โรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมทางพันธุกรรม: สาเหตุ อาการ และการรักษา

โรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมทางพันธุกรรม (Hereditary Spherocytosis) เป็นความผิดปกติทางเลือดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเม็ดเลือดแดงสูญเสียรูปทรงแบนยืดหยุ่นตามปกติ และกลายเป็นทรงกลมขนาดเล็กที่แตกสลายเร็วกว่าปกติ การแตกสลายก่อนเวลาอันควรนี้เรียกว่า ภาวะเม็ดเลือดแดงแตก (Hemolysis) ซึ่งนำไปสู่ภาวะโลหิตจางเรื้อรัง ผิวหนังและตาเหลือง (ดีซ่าน) และม้ามโต โรคนี้เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในกลุ่มคนที่มีเชื้อสายยุโรปเหนือ บทความนี้จะช่วยให้คุณเข้าใจว่าโรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมทางพันธุกรรมคืออะไร มีสาเหตุมาจากอะไร แพทย์วินิจฉัยโรคนี้ผ่านการตรวจเลือดอย่างไร มีวิธีรักษาอย่างไร และงานวิจัยล่าสุดเกี่ยวกับตัวแปรยีนใหม่มีความหมายอย่างไรต่อผู้ป่วยและครอบครัว

โรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมทางพันธุกรรมคืออะไร?

โรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมทางพันธุกรรมเป็นความผิดปกติของเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดง ซึ่งเป็นผนังชั้นนอกที่มีความยืดหยุ่น ทำให้เม็ดเลือดแดงสามารถโค้งงอและเคลื่อนผ่านหลอดเลือดขนาดเล็กได้ ในโรคนี้ โปรตีนที่ยึดเยื่อหุ้มเซลล์เข้าด้วยกันทำงานผิดปกติ ทำให้เซลล์ไม่สามารถรักษารูปทรงแบนคล้ายโดนัทตามปกติได้ แต่กลับกลายเป็นทรงกลมแข็งที่เรียกว่า สเฟียโรไซต์ (Spherocyte)

เม็ดเลือดแดงทรงกลมเหล่านี้เปราะบางและผ่านม้ามได้ยาก ม้ามเป็นอวัยวะที่กรองเม็ดเลือดแดงเก่าหรือที่เสียหาย โดยม้ามจะดักจับและทำลายสเฟียโรไซต์เร็วกว่าที่ไขกระดูกจะสร้างทดแทนได้ ผลที่ตามมาคือเม็ดเลือดแดงไม่เพียงพอและมีการสะสมของผลิตภัณฑ์จากการแตกสลายของเม็ดเลือดแดง โรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมทางพันธุกรรมพบได้ประมาณ 1 ใน 2,000 คนในกลุ่มคนที่มีเชื้อสายยุโรปเหนือ และสามารถปรากฏได้ในทุกช่วงอายุ ตั้งแต่ทารกแรกเกิดไปจนถึงผู้ใหญ่ที่มีอาการไม่รุนแรง

โรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมทางพันธุกรรมเกิดจากอะไร?

โรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมทางพันธุกรรมเกิดจากการเปลี่ยนแปลง (ตัวแปร) ในยีนที่ควบคุมการสร้างโปรตีนเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดง โดยมียีนที่เกี่ยวข้องอย่างน้อย 5 ยีน ได้แก่ ANK1, SPTB, SPTA1, SLC4A1 และ EPB42 ยีนเหล่านี้สร้างโปรตีนที่มีชื่อว่า แองไคริน (Ankyrin), สเปกตริน (Spectrin), แบนด์ 3 (Band 3) และโปรตีน 4.2 (Protein 4.2) เมื่อโปรตีนชนิดใดชนิดหนึ่งขาดหายไปหรือทำงานผิดปกติ เยื่อหุ้มเซลล์จะสูญเสียความเสถียรและเซลล์จะยุบตัวกลายเป็นทรงกลม ตัวแปรในยีน ANK1 เป็นสาเหตุของผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งของทั้งหมด

การถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ในประมาณสามในสี่ของครอบครัวที่มีภาวะนี้ โรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมทางพันธุกรรมถ่ายทอดในรูปแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ ซึ่งหมายความว่ายีนที่เปลี่ยนแปลงเพียงหนึ่งชุดจากพ่อหรือแม่ก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคได้ ในบางกรณีที่พบน้อยกว่า โรคนี้ถ่ายทอดในรูปแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ ซึ่งเด็กต้องได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงจากทั้งพ่อและแม่ บางคนเป็นคนแรกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของยีนเกิดขึ้นใหม่ในตัวเอง เนื่องจากรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีความสำคัญต่อญาติพี่น้อง การตรวจมักขยายไปถึงพ่อแม่ พี่น้อง และบุตรหลานด้วย

อาการและความรุนแรงของโรค

อาการของโรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมทางพันธุกรรมเกิดจากสองสาเหตุหลัก ได้แก่ เม็ดเลือดแดงที่มีจำนวนน้อยเกินไป และสารที่เกิดจากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดงเหล่านั้น อาการที่พบบ่อย ได้แก่ ความเหนื่อยล้า ผิวซีด หายใจไม่ออก และหัวใจเต้นเร็ว ซึ่งเป็นอาการทั่วไปของภาวะโลหิตจาง อาการตัวเหลืองพบได้บ่อย โดยเฉพาะในทารกแรกเกิด เนื่องจากสารสีที่เรียกว่าบิลิรูบินสะสมขึ้นเมื่อเม็ดเลือดแดงสลายตัว หลายคนมีม้ามโต และนิ่วในถุงน้ำดีพบได้บ่อย เนื่องจากบิลิรูบินส่วนเกินสามารถตกตะกอนเป็นก้อนแข็งในถุงน้ำดีได้

โรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมทางพันธุกรรมมีความแตกต่างกันมากในแต่ละบุคคล แพทย์แบ่งออกเป็นสี่รูปแบบหลักตามความรุนแรง ดังสรุปไว้ด้านล่าง

การวินิจฉัยโรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมทางพันธุกรรม

การวินิจฉัยอาศัยประวัติส่วนตัวและประวัติครอบครัวร่วมกับการตรวจเลือดหลายชนิด แพทย์จะสั่ง การตรวจนับเม็ดเลือดสมบูรณ์ (CBC) เพื่อยืนยันภาวะโลหิตจางและหาสัญญาณบ่งชี้ เช่น ค่าความเข้มข้นของฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดง (MCHC) ที่สูง ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรคนี้ การตรวจฟิล์มเลือดช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญมองเห็นเม็ดเลือดแดงทรงกลมผิดปกติภายใต้กล้องจุลทรรศน์ และการนับเรติคิวโลไซต์แสดงให้เห็นว่าไขกระดูกกำลังผลิตเม็ดเลือดแดงอ่อนเพิ่มขึ้นเพื่อชดเชยหรือไม่

เพื่อยืนยันว่าเม็ดเลือดแดงกำลังถูกทำลาย ห้องปฏิบัติการจะวัด แลคเตตดีไฮโดรจีเนสตรวจระดับบิลิรูบิน และตรวจโปรตีนในเลือด แฮปโตโกลบิน (haptoglobin)จากนั้นจะทำการทดสอบเฉพาะทางเพื่อสนับสนุนการวินิจฉัย ได้แก่ การทดสอบการจับ EMA (eosin-5-maleimide) การทดสอบความเปราะบางออสโมติก และการทดสอบ acidified glycerol lysis ซึ่งทั้งหมดประเมินว่าเม็ดเลือดแดงแตกสลายได้ง่ายเพียงใด หากผลการตรวจยังไม่ชัดเจนหรือต้องการทราบสาเหตุที่แน่ชัด การตรวจทางพันธุกรรมสามารถระบุตัวแปรที่แน่นอนได้

การรักษาและการดูแล

ปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่หายขาดสำหรับโรคสเฟอโรไซโตซิสทางพันธุกรรม แต่ภาวะนี้สามารถควบคุมได้ดี และผู้ป่วยส่วนใหญ่ใช้ชีวิตได้อย่างเต็มที่และมีสุขภาพดี การดูแลรักษามุ่งเน้นไปที่การสนับสนุนการสร้างเม็ดเลือดแดง การป้องกันภาวะแทรกซ้อน และการรักษาอย่างทันท่วงทีเมื่อเกิดขึ้น เนื่องจากไขกระดูกต้องทำงานหนักเป็นพิเศษเพื่อทดแทนเม็ดเลือดที่สูญเสียไป จึงใช้โฟเลตมากขึ้น ด้วยเหตุนี้ ผู้ป่วยหลายรายจึงรับประทาน อาหารเสริมกรดโฟลิกเป็นประจำทุกวัน โดยเฉพาะในกรณีที่มีอาการระดับปานกลางถึงรุนแรง

ผู้ที่มีภาวะโลหิตจางรุนแรงอาจจำเป็นต้องได้รับการถ่ายเลือด และทารกแรกเกิดที่มีอาการตัวเหลืองมากอาจได้รับการรักษาด้วยแสง (การส่องไฟ) เพื่อลดระดับบิลิรูบิน เมื่อการแตกสลายของเม็ดเลือดแดงรุนแรง แพทย์อาจพิจารณาผ่าตัดเอาม้ามออกทั้งหมดหรือบางส่วน ซึ่งเรียกว่า splenectomy ซึ่งมักช่วยลดภาวะโลหิตจางได้ เนื่องจากม้ามเป็นอวัยวะที่ทำลายสเฟอโรไซต์ การผ่าตัดม้ามสงวนไว้สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการระดับปานกลางถึงรุนแรงเป็นหลัก เพราะการไม่มีม้ามจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อรุนแรงในระยะยาว ดังนั้นการฉีดวัคซีนป้องกันเชื้อ pneumococcus, meningococcus และ Haemophilus influenzae ก่อนการผ่าตัดจึงเป็นสิ่งจำเป็น

การติดตามผลในระยะยาวยังต้องเฝ้าระวังการเกิดนิ่วในถุงน้ำดีและผลกระทบจากการถ่ายเลือดบ่อยครั้ง ผู้ที่ได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำบางรายอาจเกิด ภาวะธาตุเหล็กเกินดังนั้นแพทย์อาจสั่งตรวจ ชุดตรวจธาตุเหล็ก (iron studies panel) อย่างครบถ้วน และเมื่อจำเป็น จะให้การรักษาเพื่อขับเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกาย

เมื่อใดควรพบแพทย์

ควรปรึกษาแพทย์หากคุณหรือบุตรหลานมีอาการเหนื่อยล้าต่อเนื่อง ซีดผิดปกติ ตาหรือผิวหนังเหลือง หรือปวดท้องส่วนบนที่อาจเป็นสัญญาณของนิ่วในถุงน้ำดี หากพลังงานลดลงอย่างรวดเร็วพร้อมกับอาการซีดที่แย่ลง อาจหมายความว่าการสร้างเม็ดเลือดแดงหยุดชะงักชั่วคราว ซึ่งบางครั้งเกิดจากการติดเชื้อไวรัส และควรได้รับการตรวจสอบโดยเร็ว ผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคสเฟอโรไซโตซิสทางพันธุกรรม หรือมี ภาวะโลหิตจางเรื้อรัง ที่ไม่ทราบสาเหตุ ควรแจ้งให้แพทย์ทราบ เพราะข้อมูลนี้จะช่วยชี้นำการตรวจวินิจฉัย

ความก้าวหน้าทางวิทยาศาสตร์ล่าสุด

งานวิจัยในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาทำให้การยืนยันและทำความเข้าใจโรคสเฟอโรไซโตซิสทางพันธุกรรมทำได้ง่ายขึ้น มีสองประเด็นที่โดดเด่น และทั้งสองเป็นข่าวดีสำหรับผู้ป่วย

ประการแรก การวินิจฉัยมีความแม่นยำมากขึ้น บทสรุปในปี 2025 เกี่ยวกับวิธีการระบุภาวะนี้อธิบายว่าเครื่องวิเคราะห์เม็ดเลือดสมัยใหม่สามารถตรวจจับสัญญาณเล็กน้อยได้โดยอัตโนมัติ และการทดสอบ EMA binding test ร่วมกับการตรวจลำดับพันธุกรรมถูกนำมาใช้ควบคู่กันมากขึ้น (Polizzi et al., Int J Lab Hematol, 2025) สิ่งที่หมายความสำหรับคุณ: ได้รับคำตอบที่ชัดเจนขึ้นจากการเจาะเลือดธรรมดา โดยมักไม่จำเป็นต้องใช้การทดสอบที่ใช้เวลานานและยุ่งยากแบบเดิมอีกต่อไป

ประการที่สอง รายการตัวแปรทางพันธุกรรมที่รู้จักยังคงเพิ่มขึ้นเรื่อยๆ การตรวจลำดับพันธุกรรมรุ่นใหม่ (Next-generation sequencing) ซึ่งเป็นเทคนิคที่อ่านรหัสของยีนหลายตัวพร้อมกัน ค้นพบการเปลี่ยนแปลงที่ไม่เคยมีการบันทึกมาก่อนอยู่เสมอ ตัวอย่างเช่น รายงานในปี 2024 ระบุตัวแปรใหม่ในยีน SPTB ที่ไม่เคยพบมาก่อน (Wang et al., BMC Med Genomics, 2024) สิ่งที่หมายความสำหรับคุณ: แม้ในกรณีที่การทดสอบแบบเดิมไม่ให้ผลชัดเจน การตรวจพันธุกรรมสามารถระบุสาเหตุที่แน่ชัดได้ ยืนยันการวินิจฉัยที่ถ่ายทอดในครอบครัว และช่วยให้แพทย์คาดการณ์ได้ว่าภาวะนี้จะรุนแรงหรือไม่รุนแรงเพียงใด ข้อมูลเหล่านี้ยังคงถูกรวบรวมในกลุ่มผู้ป่วยที่ใหญ่ขึ้น ดังนั้นความเชื่อมโยงระหว่างจีโนไทป์และฟีโนไทป์คาดว่าจะชัดเจนยิ่งขึ้นในอีกไม่กี่ปีข้างหน้า

อภิธานศัพท์

คำถามที่พบบ่อย

โรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมทางพันธุกรรมอันตรายหรือไม่?

สำหรับคนส่วนใหญ่ ไม่อันตราย ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอาการระดับเบาถึงปานกลาง และมีอายุขัยปกติโดยต้องติดตามอาการเพียงเล็กน้อย มีผู้ป่วยส่วนน้อยที่มีภาวะโลหิตจางรุนแรงซึ่งต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำหรือต้องผ่าตัด แม้ในกรณีเหล่านี้ก็มีการรักษาที่ได้ผลดี และโดยทั่วไปผลลัพธ์จะดีหากได้รับการติดตามดูแลอย่างเหมาะสม

โรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมทางพันธุกรรมเป็นมะเร็งหรือไม่?

ไม่ใช่ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่ร้ายแรงซึ่งเกิดจากความผิดปกติของเยื่อหุ้มเม็ดเลือดแดง ไม่ใช่มะเร็งและไม่กลายเป็นมะเร็ง ภาวะโลหิตจางที่เกิดขึ้นมาจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกสลายเร็วเกินไป ไม่ได้เกิดจากการเจริญเติบโตผิดปกติของเซลล์มะเร็งในเลือดหรือไขกระดูก

ลูกของฉันจะสืบทอดโรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมทางพันธุกรรมหรือไม่?

ขึ้นอยู่กับรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัวของคุณ ในรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ บุตรแต่ละคนของพ่อหรือแม่ที่มีภาวะนี้มีโอกาสประมาณ 50% ที่จะได้รับการถ่ายทอดโรค ส่วนรูปแบบรีเซสซีฟที่พบได้น้อยกว่านั้น พ่อและแม่ทั้งสองต้องส่งต่อยีนที่ผิดปกติมาด้วยกัน นักพันธุศาสตร์การแพทย์สามารถอธิบายความเสี่ยงเฉพาะสำหรับครอบครัวของคุณและตัวเลือกในการตรวจได้

กรดโฟลิกช่วยรักษาโรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมทางพันธุกรรมได้หรือไม่

ใช่ อาจเป็นประโยชน์ได้ เนื่องจากไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดแดงเร็วกว่าปกติ จึงใช้โฟเลตมากขึ้นตามไปด้วย การรับประทานอาหารเสริมกรดโฟลิกจะช่วยทดแทนส่วนที่ถูกใช้ไปและสนับสนุนการสร้างเม็ดเลือดแดงที่แข็งแรง นี่คือเหตุผลที่แพทย์มักแนะนำให้รับประทาน โดยเฉพาะในผู้ที่มีอาการระดับปานกลางหรือรุนแรง ทั้งนี้ควรปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ของคุณเองเสมอในเรื่องขนาดยา

จำเป็นต้องตัดม้ามเสมอไปหรือไม่

ไม่เสมอไป การตัดม้ามจะพิจารณาเฉพาะในกรณีที่มีอาการปานกลางถึงรุนแรง ซึ่งภาวะโลหิตจางส่งผลกระทบต่อชีวิตประจำวันอย่างมีนัยสำคัญ หลายคนไม่จำเป็นต้องผ่าตัดเลย เนื่องจากม้ามมีบทบาทสำคัญในการต่อสู้กับการติดเชื้อ การตัดสินใจจึงต้องชั่งน้ำหนักระหว่างประโยชน์ที่ได้รับกับความเสี่ยงต่อการติดเชื้อที่สูงขึ้นตลอดชีวิต และจะต้องได้รับวัคซีนก่อนการผ่าตัด

อายุขัยของผู้ที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมทางพันธุกรรมเป็นอย่างไร

ผู้ที่เป็นโรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มีอายุขัยและคุณภาพชีวิตที่ปกติ หากตรวจสุขภาพเป็นประจำ เสริมโฟเลตเมื่อจำเป็น และรักษาภาวะแทรกซ้อนอย่างนิ่วในถุงน้ำดีได้ทันท่วงที การพยากรณ์โรคในระยะยาวโดยทั่วไปถือว่าดีมาก

แหล่งอ้างอิง

• MedlinePlus Genetics (NIH/NLM): โรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมทางพันธุกรรม
• Cleveland Clinic: โรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมทางพันธุกรรม
• StatPearls (NCBI Bookshelf): โรคเม็ดเลือดแดงทรงกลมทางพันธุกรรม
• Polizzi A, et al. Overview on Hereditary Spherocytosis Diagnosis. Int J Lab Hematol, 2025
• Wang Y, et al. A novel variant in the SPTB gene underlying hereditary spherocytosis. BMC Med Genomics, 2024

อ่านเพิ่มเติม

• ค่าปกติของการตรวจเลือด
• ผลตรวจเลือดที่ผิดปกติ
• การตรวจเลือดแบบครบชุด
• ความแตกต่างระหว่างการตรวจ CBC และ CMP
• การตรวจเลือดเพื่อวินิจฉัยมะเร็งเม็ดเลือดขาว

ทำความเข้าใจผลตรวจของคุณด้วย AI DiagMe

รับการแปลผลตรวจภายในไม่กี่นาที

หากผลการตรวจเลือดพบสัญญาณของภาวะโลหิตจางหรือการแตกสลายของเม็ดเลือดแดง การทำความเข้าใจค่าแต่ละตัวก่อนพบแพทย์จะเป็นประโยชน์มาก AI DiagMe อ่านผลตรวจของคุณ ไม่ว่าจะเป็นผลนับเม็ดเลือดสมบูรณ์ (CBC) จำนวนเรติคิวโลไซต์ บิลิรูบิน LDH หรือแฮปโตโกลบิน แล้วแปลงเป็นคำอธิบายที่ชัดเจนและอ่านง่าย ระบบนี้ออกแบบมาเพื่อช่วยให้คุณเข้าใจผลตรวจและเตรียมคำถามที่ดีขึ้นสำหรับแพทย์ ไม่ได้วินิจฉัยโรคและไม่ได้แทนที่ทีมแพทย์ของคุณ