Lupus: cause, sintomi e trattamenti

Cos'è il lupus? È una malattia autoimmune cronica, ovvero il sistema immunitario, che normalmente combatte le infezioni, attacca erroneamente i tessuti sani del corpo. Questo provoca un'infiammazione che può colpire la pelle, le articolazioni, i reni, il sangue, il cuore, i polmoni e il cervello. Il lupus tende ad avere un andamento altalenante: i sintomi possono riacutizzarsi per un certo periodo, per poi attenuarsi durante le fasi di remissione. Poiché questi sintomi si sovrappongono a quelli di molte altre patologie, il lupus è spesso difficile da riconoscere e viene frequentemente diagnosticato attraverso esami del sangue e delle urine anomali. Questo articolo spiega, in modo semplice, cos'è il lupus, quali sono le sue cause, i sintomi a cui prestare attenzione, come viene diagnosticato dai medici e i trattamenti che aiutano le persone a stare bene, oltre alle ultime ricerche che stanno rivoluzionando la cura. Non esiste ancora una cura, ma con il trattamento adeguato molte persone affette da lupus possono vivere una vita piena e attiva.

Cos'è il lupus? Una malattia autoimmune, spiegata

Lupus è l'abbreviazione di lupus eritematoso sistemico (LES), la forma più comune della malattia. Nelle malattie autoimmuni, il corpo produce anticorpi – proteine che il sistema immunitario normalmente utilizza per combattere i germi – che però si rivolgono contro le proprie cellule. Nel lupus, si tratta spesso di anticorpi antinucleo (ANA), che reagiscono contro le sostanze presenti all'interno dei nuclei cellulari. Il risultato è un'infiammazione diffusa che può colpire uno o più organi contemporaneamente.

Il lupus non è raro. Si stima che negli Stati Uniti circa 204.000 persone convivano con il LES, e circa 9 su 10 di queste sono donne. Viene diagnosticato più spesso tra i 15 e i 45 anni ed è più comune nelle persone di colore, ispaniche, asiatiche e native americane, che tendono anche ad avere un coinvolgimento d'organo più grave. Avere un parente stretto con il lupus o un'altra malattia autoimmune aumenta il rischio, anche se la maggior parte delle persone con lupus non ha familiari affetti. Per capire come il lupus si inserisce tra le condizioni correlate, è utile leggere questa panoramica di Sintomi, cause e trattamenti delle malattie autoimmuni.

I principali tipi di lupus

Non tutte le forme di lupus sono uguali. Le quattro forme principali differiscono per le patologie che colpiscono e per il modo in cui si manifestano.

Un'eruzione cutanea visibile è uno dei segni più riconoscibili di coinvolgimento cutaneo; puoi saperne di più in questa guida Cause, sintomi e trattamenti delle eruzioni cutanee.

Quali sono le cause del lupus?

La risposta sincera è che non si conosce una singola causa. Il lupus si sviluppa da una combinazione di fattori che, insieme, inducono il sistema immunitario ad attaccare il corpo:

• Genetica. Alcuni geni ereditari rendono alcune persone più predisposte. Ecco perché la storia familiare è importante, ma i geni da soli non bastano, e la maggior parte delle persone affette da lupus non ha parenti con la malattia.
• Ormoni. Dato che il lupus è molto più comune nelle donne in età fertile, si ritiene che l'ormone femminile estrogeno svolga un ruolo importante.
• Fattori ambientali scatenanti. In soggetti già predisposti, la malattia può essere innescata dai raggi ultravioletti del sole, da alcune infezioni virali, da determinati farmaci (causa del lupus indotto da farmaci) e dal fumo.

Due preoccupazioni comuni meritano una risposta diretta. Il lupus non è contagioso: non si può contrarre da un'altra persona né trasmetterla. Inoltre, sebbene possa essere ereditario, non si trasmette in modo semplice e prevedibile come il colore degli occhi. Il malfunzionamento del sistema immunitario che ne è alla base è comune ad altre patologie, motivo per cui i medici spesso approfondiscono il quadro clinico generale, valutando la presenza di malattie autoimmuni.

Sintomi del lupus: dalla stanchezza all'eruzione cutanea a farfalla.

I sintomi variano notevolmente da persona a persona e possono cambiare nel tempo, il che contribuisce a rendere il lupus così difficile da diagnosticare con precisione. I più comuni includono:

• Stanchezza estrema (affaticamento), spesso il sintomo più invalidante
• Dolore articolare, rigidità e gonfiore: una forma di artrite
• Un'eruzione cutanea a forma di farfalla (chiamata dermatite malare) che si manifesta su guance e naso e che spesso peggiora dopo l'esposizione al sole.
• Sensibilità cutanea alla luce solare
• Febbre senza infezione evidente
• Ulcere indolori in bocca o nel naso
• perdita dei capelli
• Dita delle mani e dei piedi che diventano bianche o blu con il freddo o sotto stress (fenomeno di Raynaud)
• Gonfiore alle gambe o intorno agli occhi

L'eruzione cutanea classica del viso è evidente, ma molte persone con lupus non la sviluppano mai e i cambiamenti della pelle possono apparire diversi sulla pelle più scura. Confrontando le diverse eruzioni cutanee in questa guida a eruzione cutanea possono aiutarti a distinguerli.

Segnali precoci, soprattutto nelle donne

Poiché il lupus in fase iniziale si manifesta spesso con sintomi vaghi e quotidiani, come stanchezza persistente, febbre leggera, dolori articolari o eruzioni cutanee sensibili al sole, è facile confonderlo con stress, superlavoro o altre malattie. Nelle donne in età fertile, la combinazione di dolori articolari persistenti, stanchezza insolita ed eruzione cutanea sul viso è un quadro clinico che dovrebbe indurre a consultare un medico.

Fasi di riacutizzazione e remissione

Il lupus raramente rimane invariato di giorno in giorno. I sintomi possono intensificarsi durante una riacutizzazione, per poi attenuarsi o scomparire durante la remissione. Le riacutizzazioni possono essere lievi o gravi e sono spesso imprevedibili, sebbene fattori scatenanti come la luce solare, le infezioni e lo stress possano innescarle. Imparare a riconoscere i propri segnali premonitori è una delle competenze più utili per convivere con il lupus.

Come viene diagnosticato il lupus? Il ruolo degli esami del sangue e delle urine.

Non esiste un singolo test che confermi il lupus. Piuttosto, un medico, di solito un reumatologo, specialista in patologie articolari e immunitarie, valuta i sintomi, l'anamnesi medica e familiare, effettua un esame obiettivo e una serie di esami di laboratorio. Talvolta è necessario un piccolo campione di tessuto (biopsia) della pelle o del rene.

Gli esami di laboratorio sono fondamentali sia per la diagnosi che per il monitoraggio continuo. La tabella seguente mostra quelli più frequentemente utilizzati.

Poiché nessun singolo risultato è conclusivo, i medici valutano il quadro clinico nel suo complesso. Questo è anche il motivo per cui un test ANA positivo da solo non significa che si abbia il lupus: molte persone sane presentano un livello basso di ANA positivo.

Come il lupus colpisce il corpo

Poiché il lupus è una malattia sistemica, la sua infiammazione può raggiungere quasi tutti gli organi. Sapere dove tende a colpire aiuta a capire perché il monitoraggio è importante.

• Reni. L'infiammazione dei reni, chiamata nefrite lupica, è una delle complicazioni più gravi. Inizialmente potrebbe non causare sintomi, motivo per cui gli esami delle urine e il pannello di funzionalità renale vengono controllati regolarmente; urina schiumosa o proteine nelle urine può essere un indizio precoce.
• Sangue. Il lupus può ridurre i globuli rossi (anemia), i globuli bianchi o le piastrine, che risultano in un emocromo completo.
• Cuore e polmoni. L'infiammazione può colpire le membrane che rivestono il cuore o i polmoni, causando dolore al petto o difficoltà respiratorie.
• Cervello e sistema nervoso. Alcune persone possono manifestare mal di testa, problemi di memoria o di concentrazione (spesso definiti "nebbia mentale"), cambiamenti d'umore o, raramente, convulsioni.
• Coagulazione del sangue. Alcune persone affette da lupus presentano anticorpi che aumentano il rischio di coaguli di sangue, una condizione che richiede una gestione specifica.

Trattamenti per il lupus: controllo dell'infiammazione e protezione degli organi

Non esiste una cura per il lupus, ma i trattamenti sono migliorati notevolmente e l'obiettivo odierno è chiaro: calmare la risposta immunitaria, prevenire le riacutizzazioni, proteggere gli organi e ridurre al minimo gli effetti collaterali, soprattutto quelli derivanti dai corticosteroidi. Il trattamento viene personalizzato in base alle parti del corpo interessate e al grado di attività della malattia.

Le opzioni più comuni includono:

• Farmaco antimalarico. L'idrossiclorochina è un farmaco fondamentale per quasi tutti i pazienti affetti da lupus; allevia il dolore articolare, le eruzioni cutanee e l'affaticamento e aiuta a prevenire le riacutizzazioni.
• Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS). Utilizzati per alleviare dolore, gonfiore e febbre.
• Corticosteroidi. Farmaci come il prednisone riducono rapidamente l'infiammazione, di solito alla dose efficace più bassa e per il periodo di tempo più breve.
• Immunosoppressori. Farmaci come il micofenolato, l'azatioprina o il metotrexato calmano un sistema immunitario iperattivo, soprattutto quando sono coinvolti degli organi.
• Terapie biologiche. I farmaci più recenti a bersaglio molecolare, tra cui belimumab e anifrolumab, bloccano parti specifiche della risposta immunitaria e sono utilizzati nelle forme di malattia da moderate a gravi.

Nel caso di nefrite lupica, i medici possono aggiungere farmaci che proteggono i reni e il trattamento è attentamente guidato dai risultati di laboratorio.

Stile di vita e cura di sé

Le abitudini quotidiane fanno davvero la differenza tra una riacutizzazione e l'altra:

• Proteggi la tua pelle dal sole con indumenti, un cappello e una crema solare, poiché i raggi ultravioletti possono provocare irritazioni.
• Non fumare.
• Mantieniti attivo con un esercizio fisico regolare e leggero.
• Effettua controlli regolari per individuare tempestivamente eventuali problemi.
• È importante tenersi aggiornati sulle vaccinazioni, poiché alcuni farmaci per il lupus influenzano il sistema immunitario.

Vivere con il lupus: qual è la vera prospettiva?

Le domande sulla gravità del lupus e sulla sua possibile letalità sono tra le più frequenti e meritano una risposta chiara e rassicurante. Decenni fa, la prognosi del lupus era infausta. Oggi, grazie a diagnosi precoci e trattamenti più efficaci, la maggior parte delle persone affette da lupus può aspettarsi una vita normale o quasi normale e può lavorare, fare attività fisica e crescere una famiglia.

Detto questo, il lupus è una malattia grave che richiede cure continue. I rischi maggiori derivano dal coinvolgimento di organi vitali (soprattutto i reni), malattie cardiovascolari e infezioni, motivo per cui una terapia costante, un monitoraggio regolare e il rispetto dell'assunzione dei farmaci sono così importanti. Con la malattia sotto controllo, molte donne affette da lupus riescono anche ad avere gravidanze sane, idealmente pianificate in anticipo con il proprio team medico.

Quando consultare un medico

Consulta un medico se noti un'eruzione cutanea nuova e inspiegabile, febbre persistente, dolori articolari persistenti o stanchezza estrema, soprattutto se questi sintomi si presentano insieme. Una volta ricevuta la diagnosi di lupus, contatta tempestivamente il tuo team medico se manifesti segnali di allarme di una riacutizzazione o di una grave complicazione, come ad esempio:

• Una nuova eruzione cutanea o una sua diffusione, oppure piaghe che non guariscono
• Una febbre che non passa
• dolore al petto o mancanza di respiro
• Gonfiore alle gambe o urina schiumosa, che possono indicare un coinvolgimento renale
• Mal di testa intenso, confusione o nuove alterazioni della vista.

Questi segnali possono indicare che la malattia è attiva e che potrebbe essere necessario modificare il trattamento.

Ultimi progressi scientifici

La ricerca sul lupus sta progredendo rapidamente, passando da approcci di soppressione immunitaria generalizzata a strategie più precise. Il riassunto che segue riflette gli studi più recenti indicizzati in PubMed; descrive direzioni promettenti, non una cura definitiva.

La più discussa innovazione è la terapia con cellule CAR-T, un approccio mutuato dal trattamento del cancro in cui le cellule immunitarie (linfociti T) del paziente vengono riprogrammate in laboratorio per eliminare i linfociti B anomali, responsabili della produzione di anticorpi – in pratica, un reset del sistema immunitario. In una serie di casi attentamente monitorata su 15 pazienti (un piccolo studio di fase iniziale che segue ogni persona nel tempo) pubblicata sul New England Journal of Medicine nel 2024, tutti i pazienti affetti da lupus hanno raggiunto la remissione e sono stati in grado di interrompere le loro consuete terapie farmacologiche, con effetti collaterali perlopiù lievi e di breve durata durante un follow-up mediano di circa 15 mesi. Le recensioni pubblicate su Nature Reviews Rheumatology (2024) e Nature Reviews Drug Discovery (2025) descrivono questo risultato come una potenziale svolta, pur sottolineando importanti avvertenze: il numero di pazienti è ancora limitato, il follow-up è breve o medio, il trattamento è impegnativo e comporta rischi reali come le infezioni, ed è disponibile solo in centri specializzati nell'ambito della ricerca.

Accanto alla terapia cellulare, diversi farmaci mirati hanno ampliato le opzioni terapeutiche. I farmaci biologici come anifrolumab, che blocca una molecola di segnalazione chiamata interferone di tipo I, responsabile dell'infiammazione nel lupus, e belimumab, riflettono la tendenza più ampia verso trattamenti mirati a specifici percorsi immunitari piuttosto che all'intero sistema. Per ora, gli antimalarici e altri farmaci consolidati rimangono la base della terapia, mentre queste nuove opzioni sono riservate a pazienti selezionati e continuano a essere oggetto di studio. Come sempre, solo un medico può valutare se un nuovo trattamento sia adatto a un singolo paziente.

Glossario

Domande frequenti

Il lupus è ereditario?

Il lupus non si eredita in modo semplice e diretto. Alcuni geni possono aumentare la probabilità di svilupparlo e avere un parente stretto affetto da lupus o da un'altra malattia autoimmune aumenta leggermente il rischio. Ciononostante, la maggior parte delle persone con lupus non ha familiari affetti dalla malattia e i geni da soli non ne sono la causa: anche fattori ambientali e ormonali giocano un ruolo importante. I familiari di una persona con lupus non necessitano di test di routine a meno che non sviluppino sintomi.

Il lupus è contagioso?

No. Il lupus non si trasmette da persona a persona tramite contatto, tosse, condivisione di cibo o qualsiasi altra via. È una malattia autoimmune, il che significa che ha origine all'interno del sistema immunitario di una persona e non è causata da un germe. Non è possibile contrarre il lupus né trasmetterlo ad altri, inclusi familiari e partner.

Gli uomini possono contrarre il lupus?

Sì. Sebbene circa 9 persone su 10 affette da lupus siano donne, anche gli uomini possono svilupparlo. Il lupus negli uomini a volte viene diagnosticato più tardi perché è meno probabile che si manifesti, tuttavia i sintomi, gli esami e i trattamenti sono gli stessi. Alcuni studi suggeriscono che gli uomini potrebbero essere più inclini a sviluppare un grave coinvolgimento degli organi, quindi è importante sottoporsi a una valutazione tempestiva in caso di dolori articolari inspiegabili, eruzioni cutanee o affaticamento.

Il lupus causa aumento di peso?

Il lupus di per sé non causa direttamente aumento di peso, ma diversi fattori correlati possono farlo. I corticosteroidi come il prednisone, spesso utilizzati per controllare l'infiammazione, possono aumentare l'appetito e la ritenzione idrica. Anche la stanchezza e i dolori articolari possono rendere più difficile mantenersi attivi. Se il coinvolgimento renale causa gonfiore, questo può contribuire all'aumento di peso dovuto alla ritenzione idrica. Parlare con il proprio team medico di dieta, esercizio fisico leggero e della dose minima efficace di steroidi può essere d'aiuto.

Il lupus è curabile?

Non esiste ancora una cura per il lupus, ma la malattia può essere gestita efficacemente. Il trattamento moderno mira a controllare l'infiammazione, prevenire le riacutizzazioni e proteggere gli organi, e molte persone raggiungono lunghi periodi di remissione con pochi sintomi. La ricerca su approcci che ripristinano il sistema immunitario, come la terapia con cellule CAR-T, è promettente ma ancora sperimentale. Per ora, il trattamento e il monitoraggio continui mantengono la malattia sotto controllo.

Un singolo esame del sangue può confermare il lupus?

Nessun singolo esame del sangue è sufficiente per diagnosticare il lupus. Un test ANA positivo è comune nel lupus, ma si riscontra anche in molte persone sane, quindi rappresenta solo un punto di partenza. I medici combinano diversi test, tra cui anticorpi più specifici, livelli di complemento, emocromo e analisi delle urine, con i sintomi, l'anamnesi e l'esame obiettivo. Ecco perché interpretare l'insieme completo dei risultati è così importante.

Fonti

• Nozioni di base sul lupus — Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie (CDC)
• Lupus eritematoso sistemico (Lupus) — Istituto nazionale per l'artrite e le malattie muscoloscheletriche e cutanee del NIH (NIAMS)
• Lupus: sintomi e cause — Mayo Clinic
• Müller F, et al. Terapia con cellule T CAR anti-CD19 nelle malattie autoimmuni: una serie di casi con follow-up. New England Journal of Medicine, 2024 (tramite PubMed). DOI
• Schett G, et al. Progressi e sfide nella terapia con cellule CAR T nelle malattie autoimmuni. Nature Reviews Rheumatology, 2024 (tramite PubMed). DOI
• Scherlinger M, et al. Progressi nel trattamento del lupus eritematoso sistemico. Nature Reviews Drug Discovery, 2025 (tramite PubMed). DOI

Per approfondire

• Anticorpi antinucleo (ANA): come interpretare l'esame del sangue
• Pannello autoimmunitario: test ANA, RF e anti-CCP
• Malattie autoimmuni: sintomi, cause e trattamenti
• Complemento C3: Interpretare i risultati delle analisi del sangue
• Pannello di funzionalità renale: come interpretarlo

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