหนักแรกเกิดน้อย ซึ่งมีรูปแบบที่คล้ายคลึงกัน
• ความเครียดหรือการเจ็บป่วยในช่วงเวลาคลอด รวมถึงการคลอดที่ยากลำบาก
• วิธีการตรวจเอง การตรวจแบบรวดเร็วและต้นทุนต่ำที่ใช้ในการคัดกรองรอบแรกยังตรวจพบสเตียรอยด์ชนิดอื่นที่มีโครงสร้างทางเคมีคล้ายกัน ซึ่งทำให้ค่าที่อ่านได้สูงขึ้น

โปรแกรมการคัดกรองชดเชยด้วยการใช้ค่าตัดขาดที่สูงขึ้นสำหรับทารกที่คลอดก่อนกำหนดและทารกที่มีน้ำหนักแรกเกิดน้อย แม้กระนั้น ทารกส่วนใหญ่ที่ถูกตั้งค่าสถานะก็ไม่ได้เป็น CAH นี่คือการยอมรับที่จำเป็นเพื่อไม่ให้พลาดทารกที่เป็นโรคจริง

ขั้นตอนต่อไป

ผลการคัดกรองที่ผิดปกติต้องได้รับการติดตามผลเสมอและโดยเร็ว ซึ่งมักหมายถึงการวัดซ้ำ การตรวจทางห้องปฏิบัติการที่เฉพาะเจาะจงมากขึ้นจากตัวอย่างเลือดเดิม หรือการส่งต่อไปยังแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อในเด็ก การตรวจพันธุกรรมของยีน CYP21A2 อาจช่วยยืนยันหรือตัดการวินิจฉัยออกได้ กรณีส่วนใหญ่จบลงด้วยผลปกติและไม่จำเป็นต้องดำเนินการใดเพิ่มเติม

เมื่อใดควรรีบพาทารกไปพบแพทย์

CAH ชนิดคลาสสิกที่มีภาวะเสียเกลือเป็นภาวะที่อันตรายจริง และนี่คือเหตุผลที่มีการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิด ในรูปแบบนี้ ต่อมหมวกไตไม่สามารถรักษาระดับเกลือในร่างกายได้ และทารกอาจมีอาการป่วยหนักอย่างอันตรายในช่วงสองถึงสามสัปดาห์แรกของชีวิต แม้จะพบได้ไม่บ่อย แต่หากทารกของคุณมีอาการดังต่อไปนี้ ควรรีบพาไปพบแพทย์ทันที

• ดูดนมได้น้อย หรือปฏิเสธการดูดนม
• อาเจียนซ้ำๆ โดยเฉพาะเมื่อมีน้ำหนักลดหรือน้ำหนักไม่ขึ้น
• ง่วงซึมผิดปกติ ตัวอ่อนปวกเปียก หรือปลุกให้ตื่นได้ยาก
• ภาวะขาดน้ำ: ผ้าอ้อมเปียกน้อยลง ปากแห้ง หรือกระหม่อมบุ๋ม
• หายใจเร็ว ผิวสีเทาหรือเป็นลาย หรือหมดสติ

แจ้งให้ผู้ที่ดูแลลูกน้อยของคุณทราบว่าการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดพบค่า 17-OH progesterone ผิดปกติ เพียงประโยคเดียวนี้จะช่วยให้ทีมแพทย์รู้ว่าต้องตรวจอะไรก่อน เนื่องจากความผิดปกติที่เกิดขึ้นในภาวะนี้คือความไม่สมดุลของเกลือแร่ แพทย์จะตรวจระดับโซเดียมและโพแทสเซียม คู่มือของเราเกี่ยวกับ การตรวจอิเล็กโทรไลต์ อธิบายว่าค่าเหล่านั้นบ่งบอกอะไร

ค่า 17-OHP สูงในเด็กโตและผู้ใหญ่: CAH แบบคลาสสิกและแบบไม่คลาสสิก

นอกช่วงแรกเกิด ค่า 17-OH progesterone สูงบ่งชี้ถึง CAH แต่ทั้งสองรูปแบบมีลักษณะที่แตกต่างกันมาก CAH แบบคลาสสิกเป็นรูปแบบที่รุนแรง มักพบตั้งแต่วัยทารก ส่วน CAH แบบไม่คลาสสิก ซึ่งบางครั้งเรียกว่า CAH ชนิดเริ่มช้า เป็นรูปแบบที่ไม่รุนแรง พบได้บ่อยพอที่หลายคนอาจมีภาวะนี้โดยไม่รู้ตัว

ระดับที่สูงขึ้นมากน้อยแค่ไหนนั้นสำคัญพอๆ กับตัวเลขที่สูงขึ้นเอง ค่า 17-OHP ที่สูงมากในทารกที่ไม่สบายนั้นต่างจากค่าที่สูงเล็กน้อยในคนอายุ 22 ปีที่มีสุขภาพดีอย่างสิ้นเชิง

CAH แบบไม่คลาสสิกกับ PCOS: ทำไมจึงดูคล้ายกันมาก

CAH แบบไม่คลาสสิกและกลุ่มอาการถุงน้ำรังไข่หลายใบ (PCOS) อาจดูเหมือนกันแทบทุกอย่างจากภายนอก ทั้งสองภาวะอาจทำให้ประจำเดือนมาไม่สม่ำเสมอหรือขาดหาย มีสิวที่ไม่หาย ขนขึ้นในรูปแบบเพศชาย ผมบางบริเวณหนังศีรษะ และมีบุตรยาก เนื่องจากทั้งสองภาวะเกิดจากฮอร์โมนแอนโดรเจนที่มากเกินไป บทความของเราเกี่ยวกับ อาการและการวินิจฉัย PCOS ครอบคลุมรายละเอียดของภาวะนั้น

ความแตกต่างอยู่ที่แหล่งที่มาของฮอร์โมนแอนโดรเจน ใน PCOS รังไข่เป็นแหล่งหลัก ส่วนใน CAH แบบไม่คลาสสิก ต่อมหมวกไตเป็นแหล่งที่มา เนื่องจากขั้นตอนการทำงานของเอนไซม์ถูกขัดขวาง

นี่คือเหตุผลที่วัดระดับ 17-OH โปรเจสเตอโรนในผู้หญิงที่มีอาการเหล่านี้ เพราะมันคือตัวชี้วัดที่ช่วยแยกแยะทั้งสองภาวะออกจากกัน แนวทางปฏิบัติทางคลินิกของ Endocrine Society เกี่ยวกับภาวะต่อมหมวกไตทำงานผิดปกติแต่กำเนิด (CAH) แนะนำให้วัดระดับ 17-OHP ในช่วงเช้าตรู่ ระยะฟอลลิคูลาร์ เพื่อคัดกรองภาวะ CAH แบบไม่รุนแรง (non-classic CAH) ในผู้หญิงที่มีแอนโดรเจนสูงเกิน โดยค่าที่ต่ำกว่าประมาณ 2 ng/mL บ่งชี้ว่าไม่น่าจะเป็นโรคนี้ ส่วนค่าที่สูงกว่านั้นจำเป็นต้องตรวจเพิ่มเติม ทั้งนี้ ค่าเกณฑ์ของห้องปฏิบัติการแต่ละแห่งอาจแตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับวิธีการตรวจที่ใช้ จึงควรอ่านผลของคุณเทียบกับช่วงค่าปกติที่ระบุไว้ในรายงานของคุณเอง

ความแตกต่างนี้ส่งผลต่อขั้นตอนถัดไป รวมถึงการให้คำปรึกษาเกี่ยวกับการตั้งครรภ์ในอนาคต นอกจาก 17-OHP แล้ว แพทย์ของคุณมักจะดูค่า การตรวจเลือดเทสโทสเตอโรนและบทอธิบายของเราเกี่ยวกับ ระดับเทสโทสเตอโรนสูงในผู้หญิง อธิบายถึงความหมายของแอนโดรเจนสูงในทางปฏิบัติ DHEA-ซัลเฟต ซึ่งกล่าวถึงในบทความของเราเกี่ยวกับ ระดับ DHEAชี้ให้เห็นถึงต่อมหมวกไตโดยเฉพาะ ในขณะที่ ฮอร์โมนลูทีไนซิง (LH) สะท้อนถึงการทำงานของรังไข่

ช่วงเวลาและการทดสอบกระตุ้น ACTH ส่งผลต่อการแปลผลอย่างไร

คุณสมบัติสองประการของ 17-OH โปรเจสเตอโรนทำให้ช่วงเวลาในการตรวจมีความสำคัญมาก

ประการแรก คือจังหวะรายวัน ระดับฮอร์โมนจะสูงสุดในช่วงเช้าตรู่ ดังนั้นตัวอย่างเลือดที่เก็บในช่วงบ่ายอาจดูปกติในคนที่ควรจะมีค่าสูงหากตรวจตอน 8 โมงเช้า นี่คือเหตุผลที่การตรวจนี้มักนัดทำในตอนเช้า โดยควรก่อน 9 โมงเช้า

ประการที่สอง คือรอบเดือน ระดับฮอร์โมนจะเพิ่มขึ้นตามธรรมชาติหลังการตกไข่ในระยะลูทีอัล ซึ่งอาจทำให้ผู้หญิงที่มีสุขภาพดีดูเหมือนมีค่าผิดปกติได้ ดังนั้นการตรวจจึงควรทำในระยะฟอลลิคูลาร์ ซึ่งเป็นช่วงแรกของรอบเดือน โดยทั่วไปภายในสัปดาห์แรกหลังประจำเดือนมา ควรจดวันที่ประจำเดือนครั้งล่าสุดมาและแจ้งห้องปฏิบัติการด้วย

การทดสอบกระตุ้น ACTH ให้ข้อมูลเพิ่มเติมอะไรบ้าง

ในภาวะ CAH แบบไม่รุนแรง เอนไซม์ยังคงทำงานได้ดีพอที่ระดับ 17-OHP ขณะพักอาจอยู่ในช่วงปกติ ความผิดปกติจะปรากฏให้เห็นก็ต่อเมื่อระบบถูกกระตุ้น และนั่นคือสิ่งที่การทดสอบกระตุ้น ACTH ทำ โดยฉีด ACTH สังเคราะห์ ซึ่งเป็นฮอร์โมนจากต่อมใต้สมองที่สั่งให้ต่อมหมวกไตผลิตคอร์ติซอล จากนั้นวัดระดับ 17-OHP ก่อนและประมาณหนึ่งชั่วโมงหลังการฉีด

ในคนที่ไม่มี CAH ระดับ 17-OHP จะเพิ่มขึ้นเพียงเล็กน้อย แต่เมื่อเอนไซม์ 21-hydroxylase ทำงานบกพร่อง สารตั้งต้นจะสะสมที่จุดที่ถูกขัดขวางและระดับจะพุ่งสูงขึ้นอย่างชัดเจน การทดสอบนี้ใช้เมื่อผลพื้นฐานอยู่ในเขตกำกวม ไม่ใช่ทำเป็นประจำ บทความอธิบายของเราเกี่ยวกับ ACTH ในเลือด อธิบายสัญญาณเดียวกันนี้ในรายละเอียดเพิ่มเติม

ผลค่า 17-OHP ที่อยู่ในเกณฑ์ปกติและต่ำ

ค่า 17-OH progesterone ที่ปกติ เมื่อวัดในเวลาที่เหมาะสมของวันและช่วงที่เหมาะสมของรอบเดือน ทำให้ CAH แบบคลาสสิกไม่น่าจะเป็นไปได้ และ CAH แบบไม่คลาสสิกก็ไม่น่าจะเป็นไปได้เช่นกัน ผลนี้ไม่ได้อธิบายอาการด้วยตัวเอง แต่เพียงตัดสาเหตุเฉพาะหนึ่งออกไปจากรายการ

ผลที่ต่ำมักไม่ได้รับความสนใจมากนัก เพราะยังไม่มีการกำหนดค่า “ต่ำเกินไป” สำหรับตัวชี้วัดนี้อย่างชัดเจน เหมือนที่มีสำหรับคอร์ติซอล ค่า 17-OHP ที่ต่ำเพียงอย่างเดียวโดยทั่วไปไม่ถือว่าต้องดำเนินการใดๆ และอาจพบได้ในผู้ที่ใช้ยาสเตียรอยด์ เช่น เพรดนิโซน ซึ่งยับยั้งสัญญาณ ACTH สิ่งที่มีความสำคัญทางคลินิกคือรูปแบบของฮอร์โมนหลายตัวโดยรวม

มีหลายปัจจัยที่ทำให้ผลเปลี่ยนแปลงได้โดยไม่มีโรค ได้แก่ ยาคุมกำเนิดชนิดฮอร์โมน การรักษาด้วยสเตียรอยด์ การตั้งครรภ์ และการเจ็บป่วยเฉียบพลัน บอกแพทย์ทุกอย่างที่คุณใช้ รวมถึงครีมและยาพ่น

เมื่อใดควรพบแพทย์

นัดพบแพทย์โดยเร็วหากได้รับการติดต่อเกี่ยวกับผลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดของลูก แม้ว่าลูกจะดูปกติดีก็ตาม นี่เป็นหนึ่งในไม่กี่สถานการณ์ที่การรอไม่ใช่ทางเลือกที่ดี แม้ว่าโอกาสส่วนใหญ่จะออกมาเป็นผลปกติก็ตาม

ควรพบแพทย์ด้วยหากมีประจำเดือนไม่สม่ำเสมอหรือขาดหาย มีสิวที่ยังคงอยู่หลังวัยรุ่น มีขนขึ้นในรูปแบบเพศชายที่เพิ่งเกิดขึ้นหรือมากขึ้น ผมร่วงบางบริเวณหนังศีรษะ หรือพยายามมีบุตรแต่ไม่สำเร็จ ควรถามแพทย์เกี่ยวกับการตรวจ 17-OHP ในตอนเช้าช่วงฟอลลิคูลาร์เฟส หากกำลังพิจารณาภาวะแอนโดรเจนเกิน

รีบพาทารกไปรับการรักษาฉุกเฉินหากมีอาการดูดนมไม่ดี อาเจียนซ้ำๆ ซึมผิดปกติ ขาดน้ำ หรือมีอาการแย่ลงอย่างรวดเร็วในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิต และในทุกช่วงอายุ หากมีอาการอ่อนแรงอย่างรุนแรงเฉียบพลัน อาเจียนซ้ำๆ สับสน หรือหมดสติในผู้ที่ทราบว่าเป็น CAH

ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ล่าสุดในการตรวจ 17-OH โปรเจสเตอโรน

งานวิจัยในช่วงสามปีที่ผ่านมามุ่งเน้นแก้ปัญหาหนึ่ง คือ ทำให้การตรวจมีความแม่นยำมากขึ้น เพื่อลดความกังวลที่ไม่จำเป็นของครอบครัว และไม่ให้พลาดเด็กที่มีภาวะนี้แม้แต่รายเดียว

เหตุใดการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดจึงให้ผลบวกปลอมจำนวนมาก

การทบทวนในปี 2023 ที่ตีพิมพ์ใน Frontiers in Endocrinology โดย de Hora และคณะ ได้ศึกษาการคัดกรอง CAH ในทารกแรกเกิดเกือบ 40 ปี สิ่งที่พบคือ การตรวจภูมิคุ้มกันแบบรวดเร็วที่ใช้ในการคัดกรองรอบแรกมีความจำเพาะไม่สูงนัก หมายความว่าสามารถตรวจพบสเตียรอยด์ชนิดอื่นที่มีลักษณะคล้าย 17-OHP ได้ด้วย และเลือดของทารกแรกเกิดก็เต็มไปด้วยสเตียรอยด์เหล่านั้น ภาวะคลอดก่อนกำหนด น้ำหนักแรกเกิดน้อย ความเครียด และการเจ็บป่วยล้วนทำให้ระดับสูงขึ้นโดยไม่เกี่ยวกับ CAH การปรับค่าตัดสินตามน้ำหนักแรกเกิดและอายุครรภ์ช่วยได้ แต่อัตราผลบวกลวงที่สูงยังคงมีอยู่

สิ่งที่ควรรู้: หากผลการตรวจคัดกรองของลูกน้อยถูกตั้งค่าสัญญาณเตือน โอกาสส่วนใหญ่บ่งชี้ว่าลูกน้อยมีสุขภาพแข็งแรงดี สัญญาณเตือนนี้เป็นผลจากข้อจำกัดที่ทราบกันดีของการทดสอบรอบแรกที่ออกแบบให้มีความไวสูงเป็นพิเศษ ไม่ใช่สัญญาณว่าพบความผิดปกติ

ปีแรกของโครงการระดับชาติ วัดเมื่อ

กูรันและคณะได้รายงานในปี 2568 เกี่ยวกับปีแรกของการตรวจคัดกรองโรค CAH ในทารกแรกเกิดทั่วประเทศตุรกี ครอบคลุมทารกมากกว่าหนึ่งล้านคน ผลที่พบ: ทารกส่วนใหญ่ที่ถูกตั้งค่าสัญญาณเตือนจากการทดสอบรอบแรกไม่ได้เป็นโรค CAH และทารกส่วนใหญ่ที่ถูกส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญมีสุขภาพแข็งแรงในที่สุด การปรับค่าเกณฑ์ตามความสมบูรณ์และน้ำหนักของทารกแต่ละคนอาจช่วยลดการส่งต่อได้อย่างมีนัยสำคัญโดยไม่พลาดผู้ป่วยที่แท้จริง

สิ่งที่ควรรู้: การถูกส่งต่อหลังการตรวจคัดกรองสะท้อนถึงการออกแบบของระบบ ไม่ใช่ความน่าจะเป็นที่ลูกน้อยจะได้รับผลกระทบ

การทดสอบครั้งที่สองจากตัวอย่างเลือดเดิม

โอลทอฟและคณะได้เผยแพร่การประเมินผลระยะสองปีในวารสาร Archives of Disease in Childhood เกี่ยวกับโครงการของเนเธอร์แลนด์ ซึ่งเพิ่มการทดสอบระดับที่สองโดยวัดสเตียรอยด์ชนิดอื่น คือ 21-ดีออกซีคอร์ติซอล จากตัวอย่างเลือดจากส้นเท้าเดิม ผลที่พบ: ครอบครัวจำนวนมากไม่ต้องเจาะเลือดจากส้นเท้าซ้ำอีกครั้ง และสัดส่วนของทารกที่ถูกส่งต่อไปยังผู้เชี่ยวชาญโดยไม่จำเป็นลดลงเหลือประมาณหนึ่งในสามของเดิม ขณะที่ยังสามารถระบุทารกที่ได้รับผลกระทบได้ครบถ้วน

สิ่งที่ควรรู้: การตรวจคัดกรองสมัยใหม่มักสามารถแก้ไขผลที่คลุมเครือในห้องปฏิบัติการได้มากขึ้น แทนที่จะต้องเรียกให้กลับมาตรวจซ้ำ

การแยกแยะ CAH ชนิดไม่รุนแรง (Non-classic CAH) ออกจากโรคถุงน้ำรังไข่หลายใบ (PCOS)

การทบทวนในปี 2025 ที่ตีพิมพ์ใน Archives of Gynecology and Obstetrics โดย Unfer และคณะ ได้กล่าวถึงความทับซ้อนระหว่าง CAH แบบไม่คลาสสิกและ PCOS ในผู้หญิงวัยเจริญพันธุ์ สิ่งที่พบคือ ทั้งสองภาวะมีลักษณะภายนอกที่แทบเหมือนกันทุกประการ และการวัด 17-OHP ในตอนเช้าขณะอดอาหารยังคงเป็นวิธีที่ใช้ได้จริงในการแยกแยะทั้งสอง โดยสงวนการทดสอบกระตุ้นด้วย ACTH ไว้สำหรับผลที่อยู่ในเกณฑ์เส้นแบ่ง

สิ่งที่ควรรู้: ผลที่อยู่ในเกณฑ์เส้นแบ่งไม่ได้หมายความว่าการทดสอบล้มเหลว แต่เป็นจุดที่คาดไว้ว่าการทดสอบกระตุ้น (stimulation test) จะเป็นประโยชน์

ค่าเกณฑ์ขึ้นอยู่กับวิธีการตรวจ

บิซซาร์รีและคณะได้รายงานในปี 2568 ในวารสาร Journal of Endocrinological Investigation เกี่ยวกับเด็กที่ถูกส่งต่อเนื่องจากสงสัยว่าเป็น CAH ชนิดไม่รุนแรง โดยศึกษาในรูปแบบกลุ่มติดตาม (cohort) ซึ่งหมายถึงกลุ่มที่ถูกติดตามและวิเคราะห์ร่วมกัน ผลที่พบ: เมื่อวัดระดับ 17-OHP ด้วยวิธีแมสสเปกโตรเมทรี ซึ่งเป็นวิธีห้องปฏิบัติการที่ใหม่กว่าและมีความจำเพาะสูงกว่า ระดับที่แยกแยะ CAH ชนิดไม่รุนแรงออกจากเด็กที่มีสุขภาพแข็งแรงได้ดีที่สุดนั้นต่ำกว่าค่าเกณฑ์ที่ได้มาจากวิธีอิมมูโนแอสเซย์แบบเก่าอย่างมีนัยสำคัญ

สิ่งที่ควรรู้: ไม่มีค่า “สูง” มาตรฐานสากลเพียงค่าเดียวสำหรับ 17-OH โปรเจสเตอโรน ตัวเลขที่มีความหมายขึ้นอยู่กับวิธีที่ห้องปฏิบัติการของคุณใช้วัด นั่นคือเหตุผลที่การนำค่าของคุณไปเปรียบเทียบกับตัวเลขที่พบทางออนไลน์ หรือกับผลของเพื่อนจากห้องปฏิบัติการอื่น อาจให้ข้อมูลที่ไม่น่าเชื่อถือ

อภิธานศัพท์

คำถามที่พบบ่อย

ค่าปกติของ 17-ไฮดรอกซีโปรเจสเตอโรนอยู่ที่เท่าไร?

ไม่มีค่าอ้างอิงสากลที่ใช้ได้กับทุกคน ค่าที่คาดหวังขึ้นอยู่กับอายุ เพศ เวลาที่เจาะเลือด ช่วงของรอบเดือน และวิธีการตรวจของห้องปฏิบัติการแต่ละแห่ง ทารกแรกเกิดและหญิงตั้งครรภ์มีค่าสูงกว่าผู้ใหญ่ทั่วไปตามธรรมชาติ เนื่องจากวิธีการวัดแตกต่างกัน ค่าที่ถือว่าปกติในห้องแล็บแห่งหนึ่งอาจถูกแจ้งเตือนว่าผิดปกติในอีกแห่งหนึ่งได้ ดังนั้น ค่าอ้างอิงที่ควรนำมาเปรียบเทียบกับผลของคุณคือค่าที่พิมพ์อยู่ในรายงานของคุณเอง ข้างๆ ผลที่ได้รับ หากไม่มีค่าอ้างอิงแสดงอยู่ ให้สอบถามจากห้องปฏิบัติการหรือแพทย์ของคุณ

ต้องงดอาหารก่อนตรวจ 17-ไฮดรอกซีโปรเจสเตอโรนหรือไม่?

โดยทั่วไปไม่จำเป็นต้องงดอาหาร สิ่งที่สำคัญกว่ามากคือเวลาในการเจาะเลือด ควรเจาะในช่วงเช้าตรู่ โดยเฉพาะก่อน 9 โมงเช้า เนื่องจากระดับฮอร์โมนจะสูงสุดในช่วงนี้และลดลงตลอดทั้งวัน หากคุณมีประจำเดือน การตรวจมักถูกนัดในสัปดาห์แรกของรอบเดือน การตรวจเป็นการเจาะเลือดจากเส้นเลือดดำที่แขวนตามปกติ ใช้เวลาเพียงไม่กี่นาที สำหรับทารก จะใช้การเจาะที่ส้นเท้า ควรปฏิบัติตามคำแนะนำเฉพาะของห้องปฏิบัติการที่คุณใช้บริการ เนื่องจากขั้นตอนอาจแตกต่างกันเล็กน้อย

ยาคุมกำเนิดชนิดฮอร์โมนส่งผลต่อค่า 17-OHP ของฉันได้หรือไม่?

อาจส่งผลได้ ยาคุมกำเนิดชนิดฮอร์โมนรวมจะยับยั้งการทำงานของระบบฮอร์โมนบางส่วน และอาจทำให้ระดับ 17-OH โปรเจสเตอโรนลดลง ซึ่งอาจปิดบังภาวะ CAH แบบไม่คลาสสิกที่ไม่รุนแรงได้ ยาสเตียรอยด์ เช่น เพรดนิโซน รวมถึงครีมและยาพ่นที่ใช้เป็นประจำ ก็อาจให้ผลเช่นเดียวกันโดยการยับยั้งสัญญาณ ACTH ทั้งนี้ไม่ได้หมายความว่าคุณควรหยุดยาก่อนการตรวจ การหยุดยาตามใบสั่งแพทย์เองอาจเป็นอันตรายได้ บอกแพทย์ของคุณให้ครบถ้วนว่าคุณรับประทานยาอะไรบ้าง รวมถึงยาที่ซื้อเองโดยไม่มีใบสั่งแพทย์ เพื่อให้แพทย์พิจารณาว่าจำเป็นต้องปรับเวลาการตรวจหรือแปลผลในบริบทที่แตกต่างออกไปหรือไม่

ผลการตรวจคัดกรองทารกแรกเกิดซ้ำของลูกน้อยผิดปกติอีกครั้ง หมายความว่าเป็น CAH ไหม

ไม่จำเป็นเสมอไป แต่ผลผิดปกติซ้ำทำให้การติดตามอย่างใกล้ชิดมีความสำคัญมากขึ้น ผลการตรวจผิดปกติครั้งที่สองยังมีสาเหตุอื่นที่ไม่ใช่ CAH ได้ โดยเฉพาะในทารกที่คลอดก่อนกำหนด น้ำหนักน้อย หรือมีภาวะแทรกซ้อนช่วงคลอด เนื่องจากปัจจัยเหล่านี้ล้วนทำให้ระดับ 17-OHP สูงขึ้นได้เอง ขั้นตอนต่อไปมักเป็นการตรวจเลือดที่เจาะจงมากขึ้นโดยแพทย์ต่อมไร้ท่อเด็ก และบางครั้งอาจมีการตรวจพันธุกรรมของยีน CYP21A2 ซึ่งให้คำตอบที่ชัดเจน ควรถามคลินิกว่ามีแผนการรักษาและกำหนดเวลาอย่างไร การไปตามนัดอย่างตรงเวลาคือสิ่งที่มีประโยชน์ที่สุดที่ทำได้ ไม่ว่าผลสุดท้ายจะเป็นอย่างไร

CAH ชนิดไม่รุนแรง (non-classic) ถ่ายทอดทางพันธุกรรมไหม และควรให้สมาชิกในครอบครัวตรวจด้วยไหม

ใช่ โรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม โดยถ่ายทอดแบบ autosomal recessive หมายความว่าต้องได้รับยีน CYP21A2 ที่เปลี่ยนแปลงจากทั้งพ่อและแม่จึงจะแสดงอาการ ผู้ที่มียีนเปลี่ยนแปลงเพียงชุดเดียวเป็นพาหะและมักมีสุขภาพปกติ หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น non-classic CAH พ่อแม่มักเป็นพาหะ และพี่น้องอาจเป็นโรคหรือเป็นพาหะก็ได้ การที่ญาติควรได้รับการตรวจหรือไม่ขึ้นอยู่กับอาการและแผนการมีบุตร การปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมเป็นสิ่งที่ควรถามถึง โดยเฉพาะก่อนการตั้งครรภ์ เพราะการที่คู่สมรสทั้งสองเป็นพาหะคือสิ่งที่มีผลต่อบุตรในอนาคต

สามารถตรวจระดับ 17-OH progesterone ระหว่างตั้งครรภ์ได้ไหม

สามารถตรวจได้ แต่แปลผลได้ยาก เนื่องจากรกผลิตฮอร์โมนสเตียรอยด์ที่ทำให้ระดับ 17-OHP สูงกว่าช่วงที่ไม่ตั้งครรภ์มาก ดังนั้นค่าที่สูงขึ้นระหว่างตั้งครรภ์มักสะท้อนถึงการตั้งครรภ์เองมากกว่าจะบ่งชี้ถึงปัญหา ด้วยเหตุนี้ การตรวจคัดกรอง non-classic CAH จึงมักทำก่อนการตั้งครรภ์หรือหลังคลอดมากกว่าระหว่างตั้งครรภ์ หากได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น CAH อยู่แล้วและกำลังตั้งครรภ์หรือวางแผนจะตั้งครรภ์ การดูแลจะอยู่ในความรับผิดชอบของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญ และระดับ 17-OHP เป็นเพียงหนึ่งในหลายสิ่งที่แพทย์จะติดตาม

แหล่งอ้างอิง

• 17-Hydroxyprogesterone — MedlinePlus, U.S. National Library of Medicine
• Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) — Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD), NIH
• Congenital Adrenal Hyperplasia — Endocrine Society
• Congenital adrenal hyperplasia: newborn screening information — Baby’s First Test
• de Hora M, Heather N, Webster D, Albert B, Hofman P — The use of liquid chromatography-tandem mass spectrometry in newborn screening for congenital adrenal hyperplasia: improvements and future perspectives — Frontiers in Endocrinology, 2023 — https://doi.org/10.3389/fendo.2023.1226284
• Güran T, Yürüker E, Anık A, และคณะ — ผลลัพธ์ในปีแรกของการคัดกรองทารกแรกเกิดโรค CAH ระดับประเทศในตุรกี: อัตราผลบวกปลอมสูงสำหรับภาวะพร่องเอนไซม์ 21-Hydroxylase และอัตราการตรวจพบกรณี Non-Classical ที่สูงขึ้น — Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 2025 — https://doi.org/10.4274/jcrpe.galenos.2025.2024-9-11
• Olthof A, Bouva MJ, Claahsen-van der Grinten HL, และคณะ — 21-deoxycortisol ในฐานะการทดสอบระดับที่สองในการคัดกรองทารกแรกเกิดโรคต่อมหมวกไตโตแต่กำเนิดในเนเธอร์แลนด์: การประเมินผลสองปี — Archives of Disease in Childhood, 2025 — https://doi.org/10.1136/archdischild-2025-328929
• Unfer V, Lepore E, Forte G, Hernández Marín I, Wdowiak A, Pkhaladze L — ภาวะแอนโดรเจนเกินในกลุ่มอาการถุงน้ำรังไข่หลายใบและต่อมหมวกไตโต: การหาความแตกต่างเพื่อการวินิจฉัยที่เฉพาะเจาะจง — Archives of Gynecology and Obstetrics, 2025 — https://doi.org/10.1007/s00404-024-07897-1
• Bizzarri C, และคณะ — ค่าตัดสินการวินิจฉัย 17-hydroxyprogesterone ด้วยวิธี LC-MS/MS ในเด็กที่มีภาวะต่อมหมวกไตโตแต่กำเนิดชนิด Non-Classical — Journal of Endocrinological Investigation, 2025 — https://consensus.app/papers/details/a555622cca6d5b4d883e13e32f4eb93f/

อ่านเพิ่มเติม

• คอร์ติซอล: คู่มือทำความเข้าใจผลการตรวจเลือดของคุณ
• ACTH: ทำความเข้าใจฮอร์โมนสำคัญนี้
• อธิบายแผงตรวจต่อมหมวกไต: คอร์ติซอล, ACTH, อัลโดสเตอโรน และ DHEA
• อาการของ PCOS: สาเหตุ การวินิจฉัย และการตรวจ
• ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนสูงในผู้หญิง: สาเหตุและความเสี่ยง

ทำความเข้าใจผลตรวจของคุณด้วย AI DiagMe

ผลการตรวจ 17-OH progesterone จะมีความหมายชัดเจนขึ้นมากเมื่ออ่านควบคู่กับค่าอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้อง เช่น คอร์ติซอล, ACTH และเทสโทสเตอโรน แทนที่จะดูเป็นตัวเลขเดี่ยว ๆ AI DiagMe แปลงรายงานผลเลือดของคุณให้เป็นคำอธิบายที่เข้าใจง่าย ช่วยให้คุณเข้าพบแพทย์พร้อมคำถามที่ตรงประเด็น ระบบนี้ออกแบบมาเพื่อช่วยให้คุณเข้าใจผลการตรวจ ไม่ใช่เพื่อวินิจฉัยโรค และไม่สามารถทดแทนการวินิจฉัยของแพทย์ได้

รับการแปลผลตรวจภายในไม่กี่นาที