ການກວດ 17-Hydroxyprogesterone: ຄວາມໝາຍຂອງຜົນ 17-OHP ຂອງທ່ານ

ການກວດ 17-hydroxyprogesterone ວັດລະດັບສະເຕີຣອຍທີ່ຕ່ອມໝວກໄຕຂອງທ່ານສ້າງຂຶ້ນໃນຂະບວນການຜະລິດ cortisol, ແລະ ມັນເປັນຕົວຊີ້ວັດໃນເລືອດຫຼັກທີ່ແພດໃຊ້ໃນການຄົ້ນຫາ congenital adrenal hyperplasia (CAH). ສ່ວນໃຫຍ່ຄົນພົບກັບການກວດນີ້ໃນສອງສະຖານະການ: ຜົນການກວດຄັດກອງທາລົກແຮກເກີດທີ່ຜິດປົກກະຕິ, ຫຼື ການກວດໃນໄວໜຸ່ມ ຫຼື ຜູ້ໃຫຍ່ທີ່ມີປະຈຳເດືອນບໍ່ສະໝ່ຳສະເໝີ, ສິວ, ຫຼື ຂົນທີ່ບໍ່ຕ້ອງການ. ໃນທັງສອງກໍລະນີ, ຕົວເລກດັ່ງກ່າວເປັນຈຸດເລີ່ມຕົ້ນ ບໍ່ແມ່ນຄຳຕອບສຸດທ້າຍ.

ໃນບົດຄວາມນີ້ ທ່ານຈະໄດ້ຮຽນຮູ້ວ່າ 17-OH progesterone ເຮັດຫຍັງໃນຮ່າງກາຍ, ເປັນຫຍັງຜົນການກວດທາລົກແຮກເກີດທີ່ຜິດປົກກະຕິຈຶ່ງພົບເລື້ອຍ ແລະ ສ່ວນໃຫຍ່ແລ້ວກໍ່ບໍ່ແມ່ນ CAH, ຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງ CAH ແບບຄລາສສິກ ແລະ ແບບບໍ່ຄລາສສິກ, ເປັນຫຍັງ CAH ແບບບໍ່ຄລາສສິກຈຶ່ງຖືກເຂົ້າໃຈຜິດວ່າເປັນໂຣກຮັງໄຂ່ຜ່ອງຫຼາຍໃບ (PCOS) ໄດ້ງ່າຍ, ແລະ ເປັນຫຍັງເວລາທີ່ເຮັດການກວດຈຶ່ງສົ່ງຜົນຕໍ່ຄວາມໝາຍຂອງຜົນລັບ.

17-OH progesterone ແມ່ນຫຍັງ ແລະ ຢູ່ຈຸດໃດໃນເສັ້ນທາງການສ້າງ cortisol

17-OH progesterone, ມັກຫຍໍ້ວ່າ 17-OHP, ແມ່ນສານສະເຕີຣອຍທີ່ຮ່າງກາຍຂອງທ່ານຜະລິດຂຶ້ນ ແຕ່ບໍ່ໄດ້ໃຊ້ເປັນຜະລິດຕະພັນສຳເລັດຮູບ. ມັນເປັນສານຕົ້ນທາງ (precursor), ໝາຍຄວາມວ່າເປັນຜະລິດຕະພັນກາງທາງໃນສາຍການຜະລິດ. ຕ່ອມໝວກໄຕ (adrenal glands), ຕ່ອມຂະໜາດນ້ອຍສອງອັນທີ່ຕັ້ງຢູ່ເທິງໄຕ, ໃຊ້ມັນເປັນວັດຖຸດິບໃນການສ້າງ cortisol.

ສາຍການຜະລິດ ແລະ ເອນໄຊທີ່ຂັບເຄື່ອນມັນ

ລອງຄິດເຖິງການສ້າງ cortisol ວ່າເປັນຊຸດຂອງສະຖານີຕ່າງໆ. ທີ່ໜຶ່ງໃນສະຖານີສຸດທ້າຍ, ເອນໄຊທີ່ເອີ້ນວ່າ 21-hydroxylase ຈະປ່ຽນ 17-OH progesterone ໄປເປັນສານຕໍ່ໄປໃນເສັ້ນທາງໄປຫາ cortisol. ເອນໄຊ ກໍ່ຄືໂປຣຕີນທີ່ເຮັດໃຫ້ຂັ້ນຕອນທາງເຄມີສະເພາະໜຶ່ງດຳເນີນໄປໄວຂຶ້ນ.

ຖ້າເອນໄຊນັ້ນຂາດຫາຍໄປ ຫຼື ເຮັດວຽກໄດ້ບໍ່ດີ, ສອງສິ່ງຈະເກີດຂຶ້ນພ້ອມກັນ. ການຜະລິດ cortisol ຫຼຸດລົງ, ແລະ 17-OH progesterone ກໍ່ສະສົມຢູ່ຫຼັງຈຸດທີ່ຕິດຂັດ ຄືກັບລົດທີ່ຕິດຢູ່ຫຼັງຖະໜົນທີ່ປິດ. ຮ່າງກາຍຈຶ່ງຫັນເອົາສານທີ່ສະສົມນັ້ນໄປຕາມທາງອ້ອມ, ຜະລິດ androgen ເພີ່ມຂຶ້ນ, ຊຶ່ງເປັນຮໍໂມນປະເພດຊາຍ ເຊັ່ນ testosterone ທີ່ທັງຜູ້ຊາຍ ແລະ ຜູ້ຍິງຕ່າງກໍ່ຜະລິດ. ກົນໄກນີ້ອະທິບາຍໄດ້ເກືອບທຸກຢ່າງໃນໜ້ານີ້: ວ່າເປັນຫຍັງ 17-OHP ຈຶ່ງສູງໃນ CAH, ວ່າເປັນຫຍັງ CAH ຈຶ່ງກໍ່ໃຫ້ເກີດອາການ ເຊັ່ນ ສິວ ແລະ ຂົນຂຶ້ນຫຼາຍ, ແລະ ວ່າເປັນຫຍັງທ່ານໝໍຈຶ່ງວັດຕົວຊີ້ວັດນີ້ຄຽງຄູ່ກັບ ການກວດ cortisol ໃນເລືອດ.

ລະດັບ 17-OHP ຍັງປ່ຽນແປງຕາມຕາຕະລາງຂອງຕົວເອງ: ມັນເໜັງຕີງຕາມຈັງຫວະປະຈຳວັນ, ປ່ຽນໄປຕາມຮອບເດືອນ, ແລະ ສູງຕາມທຳມະຊາດໃນຊ່ວງວັນທຳອິດຂອງຊີວິດ ແລະ ໃນລະຫວ່າງຖືພາ. ສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ແມ່ນບັນຫາ, ແຕ່ໝາຍຄວາມວ່າຜົນການກວດບໍ່ສາມາດອ່ານໄດ້ໂດຍບໍ່ຮູ້ວ່າເລືອດຖືກເກັບໃນເວລາໃດ.

ເປັນຫຍັງທ່ານໝໍຈຶ່ງສັ່ງກວດ 17-hydroxyprogesterone

ການກວດນີ້ຕອບຄຳຖາມສະເພາະໜຶ່ງ: ສາຍການຜະລິດ cortisol ຖືກອຸດຕັນຢູ່ທີ່ສະຖານີ 21-hydroxylase ຫຼືບໍ່? ທ່ານໝໍສັ່ງກວດໃນສະຖານະການຈຳນວນໜຶ່ງ.

• ເປັນສ່ວນໜຶ່ງຂອງການກວດຄັດກອງທາລົກແຮກເກີດຕາມປົກກະຕິ, ທີ່ດຳເນີນການກັບທາລົກທຸກຄົນໃນສະຫະລັດອາເມລິກາ.
• ເພື່ອຕິດຕາມຜົນການກວດທາລົກແຮກເກີດທີ່ອອກມານອກຂອບເຂດທີ່ຄາດໄວ້.
• ໃນທາລົກ ຫຼື ເດັກນ້ອຍທີ່ມີອາການຂອງການເຂົ້າສູ່ໄວໜຸ່ມໄວ ຫຼື ຜິດປົກກະຕິ, ການຈະເລີນເຕີບໂຕໄວກວ່າທີ່ຄາດ, ຫຼື ອະໄວຍະວະເພດທີ່ບໍ່ຊັດເຈນຕັ້ງແຕ່ເກີດ.
• ໃນໄວລຸ້ນ ຫຼື ຜູ້ຍິງໃຫຍ່ທີ່ມີປະຈຳເດືອນບໍ່ສະໝ່ຳສ່ຳ ຫຼື ຂາດປະຈຳເດືອນ, ສິວຊຳເຮື້ອ, ຂົນຂຶ້ນຕາມຮູບແບບຂອງຜູ້ຊາຍ (hirsutism), ຫຼື ມີຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການຖືພາ.
• ໃນຜູ້ທີ່ໄດ້ຮັບການວິນິດໄສວ່າເປັນ CAH ແລ້ວ, ເພື່ອຊ່ວຍຕິດຕາມວ່າການຄວບຄຸມໂຣກໄດ້ຜົນດີພຽງໃດ.

ເນື່ອງຈາກການມີ androgen ເກີນມີຫຼາຍສາເຫດທີ່ເປັນໄປໄດ້, 17-OHP ຈຶ່ງບໍ່ຄ່ອຍຖືກວັດຢ່າງດຽວ; ມັນມັກຈະປາກົດຄຽງຄູ່ກັບ testosterone, DHEA-sulfate, LH ແລະ FSH. ພາບລວມຂອງ ການກວດຕ່ອມໝວກໄຕ ອະທິບາຍວ່າຕົວຊີ້ວັດເຫຼົ່ານີ້ຖືກອ່ານຮ່ວມກັນແນວໃດ, ແລະ ຄູ່ມືຂອງພວກເຮົາກ່ຽວກັບ ການກວດຮໍໂມນເພດຍິງ ກວມເອົາດ້ານການຈະເລີນພັນ.

ການກວດທາລົກແຮກເກີດ: ຜົນບວກໝາຍຄວາມວ່າຫຍັງ ແລະ ບໍ່ໝາຍຄວາມວ່າຫຍັງ

ທຸກລັດໃນສະຫະລັດອາເມລິກາກວດຄັດກອງທາລົກແຮກເກີດສຳລັບ CAH ໂດຍການວັດ 17-OH progesterone ຈາກເລືອດສອງສາມໝົດທີ່ເກັບຈາກສົ້ນຕີນຂອງທາລົກ, ໂດຍທົ່ວໄປໃນໜຶ່ງ ຫຼື ສອງວັນທຳອິດຂອງຊີວິດ. ເປົ້າໝາຍແມ່ນເພື່ອຈັບຮູບແບບທີ່ຮ້າຍແຮງຂອງ CAH ກ່ອນທີ່ທາລົກຈະເຈັບໜັກ.

ຖ້າທ່ານໄດ້ຮັບການຕິດຕໍ່ກ່ຽວກັບຜົນການກວດຂອງລູກ, ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທີ່ສຸດທີ່ຄວນເຂົ້າໃຈກໍ່ຄື: ການກວດທາລົກແຮກເກີດແມ່ນການກວດຄັດກອງ, ບໍ່ແມ່ນການວິນິດໄສ. ການກວດຄັດກອງຖືກຕັ້ງໃຫ້ຄອບຄຸມກວ້າງໂດຍເຈດຕະນາ, ເພື່ອໃຫ້ພາດທາລົກທີ່ເປັນໂຣກໜ້ອຍທີ່ສຸດ ໂດຍຍອມຮັບວ່າທາລົກທີ່ສຸຂະພາບດີຈຳນວນໜຶ່ງຈະຖືກທຸງໄວ້ດ້ວຍ. ການຖືກທຸງໄວ້ໝາຍຄວາມວ່າ “ໃຫ້ກວດເບິ່ງຢ່າງລະອຽດ”, ບໍ່ແມ່ນ “ລູກຂອງທ່ານເປັນ CAH”.

ເປັນຫຍັງຜົນບວກປອມຈຶ່ງພົບເລື້ອຍ

ຜົນ 17-OHP ທີ່ຜິດປົກກະຕິໃນການກວດຄັດກອງທາລົກແຮກເກີດ ສ່ວນຫຼາຍແລ້ວເປັນຜົນບວກທີ່ຜິດພາດ (false positive) ຫຼາຍກວ່າຈະເປັນກໍລະນີ CAH ທີ່ແທ້ຈິງ. ຫຼາຍປັດໃຈສາມາດເຮັດໃຫ້ລະດັບຂອງທາລົກສູງຂຶ້ນໂດຍທີ່ບໍ່ມີ CAH ເລີຍ.

• ການເກີດກ່ອນກຳນົດ. ທາລົກທີ່ເກີດໄວຈະມີລະດັບທີ່ສູງກວ່າໂດຍທຳມະຊາດ, ແລະ ຍິ່ງເກີດໄວເທົ່າໃດ ລະດັບກໍ່ຍິ່ງສູງຂຶ້ນເທົ່ານັ້ນ.
• ນ້ຳໜັກແຮກເກີດຕ່ຳ, ເຊິ່ງມີຮູບແບບຄ້າຍຄືກັນ.
• ຄວາມຄຽດ ຫຼື ການເຈັບປ່ວຍໃນຊ່ວງເວລາເກີດ, ລວມທັງການຄອດທີ່ຫຍຸ້ງຍາກ.
• ວິທີການກວດເອງ. ການກວດດ່ວນທີ່ມີຕົ້ນທຶນຕ່ຳທີ່ໃຊ້ໃນການກວດຄັດກອງຮອບທຳອິດຍັງຈັບສານສະເຕີຣອຍດ໌ອື່ນໆທີ່ມີໂຄງສ້າງທາງເຄມີຄ້າຍຄືກັນ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ຄ່າທີ່ອ່ານໄດ້ສູງຂຶ້ນ.

ໂຄງການກວດກາຊົດເຊີຍໂດຍການໃຊ້ຄ່າຕັດຜ່ານທີ່ສູງກວ່າສຳລັບເດັກທີ່ເກີດກ່ອນກຳນົດ ແລະ ເດັກທີ່ມີນ້ຳໜັກແຮກເກີດໜ້ອຍ. ເຖິງຢ່າງນັ້ນ, ສ່ວນໃຫຍ່ຂອງເດັກທີ່ຖືກທຳເຄື່ອງໝາຍໄວ້ກໍ່ບໍ່ໄດ້ເປັນ CAH: ນັ້ນຄືການຍອມຮັບຄວາມສ່ຽງ ເພື່ອບໍ່ໃຫ້ພາດເດັກທີ່ເປັນໂລກນີ້ຈິງໆ.

ຂັ້ນຕອນຕໍ່ໄປ

ຜົນການກວດທີ່ຜິດປົກກະຕິຕ້ອງໄດ້ຮັບການຕິດຕາມສະເໝີ ແລະ ໂດຍໄວ. ໂດຍທົ່ວໄປໝາຍຄວາມວ່າຕ້ອງວັດຊ້ຳ, ກວດທາງຫ້ອງທົດລອງທີ່ລະອຽດກວ່າຈາກຕົວຢ່າງເລືອດເດີມ, ຫຼື ສົ່ງຕໍ່ໄປຫາຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານຕ່ອມໄຮ້ທໍ່ໃນເດັກ (paediatric endocrinologist). ການກວດພັນທຸກຳຂອງຍີນ CYP21A2 ອາດຊ່ວຍຢືນຢັນ ຫຼື ຕັດການວິນິດໄສໄດ້. ສ່ວນຫຼາຍຂອງກໍລະນີເຫຼົ່ານີ້ຈົບລົງດ້ວຍຜົນປົກກະຕິ ແລະ ບໍ່ຈຳເປັນຕ້ອງດຳເນີນການໃດໆຕໍ່ໄປ.

ເວລາທີ່ຕ້ອງຮີບໄປພົບແພດສຳລັບເດັກ

CAH ແບບຄລາສສິກທີ່ມີການສູນເສຍເກືອແມ່ນຮ້າຍແຮງຢ່າງແທ້ຈິງ ແລະ ນີ້ຄືເຫດຜົນທີ່ມີການກວດກຣອງທາລົກແຮກເກີດ. ໃນຮູບແບບນີ້, ຕ່ອມໝວກໄຕບໍ່ສາມາດຮັກສາເກືອໄວ້ໄດ້ ແລະ ເດັກນ້ອຍສາມາດເຈັບໜັກຢ່າງອັນຕະລາຍໃນສອງຫາສາມອາທິດທຳອິດຂອງຊີວິດ. ສິ່ງນີ້ເກີດຂຶ້ນໜ້ອຍ, ແຕ່ຖ້າລູກຂອງທ່ານມີອາການໃດໜຶ່ງດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້, ໃຫ້ໄປພົບແພດທັນທີ.

• ດູດນົມໄດ້ໜ້ອຍ ຫຼື ປະຕິເສດການດູດນົມ.
• ຮາກຊ້ຳໆ, ໂດຍສະເພາະຖ້າມີນ້ຳໜັກຫຼຸດ ຫຼື ນ້ຳໜັກບໍ່ຂຶ້ນ.
• ງ່ວງນອນຜິດປົກກະຕິ, ຕົວອ່ອນເປ່ຍ, ຫຼື ປຸກຍາກ.
• ການຂາດນ້ຳ: ຜ້າອ້ອມປຽກໜ້ອຍລົງ, ປາກແຫ້ງ, ຫຼື ຈຸດອ່ອນທີ່ຫົວຍຸບລົງ.
• ຫາຍໃຈໄວ, ສີໜ້າຂຽວຫຼືດ່າງ, ຫຼື ຢ່ຽວຢົງ.

ບອກຜູ້ທີ່ດູແລລູກຂອງທ່ານວ່າການກວດກາທາລົກແຮກເກີດໄດ້ທຳເຄື່ອງໝາຍ 17-OH progesterone ໄວ້. ປະໂຫຍກດຽວນັ້ນຈະປ່ຽນສິ່ງທີ່ທີມແພດກວດກ່ອນ. ເນື່ອງຈາກຄວາມສົມດຸນຂອງເກືອໃນຮ່າງກາຍຄືສິ່ງທີ່ຜິດປົກກະຕິໃນກໍລະນີນີ້, ພວກເຂົາຈະກວດ sodium ແລະ potassium; ຄູ່ມືຂອງພວກເຮົາກ່ຽວກັບ ການກວດເກືອແຮ່ໃນເລືອດ ອະທິບາຍວ່າຄ່າເຫຼົ່ານັ້ນວັດແທກຫຍັງ.

17-OHP ສູງໃນເດັກໂຕ ແລະ ຜູ້ໃຫຍ່: CAH ແບບຄລາສສິກ ແລະ ບໍ່ຄລາສສິກ

ນອກຈາກຊ່ວງທາລົກແຮກເກີດ, ຄ່າ 17-OH progesterone ທີ່ສູງຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າອາດເປັນ CAH, ແຕ່ທັງສອງຮູບແບບມີລັກສະນະທີ່ແຕກຕ່າງກັນຫຼາຍ. CAH ແບບ Classic ແມ່ນຮູບແບບທີ່ຮຸນແຮງ, ມັກຖືກກວດພົບໃນໄວທາລົກ. CAH ແບບ Non-classic, ທີ່ບາງຄັ້ງເອີ້ນວ່າ CAH ຊ້ານ, ແມ່ນຮູບແບບທີ່ອ່ອນ, ພົບໄດ້ທົ່ວໄປຈົນຫຼາຍຄົນເປັນໂດຍບໍ່ຮູ້ຕົວ.

ລະດັບຄວາມສູງຂອງຄ່ານີ້ສຳຄັນເທົ່າກັບຕົວເລກ: ຄ່າ 17-OHP ທີ່ສູງຫຼາຍໃນເດັກທີ່ເຈັບປ່ວຍແມ່ນຄົນລະເລື່ອງກັບຄ່າທີ່ສູງໜ້ອຍໃນຜູ້ໃຫຍ່ອາຍຸ 22 ປີທີ່ສຸຂະພາບດີ.

CAH ແບບ Non-classic ແລະ PCOS: ເປັນຫຍັງຈຶ່ງຄ້າຍຄືກັນ

CAH ແບບ Non-classic ແລະ ໂລກຮວຍໄຂ່ຫຼາຍຖົງ (PCOS) ສາມາດມີລັກສະນະທີ່ຄ້າຍຄືກັນຫຼາຍຈາກພາຍນອກ. ທັງສອງສາມາດເຮັດໃຫ້ປະຈຳເດືອນບໍ່ສະໝ່ຳສ່ຳ ຫຼື ຂາດ, ສິວທີ່ບໍ່ຫາຍ, ຂົນຂຶ້ນໃນຮູບແບບຜູ້ຊາຍ, ຜົມຫຼຸດ, ແລະ ມີລູກຍາກ, ເພາະທັງສອງເກີດຈາກ androgen ທີ່ຫຼາຍເກີນໄປ. ບົດຄວາມຂອງພວກເຮົາກ່ຽວກັບ ອາການ ແລະ ການວິນິດໄສ PCOS ອະທິບາຍລາຍລະອຽດກ່ຽວກັບພາວະດັ່ງກ່າວ.

ຄວາມແຕກຕ່າງຢູ່ທີ່ວ່າ androgen ມາຈາກໃສ. ໃນ PCOS, ຮວຍໄຂ່ຄືແຫຼ່ງຫຼັກ. ໃນ CAH ແບບ Non-classic, ຕ່ອມ adrenal ຄືແຫຼ່ງ, ເນື່ອງຈາກຂັ້ນຕອນຂອງເອນໄຊທີ່ຖືກສະກັດ.

ນີ້ແມ່ນເຫດຜົນທີ່ວ່າເປັນຫຍັງຈຶ່ງວັດ 17-OH progesterone ໃນແມ່ຍິງທີ່ມີອາການເຫຼົ່ານີ້: ມັນແມ່ນຕົວຊີ້ວັດທີ່ຊ່ວຍແຍກຄວາມແຕກຕ່າງລະຫວ່າງທັງສອງ. ຄຳແນະນຳທາງຄລີນິກຂອງ Endocrine Society ກ່ຽວກັບ congenital adrenal hyperplasia ແນະນຳໃຫ້ວັດ 17-OHP ໃນຕອນເຊົ້າຕ້ອນ, ໃນໄລຍະ follicular phase ເພື່ອກວດຄັດກອງ non-classic CAH ໃນແມ່ຍິງທີ່ມີ androgen ສູງເກີນ, ໂດຍຄ່າທີ່ຕ່ຳກວ່າປະມານ 2 ng/mL ຊີ້ໃຫ້ເຫັນວ່າການວິນິດໄສດັ່ງກ່າວບໍ່ໜ້າຈະເປັນໄປໄດ້, ໃນຂະນະທີ່ຄ່າທີ່ສູງກວ່ານັ້ນຈະຕ້ອງໄດ້ກວດເພີ່ມເຕີມ. ຄ່າເກນຂອງຫ້ອງທົດລອງຂອງທ່ານອາດຈະແຕກຕ່າງກັນ, ເພາະວ່າມັນຂຶ້ນກັບວິທີການທີ່ໃຊ້, ສະນັ້ນໃຫ້ອ່ານຜົນຂອງທ່ານໂດຍອ້າງອີງໃສ່ຄ່າໄລຍະທີ່ພິມຢູ່ໃນລາຍງານຂອງທ່ານເອງ.

ຄວາມແຕກຕ່າງນີ້ສົ່ງຜົນຕໍ່ຂັ້ນຕອນຕໍ່ໄປ, ລວມທັງການໃຫ້ຄຳປຶກສາກ່ຽວກັບການຖືພາໃນອະນາຄົດ. ຄຽງຄູ່ກັບ 17-OHP, ທ່ານໝໍຂອງທ່ານມັກຈະກວດ ການກວດເລືອດ ເທດໂທສເທີໂຣນແລະ ບົດອະທິບາຍຂອງເຮົາກ່ຽວກັບ ເທດໂທສເທີໂຣນສູງໃນຜູ້ຍິງ ອະທິບາຍຄວາມໝາຍຂອງຮໍໂມນເພດຊາຍທີ່ສູງຂຶ້ນໃນທາງປະຕິບັດ. DHEA-sulfate ທີ່ໄດ້ກ່າວໄວ້ໃນບົດຄວາມຂອງເຮົາກ່ຽວກັບ ລະດັບ DHEAຊີ້ໃຫ້ເຫັນໂດຍສະເພາະທີ່ຕ່ອມໝວກໄຕ, ໃນຂະນະທີ່ luteinizing hormone (LH) ສະທ້ອນໃຫ້ເຫັນດ້ານຂອງຮວາຍໄຂ່.

ເວລາ ແລະ ການທົດສອບ ACTH stimulation ສົ່ງຜົນຕໍ່ການແປຜົນແນວໃດ

ສອງລັກສະນະຂອງ 17-OH progesterone ເຮັດໃຫ້ເວລາທີ່ວັດມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍ.

ທຳອິດ, ຈັງຫວະປະຈຳວັນ. ລະດັບສູງສຸດໃນຕອນເຊົ້າ, ດັ່ງນັ້ນຕົວຢ່າງທີ່ເກັບໃນຕອນບ່າຍອາດເບິ່ງຄືວ່າປົກກະຕິໃນຄົນທີ່ຈະໄດ້ຄ່າສູງຖ້າກວດຕອນ 8 ໂມງເຊົ້າ. ນີ້ຄືເຫດຜົນທີ່ການກວດນີ້ປົກກະຕິຈະຂໍໃນຕອນເຊົ້າ, ໂດຍຄວນກ່ອນ 9 ໂມງ.

ປະການທີສອງ, ຮອບວຽນປະຈຳເດືອນ. ລະດັບຈະເພີ່ມຂຶ້ນຕາມທຳມະຊາດຫຼັງຈາກການ排卵, ໃນໄລຍະ luteal phase, ເຊິ່ງອາດເຮັດໃຫ້ແມ່ຍິງທີ່ມີສຸຂະພາບດີເບິ່ງຄືວ່າຜິດປົກກະຕິ. ດັ່ງນັ້ນ, ການກວດຈຶ່ງຖືກກຳນົດເວລາໃຫ້ຢູ່ໃນໄລຍະ follicular phase, ຊ່ວງທຳອິດຂອງຮອບວຽນ, ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວພາຍໃນອາທິດທຳອິດຫຼັງຈາກປະຈຳເດືອນມາ. ໃຫ້ສັງເກດວັນທີທີ່ປະຈຳເດືອນຄັ້ງສຸດທ້າຍຂອງທ່ານເລີ່ມຕົ້ນ ແລະ ແຈ້ງໃຫ້ຫ້ອງທົດລອງຊາບ.

ສິ່ງທີ່ການທົດສອບ ACTH stimulation ເພີ່ມເຕີມ

ໃນ non-classic CAH ທີ່ອ່ອນ, ເອນໄຊຍັງເຮັດວຽກໄດ້ດີພໍທີ່ 17-OHP ໃນຂະນະພັກຜ່ອນອາດຢູ່ໃນຄ່າປົກກະຕິ. ການອຸດຕັນຈະສາມາດເຫັນໄດ້ກໍ່ຕໍ່ເມື່ອລະບົບຖືກກະຕຸ້ນ, ແລະ ນັ້ນຄືສິ່ງທີ່ການທົດສອບ ACTH stimulation ເຮັດ. ACTH ສັງເຄາະ, ຮໍໂມນຂອງຕ່ອມໃຕ້ສະໝອງທີ່ສັ່ງໃຫ້ຕ່ອມ adrenal ສ້າງ cortisol, ຈະຖືກສັກເຂົ້າ, ແລ້ວ 17-OHP ຈະຖືກວັດກ່ອນ ແລະ ປະມານໜຶ່ງຊົ່ວໂມງຫຼັງຈາກນັ້ນ.

ໃນຄົນທີ່ບໍ່ມີ CAH, 17-OHP ຈະເພີ່ມຂຶ້ນພຽງເລັກນ້ອຍ. ເມື່ອ 21-hydroxylase ເຮັດວຽກໄດ້ບໍ່ດີ, ສານຈະສະສົມຢູ່ທີ່ຈຸດທີ່ຖືກອຸດຕັນ ແລະ ຈະເພີ່ມຂຶ້ນຢ່າງຫຼວງຫຼາຍ. ການທົດສອບນີ້ຈະຖືກໃຊ້ເມື່ອຜົນພື້ນຖານຢູ່ໃນຂອບເຂດທີ່ບໍ່ຊັດເຈນ ແທນທີ່ຈະໃຊ້ເປັນປົກກະຕິ. ຄຳອະທິບາຍຂອງພວກເຮົາກ່ຽວກັບ ການກວດເລືອດ ACTH ອະທິບາຍສັນຍານດຽວກັນໃນລາຍລະອຽດຫຼາຍຂຶ້ນ.

ຜົນ 17-OHP ປົກກະຕິ ແລະ ຕ່ຳ

ຄ່າ 17-OH progesterone ປົກກະຕິ ທີ່ວັດໃນເວລາທີ່ຖືກຕ້ອງຂອງວັນ ແລະ ຈຸດທີ່ຖືກຕ້ອງຂອງຮອບວຽນ, ເຮັດໃຫ້ CAH ແບບຄລາສສິກເປັນໄປໄດ້ໜ້ອຍຫຼາຍ ແລະ CAH ແບບບໍ່ຄລາສສິກກໍ່ເປັນໄປໄດ້ໜ້ອຍເຊັ່ນກັນ. ມັນບໍ່ໄດ້ອະທິບາຍອາການດ້ວຍຕົວເອງ; ມັນພຽງແຕ່ຕັດສາເຫດໜຶ່ງໂດຍສະເພາະອອກ.

ຜົນທີ່ຕ່ຳໄດ້ຮັບຄວາມສົນໃຈໜ້ອຍກວ່າຫຼາຍ, ເພາະວ່າບໍ່ມີຄ່າ “ຕ່ຳເກີນໄປ” ທີ່ກຳນົດໄວ້ສຳລັບຕົວຊີ້ວັດນີ້ ຄືກັບທີ່ມີສຳລັບ cortisol. ຄ່າ 17-OHP ທີ່ຕ່ຳໂດຍລຳພັງໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວບໍ່ແມ່ນຜົນທີ່ຕ້ອງດຳເນີນການ, ແລະ ອາດພົບໃນຜູ້ທີ່ກິນຢາສະເຕີຣອຍ ເຊັ່ນ: prednisone, ເຊິ່ງຢຸດສັນຍານ ACTH. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນທາງດ້ານການແພດຄືຮູບແບບທີ່ປາກົດໃນຮໍໂມນຫຼາຍຊະນິດ.

ຫຼາຍສິ່ງສາມາດປ່ຽນຜົນໄດ້ໂດຍທີ່ບໍ່ມີພະຍາດໃດໆ: ຢາຄຸມກຳເນີດຮໍໂມນ, ການຮັກສາດ້ວຍສະເຕີຣອຍ, ການຖືພາ, ແລະ ການເຈັບປ່ວຍສ້ວຍແຫຼມ. ບອກທ່ານໝໍທຸກຢ່າງທີ່ທ່ານໃຊ້, ລວມທັງຄຣີມ ແລະ ຢາສູດ.

ເມື່ອໃດຄວນໄປພົບແພດ

ນັດໝາຍໂດຍໄວຖ້າທ່ານໄດ້ຮັບການຕິດຕໍ່ກ່ຽວກັບຜົນການກວດກຣອງທາລົກແຮກເກີດຂອງລູກ, ເຖິງແມ່ນວ່າລູກຂອງທ່ານເບິ່ງຄືສຸຂະພາບດີ. ນີ້ເປັນໜຶ່ງໃນສະຖານະການໜ້ອຍທີ່ການລໍຖ້າບໍ່ແມ່ນທາງເລືອກທີ່ດີ, ເຖິງແມ່ນວ່າໂອກາດສ່ວນໃຫຍ່ຈະໄດ້ຜົນປົກກະຕິ.

ຄວນໄປພົບແພດດ້ວຍຖ້າທ່ານມີປະຈຳເດືອນບໍ່ສະໝ່ຳສ່ຳ ຫຼື ຂາດໄປ, ສິວທີ່ຍັງຄົງຢູ່ຫຼັງໄວໜຸ່ມ, ຂົນຂຶ້ນໃນຮູບແບບຜູ້ຊາຍທີ່ໃໝ່ ຫຼື ຮ້າຍຂຶ້ນ, ຜົມຫົວບາງ, ຫຼື ທ່ານພະຍາຍາມຖືພາໂດຍບໍ່ສຳເລັດ. ຂໍໃຫ້ກວດ 17-OHP ຕອນເຊົ້າໃນໄລຍະ follicular ຖ້າກຳລັງພິຈາລະນາວ່າມີຮໍໂມນເພດຊາຍສູງເກີນ.

ຂໍຄວາມຊ່ວຍເຫຼືອດ່ວນສຳລັບເດັກທາລົກທີ່ດູດນົມໄດ້ໜ້ອຍ, ຮາກຊ້ຳຫຼາຍຄັ້ງ, ງ່ວງຊຶມຜິດປົກກະຕິ, ຂາດນ້ຳ, ຫຼື ມີການຊຸດໂຊມຢ່າງກະທັນຫັນໃນຊ່ວງອາທິດທຳອິດຂອງຊີວິດ, ແລະ ໃນທຸກໄວ ສຳລັບຄວາມອ່ອນແອຮ້າຍແຮງຢ່າງກະທັນຫັນ, ຮາກຊ້ຳ, ສັບສົນ, ຫຼື ເປັນລົມໃນຜູ້ທີ່ຮູ້ວ່າເປັນ CAH.

ຄວາມກ້າວໜ້າທາງວິທະຍາສາດຫຼ້າສຸດໃນການກວດ 17-OH progesterone

ການຄົ້ນຄວ້າໃນສາມປີທີ່ຜ່ານມາໄດ້ສຸມໃສ່ບັນຫາໜຶ່ງ: ການເຮັດໃຫ້ການກວດມີຄວາມແມ່ນຍຳຫຼາຍຂຶ້ນ, ເພື່ອໃຫ້ຄອບຄົວໜ້ອຍລົງທີ່ຈະຕ້ອງຕົກໃຈໂດຍບໍ່ຈຳເປັນ ແລະ ບໍ່ມີເດັກທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບຖືກພາດ.

ເປັນຫຍັງການກວດຄັດກອງທາລົກແຮກເກີດຈຶ່ງໃຫ້ຜົນບວກຜິດຫຼາຍ

ການທົບທວນຄືນໃນປີ 2023 ໃນວາລະສານ Frontiers in Endocrinology ໂດຍ de Hora ແລະຄະນະໄດ້ກວດສອບການກວດກາທາລົກແຮກເກີດ CAH ເກືອບ 40 ປີ. ສິ່ງທີ່ພົບ: ການກວດ immunoassay ໄວທີ່ໃຊ້ໃນການກວດຄັ້ງທຳອິດບໍ່ມີຄວາມສະເພາະສູງ, ໝາຍຄວາມວ່າມັນຍັງກວດພົບສານສະເຕີຣອຍອື່ນໆທີ່ຄ້າຍຄືກັບ 17-OHP, ແລະເລືອດຂອງທາລົກແຮກເກີດເຕັມໄປດ້ວຍສານເຫຼົ່ານັ້ນ. ການເກີດກ່ອນກຳນົດ, ນ້ຳໜັກແຮກເກີດໜ້ອຍ, ຄວາມຄຽດ ແລະ ການເຈັບປ່ວຍລ້ວນເຮັດໃຫ້ລະດັບສູງຂຶ້ນໂດຍບໍ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບ CAH. ການປັບຄ່າຕັດຕາມນ້ຳໜັກແຮກເກີດ ແລະ ອາຍຸຄັນ​ຄອງ​ຮ່ວງ​ທ້ອງຊ່ວຍໄດ້, ແຕ່ອັດຕາຜົນບວກທີ່ຜິດພາດຍັງຄົງສູງຢູ່.

ສິ່ງທີ່ໝາຍຄວາມວ່າສຳລັບທ່ານ: ຖ້າຜົນກວດຄັດກອງຂອງລູກທ່ານຖືກທຳເຄື່ອງໝາຍ, ໂອກາດສ່ວນໃຫຍ່ຊີ້ໄປທາງທາລົກທີ່ສຸຂະພາບດີ. ສັນຍານເຕືອນນີ້ສ່ວນໃຫຍ່ແລ້ວແມ່ນຂໍ້ຈຳກັດທີ່ຮູ້ຈັກຂອງການກວດຮອບທຳອິດທີ່ຕັ້ງໃຈໃຫ້ມີຄວາມໄວຕໍ່ການກວດຈັບສູງ, ບໍ່ແມ່ນສັນຍານວ່າພົບສິ່ງຜິດປົກກະຕິ.

ປີທຳອິດຂອງໂຄງການລະດັບຊາດ, ທີ່ໄດ້ວັດແທກ

Güran ແລະຄະນະໄດ້ລາຍງານໃນປີ 2025 ກ່ຽວກັບປີທຳອິດຂອງການກວດກາທາລົກແຮກເກີດ CAH ໃນລະດັບຊາດໃນຕຸລະກີ, ຄອບຄຸມທາລົກຫຼາຍກວ່າໜຶ່ງລ້ານຄົນ. ສິ່ງທີ່ພົບ: ທາລົກສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ຖືກຕັ້ງທຸງໂດຍການກວດຄັ້ງທຳອິດບໍ່ໄດ້ເປັນ CAH, ແລະສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ຖືກສົ່ງຕໍ່ຫາຜູ້ຊ່ຽວຊານໃນທີ່ສຸດກໍ່ມີສຸຂະພາບດີ. ການປັບຄ່າຕັດຕາມຄວາມສຸກ ແລະ ນ້ຳໜັກຂອງທາລົກແຕ່ລະຄົນສາມາດຫຼຸດການສົ່ງຕໍ່ໄດ້ຢ່າງຫຼວງຫຼາຍໂດຍບໍ່ພາດກໍລະນີ.

ສິ່ງທີ່ໝາຍຄວາມວ່າສຳລັບທ່ານ: ການຖືກສົ່ງຕໍ່ຫຼັງຈາກການກວດຄັດກອງສະທ້ອນໃຫ້ເຫັນການອອກແບບຂອງລະບົບ, ບໍ່ແມ່ນຄວາມເປັນໄປໄດ້ທີ່ລູກຂອງທ່ານຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ.

ການກວດຄັ້ງທີສອງໃນຕົວຢ່າງເລືອດດຽວກັນ

Olthof ແລະ ເພື່ອນຮ່ວມງານໄດ້ຕີພິມການປະເມີນສອງປີໃນ Archives of Disease in Childhood ກ່ຽວກັບໂຄງການຂອງໂຮນລັງ, ເຊິ່ງໄດ້ເພີ່ມການກວດຂັ້ນທີສອງທີ່ວັດສະເຕີຣອຍຕ່າງຊະນິດ ຄື 21-deoxycortisol, ໃນຕົວຢ່າງເລືອດຈາກສົ້ນຕີນເດີມ. ສິ່ງທີ່ພົບ: ຄອບຄົວຫຼາຍຄອບຄົວຫຼີກລ່ຽງການເຈາະສົ້ນຕີນຊ້ຳໄດ້ທັງໝົດ, ແລະ ອັດຕາສ່ວນຂອງເດັກທີ່ຖືກສົ່ງໄປຫາຜູ້ຊ່ຽວຊານໂດຍບໍ່ຈຳເປັນຫຼຸດລົງເຫຼືອປະມານໜຶ່ງສ່ວນສາມຂອງທີ່ເຄີຍເປັນ, ໃນຂະນະທີ່ຍັງສາມາດລະບຸເດັກທີ່ໄດ້ຮັບຜົນກະທົບໄດ້.

ສິ່ງທີ່ໝາຍຄວາມວ່າສຳລັບທ່ານ: ການກວດຄັດກອງທີ່ທັນສະໄໝຈະແກ້ໄຂຜົນທີ່ບໍ່ຊັດເຈນໃນຫ້ອງທົດລອງຫຼາຍຂຶ້ນ ແທນທີ່ຈະໂທຫາທ່ານກັບມາ.

ການແຍກ CAH ຊະນິດບໍ່ຄ່ອຍຮ້າຍແຮງ ອອກຈາກ PCOS

ການທົບທວນຄືນໃນປີ 2025 ໃນວາລະສານ Archives of Gynecology and Obstetrics ໂດຍ Unfer ແລະຄະນະໄດ້ກ່າວເຖິງຄວາມຊ້ອນທັບລະຫວ່າງ CAH ທີ່ບໍ່ຮ້າຍແຮງ ແລະ PCOS ໃນແມ່ຍິງໃນໄວຈະເລີນພັນ. ສິ່ງທີ່ພົບ: ທັງສອງພາວະແບ່ງປັນລັກສະນະພາຍນອກເກືອບທັງໝົດ, ແລະ 17-OHP ຕອນເຊົ້າທີ່ວັດໃນຕອນເຊົ້າຍັງຄົງເປັນວິທີທີ່ໃຊ້ງານໄດ້ຈິງໃນການແຍກທັງສອງ, ໂດຍໃຊ້ການກວດ ACTH stimulation test ສຳລັບຜົນທີ່ຢູ່ໃນເຂດຊາຍແດນ.

ສິ່ງທີ່ໝາຍຄວາມວ່າສຳລັບທ່ານ: ຜົນທີ່ຢູ່ຊາຍແດນບໍ່ແມ່ນຄວາມລົ້ມເຫຼວຂອງການກວດ; ມັນແມ່ນຈຸດທີ່ຄາດໄວ້ທີ່ການກວດກະຕຸ້ນຈະເປັນປະໂຫຍດ.

ຄ່າຂອບເຂດຂຶ້ນກັບວິທີການກວດ

Bizzarri ແລະຄະນະໄດ້ລາຍງານໃນປີ 2025 ໃນວາລະສານ Journal of Endocrinological Investigation ກ່ຽວກັບເດັກທີ່ຖືກສົ່ງຕໍ່ດ້ວຍຄວາມສົງໄສວ່າເປັນ CAH ທີ່ບໍ່ຮ້າຍແຮງ, ທີ່ໄດ້ສຶກສາເປັນກຸ່ມ cohort, ໝາຍຄວາມວ່າກຸ່ມທີ່ຕິດຕາມ ແລະ ວິເຄາະຮ່ວມກັນ. ສິ່ງທີ່ພົບ: ເມື່ອ 17-OHP ຖືກວັດດ້ວຍ mass spectrometry, ເຊິ່ງເປັນວິທີທາງຫ້ອງທົດລອງທີ່ໃໝ່ກວ່າ ແລະ ສະເພາະກວ່າ, ລະດັບທີ່ດີທີ່ສຸດໃນການແຍກ CAH ທີ່ບໍ່ຮ້າຍແຮງຈາກເດັກທີ່ມີສຸຂະພາບດີຕ່ຳກວ່າຄ່າທີ່ສືບທອດມາຈາກ immunoassay ເກົ່າຢ່າງຊັດເຈນ.

ສິ່ງທີ່ນີ້ໝາຍຄວາມວ່າສຳລັບທ່ານ: ບໍ່ມີຄ່າ “ສູງ” ທົ່ວໄປດຽວສຳລັບ 17-OH progesterone. ຕົວເລກທີ່ສຳຄັນຂຶ້ນຢູ່ກັບວ່າຫ້ອງທົດລອງຂອງທ່ານວັດແທກມັນແນວໃດ, ນັ້ນຄືເຫດຜົນທີ່ການປຽບທຽບຄ່າຂອງທ່ານກັບຕົວເລກທີ່ພົບທາງອອນລາຍ ຫຼື ກັບຜົນຂອງໝູ່ຈາກຫ້ອງທົດລອງອື່ນ ບໍ່ແມ່ນສິ່ງທີ່ໜ້າເຊື່ອຖື.

ຄຳສັບ

ຄຳຖາມທີ່ຖາມເລື້ອຍໆ

ຄ່າປົກກະຕິຂອງ 17-hydroxyprogesterone ແມ່ນເທົ່າໃດ?

ບໍ່ມີຄ່າອ້າງອີງທົ່ວໄປດຽວ. ຄ່າທີ່ຄາດໄວ້ຂຶ້ນຢູ່ກັບອາຍຸ, ເພດ, ເວລາທີ່ເຈາະເລືອດ, ຊ່ວງຂອງຮອບປະຈຳເດືອນ ແລະ ວິທີການວັດຂອງຫ້ອງທົດລອງ. ທາລົກແຮກເກີດ ແລະ ຜູ້ຍິງຖືພາ ມີຄ່າສູງກວ່າຜູ້ໃຫຍ່ທົ່ວໄປຕາມທຳມະຊາດ. ເນື່ອງຈາກວິທີການວັດແຕກຕ່າງກັນ, ຄ່າທີ່ປົກກະຕິຢ່າງຊັດເຈນໃນຫ້ອງທົດລອງໜຶ່ງ ອາດຖືກທຳເຄື່ອງໝາຍໃນຫ້ອງທົດລອງອື່ນ. ນັ້ນຄືເຫດຜົນທີ່ຄ່າອ້າງອີງດຽວທີ່ຄວນໃຊ້ປຽບທຽບຜົນຂອງທ່ານ ແມ່ນຄ່າທີ່ພິມຢູ່ໃນລາຍງານຂອງທ່ານເອງ, ຢູ່ຂ້າງຄ່າຂອງທ່ານ. ຖ້າຄ່ານັ້ນບໍ່ໄດ້ສະແດງ, ໃຫ້ຖາມຫ້ອງທົດລອງ ຫຼື ທ່ານໝໍຂອງທ່ານ.

ຕ້ອງອົດອາຫານກ່ອນການກວດ 17-hydroxyprogesterone ບໍ?

ໂດຍທົ່ວໄປແລ້ວ ບໍ່ຈຳເປັນຕ້ອງອົດອາຫານ. ສິ່ງທີ່ສຳຄັນກວ່ານັ້ນຫຼາຍຄືເວລາ: ຄວນເກັບຕົວຢ່າງໃນຕອນເຊົ້າຕ້ອນໆ ໂດຍຄວນກ່ອນ 9 ໂມງເຊົ້າ ເພາະລະດັບຮໍໂມນຈະສູງສຸດໃນຊ່ວງນັ້ນ ແລ້ວຈຶ່ງຫຼຸດລົງຕະຫຼອດມື້. ຖ້າທ່ານມີປະຈຳເດືອນ ການກວດມັກຈະຖືກນັດໃນອາທິດທຳອິດຂອງຮອບເດືອນ. ການກວດເອງແມ່ນການເຈາະເລືອດທຳມະດາຈາກເສັ້ນເລືອດດຳທີ່ແຂນ ໃຊ້ເວລາພຽງສອງສາມນາທີ. ສຳລັບເດັກນ້ອຍ ຈະໃຊ້ວິທີຈິ້ມສົ້ນຕີນ. ໃຫ້ປະຕິບັດຕາມຄຳແນະນຳສະເພາະຂອງຫ້ອງທົດລອງຂອງທ່ານ ເພາະຂັ້ນຕອນອາດແຕກຕ່າງກັນເລັກນ້ອຍ.

ການຄຸມກຳເນີດດ້ວຍຮໍໂມນສາມາດສົ່ງຜົນຕໍ່ຜົນກວດ 17-OHP ຂອງທ່ານໄດ້ບໍ?

ໄດ້. ຢາຄຸມກຳເນີດຊະນິດຮໍໂມນລວມ ສາມາດກົດລະບົບຮໍໂມນ ແລະ ຫຼຸດ 17-OH progesterone ລົງ, ເຊິ່ງອາດເຮັດໃຫ້ CAH ແບບບໍ່ຄລາສສິກທີ່ອ່ອນ ຖືກປິດບັງໄວ້. ຢາ steroid ເຊັ່ນ prednisone, ລວມທັງຄຣີມ ແລະ ຢາສູດທີ່ໃຊ້ເປັນປະຈຳ, ກໍ່ສາມາດເຮັດໄດ້ຄືກັນ ໂດຍການຢຸດສັນຍານ ACTH. ນີ້ບໍ່ໄດ້ໝາຍຄວາມວ່າທ່ານຄວນຢຸດຢາໃດໆ ກ່ອນການກວດ; ການຢຸດຢາທີ່ໄດ້ຮັບໃບສັ່ງດ້ວຍຕົນເອງ ອາດເປັນອັນຕະລາຍ. ບອກທ່ານໝໍຂອງທ່ານໃຫ້ຊັດເຈນວ່າທ່ານກິນຢາຫຍັງ, ລວມທັງຢາທີ່ຊື້ໂດຍບໍ່ຕ້ອງໃຊ້ໃບສັ່ງ, ເພື່ອໃຫ້ທ່ານໝໍຕັດສິນໃຈວ່າຕ້ອງປັບເວລາ ຫຼື ຕີຄວາມໝາຍຜົນຕ່າງອອກໄປ.

ຜົນການກວດທາລົກແຮກເກີດຄັ້ງທີສອງຂອງລູກຂ້ອຍກໍ່ຜິດປົກກະຕິ. ນັ້ນໝາຍຄວາມວ່າເປັນ CAH ບໍ?

ບໍ່ຈຳເປັນສະເໝີໄປ, ແຕ່ມັນເຮັດໃຫ້ການຕິດຕາມຢ່າງລະມັດລະວັງມີຄວາມສຳຄັນຫຼາຍຂຶ້ນ. ການກວດຄັ້ງທີສອງທີ່ຜິດປົກກະຕິຍັງອາດມີສາເຫດອື່ນນອກຈາກ CAH, ໂດຍສະເພາະໃນເດັກທີ່ເກີດກ່ອນກຳນົດ, ເກີດມາໂຕນ້ອຍ, ຫຼືມີອາການບໍ່ສະບາຍໃນຊ່ວງເກີດ, ເພາະສິ່ງເຫຼົ່ານີ້ທັງໝົດສາມາດເຮັດໃຫ້ 17-OHP ສູງຂຶ້ນໄດ້ດ້ວຍຕົວເອງ. ຂັ້ນຕອນຕໍ່ໄປໂດຍທົ່ວໄປແມ່ນການກວດທາງຫ້ອງທົດລອງທີ່ລະອຽດກວ່າ, ການກວດເລືອດໂດຍຜ່ານແພດຜູ້ຊ່ຽວຊານດ້ານຕ່ອມໄຮ້ທໍ່ໃນເດັກ, ແລະ ບາງຄັ້ງການກວດພັນທຸກຳຂອງຍີນ CYP21A2, ເຊິ່ງໃຫ້ຄຳຕອບທີ່ຊັດເຈນ. ຖາມຄລີນິກຂອງທ່ານວ່າແຜນການແລະໄລຍະເວລາແມ່ນຫຍັງ. ການໄປນັດໂດຍໄວແມ່ນສິ່ງທີ່ເປັນປະໂຫຍດທີ່ສຸດທີ່ທ່ານສາມາດເຮັດໄດ້, ບໍ່ວ່າຜົນໄດ້ຮັບສຸດທ້າຍຈະເປັນຫຍັງ.

CAH ຊະນິດບໍ່ຮຸນແຮງ (non-classic CAH) ຖ່າຍທອດທາງພັນທຸກຳບໍ? ແລະ ຄອບຄົວຄວນໄດ້ຮັບການກວດດ້ວຍບໍ?

ແມ່ນແລ້ວ, ມັນເປັນພະຍາດທາງພັນທຸກຳ. ມັນຖ່າຍທອດໃນຮູບແບບ autosomal recessive ຊຶ່ງໝາຍຄວາມວ່າຄົນໜຶ່ງຕ້ອງໄດ້ຮັບສຳເນົາຍີນ CYP21A2 ທີ່ປ່ຽນແປງຈາກທັງພໍ່ແລະແມ່ຈຶ່ງຈະເປັນໂຣກນີ້. ຄົນທີ່ມີສຳເນົາທີ່ປ່ຽນແປງພຽງໜຶ່ງໜ່ວຍແມ່ນຜູ້ຖືພາຫະ ແລະ ໂດຍທົ່ວໄປມີສຸຂະພາບດີ. ຖ້າທ່ານໄດ້ຮັບການວິນິດໄສວ່າເປັນ non-classic CAH, ພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານໂດຍທົ່ວໄປແມ່ນຜູ້ຖືພາຫະ, ແລະ ອ້າຍເອື້ອຍນ້ອງອາດຈະເປັນໂຣກນີ້ຫຼືເປັນຜູ້ຖືພາຫະ. ວ່າຍາດພີ່ນ້ອງຄວນໄດ້ຮັບການກວດຫຼືບໍ່ຂຶ້ນຢູ່ກັບອາການຂອງເຂົາເຈົ້າ ແລະ ແຜນການມີລູກ. ການໃຫ້ຄຳປຶກສາດ້ານພັນທຸກຳເປັນສິ່ງທີ່ຄວນຖາມ, ໂດຍສະເພາະກ່ອນການຖືພາ, ເພາະສະຖານະຜູ້ຖືພາຫະຂອງທັງສອງຄູ່ຮ່ວມຊີວິດແມ່ນສິ່ງທີ່ສຳຄັນສຳລັບລູກໃນອະນາຄົດ.

ສາມາດວັດ 17-OH progesterone ໃນລະຫວ່າງຖືພາໄດ້ບໍ?

ສາມາດວັດໄດ້, ແຕ່ຜົນໄດ້ຮັບຍາກທີ່ຈະຕີຄວາມ. ລົກ (placenta) ຜະລິດຮໍໂມນ steroids ທີ່ດັນ 17-OHP ໃຫ້ສູງກວ່າລະດັບປົກກະຕິໃນຂະນະທີ່ບໍ່ຖືພາຫຼາຍ, ດັ່ງນັ້ນຄ່າທີ່ສູງຂຶ້ນໃນລະຫວ່າງການຖືພາໂດຍທົ່ວໄປສະທ້ອນເຖິງການຖືພານັ້ນເອງ ຫຼາຍກວ່າຈະເປັນບັນຫາ. ດ້ວຍເຫດນີ້, ການກວດຄັດກອງ non-classic CAH ໂດຍທົ່ວໄປຈຶ່ງເຮັດກ່ອນການຖືພາ ຫຼື ຫຼັງຈາກຄອດລູກ ແທນທີ່ຈະເຮັດໃນລະຫວ່າງການຖືພາ. ຖ້າທ່ານໄດ້ຮັບການວິນິດໄສ CAH ຢູ່ແລ້ວ ແລະ ກຳລັງຖືພາ ຫຼື ວາງແຜນຈະຖືພາ, ການດູແລຂອງທ່ານຈະຖືກຈັດການໂດຍຜູ້ຊ່ຽວຊານ, ແລະ 17-OHP ແມ່ນພຽງໜຶ່ງໃນຫຼາຍສິ່ງທີ່ເຂົາເຈົ້າຈະຕິດຕາມ.

ແຫຼ່ງຂໍ້ມູນ

• 17-Hydroxyprogesterone — MedlinePlus, ຫ້ອງສະໝຸດການແພດແຫ່ງຊາດສະຫະລັດ
• ພາວະຕ່ອມໝວກໄຕຜິດປົກກະຕິແຕ່ກຳເນີດ (CAH) — ສະຖາບັນ Eunice Kennedy Shriver ແຫ່ງຊາດດ້ານສຸຂະພາບເດັກ ແລະ ການພັດທະນາມະນຸດ (NICHD), NIH
• ພາວະຕ່ອມໝວກໄຕຜິດປົກກະຕິແຕ່ກຳເນີດ — Endocrine Society
• ພາວະຕ່ອມໝວກໄຕຜິດປົກກະຕິແຕ່ກຳເນີດ: ຂໍ້ມູນການກວດຄັດກອງທາລົກແຮກເກີດ — Baby’s First Test
• de Hora M, Heather N, Webster D, Albert B, Hofman P — ການໃຊ້ liquid chromatography-tandem mass spectrometry ໃນການກວດຄັດກອງທາລົກແຮກເກີດສຳລັບ congenital adrenal hyperplasia: ການປັບປຸງ ແລະ ທິດທາງໃນອະນາຄົດ — Frontiers in Endocrinology, 2023 — https://doi.org/10.3389/fendo.2023.1226284
• Güran T, Yürüker E, Anık A, et al. — ຜົນໄດ້ຮັບໃນປີທຳອິດຂອງການກວດຄັດກອງ CAH ໃນທາລົກແຮກເກີດລະດັບຊາດໃນຕຸລະກີ: ອັດຕາຜົນບວກຜິດສູງສຳລັບ 21-Hydroxylase Deficiency ແລະ ອັດຕາການກວດພົບ Non-Classical Cases ທີ່ສູງຂຶ້ນ — Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 2025 — https://doi.org/10.4274/jcrpe.galenos.2025.2024-9-11
• Olthof A, Bouva MJ, Claahsen-van der Grinten HL, et al. — 21-deoxycortisol as a second-tier test in congenital adrenal hyperplasia newborn screening in The Netherlands: two-year evaluation — Archives of Disease in Childhood, 2025 — https://doi.org/10.1136/archdischild-2025-328929
• Unfer V, Lepore E, Forte G, Hernández Marín I, Wdowiak A, Pkhaladze L — Hyperandrogenism in polycystic ovary syndrome and adrenal hyperplasia: finding differences to make a specific diagnosis — Archives of Gynecology and Obstetrics, 2025 — https://doi.org/10.1007/s00404-024-07897-1
• Bizzarri C, et al. — ຄ່າຕັດສິນໃຈໃນການວິນິດໄສ 17-hydroxyprogesterone ດ້ວຍ LC-MS/MS ໃນເດັກທີ່ມີ non-classical congenital adrenal hyperplasia — Journal of Endocrinological Investigation, 2025 — https://consensus.app/papers/details/a555622cca6d5b4d883e13e32f4eb93f/

ອ່ານເພີ່ມເຕີມ

• Cortisol: ຄູ່ມືເຂົ້າໃຈຜົນກວດເລືອດຂອງທ່ານ
• ACTH: ທຳຄວາມເຂົ້າໃຈກ່ຽວກັບຮໍໂມນສຳຄັນນີ້
• ຄຳອະທິບາຍກ່ຽວກັບການກວດຕ່ອມໝວກໄຕ: cortisol, ACTH, aldosterone ແລະ DHEA
• ອາການ PCOS: ສາເຫດ, ການວິນິດໄສ ແລະ ການກວດ
• ລະດັບ testosterone ສູງໃນຜູ້ຍິງ: ສາເຫດ ແລະ ຄວາມສ່ຽງ

ເຂົ້າໃຈຜົນກວດຫ້ອງທົດລອງຂອງທ່ານດ້ວຍ AI DiagMe

ຜົນກວດ 17-OH progesterone ຈະມີຄວາມໝາຍຊັດເຈນກວ່າຫຼາຍ ເມື່ອອ່ານຄຽງຄູ່ກັບຕົວຊີ້ວັດທີ່ກ່ຽວຂ້ອງ ເຊັ່ນ: cortisol, ACTH ແລະ testosterone ແທນທີ່ຈະອ່ານເປັນຕົວເລກດ່ຽວໆ. AI DiagMe ຈະປ່ຽນລາຍງານການກວດເລືອດຂອງທ່ານໃຫ້ກາຍເປັນຄຳອະທິບາຍທີ່ຊັດເຈນ ເຂົ້າໃຈງ່າຍ ເພື່ອໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໄປພົບແພດດ້ວຍຄວາມໝັ້ນໃຈ ຮູ້ວ່າຈະຖາມຄຳຖາມໃດ. ລະບົບນີ້ຖືກສ້າງຂຶ້ນເພື່ອຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານເຂົ້າໃຈຜົນກວດ ບໍ່ແມ່ນເພື່ອວິນິດໄສ ແລະ ບໍ່ສາມາດທົດແທນການຕັດສິນໃຈຂອງແພດຂອງທ່ານໄດ້.

ຮັບການແປຜົນຂອງທ່ານພາຍໃນສອງສາມນາທີ