Sferositosis herediter adalah kelainan darah bawaan di mana sel darah merah kehilangan bentuk cakram fleksibelnya yang normal dan menjadi bola-bola kecil yang hancur terlalu cepat. Kerusakan dini ini, yang disebut hemolisis, menyebabkan anemia yang berlangsung lama, kulit dan mata menguning (jaundice), serta pembesaran limpa. Ini adalah penyebab anemia hemolitik bawaan yang paling umum pada orang keturunan Eropa Utara. Dalam artikel ini, Anda akan mempelajari apa itu sferositosis herediter, apa penyebabnya, bagaimana dokter mendiagnosisnya melalui tes darah, bagaimana cara mengobatinya, serta apa arti penelitian terbaru tentang varian gen baru bagi pasien dan keluarga.
Apa itu sferositosis herediter?
Sferositosis herediter adalah kondisi yang memengaruhi membran sel darah merah — dinding luar yang fleksibel yang memungkinkan setiap sel membengkok dan melewati pembuluh darah yang sempit. Pada kelainan ini, protein yang menjaga keutuhan membran tersebut mengalami kerusakan, sehingga sel tidak dapat mempertahankan bentuknya yang biasa — pipih seperti donat. Akibatnya, sel berubah menjadi bola kaku yang dikenal sebagai sferosit.
Sel-sel bulat ini rapuh dan tidak mudah melewati limpa, organ yang menyaring sel darah merah tua atau rusak. Limpa menangkap dan menghancurkan sferosit lebih cepat daripada sumsum tulang dapat menggantinya. Akibatnya, terjadi kekurangan sel darah merah dan penumpukan produk pemecahannya. Sferositosis herediter memengaruhi sekitar 1 dari 2.000 orang keturunan Eropa Utara, dan dapat muncul pada usia berapa pun, mulai dari bayi baru lahir hingga orang dewasa dengan bentuk yang lebih ringan.
Apa penyebab sferositosis herediter?
Sferositosis herediter disebabkan oleh perubahan (varian) pada gen yang memberikan instruksi untuk protein membran sel darah merah. Setidaknya lima gen terlibat: ANK1, SPTB, SPTA1, SLC4A1, dan EPB42. Bersama-sama, gen-gen ini menghasilkan protein dengan nama seperti ankyrin, spektrin, band 3, dan protein 4.2. Ketika salah satu protein ini tidak ada atau tidak normal, membran kehilangan kestabilannya dan sel mengempis menjadi bentuk bulat. Varian pada gen ANK1 menyebabkan sekitar setengah dari semua kasus.
Cara pewarisan
Pada sekitar tiga dari empat keluarga, sferositosis herediter diturunkan dalam pola autosomal dominan, yang berarti satu salinan gen yang berubah dari salah satu orang tua sudah cukup untuk menyebabkan kondisi ini. Lebih jarang, kondisi ini mengikuti pola autosomal resesif, di mana seorang anak mewarisi salinan yang berubah dari masing-masing orang tua. Beberapa orang adalah yang pertama dalam keluarganya yang terkena karena perubahan tersebut muncul baru pada diri mereka. Karena pola pewarisan penting bagi anggota keluarga lain, pengujian sering kali diperluas ke orang tua, saudara kandung, dan anak-anak.
Gejala dan tingkat keparahannya
Ciri-ciri sferositosis herediter berasal dari dua hal: terlalu sedikitnya sel darah merah, dan produk pemecahan yang ditinggalkan sel-sel tersebut. Tanda-tanda umum meliputi kelelahan, pucat, sesak napas, dan detak jantung yang cepat, yang merupakan gejala anemia pada umumnya. Penyakit kuning (jaundice) sering terjadi, terutama pada bayi baru lahir, karena pigmen yang disebut bilirubin menumpuk saat sel darah merah pecah. Banyak orang mengalami pembesaran limpa, dan batu empedu umum terjadi karena kelebihan bilirubin dapat membentuk endapan keras di kantong empedu.
Sferositosis herediter sangat bervariasi dari satu orang ke orang lain. Dokter menggambarkan empat bentuk umum berdasarkan tingkat keparahan, yang dirangkum di bawah ini.
| Bentuk | Perkiraan proporsi kasus | Beginilah biasanya penampakannya |
|---|---|---|
| Lembut | 20–30% | Anemia ringan atau tidak ada sama sekali; kadang baru ditemukan saat dewasa |
| Sedang | 60–70% | Anemia, penyakit kuning, dan pembesaran limpa, sering terdeteksi pada masa kanak-kanak; batu empedu umum terjadi |
| Sedang hingga berat | Sekitar 10% | Semua ciri bentuk sedang ditambah anemia yang lebih parah |
| Berat | 3–5% | Anemia yang mengancam jiwa dan memerlukan transfusi rutin; pembesaran limpa yang signifikan |
Cara mendiagnosis sferositosis herediter
Diagnosis menggabungkan riwayat pribadi dan keluarga Anda dengan serangkaian tes darah. Dokter pertama-tama akan memesan hitung darah lengkap untuk memastikan anemia dan mencari petunjuk seperti konsentrasi hemoglobin korpuskular rata-rata (MCHC) yang tinggi, yang merupakan ciri khas kondisi ini. Apusan darah tepi memungkinkan spesialis melihat sferositosis di bawah mikroskop, dan hitung retikulosit menunjukkan apakah sumsum tulang melepaskan sel darah merah muda ekstra sebagai kompensasi.
Untuk memastikan bahwa sel darah merah sedang dihancurkan, laboratorium mengukur laktat dehidrogenase, memeriksa bilirubin, dan menguji protein darah haptoglobin. Tes khusus kemudian mendukung diagnosis: uji pengikatan eosin-5-maleinimida (EMA), uji fragilitas osmotik, dan uji lisis gliserol terasam semuanya menilai seberapa mudah sel darah merah pecah. Ketika hasilnya tidak jelas atau diperlukan penyebab yang tepat, pengujian genetik mengidentifikasi varian yang pasti.
| Tes | Apa yang diperiksanya |
|---|---|
| Hitung darah lengkap (CBC) | Apakah anemia ada dan apakah MCHC tinggi |
| Apusan darah tepi | Apakah sferositosis terlihat di bawah mikroskop |
| Jumlah retikulosit | Apakah sumsum tulang memproduksi sel darah merah muda ekstra |
| Bilirubin, LDH, dan haptoglobin | Tanda-tanda bahwa sel darah merah sedang hancur (hemolisis) |
| Uji pengikatan EMA | Hasil flow cytometry yang sangat mengarah pada kondisi ini |
| Fragilitas osmotik atau AGLT | Apakah sel darah merah pecah lebih mudah dari normal |
| Pengujian genetik (NGS) | Varian gen yang bertanggung jawab secara tepat |
Pengobatan dan penanganan
Tidak ada obat untuk sferositosis herediter, tetapi kondisi ini sangat bisa dikelola dan sebagian besar orang menjalani hidup yang penuh dan sehat. Perawatan berfokus pada mendukung produksi sel darah merah, mencegah komplikasi, dan menanganinya dengan cepat ketika muncul. Karena sumsum tulang bekerja ekstra keras untuk menggantikan sel yang hilang, ia menggunakan folat tambahan; karena alasan ini banyak orang mengonsumsi suplemen asam folatsetiap hari, terutama pada penyakit sedang atau berat.
Penderita anemia yang lebih berat mungkin memerlukan transfusi darah, dan bayi baru lahir dengan penyakit kuning yang nyata mungkin mendapatkan terapi cahaya (fototerapi) untuk menurunkan bilirubin. Ketika penghancuran sel darah merah parah, dokter bedah mungkin mengangkat seluruh atau sebagian limpa, operasi yang disebut splenektomi, yang sering mengurangi anemia karena limpa adalah tempat sferositosis dihancurkan. Splenektomi terutama diperuntukkan bagi penyakit sedang hingga berat karena hidup tanpa limpa meningkatkan risiko jangka panjang terhadap infeksi serius; vaksinasi terhadap pneumokokus, meningokokus, dan Haemophilus influenzae sebelumnya sangat penting.
Pemantauan jangka panjang juga mencakup pengawasan terhadap batu empedu dan dampak transfusi yang sering dilakukan. Sebagian orang yang menerima transfusi rutin dapat mengalami kelebihan zat besi, sehingga dokter mungkin akan meminta pemeriksaan panel studi zat besi yang lengkap, dan bila diperlukan, pengobatan untuk membuang kelebihan zat besi.
Kapan harus menemui dokter?
Segera konsultasikan ke dokter jika Anda atau anak Anda mengalami kelelahan berkepanjangan, pucat, mata atau kulit menguning, atau nyeri di perut bagian atas yang bisa menjadi tanda batu empedu. Penurunan energi yang tiba-tiba disertai kepucatan yang semakin parah bisa berarti produksi sel darah merah terhenti sementara — kadang dipicu oleh infeksi virus — dan perlu segera diperiksa. Siapa pun yang memiliki riwayat keluarga dengan sferositosis herediter atau anemia kronis yang tidak dapat dijelaskan sebaiknya menyampaikannya kepada dokter, karena hal ini membantu menentukan pemeriksaan yang tepat.
Kemajuan ilmiah terkini
Penelitian beberapa tahun terakhir membuat sferositosis herediter semakin mudah dikonfirmasi dan dipahami. Ada dua perkembangan yang menonjol, dan keduanya merupakan kabar baik bagi pasien.
Pertama, diagnosis menjadi semakin akurat. Sebuah tinjauan tahun 2025 tentang cara mengenali kondisi ini menjelaskan bagaimana alat analisis sel darah modern kini secara otomatis mendeteksi petunjuk-petunjuk halus, dan bagaimana uji pengikatan EMA serta sekuensing genetik semakin sering digunakan secara bersamaan (Polizzi et al., Int J Lab Hematol, 2025). Artinya bagi Anda: jawaban yang lebih jelas hanya dari sampel darah sederhana, sering kali tanpa perlu pemeriksaan yang lebih lambat dan rumit seperti di masa lalu.
Kedua, daftar varian gen yang diketahui terus bertambah. Sekuensing generasi berikutnya — teknik yang membaca susunan banyak gen sekaligus — secara rutin menemukan perubahan yang belum pernah dilaporkan sebelumnya; sebuah laporan tahun 2024, misalnya, mengidentifikasi varian baru pada gen SPTB (Wang et al., BMC Med Genomics, 2024). Artinya bagi Anda: bahkan ketika pemeriksaan lama tidak memberikan hasil yang pasti, tes genetik dapat menentukan penyebab pastinya, mengonfirmasi diagnosis yang diturunkan dalam keluarga, dan membantu dokter memperkirakan seberapa ringan atau berat kondisi yang mungkin terjadi. Hasil-hasil ini masih terus dikumpulkan dari kelompok pasien yang lebih besar, sehingga hubungan antara genotipe dan fenotipe diperkirakan akan semakin jelas dalam beberapa tahun ke depan.
Glosarium
| Ketentuan | Definisi |
|---|---|
| Sferosit | Sel darah merah yang berubah bentuk menjadi bulat seperti bola, bukan cakram yang lentur, sehingga menjadi rapuh. |
| Hemolisis | Penguraian sel darah merah lebih cepat daripada kemampuan tubuh untuk menggantinya. |
| Anemia hemolitik | Kekurangan sel darah merah akibat penghancuran sel yang terlalu dini. |
| Retikulosit | Sel darah merah muda yang baru dilepaskan dari sumsum tulang. |
| Splenomegali | Pembesaran limpa. |
| Splenektomi | Operasi pengangkatan seluruh atau sebagian limpa. |
| Uji pengikatan EMA | Tes darah flow cytometry yang digunakan untuk membantu mengonfirmasi sferositosis herediter. |
| Uji fragilitas osmotik | Tes untuk mengukur seberapa mudah sel darah merah pecah dalam larutan encer. |
| Bilirubin | Pigmen kuning yang dilepaskan saat sel darah merah hancur; kadar tinggi menyebabkan penyakit kuning. |
| MCHC | Mean corpuscular hemoglobin concentration, nilai CBC yang sering meningkat pada kondisi ini. |
Pertanyaan yang sering diajukan
Apakah sferositosis herediter berbahaya?
Bagi kebanyakan orang, tidak. Mayoritas penderita mengalami penyakit ringan hingga sedang dengan harapan hidup normal dan pemantauan sederhana. Sebagian kecil mengalami anemia berat yang memerlukan transfusi rutin atau operasi. Bahkan dalam kasus seperti ini, pengobatan yang efektif tersedia dan hasilnya umumnya baik dengan pemantauan yang tepat.
Apakah sferositosis herediter termasuk kanker?
Tidak. Ini adalah kelainan jinak yang diwariskan pada membran sel darah merah. Bukan kanker dan tidak berkembang menjadi kanker. Anemia yang ditimbulkannya terjadi karena sel darah merah hancur terlalu cepat, bukan karena pertumbuhan ganas di darah atau sumsum tulang.
Apakah anak-anak saya akan mewarisi sferositosis herediter?
Tergantung pada pola pewarisan dalam keluarga Anda. Pada bentuk autosomal dominan yang umum, setiap anak dari orang tua yang terdampak memiliki peluang sekitar 50% untuk mewarisi kondisi ini. Pada bentuk resesif yang lebih jarang, kedua orang tua harus mewariskan gen yang berubah. Konselor genetik dapat menjelaskan risiko spesifik untuk keluarga Anda beserta pilihan pemeriksaannya.
Apakah asam folat membantu sferositosis herediter?
Ya, bisa membantu. Karena sumsum tulang memproduksi sel darah merah lebih cepat dari biasanya, kebutuhan folat pun meningkat. Suplemen asam folat menggantikan folat yang terpakai dan mendukung produksi sel darah merah yang sehat — itulah mengapa dokter sering merekomendasikannya, terutama pada penyakit sedang atau berat. Selalu ikuti saran dokter Anda mengenai dosis yang tepat.
Apakah splenektomi selalu diperlukan?
Tidak. Pengangkatan limpa terutama diperuntukkan bagi kasus sedang hingga berat di mana anemia sangat memengaruhi kehidupan sehari-hari. Banyak orang tidak pernah memerlukannya. Karena limpa berperan dalam melawan infeksi, keputusan ini mempertimbangkan manfaat versus risiko infeksi yang lebih tinggi seumur hidup, dan vaksinasi diberikan terlebih dahulu.
Berapa harapan hidup penderita sferositosis herediter?
Kebanyakan penderita sferositosis herediter memiliki harapan hidup dan kualitas hidup yang normal. Dengan pemeriksaan rutin, suplementasi folat bila diperlukan, serta penanganan cepat terhadap komplikasi seperti batu empedu, prospek jangka panjangnya umumnya sangat baik.
Sumber
- MedlinePlus Genetics (NIH/NLM): Hereditary spherocytosis
- Cleveland Clinic: Hereditary Spherocytosis
- StatPearls (NCBI Bookshelf): Hereditary Spherocytosis
- Polizzi A, et al. Overview on Hereditary Spherocytosis Diagnosis. Int J Lab Hematol, 2025
- Wang Y, et al. A novel variant in the SPTB gene underlying hereditary spherocytosis. BMC Med Genomics, 2024
Bacaan lebih lanjut
- Rentang normal hasil tes darah
- Hasil tes darah yang tidak normal
- Panel darah lengkap
- Perbedaan tes darah CBC dan CMP
- Tes darah untuk leukemia
Pahami hasil lab Anda dengan AI DiagMe.
Dapatkan interpretasi hasil Anda dalam hitungan menit.
Jika hasil tes darah Anda menunjukkan anemia atau tanda-tanda pemecahan sel darah merah, ada baiknya memahami arti setiap nilai sebelum menemui dokter. AI DiagMe membaca hasil laboratorium Anda — hitung darah lengkap, jumlah retikulosit, bilirubin, LDH, atau haptoglobin — dan mengubahnya menjadi penjelasan yang jelas dan mudah dipahami. Layanan ini dirancang untuk membantu Anda memahami hasil Anda dan menyiapkan pertanyaan yang lebih baik untuk dokter; layanan ini tidak mendiagnosis penyakit dan tidak menggantikan tim medis Anda.
